BACKGROUND: Congenital mirror movement disorders (CMMs) are clinically and genetically heterogeneous in human patients. CMMs have not been documented to occur spontaneously in animals.
OBJECTIVE: The objective of this work was to document the first case of CMMs spontaneously occurring in Weimaraner dogs and to identify the underlying genetic cause.
METHODS: Clinical and pathological investigations were performed. Genetic investigations used linkage and autozygosity mapping followed by whole-genome sequencing of 3 affected dogs and 1489 control dogs to identify disease-associated variants.
R…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orphan nuclear hormone receptor estrogen-related receptor γ (ESRRG, also known as ERRγ) functions as an inducible transcription factor, … egments of the protein. All individuals have motor developmental delay, muscular hypotonia, and eye movement disorders, as well as congenital ataxia or gait imbalance. Other symptoms include joint hyperflexibility, dysarthria, myopia, and growth delay. Molecular modeling of the identified variants suggests a reduction in protein function. ESRRG knockout resulted in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke represents a medical emergency and can lead to the development of movement disorders such as abnormal muscle tone, limited range of motion, or abnormalities in coordination and balance. In order to help stroke patients recover as soon as possible, rehabilitation training methods employ various movement modes such as ordinary movements and joint reactions to induce active reactions in the limbs and gradually restore normal functions. Rehabilitation effect evaluation can help physicians understand the rehabilitation needs of different patients, determine effective treatment methods and st…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Sleep-related rhythmic movement disorder is characterized by repetitive, stereotyped, rhythmic movements of large muscle groups, primarily occurring at the onset of sleep and during sleep. Common in infancy and early childhood, its persistence into adolescence or adulthood is rare. Combined type is rare. This article reviews and analyzes the diagnosis and treatment of a case with combined type sleep-related rhythmic movement disorder persisting for 15 years aimed at enhancing the level of diagnosis and treatment of the disorder, and reducing misdiagnosis and missed diagnosis.
CITA
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: This study compared the features of isolated rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder (iRBD) and antidepressant-related REM sleep behaviour disorder (RBD) with the aim of highlighting markers that might distinguish the two entities.
METHODS: The observational cohort study included RBD patients with and without antidepressant use (antiD+ and antiD- patients, respectively), without cognitive impairment and parkinsonism. Clinical features of RBD, subtle motor and non-motor symptoms of parkinsonism, sleep architecture, REM atonia index, dopamine transporter-single
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Variants in the ATP1A2 gene exhibit a wide clinical spectrum, ranging from familial hemiplegic migraine to childhood epilepsies and early infantile developmental epileptic encephalopathy (EIDEE) with movement disorders. This study aims to describe the epileptology of three unpublished cases and summarize epilepsy features of the other 17 published cases with ATP1A2 variants and EIDEE.
METHODS: Medical records of three novel patients with pathogenic ATP1A2 variants were retrospectively reviewed. Additionally, the PUBMED, EMBASE, and Cochrane databases were searched until December 20…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate structural and functional connectivity changes in brain olfactory-related structures in a longitudinal prospective cohort of isolated REM sleep behavior disorder (iRBD) and their clinical correlations, longitudinal evolution, and predictive values for phenoconversion to overt synucleinopathies, especially Lewy body diseases.
METHODS: The cohort included polysomnography-confirmed iRBD patients and controls. Participants underwent baseline assessments including olfactory tests, neuropsychological evaluations, the Movement Disorders Society-Unified Parkinson's Disease R…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic rapid eye movement sleep behaviour disorder (iRBD) has now been established as an important marker of the prodromal stage of Parkinson's disease and related synucleinopathies. However, although dopamine transporter single photon emission computed tomography (SPECT) has been used to demonstrate the presence of nigro-striatal deficit in iRBD, quantifiable correlates of this are currently lacking. Sensitivity to rewarding stimuli is reduced in some people with Parkinson's disease, potentially contributing to aspects of the neuropsychiatric phenotype in these individuals. Furthermore, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treating functional movement disorder (FMD) with motor retraining is effective but resource intensive.
OBJECTIVES: Identify patient, disease, and program variables associated with favorable treatment outcomes.
METHODS: Retrospective review of the 1 week intensive outpatient FMD program at Mayo Clinic in Minnesota from February 2019 to August 2021. Outcomes included patient-reported measures (Canadian Occupational Performance Measure-Performance and Satisfaction subscales [COPM-P and COPM-S, range 0-10] and Global Rating of Change [GROC, -7 to +7]) and a retrospective investigator
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The demonstration of positive signs during neurological examination is a cornerstone of the diagnosis of functional movement disorders, however, the available data supporting the diagnostic value of some of these signs is limited.
OBJECTIVES: To determine the diagnostic value (sensitivity and specificity) of the "whack-a-mole" (WAM) and "swivel chair" (SC) tests in patients with functional movement disorders (FMD).
METHODS: We enrolled patients with functional and organic movements in the WAM test if they exhibited tremor, dystonia, myoclonus, chorea, or tics. For the SC test, pa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) has become the gold standard for evaluating different domains in Parkinson's disease (PD), and it is commonly used in clinical practice, research, and clinical trials.
OBJECTIVES: The objectives are to validate the Arabic-translated version of the MDS-UPDRS and to assess its factor structure compared with the English version.
METHODS: The study was carried out in three phases: first, the English version of the MDS-UPDRS was translated into Arabic and subsequently back-translated into English by ind
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Movement disorders can present in emergency services in an acute severe form which can be life threatening if not recognized. The relative frequency and spectrum of movement disorder emergencies have not been studied extensively. We studied the frequency, spectrum, and outcome of patients presenting with movement disorders emergencies.
METHODS: This was a prospective, descriptive single center study. Patients presenting with acute movement disorders to the neurology emergency services of the institute during the study period from April 2019 to June 2021 were analyzed.
RESULTS: …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of theADCY5 have been identified in patients with familial dyskinesia, early-onsetautosomal dominant chorea and dystonia, and benign hereditary chorea. Most ofthe ADCY5 mutations are de novo or transmitted in an autosomal dominantfashion. Only two pedigrees are known to show autosomal recessive inheritance.
OBJECTIVES: We report twosiblings with severe ID, dystonic movement, and growth failure with unknownetiology.
METHODS: We planned a proband-parentapproach using whole exome sequencing.
RESULTS: Homozygous mutationin exon 21 of the ADCY5 (p.R1238W) was identified in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD) is a disease characterized by dream enacting behavior and is now commonly believed to be a harbinger to alpha-synucleinopathy diseases such as dementia with Lewy bodies, Parkinson's disease, and multiple system atrophy. The aim of this study was to explore the quasi-stable topological structure of the brain in RBD by analyzing resting-state electroencephalography (EEG) microstates. Methods: We enrolled 22 participants with RBD and 46 healthy controls (HCs) with age and gender-matched. After the resting-state EEG recordings were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-ganglionic sudomotor abnormalities are common in Parkinson's disease (PD), however data in clinically isolated REM sleep behavior disorder (iRBD) are limited.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of sudomotor abnormalities in a cohort of patients with iRBD.
METHODS: We performed a retrospective review of patients seen in our autonomic clinic who underwent testing with the quantitative sudomotor axon reflex test (QSART). We identified three groups for comparison: 1.) iRBD, 2.) PD with RBD (PDwRBD) 3.) PD without RBD (PDwoRBD).
RESULTS: PDwRBD (n = 27) patients demonstrated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Previous functional magnetic resonance imaging (fMRI) studies typically analyzed static functional connectivity (sFC) to reveal the pathophysiology of iRBD and overlooked the dynamic nature of brain activity. Thus, we aimed to explore whether iRBD showed abnormalities of brain network dynamics using the dynamic functional connectivity (dFC) approach.
METHODS: Resting-state fMRI data from 33 iRBD patients and 38 matched healthy controls were analyzed using an independent component analysis, sliding window correlation and k-means clustering. Relationships between clinical symptoms
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) contributes to injury due to the alteration of the expected atonia during rapid eye movement (REM) sleep. It occurs before the overt signs of Parkinson's disease (PD). The co-expression of PD and RBD is characterized by non-tremor predominant subtype and higher incidence of freezing. Freezing of gait (FOG) is a debilitating symptom seen in PD patients that lead to falls. While this phenomenon is understood poorly, the involvement of the pedunculopontine nucleus (PPN) and the neural circuits that control locomotion and gait have been examined. Th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Although the benefit in motor symptoms for well-selected patients with deep brain stimulation (DBS) has been established, cognitive declines associated with DBS can produce suboptimal clinical responses. Small decrements in cognition can lead to profound effects on quality of life. The growth of indications, the expansion of surgical targets, the increasing complexity of devices, and recent changes in stimulation paradigms have all collectively drawn attention to the need for re-evaluation of DBS related cognitive outcomes. Methods: To address the impact of cognitive changes foll
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования