The Mecp2 gene has been shown to be mutated in most cases of human Rett syndrome, and mouse models deleted for the ortholog have been generated. Lineage-specific deletion of the gene indicated that the Rett-like phenotype is caused by Mecp2 deficiency in neurons. Biochemical evidence suggests that Mecp2 acts as a global transcriptional repressor, predicting that mutant mice should have genome-wide transcriptional deregulation. We tested this hypothesis by comparing global gene expression in wild-type and Mecp2 mutant mice. The results of numerous microarray analyses revealed no dramatic change
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics of Alzheimer's disease (AD) is complex. Three genes (amyloid precursor protein, presenilin 1 and presenilin 2) have been described in the relatively rare, early-onset, autosomal dominant familial form of AD. In the common, non-familial (sporadic) late-onset AD, the major known genetic risk factor is the epsilon4 allele of the apolipoprotein E (APOE) gene. However, at least half of the people who develop AD do not carry this allele, and not all people who do carry this allele develop AD even if they live to an old age. Therefore, approximately 30 other candidate genes involving a p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myometrium (upper and lower segment), cervix, chorion and decidua were obtained at the time of Caesarean hysterectomy in 15 baboons, 10 at varying gestational ages prior to the onset of labour in the last trimester of pregnancy, and five in spontaneous labour at term. Expression of currently recognized human lipoxygenase (LOX) genes was determined using Northern blot analysis relative to each of three housekeeping genes. Signals of similar size to human 5-LOX and human platelet 12-LOX genes were detected in all tissues. Expression of 5-LOX mRNA in the cervix decreased with advancing gestationa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dosage compensation is a regulatory process that insures that males and females have equal amounts of X-chromosome gene products. In Drosophila, this is achieved by a 2-fold enhancement of X-linked gene transcription in males, relative to females. The enhancement of transcription is mediated by the activity of a group of regulatory genes characterized by the male-specific lethality of their loss-of-function alleles. The products of these genes form a complex that is preferentially associated with numerous sites on the X chromosome in somatic cells of males but not of females. Binding of the do
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the p53 gene were analyzed in 23 squamous cell carcinomas (SCCs) and five basal cell carcinomas from 10 xeroderma pigmentosum patients in Tunisia. Fourteen mutations were detected. Most occurred at the dipyrimidine sequences of DNA, suggesting that they were caused by ultraviolet light. A strong correlation was noted between the presence of the p53 mutations and clinical characteristics such as histology and growth of SCC. In well-differentiated grade 1 SCCs, three (27.3%) of 11 tumors had the p53 gene mutations, whereas in grade 2 and grade 3 SCCs, six (85.7%) of seven tumors had
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) is expressed predominantly in the liver and plays a major role in regulating the circulating triglyceride and lipoprotein fraction concentrations by inhibiting lipoprotein lipase (LPL) activity. Given these physiological roles, ANGPTL3 may play an important role in metabolic changes related to fat accumulation during the fattening period in Japanese Black. This study aimed to reveal the physiological roles of hepatic ANGPTL3 in Japanese Black steers (Bos taurus) during the fattening period and investigate the regulatory effects of hepatic ANGPTL3. To inves
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin microbiome dysbiosis with a Staphylococcus overabundance is a feature of actinic keratosis (AK) and squamous skin carcinoma (SCC) patients. The impact of lesion-directed treatments for AK lesions such as diclofenac (DIC) and cold atmospheric plasma (CAP) on the lesional microbiome is not established. We studied 321 skin microbiome samples of 59 AK patients treated with DIC 3% gel versus CAP. Microbial DNA from skin swabs taken before start of treatment (week 0), at the end of the treatment period (week 24), and 3 months after end of treatment (week 36) was analyzed after sequencing the V3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 5-10% of pancreatic carcinoma (PC) patients report a family history of the disease. In some families, mutations of tumor suppressor genes have been elucidated, but for most the causative gene remains unidentified. Counseling the families of PC patients regarding their risk of cancer remains problematic because little information is available.
METHODS: The authors analyzed family history questionnaires completed by 426 unselected, sequential Mayo Clinic patients with PC. The prevalence of malignancy reported among 3355 of their first-degree relatives was compared with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat stress (HS) during gestation poses a major physiological challenge to the developing fetus, potentially inducing long-term adaptations that persist across generations. Understanding this process is crucial for reproductive biology, as climate change poses challenges to fertility. This study evaluated the effects of prenatal HS (41 °C, 65% relative humidity) during early, late, or full-term pregnancy on postnatal development and reproductive function of F1 male mice. Additionally, the potential transmission of heat acclimation was evaluated by analyzing gene expression in the testes of F1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal inflammation, often caused by bacterial infection, is strongly linked with lifelong disability. We tested the hypothesis that IL-1 is a key mediator of inflammatory injury and evaluated whether systemic administration of IL-1 receptor antagonist (IL-1Ra) could attenuate cortical inflammation and improve neuronal development in late gestation fetal sheep exposed to TLR-4 mediated inflammation with lipopolysaccharide (LPS). Fetal sheep of both sexes, instrumented for continuous EEG, were randomised to: (1) saline infusion, (2) repeated intravenous LPS + vehicle infusions or (3) the sam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive forms of limb-girdle muscular dystrophy are caused by biallelic loss of function variants. Haplosufficient carriers are hypothesized to have sufficient protein expression to maintain normal physical function. This study aims to determine relative protein expression in haplosufficient carriers of 3 subtypes of autosomal recessive LGMD: LGMDR1 (CAPN3, calpain-3), LGMDR9 (FKRP, FKRP), and LGMDR3 (SGCA, α-sarcoglycan). In addition, this study clarifies fukutin-related protein (FKRP) enzymatic functionality in LGMDR9 carriers. Individuals affected with LGMDR1, R9, and R3 and cor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chaihu Guizhi Decoction (CGD) is a classical prescription in traditional Chinese medicine (TCM) that has been shown to be effective against infection and depression. However, the mechanisms of action of CGD in treating patients with depression who are also infected with a virus remain unknown. This study investigated the pharmacological mechanisms of CGD in treating depression-like mice infected with influenza A virus (IAV).
METHODS: The acute depression-like mouse model infected with IAV was established. The effects of CGD on alleviating depression-like symptoms were observed usi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) is a pregnancy-specific liver disorder with a multifactorial pathogenesis and a well-established genetic component. While pathogenic variants in genes such as ABCB4 and ABCB11 are implicated in a subset of cases, many remain genetically unexplained. This study aimed to investigate the genetic background of ICP in a multi-generational family with recurrent hepatobiliary disease. Methods: Whole-exome sequencing was performed on the proband and five female relatives. Variant filtering prioritized rare, exonic or splice-site varian
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of ciprofloxacin (CIP) in the partial nitrification and anammox biofilm system was investigated by multivariate analysis, focusing on size-fractionated organic components. The CIP dose of 10 μg/L did not inhibit the total nitrogen (TN) removal efficiency, even though the abundance of antibiotic resistant genes (ARGs) (i.e., qnrD, qnrB, qnrA, qnrS, and arcA) was elevated. However, a gradual higher CIP dosing up to 100 μg/L inhibited the TN removal efficiency, while the abundance of ARGs was still increased. Moreover, both the TN removal efficiency and the abundant ARGs were dwindled
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian pathogenic Escherichia coli (APEC) causes avian colibacillosis and leads to high mortality in poultry and huge economic losses. Therefore, it is important to investigate the pathogenic mechanisms of APEC. Outer membrane protein OmpW is involved in the environmental adaptation and pathogenesis of Gram-negative bacteria. OmpW is regulated by many proteins, including FNR, ArcA, and NarL. In previous studies, regulator EtrA is involved in the pathogenicity of APEC and affects the transcript levels of ompW. However, the function of OmpW in APEC and its regulation remain unclear. In this study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (OSMD) is a very rare autosomal-recessive disease caused by mutations in the leucine-rich repeat kinase 1 (LRRK1) gene. It is a sclerosing skeletal dysplasia characterized by osteosclerosis of the long bones, predominantly at the metaphyses and vertebrae. Phenotypic features can be short stature, pathological fractures, delayed development, and hypotonia, but they are not uniformly present, and relatively few cases are known from the literature. A 40-year-old man was seen at our bone center because of nonspontaneous multiple peripheral low-energy trauma fra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal tract and intestine microbiota can both have deep effects on the lipid metabolism and immune function of amphibians. Additionally, the composition and structure of the microbial community are influenced by environmental pollutions. It is noteworthy that environmental compounds such as Cd and DEHP are pervasive in the aquatic environment and do not exist in isolation, and single exposure experiments cannot well explain the effects of unpredictable interactions between co-existing compounds on amphibians. In this study, we calculated the parameters of morphological and histologi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hospital wastewater contains a variety of human antibiotics and pathogens, which makes the treatment of hospital wastewater essential. However, there is a lack of research on these pollutants at hospital wastewater treatment plants. In this study, the characteristics and removal of antibiotics and antibiotic resistance genes (ARGs) in the independent treatment processes of hospitals of different scales (primary hospital, H1; secondary hospital, H2; and tertiary hospital, H3) were investigated. The occurrence of antibiotics and ARGs in wastewater from three hospitals varied greatly. The first-g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Resistance to thyroid hormone β (RTHβ) is an inherited syndrome caused by dominant negative variants in the THRB gene (NM_000461.5). The clinical picture of RTHβ is variable, and patients harboring the same variant may display different degrees of disease severity.
CASE PRESENTATION: A 30-year-old man presented with thyrotoxicosis and central hyperthyroidism and was found to have a novel variant in the exon 10 of THRB gene (c.C1282G, p.L428V), located within the third hot spot region of the C-terminal of the receptor. Surprisingly, the same variant was found in two other relativ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical porcine pestivirus (APPV) is an emerging novel pestivirus causing the congenital tremor (CT) in piglets. The worldwide distribution characteristic of APPV make it a threat to global swine health. E2 is the major envelope glycoprotein of APPV and the crucial target for vaccine development. Considering the genetic variability of APPV complete genomes and its E2 gene as well as gaps for codon analysis, a comprehensive analysis of codon usage patterns was performed. Relative synonymous codon usage (RSCU) and effective number of codon (ENC) analyses showed that a relatively instable change
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования