We describe monozygotic twins with thanatophoric dysplasia who were discordant for the Kleeblattschädel anomaly, but were identical in all other respects, including the histologic appearance of the endochondral growth plate. The observation suggests that the skull anomaly represents a variable manifestation of thanatophoric dysplasia, and that its occurrence in an infant with this bone dysplasia should not alter the low recurrence risk generally given.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous work has shown that in cells from the ultraviolet-sensitive genetic disorder, Cockayne's syndrome, DNA synthesis fails to recover after ultraviolet irradiation, despite the fact that these cells have no detectable defect in either excision or daughter-strand repair pathways. We now show that Cockayne cells, as well as cells from a number of patients with xeroderma pigmentosum, are sensitive to the lethal effects of UV irradiation in stationary phase under conditions in which no DNA is synthesized after irradiation. Furthermore, in normal and defective human fibroblasts, RNA synthesis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old male with the Aarskog syndrome is described. He had abnormal facies, short stature, short fingers with interdigital webbing, a saddle type scrotum and mild mental retardation. In addition, he had isolated growth hormone deficiency as evidenced by the insulin, arginine, and propranolol-glucagon tests. An arginine test after short-term stimulation with estrogen further supported this diagnosis. His mother had minor abnormalities of the hands and feet, and slight mental retardation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New standards for the assessment of sella turcica volume were derived from studies in normal children. Use of these standards facilitates the diagnostic evaluation of children with short stature, since many patients with idiopathic hypopituitarism have abnormally small sella turcica volumes. The sellar volume should be estimated early in the evaluation of the short child and, if found to be small, should serve as a stimulus for prompt, thorough evaluation of pituitary function.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother and daughter with clinical and radiographic findings typical of the Kniest syndrome are reported. It is apparent that this syndrome is dominantly inherited and that sporadic cases may represent fresh mutations. Abnormally high keratan sulfate excretion was found, indicating that the Kniest syndrome is a mucopolysacchariduria.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Heterozygous mutations in the ACAN gene are a key genetic cause of non-syndromic familial short stature. The associated disease spectrum includes short stature, advanced bone age, early-onset osteoarthritis, and osteochondritis dissecans (SSOAOD). The clinical phenotype is highly heterogeneous, ranging from isolated short stature to severe skeletal developmental abnormalities, reflecting a continuous pathological process from growth plate dysfunction to premature joint degeneration.
METHODS: This summary synthesizes current clinical evidence and management approaches for ACAN-re
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования