Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a mitochondrial disease characterized by progressive ptosis and ophthalmoplegia, caused by single deletions, point mutations, or multiple deletions in mitochondrial DNA (mtDNA). Most point mutations occur in tRNA genes. Here, we report a novel variant of the tRNAGlu gene associated with CPEO. A 45-year-old male presented with ptosis and external ophthalmoplegia; however, blood test results, including lactate levels and autoantibodies, were normal. CPEO was suspended, prompting additional myopathological examination, mtDNA sequencing analys…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Duchene Muscular dystrophy (DMD) is the common X-linked heterogenous progressive muscular dystrophy characterized by mutations in … 3-25). 16% of the patients reported single deletion (45 exon), 10.7% reported deletions of exon 44. Point mutations detected in 6%, small mutations were detected in 1.2%, non-sense mutations were detected in 2% of study population respectively. Missense Mutations were detected in 0.8% of study population.
CONCLUSION: This study estimates mutation spectrum of ex …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is one of the most common mitochondrial diseases caused by point mutations in mitochondrial DNA (mtDNA). The majority of diagnosed LHON cases are caused by a point mutation at position 11,778 in the mitochondrial genome. LHON mainly affects young men in their 20s and 30s with usually poor visual prognosis. It remains unexplained why men are more likely to develop the disease and why only retinal ganglion cells are affected. In this study, a cell model was used for the first time to investigate the influence of testosterone on the cell death mechanism …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletions of the SMN1 gene in approximately 95% of patients. The remaining 5% of patients with SMA retain at least one copy of the SMN1 gene carrying insertions, deletions, or point mutations. Although molecular genetic testing for most SMA patients is quite easy, diagnosing "nondeletion" SMA patients is still compromised by the presence of a highly homologous SMN2 gene. In this study, we analyzed the SMN1/SMN2 copy number by quantitative PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Further, common primers for both SMN1 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet-type von Willebrand disease (vWD) is a congenital bleeding disorder characterized by heightened ristocetin-induced platelet aggregation caused by abnormally high affinity between the platelet membrane glycoprotein (GP) Ib/IX complex and von Willebrand factor (vWF). Two distinct point mutations, Gly233 to Val and Met239 to Val, have been reported in GPIb alpha. We have constructed a recombinant GPIb alpha fragment containing the latter mutation, Met239 to Val (M239V) and characterized the mutant molecule using two methods, ie, interaction between soluble vWF and immobilized M239V and i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene is expressed in human medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma. Recently germline mutations of the RET proto- … n 10 or exon 11 in any of the cases examined, but in four of 10 sporadic cases we detected a common point mutation at codon 918 (ATG to ACG) in exon 16, where methionine was replaced with threonine. Our results support the theory that a point mutation of exon 16 of the RET proto-oncogene may be related to the oncogenesis of sporadic medullary thyroid carcinomas. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders encompass a broad spectrum of genetic disorders impairing mitochondrial function. Considerable advancements have bee … medicine, we performed a focused survey of a cohort of published cases of Leigh syndrome caused by point mutations in subunits of respiratory chain complex I encoded by the mitochondrial genome. Leigh syndrome is one of the most severe mitochondrial disorders and is characterized by clinical and genetic manifestations predominantly affecting the central nervous …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: SCN5A gene encodes the α-subunit of Nav1.5, mainly found in the human heart. SCN5A variants are the most common genetic alterations associated with Brugada syndrome (BrS). In rare cases, compound heterozygosity is observed; however, its functional consequences are poorly understood. We aimed to analyze the functional impact of de novo Nav1.5 mutations in compound heterozygosity in distinct alleles (G400R and T1461S positions) previously found in a patient with BrS. Moreover, we evaluated the potential benefits of quinidine to improve the phenotype of mutant Na+ channels in vitro.
MATERI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mast cell (MC) activation (MCA) defines the mechanism by which certain patients have symptoms owing to the effect of a wide range of mediators released from MCs upon their activation, when triggered by different stimuli. When these symptoms are severe and recurrent, the diagnosis of MCA syndrome (MCAS) might be considered. Here, we review the relevant aspects related to the pathogenesis of MCAS, with special emphasis on the prevalence and diagnostic relevance of KIT mutations.
DATA SOURCES: PubMed was searched between 1980 and 2021 using the following terms: mast cell activation sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations of the IL36RN gene, encoding interleukin-36 receptor antagonist (IL-36Ra), have been reported as major pathogenic causes of generalized pustular psoriasis (GPP), especially in cases lacking previous histories of psoriasis vulgaris. Palmoplantar pustulosis (PPP), which is traditionally included among GPP-related diseases, has a controversial association with IL36RN. While a negative view about the said association has been recently published from Europe, variations of the IL36RN gene show great ethnic differences. In this study, we performed mutation analysis of the I
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in polycystin-1 and transient receptor potential polycystin 2 (TRPP2) account for almost all clinically identified cases of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), one of the most common human genetic diseases. TRPP2 functions as a cation channel in its homomeric complex and in the TRPP2/polycystin-1 receptor/ion channel complex. The activation mechanism of TRPP2 is unknown, which significantly limits the study of its function and regulation. Here, we generated a constitutively active gain-of-function (GOF) mutant of TRPP2 by applying a mutagenesis scan on the S4-S5 lin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical genomic diagnosis is unfamiliar to many dermatologists. Limited knowledge of bioinformatics has limited the use of the next generation sequencing method in dermatological clinics. We evaluated the usefulness of whole genome sequencing as a diagnostic approach to inherited dermatological disease. Here, we present our experience with two female siblings with atypical familial generalized lipodystrophy with diabetes mellitus and dyslipidemia. Whole genome sequencing was performed to diagnose the inherited disease. We compared control genomic databases using the Exome Aggregation Consorti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The attenuated live bacterial vaccine strain Salmonella enterica Serovar Typhi Ty21a is the main constituent of Vivotif, the only licensed oral vaccine against typhoid fever. The strain was developed in the 1970s by chemical mutagenesis. In the course of this mutagenesis, a number of mutations were introduced into the vaccine strain. Characterisation of the vaccine strain during development as well as release of master- and working seed lots (MSL and WSL) and commercial batches is based on phenotypic assays assessing microbiological and biochemical characteristics of Ty21a. In the current stud
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile polyposis (JPS) is an autosomal dominant syndrome that predisposes individuals to develop gastrointestinal polyps and cancer. Germline point mutations in SMAD4 and BMPR1A have been identified as causing JPS in approximately 40-60% of patients, but few studies have looked at the rate of large deletions. In this study, we determined the overall prevalence of genetic changes of SMAD4 and BMPR1A by sequencing and by screening for larger deletions. DNA was extracted from 102 JPS probands, and each exon and intron-exon boundary of SMAD4 and BMPR1A were sequenced. Coding and non-coding exons…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the molecular diagnosis method and possible molecular mechanism of the etiology of a hereditary genetic hyperchole … 100 was excluded, as no mutation was detected in the apolipoprotein B 3500 - 3531 fragment. Two new point mutations were detected in the exon 4 of the proband's LDLR gene, they were heterozygous 685delA (Del A at 685) and 386A > G. The sequencing in his parents and other family members showed that the two mutations were paternal origin (685delA) and maternal ori …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with type 2A von Willebrand disease and a long history of gastrointestinal (GI) bleeding is presented, in whom no abnormality was found on sequencing the von Willebrand factor gene at the DNA level. Subsequent RNA analysis revealed him to be heterozygous for a T-C substitution at nucleotide 4,883, a mutation previously described and associated with type 2A von Willebrand disease. This illustrates the value of a dual DNA/ RNA approach to genetic investigations of highly polymorphic genes. GI bleeding from angiodysplasia is a feature of von Willebrand disease, particularly type 2A. Pro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a primary immunodeficiency disorder characterized by recurrent infection, eczema, and microthrombocytopenia. WAS is inherited in an X-linked recessive pattern, and various mutations in the WAS gene on the X chromosome are the genetic basis of WAS. A 7-month-old Korean boy presented with recurrent bloody diarrhea, eczema, and persistent thrombocytopenia with small platelets. Direct sequence analysis of the entire coding region of the WAS gene showed a novel nonsense mutation with a G-to-A substitution at the nucleotide position 756 on exon 8, leading to a prema
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования