Optimal lysosome function requires maintenance of an acidic pH maintained by proton pumps in combination with a counterion transporter such as the Cl-/H+ exchanger, CLCN7 (ClC-7), encoded by CLCN7. The role of ClC-7 in maintaining lysosomal pH has been controversial. In this paper, we performed clinical and genetic evaluations of two children of different ethnicities. Both children had delayed myelination and development, organomegaly, and hypopigmentation, but neither had osteopetrosis. Whole-exome and -genome sequencing revealed a de novo c.2144A>G variant in CLCN7 in both affected children.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tone at moderate levels presented to young rats at a stage (postnatal week-4) presumably that has passed the cortical critical period still … the midbrain was even larger (67%) and was found in both the low and high frequency regions. While cell enlargements were clear at day 29, only in the high frequency region of the cortex a slight enlargement was found at day 22, suggesting that the cortical and subcortical changes are synchronized, if not slightly preceded by the cortex. In contrast, no changes i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the diagnosis and treatment of xanthogranulomatous prostatitis.
METHODS: A 75-year-old man presented with a 3-month history of difficult urination and frequent micturition, which was exacerbated for 2 days. Digital rectal examination indicated an enlarged prostate size of II degrees with hard texture but no tenderness. Serum total PSA was 172.5 microg/L. TRUS revealed 200 ml of post-micturition residual urine, thickened bladder wall, prostate size of 4.3 cm x 3.8 cm x 5.0 cm and no isochrones. MRI showed an enlarged prostate gland, with marked enlargement of the central
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: This study aimed to determine the immunohistochemical characteristics of intramural leiomyomata that enlarged during controlled ovarian hyperstimulation (COH) for in vitro fertilization (IVF).
METHODS: For this retrospective case-control clinical study and immunohistochemical analysis, 5 patients with enlarged intramural leiomyomata during COH for IVF, who had undergone myomectomy immediately after a failed IVF cycle, were recruited retrospectively. Fifteen consecutive patients who had had myomectomy for intramural leiomyomata <5 cm, but had never undergone any infertility tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: It is still very difficult to make a definite diagnosis for some mediastinal diseases through some examinations, such as CT scan and fibrobronchoscopy. To judge the metastasis of mediastinal lymph nodes exactly for lung cancer patients and make proper staging of lung cancer are important for defining therapeutic schedule and estimating prognosis. This study was to explore the application value and summarize the experience of mediastinoscopy in the diagnosis of mediastinal diseases and the staging of lung cancer with enlarged mediastinal lymph nodes.
METHODS: Mediastino
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BK polyomavirus-associated nephropathy (BKPyVAN) has become a major cause of kidney dysfunction and graft loss in kidney transplant recipients. On rare occasion, polyomavirus has also been known to affect native kidneys of immunocompromised individuals. Only a small number of opportunistic infections have been reported in the carrier phase of human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1). This is the first reported case of BKPyVAN in native kidneys of an HTLV-1 carrier.
CASE PRESENTATION: A 61-year-old man was referred to our hospital from a primary care physician for work-up and tre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To clarify the clinicopathological characteristics of primary hyper-IgE-related salivary gland disease (PHIESD), which is a newly proposed entity.
METHODS: Fifteen consecutive patients pathologically diagnosed with chronic sialadenitis were enrolled, and their clinicopathological features were comprehensively analyzed.
INCLUSION CRITERIA: (1) multiple salivary gland enlargement; (2) elevated serum IgE and/or IgE-positive cell infiltration in salivary gland tissues; (3) histology-confirmed lymphoplasmacytic infiltration; (4) exclusion of other known diseases.
RESULTS: The male-to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To discuss the clinical and pathological characteristics and management of parotid gland cyst.
METHODS: Forty-five resected samples of parotid gland tumors were selected from Shengjing Hospital of China Medical University from January 2000 to June 2014 whose postoperative pathological diagnosis were parotid gland cysts. The clinico-pathological characteristics in different types of parotid gland cysts were analyzed.
RESULTS: Of 45 cases of parotid gland cyst, 25 were males, 20 were females. The median age was 51 years old. 21 cases were located on the left side of parotid gland, whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To develop algorithm of early diagnosis of extranodal lymphoma arising in patients with Sjorgen's disease (SD).
MATERIAL AND METHODS: SD diagnosis was made in 457 patients treated in Rheumatology Institute clinic in 1999-2004, 38 (8.3%) females aged 19-82 had lymphoproliferative diseases. MALT-lymphomas were diagnosed in 15 (42.2%) patients. All the patients have undergone morphological, immunomorphological investigations of the salivary glands, postoperative material was analysed in some patients. In addition, the following investigations were made: ultrasonography of the salivary gland
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin G4 (IgG4)-related tubulointerstitial nephritis is a newly recognized clinicopathologic entity that may occur as an isolated renal lesion or as part of a multisystem disorder. It is characterized by plasma cell-rich interstitial nephritis with abundant IgG4-positive plasma cells and IgG-dominant tubulointerstitial immune deposits. We report the first case of IgG4-related tubulointerstitial nephritis with multifocal plasma cell-rich renal arteritis presenting as acute kidney injury in a 72-year-old man. Seven weeks of prednisone therapy led to nearly complete recovery of kidney fu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant histiocytosis is a rare invasive proliferation of neoplastic histiocytes. Cases previously reported as malignant histiocytosis were shown to be lymphomas of T or B lineage, especially anaplastic large-cell lymphomas. A case of malignant histiocytosis is described, in which a patient presenting with symptoms suggestive of pneumonia suddenly deteriorated and died. At autopsy, a large quantity of fresh blood, originating from several ruptured nodules on the enlarged spleen, was seen in the peritoneal cavity. Extensive infiltration by pleomorphic tumour cells and erythrophagocytosis by t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell adenocarcinoma of the female urethra is a rare disease. We herein report the 23rd case of clear cell adenocarcinoma of the female urethra in Japan. A 75-year-old female visited our hospital because of pollakisuria. Pelvic CT revealed a 2.2 cm tumor surrounding the entire circumference of the urethra with pelvic lymph node metastases. Chest CT revealed mediastinal lymph node metastases. She underwent anterior pelvic exenteration and ileal conduit urinary diversion. Pathological diagnosis of the tumor was clear cell adenocarcinoma. She has been alive 11 months after surgery in spite o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43-year-old male suffering from liver cirrhosis was admitted with complaints of general malaise and anorexia. Admission laboratory data evidenced high levels of serum alpha-fetoprotein (AFP) and human chorionic gonadotropin (HCG). Histopathologically, the resected left testis and supraclavicular enlarged lymph nodes revealed mixed germ cell tumor. After castration, the serum HCG level normalized, but AFP continued to increase. Autopsy findings did not unequivocally show mixed germ cell tumor, however, massive type hepatocellular carcinoma was present. These findings suggest that the hepatoce
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE/HYPOTHESIS: The recent trend toward minimally invasive directed parathyroid surgery has increased the surgeon's reliance on preoperative parathyroid localization. Technetium Tc 99m sestamibi scanning is generally viewed as the gold standard for preoperative localization, with reported sensitivities of 75% to 100% and specificities of 75% to 90%. However, in each reported series there exists a group of patients in whom preoperative localization is either equivocal or negative.
STUDY DESIGN: We focused on a subset of patients from our parathyroid database with false-negative sestamibi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A red nodule appeared on the left side of the scrotum of a 37-year-old Japanese man and slowly grew for four years. When he first visited us, it was 5 mm in diameter, polypoid shaped, and had a smooth and slightly moist surface. Histologically, acanthosis, parakeratosis, and dilated blood vessels were seen in the upper dermis. In higher magnification, the thick epidermis consisted of tumor cells with slightly enlarged nuclei and pale cytoplasm, and neutrophils were also seen among the tumor cells. The cytoplasm of the tumor cells was stained with periodic-acid-Schiff (PAS), and the positive re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 74-year-old man who presented with multifocal small bowel lesions, a large mesenteric mass, and enlarged mesenteric lymph nodes. In each of the extranodal sites and in two of three regional lymph nodes, there were classic histologic features of marginal zone B-cell lymphoma with adjacent areas of Hodgkin's disease, mixed cellularity subtype. Immunophenotypic analysis in the areas of low-grade B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue showed immunoreactivity for CD45RB and CD20 in the malignant small cell population. Conversely, the areas of Hodgkin's disease demonstrat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic karyomegaly associated with interstitial nephritis was first described in 1978 by Mihatsch. Seven cases have been reported to date. We give an account of an autopsy case of systemic karyomegaly in a 30-year-old Italian man. Bizarre enlargement of nuclei was found in renal tubular epithelial cells, Schwann cells and in smooth muscle cells of vessels and bowel and, less obviously, in endothelial and adventitial cells of vessels, in alveolar epithelial cells and in astrocytes of the brain. These findings were associated with chronic interstitial nephritis, nonspecific hepatopathy, adenoc
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric neoplasm with monoclonal proliferation of lymphoplasmacytoid lymphocytes and plasma cells is exceedingly rare and has essentially never been reported in immunocompetent children. Here, we report a previously healthy 13-year-old girl with a pharyngeal mass and enlarged cervical lymph nodes. The pharyngeal mass was composed of CD138, CD79a, MUM-1, IgD, CD20, PAX-5, CD43, λ-restricted monoclonal plasmacytoid, and plasma cells. Scattered CD20, PAX-5 B cells were present in the background. The patient was treated as localized non-Hodgkin lymphoma (stage II) with cyclophosphamide, doxorubi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 61-year-old woman presented with an isolated, painless, slightly enlarged right laterocervical lymph node without any other signs and symptoms of disease. Laboratory test including hematological and biochemical parameters were normal. A cervical ultrasonography demonstrated one lymph node (10 mm) on the right laterocervical side and one small reactive lymph node on the left laterocervical side. The fine needle aspiration (FNA) smears revealed a polymorphic population of cells composed of lymphocytes, histiocytes, epitheloid cells, plasma cell, tingible body macrophages and macrophages infilt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A slowly enlarging arm ulcer appeared in a 61-year-old man with cutaneous T cell lymphoma. Skin biopsy revealed aseptate hyphae and nodular small/medium-sized pleomorphic CD4(+) T cell infiltration. Cultures yielded Absidia corymbifera which was identified by phenotypic and molecular methods. Since a thorough examination did not detect organ involvement, the patient was diagnosed as having primary cutaneous zygomycosis. This is the first case report of cutaneous zygomycosis caused by A. corymbifera in a patient with primary cutaneous CD4(+) small/medium-sized pleomorphic T-cell lymphoma. Other
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования