Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare syndrome of multiple congenital anomalies attributable to the presence of a mosaic supernumerary isochromosome 12p. The syndrome presents with a recognizable pattern of findings including: pigmentary skin changes, characteristic facial features (sparse anterior scalp hair, flattened midface, macrostomia, and coarsening of the facial features), and developmental delay. The developmental phenotype of PKS is quite variable, but most are considered to fall into the profound range of developmental retardation. We report on an individual with classical feat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are still a major problem in clinical cytogenetics as they are too small to be characterized f … satellite material. Based on analysis of these cases we present the first draft of a basic genotype-phenotype correlation for sSMC for all human chromosomes apart from the chromosomes Y, 10, 11 and 13.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: X inactivation pattern in X chromosome rearrangements usually favor the less unbalanced cells. It is correlated to a normal phenotype, small size or infertility. We studied the correlation between phenotype and X inactivation ratio in patients with X structural anomalies.
PATIENTS AND METHODS: During the 1999-2005 period, 12 X chromosome rearrangements, including three prenatal cases, were diagnosed in the Laboratoire de Cytogénétique of Strasbourg. In seven cases, X inactivation ratio could be assessed by late replication or methylation assay.
RESULTS: In three of seven cases (de…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mumps virus is a highly neurotropic virus with evidence of central nervous system invasion (CNS) in approximately half of all cases of infection. In countries where live attenuated mumps virus vaccines were introduced, the number of mumps cases declined dramatically; however, recently, the safety of some vaccine strains has been questioned. For example, one of the most widely used vaccines, the Urabe AM9 strain, was causally associated with meningitis, leading to the withdrawal of this product from the market in several countries. This highlights the need for a better understanding of the atte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare clinical and histologic features between fallopian tube cancers in women with germline BRCA mutations and sporadic cas … rarely noted in benign epithelium.
CONCLUSION: Fallopian tube cancer is part of the BRCA mutation phenotype and seems to share many clinical features with sporadic fallopian tube cancers, including no exclusively proximal disease. The presentation of BRCA-associated fallopian tube cancers may, however, occur at a younger age and have an improved survival.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked agammaglobulinaemia (XLA) is an inherited immunodeficiency that is caused by a block in early B-cell differentiation. Whereas early … . Expression of BTK protein was also detected in some B cells. These results suggest that the leaky phenotype in patient 2 was caused in part by the expression of a normal BTK gene transcript. The increased frequency of infection with age expanded the number of B cells with normal BTK gene expression and produced the serum immunoglobulin, including IgE.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent's disease is a hereditary renal tubular disorder caused by mutations of the CLCN5 gene and is clinically characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria and nephrocalcinosis. This disease has been reported in several countries. However, there are some phenotypic differences between countries, such as hypophosphatemic rickets, progressive renal failure and hematuria. In this study, phenotypes were analyzed in three Korean boys with Dent's disease, and genetic diagnoses were performed using a new convenient method using peripheral blood RNA. Gene studies revealed two nonse…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivation mutations of the luminal thiazide-sensitive NaCl cotransporter (NCC) in the distal convoluted tubules or the basolateral chlori … th NCC mutations may have normocalciuria and/or normomagnesemia. Gender differences may account for phenotype variability. Screening of these identified NCC mutations remains the gold standard for the diagnosis of GS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cerebral palsy (CP) is associated with childhood spasticity, seizures, and paralysis. Oligodendrocyte damage resulting in periventicular leukomalacia (PVL) in the developing brain has been implicated. Animal models of CP have used prenatal hypoxia and infection with histopathology of PVL as the end point. To evaluate whether this histologic end point is associated with a CP phenotype, we reproduced a lipopolysaccharide (LPS) model for PVL, 1 and evaluated developmental, behavioral, and motor outcomes.
STUDY DESIGN: On gestational day 15, Fischer 344 rats were intracervically inject…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-neuronopathic (type 1) Gaucher's disease, a recessive disorder caused by glucocerebrosidase deficiency, shows marked variability in the severity and extent of clinical expression: many individuals who harbour two mutant alleles remain mildly affected or asymptomatic. Despite much effort, it is not possible accurately to predict disease severity from the genotype, or to identify those patients destined to develop severe disease and meriting early treatment.
AIM: To determine the degree to which variance in Gaucher disease is determined by non-heritable factors.
DESIGN: Case re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of this study was to investigate and describe the presenting phenotype of children with the 22q11 deletion syndrome and to describe common clinical features that could serve as guidelines in the clinical diagnostic process preceding genetic testing. A hospital-based study of 100 consecutive children and adolescents with 22q11 deletion was initiated. The patients were divided into two groups according to age at diagnosis: before or after 2 years of age. Clinical features were grouped into a core set of eight features: cardiac defects, non-visible/hypoplastic thymus or infect…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rifampin is one of the most potent and broad-spectrum antibiotics against bacterial pathogens. Its bactericidal activity is due to its abili … n additional proof of the association of specific rpoB mutations with the development of the Rif(r) phenotype in prokaryotes. In addition, because of the relationship between Rif(r) and the attenuation of virulence in Brucella spp., studies of virulence in these mutants may provide useful information about the genetic basis of pathogenesis in Brucella.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal 12q deletion is a very rare chromosomal abnormality. Only five cases have been reported. Among the five, an Argentinian patient (Ca … mality of the second and third toes. To clarify the correlation between the deleted genes and their phenotypes, we delimited their deleted regions by fluorescence in situ hybridization (FISH). The overlapped region in the deletions spanned 6.2 Mb where at least 15 genes were predicted to localize on the current human genome database. Among them, YAF2 and AM …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical phenotypes and demographic characteristics of 183 affected sibling pairs (ASPs) with juvenile rheumatoid arthritis (JRA) and to determine whether there are differences between the clinical phenotypes of the ASP cohort compared with patients with sporadic disease and whether there is greater sharing of specific clinical features within versus between sibpairs.
METHODS: Details of the JRA Affected Sibpair Registry operations have been described previously. The frequencies of phenotypes in the 2 cohorts were tabulated, summary statistics were determined, an…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome (WS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder. The responsible gene, WFS1, was identified in 1998 and over 66 mutations have been reported since then. We report 2 siblings in a Taiwanese family with WS. They had similar clinical courses, including successive development of diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes insipidus, hearing impairment, and urological complications from age 5 to 15 years. Rapid progression of systemic and neurological symptoms was noted in the elder brother. Mutation analysis of the 2 probands revealed compound heterozygotes of 1 novel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a family with a myocilin (MYOC) gene mutation ascertained on the basis of the phenotype of the 71-year-old proband with juvenile-onset primary open-angle glaucoma (JOAG).
PATIENTS AND METHODS: A thorough patient history of the proband and review of medical records revealed that a filtering procedure performed 50 years before had controlled the intraocular pressure (IOP) and prevented optic disc damage and visual field loss until the bleb failed after cataract surgery. Patient characteristics and history led to suspicion of a mutation in the MYOC gene. Mutation screening and…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two common serotonin transporter (SERT) untranslated region gene variants have been intensively studied, but remain inconclusively linked to depression and other neuropsychiatric disorders. We now report an uncommon coding region SERT mutation, Ile425Val, in two unrelated families with OCD and other serotonin-related disorders. Six of the seven family members with this mutation had OCD (n=5) or obsessive-compulsive personality disorder (n=1) and some also met diagnostic criteria for multiple other disorders (Asperger's syndrome, social phobia, anorexia nervosa, tic disorder and alcohol and oth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chudley-McCullough syndrome is an autosomal recessive condition characterized by profound sensorineural deafness, hydrocephalus secondary to obstruction of the foramen of Monro, and other structural abnormalities of the brain. We describe a family including two brothers and a sister with this condition. Each has profound sensorineural deafness that was either congenital or rapidly progressive in infancy and asymmetric dilatation of the lateral ventricles secondary to obstruction of the foramen of Monro. They also have additional brain abnormalities, including arachnoid cyst, partial agenesis o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования