Fabry disease is an inherited disorder of lipid metabolism caused by deficient activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. Burning peripheral pain with triggered crises of excruciating pain and gastrointestinal dysmotility point to Fabry small fiber neuropathy; angiokeratoma, corneal deposits, and hypohidrosis are other common early manifestations. Progressive dysfunction of the kidneys, heart, and/or brain develops in adulthood. Diagnosis is often delayed which is of great concern, as therapeutic outcomes with enzyme replacement therapy are generally more favorable in early stages of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Lynch syndrome (LS) is characterized by a high lifetime incidence of colorectal cancer and gynecologic malignancies such as endometrial and ovarian cancer. Identification of LS families is important as it allows for heightened cancer screening which decreases colorectal cancer mortality. The original 1996 Bethesda guidelines included two gynecologic populations that should be further evaluated for LS: those with endometrial cancer before the age of 45 years and those with two LS-related cancers (i.e. synchronous endometrial and ovarian cancer). Our study aims to estimate the prevale
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of Lynch syndrome mutations in a Canadian hereditary cancer clinic population, and to determine the effectiveness of the program's referral criteria and testing algorithm.
METHODS: A retrospective chart review of all patients who were referred for and received genetic counselling at the BC Cancer Agency's Hereditary Cancer Program for a family history of colon cancer from August 1, 2004, to September 1, 2006, was performed. Charts were reviewed for referral criteria met, cancer history, whether testing was offered and the outcome of testing.
RESULTS: Ly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoreactive T-cells and antibodies are found at low levels in normal individuals and are thought to be kept at bay by regulatory T-cells and a network of idiotypic and anti-idiotype-bearing antigen receptors on lymphocytes as well as idiotypic anti-idiotypic antibodies. Disruption of this network by genetic, environmental and unknown factors is thought to result in autoimmune diseases. An obvious, ideal and specific therapy for such disorders would be to harness this regulatory network to re-establish immunologic homeostasis. In practice, however, this is not an easy task as most autoimmune d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For numerous infectious diseases affecting humans, clinical manifestations range from asymptomatic forms to severe pathologies. The originality of this study was its focus on asymptomatic carriers of Leishmania infantum in southern France. The fundamental interest in these asymptomatic carriers is that they can be a reservoir of potentially pathogenic microorganisms. It remains to be established whether the parasitic genomes from asymptomatic carriers differ from those of patients. Multilocus microsatellite typing was used to investigate the genetic variation among 36 French strains of L. infa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronary artery disease (CAD) is a multifactorial disease and its pathogenesis remains unclear. We aimed to explore the optimal feature genes (OFGs) for CAD and to investigate the function of immune cell infiltration of CAD. It will be helpful for better understanding of the pathogenesis and the development of genetic prediction of CAD.
METHODS: Datasets related to CAD were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. Cases from the datasets met diagnostic criteria including clinical symptoms, electrocardiographic (ECG) and angiographic evidence. We identified differe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurological condition characterized by cognitive decline, memory loss, and aberrant behaviour. It affects millions of people globally and is one of the main causes of dementia. The neurodegenerative condition known as AD has intricate, multifaceted mechanisms that make it difficult to comprehend and identify in its early stages. Conventional diagnostic techniques frequently fail to detect the disease in its early stages. By combining Natural Language Processing (NLP) and Large Language Models (LLMs), this research suggests a novel approach for identif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in CYP1B1 (Ex2 + 143 C > G, Ex2 + 356 G > T, Ex3 + 251 G > C, Ex3 + 315 A > G) cause amino acid changes (R48G, A119S, L432V and N453S, respectively) and are associated with increased formation of catechol estrogens; however, epidemiologic evidence only weakly supports an association between these variants and breast cancer risk. Because genetic variability conferring increased susceptibility could exist beyond these putative functional variants, we comprehensively examined the common genetic variability within CYP1B1. A total of eight haplotype-taggi
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of this study was to evaluate whether deep learning radiomic (DLR) models utilizing B-mode ultrasound (BUS) and contrast-enhanced ultrasound (CEUS) could improve the preoperative prediction of lymph node metastasis (LNM) in patients with hilar cholangiocarcinoma (HCCA).
METHODS: The study included 110 HCCA patients from two clinical centers, divided into primary and external validation cohorts. Pathological verification of lymph node status was performed, and the ResNet101 architecture was used to extract deep learning features (DLFs) from BUS and CEUS images. The Ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern power distribution network incorporates distributed generation (DG) for numerous benefits. However, the incorporation creates numerous challenges in energy management and to handle the challenges it requires advanced optimization techniques for an effective operation of the network. Unlike traditional methods such as Genetic Algorithm (GA), Particle Swarm Optimization (PSO), and standard Crow Search Algorithm (CSA), which suffer from premature convergence and limited adaptability to real-time variations, Reinforcement Learning Enhanced Crow Search Algorithm (RL-CSA) which is proposed in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnostic test for vasovagal syncope (VVS), the most common cause of syncope is head-up tilt test (HUTT) assessment. During the test, subjects experienced clinical symptoms such as nausea, sweating, pallor, the feeling of palpitations, being on the verge of passing out, and fainting. The study's goal is to develop an algorithm to classify VVS patients based on physiological signals blood pressure (BP) and electrocardiography (ECG) obtained from the HUTT.
METHODS: After 10 min of supine rest, the subject was tilted at a 70-degree angle on a tilt table for approximately a total
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to identify novel genetic features of Hunner's lesion interstitial cystitis (HIC) via comprehensive analysis of the Gene Expression Omnibus (GEO) database.
METHODS: The GSE11783 and GSE28242 datasets were downloaded from GEO for further analysis. Differentially expressed genes (DEGs) were identified and analyzed for functional annotation. The diagnostic markers for HIC were screened and validated using the least absolute shrinkage and selection operator (LASSO) logistic regression and support vector machine recursive feature elimination (SVM-RFE) algorith
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is a complex, heterogeneous, and deadly condition often resulting from pulmonary lesions due to sepsis, among other causes. There is a lack of targeted therapies to specifically treat the patients. Common genetic factors in the population (frequency > 1%) have been associated with ARDS susceptibility, but systematic genetic screens of the role of rare genetic variants are lacking. We used the network of known molecular interactions to identify ARDS risks from clusters of biologically related genes containing qualifying variants (QVs) with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pediatric primary adrenal insufficiency (PAI) etiologies beyond congenital adrenal hyperplasia (CAH) show regional variations. Given limited data from India, this study aims to describe the etiological profile, phenotype, and genotype of pediatric PAI in an Indian cohort.
METHODS: We conducted a retrospective review of patients with PAI onset before 20 years of age from 1998 to 2023 at a single center. After excluding patients with inadequate data (n=20), CAH (n=218), and bilateral adrenalectomy (n=19), we analyzed demographic, clinical, biochemical, and genetic data of the remain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WHAT IS KNOWN AND OBJECTIVE: Warfarin is an oral anticoagulant which has been widely used to treat and prevent thromboembolic events. Managing warfarin therapy requires careful monitoring and dose titration. This randomized controlled study was designed to assess the effect of genotype-guided warfarin anticoagulation in Chinese elderly patients with nonvalvular atrial fibrillation.
METHODS: 507 adults were randomized to receive initial dosing as determined by an algorithm containing genetic (VKORC1 and CYP2C9) plus clinical information or only clinical information. The primary endpoint was th
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: For dogs and cats, chemoprophylaxis with macrocyclic lactone (ML) preventives for heartworm disease is widely used in the United States and other countries. Since 2005, cases of loss of efficacy (LOE) of heartworm preventives have been reported in the U.S. More recently, ML-resistant D. immitis isolates were confirmed. Previous work identified 42 genetic markers that could predict ML response in individual samples. For field surveillance, it would be more appropriate to work on microfilarial pools from individual dogs with a smaller subset of genetic markers.
METHODS: MiSeq techno
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A key step for Alzheimer's disease (AD) study is to identify associations between genetic variations and intermediate phenotypes (e.g., brain structures). At the same time, it is crucial to develop a noninvasive means for AD diagnosis. Although these two tasks-association discovery and disease diagnosis-have been treated separately by a variety of approaches, they are tightly coupled due to their common biological basis. We hypothesize that the two tasks can potentially benefit each other by a joint analysis, because (i) the association study discovers correlated biomarkers from different data
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) are a valuable approach to understanding the genetic basis of complex traits. One of the challenges of GWAS is the translation of genetic association results into biological hypotheses suitable for further investigation in the laboratory. To address this challenge, we introduce Network Interface Miner for Multigenic Interactions (NIMMI), a network-based method that combines GWAS data with human protein-protein interaction data (PPI). NIMMI builds biological networks weighted by connectivity, which is estimated by use of a modification of the Google PageRa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a relatively frequent, genetically determined primary cardiomyopathy, characterized by most often asymmetric hypertrophy of the ventricular septum with or without systolic obstruction of the left ventricular outflow tract. HCM is a genetically heterogeneous disease, with 12 different disease-causing genes beeing indentified to date. Histologically the disease is characterized by hypertophy and disarray of myofibrils as well as by an increase in myocardial fibrosis. Clinically, these changes may lead to palpitations, dyspnoe on exertion, and/or angina pector
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial intelligence (AI) plays a significant role in managing infectious diseases by enhancing diagnosis, treatment, and preventive measures. AI-assisted tools have predictive analysis ability for incoming outbreaks, including the emergence of antimicrobial resistance (AMR). AI-assisted tools facilitate the treatment methods by tailoring personalized medicine according to the specific disease history of the patient, immune response, and genetics. Advanced vaccine development by various AI-assisted in silico tools is becoming easy, leading to faster vaccine discovery and more efficient vacc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования