To develop a personalized neoantigen therapy strategy for microsatellite stability (MSS)-advanced colorectal cancer (CRC), neoantigens from collected human CRC samples were screened, and the feasibility and effectiveness of these neoantigens in treating CRC were explored. Whole-exome sequencing and transcriptome sequencing were performed to identify somatic mutations, RNA expression, and human leukocyte antigen alleles. Based on these data, neoantigen candidates were predicted, and their immunogenicity was evaluated. Selected neoantigens from patients elicited enhanced T-cell responses in CRC …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Breast Cancer (EOBC), defined as breast cancer diagnosed at or before the age of 40 years, represents a small but clinically aggressive subset of breast cancer cases. While pathogenic variants in BRCA1/2 might explain some of this risk, many EOBC cases remain unexplained. This study aimed to investigate rare germline variants in DNA repair genes that may contribute to EOBC among BRCA1/2-negative patients of Arab ancestry. We performed germline whole exome sequencing (WES) on a cohort of 79 BRCA1/2 negative EOBC patients (median age 28 years, range 13-39). Rare variants (minor allel…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary breast cancer (BC) accounts for a significant proportion of BC cases, yet germline variant interpretation remains limited in underrepresented populations such as those from Latin America. Most available genomic reference data derive from European and North American populations, constraining variant interpretations and clinical decision-making in other regions.
METHODS: We performed whole-exome sequencing in 140 Chilean patients with clinically suspected hereditary BC. Germline variants were analyzed across canonical BC predisposition genes recommended by current NCCN gu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing impairment is a genetically heterogeneous disorder and represents a significant health concern, particularly in consangu … mprising 11 affected individuals presenting bilateral profound hearing loss were investigated using Exome Sequencing (ES). Sanger sequencing was used for segregation analysis of candidate variant(s) in each pedigree. Structural modeling of both wild-type and mutant proteins were performed using bioinformatic tools to assess the functional impact of cand …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ATP9A gene encodes a P4-type ATPase involved in phospholipid translocation, essential for vesicular trafficking and neuronal development. Pathogenic ATP9A variants cause autosomal recessive neurodevelopmental disorders characterized by intellectual disability and microcephaly, yet the impact of missense variants remains poorly understood.
METHODS: A 7-year-old female patient with cognitive impairment, microcephaly, and developmental delay was admitted to Başakşehir Çam and Sakura City Hospital. Whole exome sequencing (WES) using Illumina technology identified a novel homozygou…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal microcephaly (FMIC) is a neurodevelopmental disorder with heterogeneous etiologies and uncertain prenatal prognosis. Discrepancies between prenatal and postnatal head circumference (HC) measurements may confound ultrasound-based diagnosis, underscoring the need for genetic stratification to improve risk assessment.
METHODS: This prospective cohort study analyzed data from 301 fetuses with suspected FMIC collected between 2014 and 2022. Trio-prenatal exome sequencing (pES) was performed in 301 fetuses with suspected FMIC and normal results on karyotyping and chromosomal micro…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variants (CNVs) have been shown to play a significant role in the pathogenesis of various human diseases. Although several tools have been developed for detecting CNVs based on whole-exome sequencing (WES) data, their performance remains suboptimal for small exon-level CNVs (exCNVs). This is primarily due to multiple technical variabilities, including probe capture efficiency, mappability, exon size, batch effects, experimental background noise bias, and control sample selection, all of which can lead to false negatives and false positives in exCNV detection. To address these chall…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a phenotypically heterogeneous condition associated with substantial perinatal morbidity and mortality and its underlying etiology often remains unresolved despite comprehensive conventional investigations. We evaluated the etiological spectrum of NIHF and the additional diagnostic contribution of whole-exome sequencing (WES) in a prospective cohort from Western Rajasthan, India. Eighty consecutive fetuses with NIHF were enrolled between January 2020 and March 2026. Fetuses with immune hydrops or twin-to-twin transfusion syndrome were excluded. All cases un…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the prenatal phenotypic spectrum, genetic findings, and pregnancy outcomes of fetal renal agenesis (RA), and to clarify the complementary roles of chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) in phenotype-stratified prenatal evaluation.
METHODS: This retrospective study included 203 RA fetuses between March 2017 and November 2025. All cases underwent genome-wide copy number variant (CNV) analysis, and selected cases underwent WES. Detection rates were compared across subgroups by laterality, isolated vs. non-isolated phenotype, fetal sex, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosing facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) requires integrated evaluation of D4Z4 repeat size, permissive haplotyp … ral analysis using molecular combing or optical genome mapping. DR1 methylation profiling and whole-exome sequencing (WES) were used as second-line tests in unresolved, borderline, non-contracted or clinically atypical cases.
RESULTS: FSHD was confirmed in 121/135 referrals (89.6%): FSHD1 in 109/121 (90.1%), FSHD1+2 in 4/121 (3.3%) and FSHD2 in 8/121 ( …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obsessive-compulsive disorder (OCD) and chronic tic disorders (CTDs) are highly heritable. Rare mutations confer large risks for OCD and CTDs but only four high-confidence (hc) genes have been identified. Here we analyzed whole-exome sequencing data from 3,964 individuals with OCD, CTDs or both, including 2,418 trios. We found an excess in cases of de novo and rare protein-damaging mutations and identified 36 hc genes (false discovery rate < 0.1), including four previously identified hc genes (CELSR3, CHD8, SCUBE1 and WWC1) and four genes that overlap with OCD genome-wide association study loc…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple-negative breast cancer (TNBC) is characterized by aggressive behaviour, high tumor heterogeneity, and an increased likelihood of recurrence and early metastasis. These factors hinder successful treatment. Genetic diagnosis enables personalized clinical recommendations and treatment options. The objective of this study was to validate whole-exome sequencing (WES) and variant prioritization in cancer susceptibility genes (CSG) associated with hereditary cancer (HC) predisposition in TNBC patients (n = 24). We present the development of a reproducible bioinformatic pipeline and its technic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering the lack of molecular background of the metastatic process in pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) and the fact that the location of the metastasis may carry prognostic information and potential therapeutic opportunities, we aimed to explore genomic profiles of metastases from diverse loci and their value for the patients' therapeutic management. DNA samples from paired primary and metastatic tissue of 20 patients were microdissected and sequenced using whole exome target enrichment. Somatic genetic variability, copy number variations (CNVs), and mutational signatures were asses…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes mellitus (T1D) is a disease of complex inheritance where genetic, immunological, and environmental factors interact in rendering the ultimate phenotype. To gain insights into the molecular etiology of the disease in a subset of a population that is sparsely investigated in genetic terms, like in Africa, exome sequence data from a T1D multicase family and a T1D cohort were investigated. The exome analysis identified several candidate genes related to T1D, like human leukocyte antigen (HLA), insulin (INS) gene, Cytotoxic T-lymphocyte-Associated Protein 4 (CTLA4), Protein Tyrosine…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies and phenotypic expansion of hearing loss (HL) for people living in Africa are greatly needed. We evaluated the clinical phenotypes of three affected siblings presenting non-syndromic (NS) HL and five unaffected members of a consanguineous Ghanaian family. Analysis of exome sequence data was performed for all affected and one unaffected family members. In-depth genetic and cellular characterization studies were performed to investigate biological significance of the implicated variant using bioinformatic tools and cell-based experimentation. Audiological examinations showed seve…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This study presents the genetic etiologies other than chromosomal and methylation anomalies and comprehensive clinical evaluation and genetic data of a selected cohort of children diagnosed with short stature in the northeastern region of Türkiye. Patients aged 0-18 years who were evaluated by a pediatric endocrinologist for short stature (height less than - 2 standard deviation score or less than 3 percentile at the time of initial presentation or at follow-up) between January 2021 and January 2024 and who underwent whole exome sequencing (WES) and/or SNP- array were retrospective…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study assessed the diagnostic effectiveness of trio-WES compared to CMA in fetuses with ultrasound anomalies and explored optimal prenatal testing strategies. A retrospective review included 454 fetuses who underwent trio-WES and/or CMA between 2020 and 2023. Cases were divided into four groups and 19 subgroups based on improvements in diagnosing ultrasound anomalies, demonstrating that trio-WES offers greater diagnostic value than CMA-especially for skeletal and multisystem defects, as well as ultrasound findings used to determine diagnostic yields. Trio-WES achieved a diagnostic yield o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of whole exome sequencing (WES) for the diagnosis of early-onset genetic diseases among infants aged 0 to 6 month in Ningbo region.
METHODS: 268 infants presented at the Women and Children's Hospital Affiliated to Ningbo University from January 2022 to June 2024 undergoing WES-based genetic testing were enrolled. Peripheral blood samples were collected from the infants and their parents and subjected to WES. Pathogenic variants were identified by clinical manifestations. This study has been approved by the Medical Ethics Committee of the Hospital (Ethics No. EC2…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of Cleft Lip with or without Cleft Palate (CLP) varies by geography and ethnicity, particularly in consanguineous populations. This study aimed to identify gene variants contributing to the development of both syndromic (SCLP) and non-syndromic (NSCLP) forms of the condition in 20 consanguineous Kuwaiti families. We used exome sequencing and assessed the variants' predicted functional roles. Seven rare gene variants were identified across all cases, including one novel variant (LRRC32) in a syndromic case and three variants (SH3PXD2A, DUOX1, MSX2) in non-syndromic cases. These g…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most prevalent hereditary kidney disorder. Between 85% and 90% of cases result from variations in the PKD1 and PKD2 genes. Over 30 genes have been associated with ADPKD, contributing to its heterogeneity. This study aimed to investigate novel variations in the PKD1, PKD2, and ADPKD-related genes through whole-exome sequencing (WES) and combine the genotype and phenotype data of the patients. WES was performed on peripheral blood samples from 44 ADPKD patients, and variations were evaluated and classified based on ACMG criteria. A hete…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования