BACKGROUND/AIM: Whether mutations in the putative haemochromatosis gene (HFE) and hepatitis C virus act independently to precipitate porphyria cutanea tarda is unknown. The aim of the study was to investigate the relationship between mutations in HFE, hepatitis C and porphyria cutanea tarda.
METHODS: The frequencies of the C282Y and H63D mutations in HFE were determined in 27 patients with porphyria cutanea tarda and compared with the reported control frequencies. In addition, the presence of hepatitis C virus infection was identified and related to the patients' HFE status.
RESULTS: The C28
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial porphyria cutanea tarda (PCT) results from a generalized deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) activity. The molecular defect responsible for this disorder has not been characterized. To determine whether decreased levels of URO-D mRNA are responsible for subnormal URO-D activity, steady-state levels of URO-D mRNA in lymphoblastoid cells were determined. Northern blots were hybridized with a URO-D cDNA probe and quantified by densitometry. No difference in the levels of URO-D mRNA was detected between affected individuals and their normal relatives. Thus, the deficiency
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of cultured chick embryo hepatocytes with phenobarbital, polychlorinated biphenyl compounds and 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin resulted in increased delta-aminolaevulinate synthase and decreased uroporphyrinogen decarboxylase activities and porphyrin accumulation; uroporphyrin and heptacarboxyporphyrin predominated. Iron had no effect on these changes. Simultaneous treatment of cultures with dioxin and phenobarbital produced a synergistic response in delta-aminolaevulinate synthase induction, uroporphyrinogen decarboxylase inhibition and porphyrin accumulation. These data sugges
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haem is a constituent of various haemoproteins which are essential for the function of all living cells. The haem biosynthetic pathway is now well understood and the molecular biology of its function and dysfunction in sideroblastic anemias and porphyrias is currently intensively investigated. Each type of these disorders is the result of a specific reduction in the activity of one of the enzymes of the heme biosynthetic pathway. In this paper a review of the recent progress using molecular probes in the study of sideroblastic anemias and porphyrias is presented. Until now different mutations …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two mixed-ligand complexes on the basis of L ligand [L = 3,6-bis(imidazol-1-yl)pyridazine] have been prepared under the solvothermal reaction conditions via the Zn(II) salts reacting with the ligands of L in the existence of two positional isomerous carboxylic acid ligands and their chemical formula respectively are [Zn5(L)(1,2-BDC)4(μ3-OH)2] n (1, 1,2-H2BDC = 1,2-benzenedicarboxylic acid ) and {[Zn4(L)2(1,3-HBDC) (1,3-BDC)(μ3-OH)4]·ClO4·3H2O} n (2, 1,3-H2BDC = 1,3-benzenedicarboxylic acid). The inhibitory influence of the two compounds against the inflammatory response in periodontium was eva
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porphyria is a condition of cutaneous photosensitivity. It is unclear if radiotherapy (RT) is safe in patients with porphyria.
METHODS: We report a patient case with uncontrolled porphyria cutanea tarda treated with chemoradiation for p16-positive oropharyngeal cancer. Given the scarcity of data on this subject, we also conducted a literature review on the topic of radiation in patients with porphyria.
RESULTS: The patient in our study did not experience any unusual acute or late toxicity, despite receiving a high dose of cutaneous radiation. We also found the majority of the lit
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variegate porphyria (VP) is an autosomal dominantly inherited hepatic porphyria. The genetic defect in the PPOX gene leads to a partial defect of protoporphyrinogen oxidase, the penultimate enzyme of heme biosynthesis. Affected individuals can develop cutaneous symptoms in sun-exposed areas of the skin and/or neuropsychiatric acute attacks. The identification of the genetic defect in VP families is of crucial importance to detect the carrier status which allows counseling to prevent potentially life threatening neurovisceral attacks, usually triggered by factors such as certain drugs, alcohol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism of regulation of heme biosynthesis is of great interest for both biological and medical reasons. The hepatic and erythropoietic porphyrias are shown to be hereditary or acquired disorders characterized by defects in specific enzymes of the heme biosynthetic pathway. In addition, several other diseases can be associated with a defect of heme biosynthesis. Heme has become well established in the treatment of acute porphyrias. In recent years, heme has been used increasingly for the treatment of other heme deficiency states as well.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant inborn error of heme biosynthesis due to a pathogenic mutation in the Hmbs gene, resulting in half-normal activity of hydroxymethylbilane synthase. Factors that induce hepatic heme biosynthesis induce episodic attacks in heterozygous patients. The clinical presentation of acute attacks involves the signature neurovisceral pain and may include psychiatric symptoms. Here we used a knock-in mouse line that is biallelic for the Hmbs c.500G > A (p.R167Q) mutation with ~ 5% of normal hydroxymethylbilane synthase activity to unravel the cons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 29-year-old woman with a 1.5 year history of photosensitive skin lesions on her hands presented with a malar rash, bullous lesions on her hands, and was diagnosed with subacute lupus erythematosus after serologies revealed a positive antinuclear antibody test (1:2560), and antibodies to Ro/SSA and dsDNA. Hydroxychloroquine (400 mg/day) was prescribed and the patient developed severe drug-induced liver injury. Biopsy of her bullous skin lesions was consistent with porphyria cutanea tarda, as were her serological and urinary exams. She was successfully treated with therapeutic phlebotomy. This
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 61-year-old man with chronic hepatitis B and a history of alcohol overconsumption was admitted to our hospital for the scrutiny of multiple echogenic liver nodules. CT and hepatobiliary phase of gadoxetate-enhanced MR imaging revealed no nodular lesions. Quantitative fat fraction images and R2* map of MR imaging suggested homogeneous steatosis and uneven iron deposition in the liver, namely moderately and severely elevated R2* values at the nodules and surrounding background liver, respectively. Biopsy specimens showed macrovesicular fatty liver and less iron deposition at the echogenic nodu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A distinct, nonfocal expression pattern was observed for glutathione S-transferase P1-1 (rGSTP1-1) in rats exposed to either hexachloro-(HCB) or pentachlorobenzene (PeCB). The nonfocal expression was localized to the centrilobular region with the most intense staining nearest the central vein. A Western blot analysis revealed a 5- and 15-fold induction of rGSTP1-1 with PeCB and HCB treatment on an equal molar basis, respectively. Evaluation of porphyrin fluorescence also revealed a centrilobular accumulation with average porphyrin measurements of 0.319, 0.590, and 0.206 micrograms/g tissue for
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
delta-Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (ALAD porphyria, ADP) with syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) in a 69-year-old woman is reported. The patient was admitted to our hospital complaining of slight cough with low-grade fever, and treated with piperacillin sodium, resulting in complete resolution of the symptoms, following a diagnosis of bronchopneumonia. Thereafter, however, she began to complain of vomiting, abdominal pain, facial numbness and paresis of the extremities with gait disturbance, and became comatose with hyponatremia (serum N
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old man suffered from cutaneous squamous cell carcinoma (cutaneous SCC) which occurred on a cutaneous lesion of sporadic porphyria cutanea tarda (sporadic PCT). His liver function decreased from the time he was infected with Schistosoma japonicum at the age of 10. He drank a little alcohol. Erythematous maculae with blisters or erosions occurred on sun-exposed areas of his skin when he was 52. His urine continued to be red. After detailed examinations including liver biopsy, he was diagnosed as having sporadic PCT due to liver disorder after infection with Schistosoma japonicum. At t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 7-year-old girl and a 12-year-old boy, with photosensitivity and hypertrichosis, the diagnosis of familial porphyria cutanea tarda was confirmed by the characteristic pattern of urinary porphyrin excretion, diminished erythrocyte uroporphyrinogen decarboxylase and elevated plasma porphyrin index with emission maxima at 617-618 nm. The patients were treated with a combination of low-dose oral chloroquine and oral S-adenosyl-L-methionine (SAM); in one case alkalinization of urine was also applied. Complete clinical and biochemical recovery was achieved within 3 months. No adverse ophthalmol
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic iron overload amplifies the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme defect in human porphyria cutanea tarda. To understand its mechanism, we studied the effects of iron on the enzyme activity from rat liver cytosol. Enzyme activity was inhibited about 50% by 0.10 mM Fe2+ or by 0.16 mM Zn2+ directly regardless of whether the cations were added immediately, or were first preincubated for 2 h at 37 degrees C in the absence or presence of oxygen. Cysteine (6.7 mM) protected the enzyme from inhibition by Fe2+ under strictly anaerobic preincubation conditions; cysteine also protected enzyme in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In COVID-associated acute neuropathy with abdominal pain, seizures, hyponatremia, hypertension, or hepatic involvement, suspected acute intermittent porphyria should prompt both early PBG/ALA testing and immediate porphyria-safe medication review to avoid worsening neurovisceral attacks before diagnostic confirmation.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования