Antibody deficiencies may arise as primary disorders or secondary to a variety of diseases, drugs and other environmental/iatrogenic factors. Significant primary antibody deficiencies are relatively rare but, collectively, account for the majority of primary immunodeficiency syndromes encountered in clinical practice. The genetic basis of a number of primary deficiencies has been clarified, although there is considerable genotype/phenotype heterogeneity and the role of gene/environment interactions has yet to be fully elucidated. Primary antibody deficiency can present at any age. The hallmark
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a family demonstrating an unusual association of retinitis pigmentosa and hypogammaglobulinemia. The proband in this family suffered from another rare illness, ie, Sertoli cell only syndrome. The incidence of retinitis pigmentosa is 1 in 5,000 and that of common variable immunodeficiency state is 1 in 100,000, making a chance association of these illnesses very unlikely.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous granulomas are uncommon in primary immunodeficiency disorders. We report cutaneous granulomas in a child with ataxia telangiectasia (AT) and compare the clinical course with similar lesions in an adult with common variable immunodeficiency (CVI). A 4-year-old female with AT developed cutaneous granulomas as erythematous plaques. The largest lesion appeared on her left cheek and continued to progress despite treatment with topical and intralesional steroids. Disease control was obtained initially with oral antibiotics and low-dose oral steroids. On cessation of oral steroids, signific…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, clinical data of 49 adult patients with agammaglobulinaemia (syn. hypogammaglobulinaemia), 15 cases of X-linked agammaglobulinaemia (XLA) and 34 of common variable immunodeficiency (CVID) are reviewed. Although immunoglobulin substitution largely abolished life-threatening respiratory tract infections, considerable infectious and non-infectious morbidity was still encountered in these patients. Almost all patients suffered from chronic or recurrent upper and lower airway infections, mainly caused by Haemophilus influenzae and pneumococci. The lower respiratory tract infections l…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two children who may represent a novel syndrome consisting of a deficiency of immunoglobulin-bearing B lymphocytes and serum antibody, deficient intrauterine and/or postnatal growth, intracranial calcifications, and acquired pancytopenia. Poor growth, intracranial calcifications, developmental delay, and hematological abnormalities are common manifestations of congenital infection. However, humoral immunodeficiency is not characteristic in these infections, and no infection was found on extensive evaluation. Rare genetic syndromes may mimic intrauterine infections and may also inc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the occurrence of cutaneous sarcoid-like granulomas in one patient with common variable immunodeficiency and another with 'thymoma and hypogammaglobulinaemia'. To our knowledge, this is the first time that such skin lesions have been described in patients with primary immunodeficiency. These granulomas may be attributed to a combination of interleukin-2 deficiency and a profound CD4 lymphopenia. The lesions are similar to the non-infectious 'papular eruption' associated with human immunodeficiency virus infection, and might reflect a common pathogenic mechanism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency is the most common primary immunodeficiency disorder. Lipopolysaccharide (LPS)-responsive beige-like anchor protein (LRBA) deficiency is categorized as a common variable immunodeficiency associated with autoimmune manifestations and inflammatory bowel diseases. We report a rare case, an adolescent presenting with severe diabetic ketoacidosis (DKA) and acute pancreatitis with multiorgan dysfunction with common variable immunodeficiency (CVID) with homozygous LRBA mutation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantifying the phenotypic features of rare diseases such as inborn errors of immunity (IEI) helps clinicians make diagnoses, classify disorders, and objectify the disease severity at its first presentation as well as during therapy and follow-up. Furthermore, it may allow cross-sectional and cohort comparisons and support treatment decisions such as an evaluation for transplantation. On the basis of a literature review, we provide a descriptive comparison of ten selected scores and measures frequently used in IEI and divide these into three categories: (1) diagnostic tools (for Hyper-IgE synd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-hematopoietic lymphoid stromal cells (LSC) maintain lymph node architecture and form niches allowing the migration, activation, and surv … pathogenesis of humoral immunodeficiency and autoimmunity in patients with autoimmune disorders or common variable immunodeficiency (CVID), the most common form of primary immunodeficiency in humans.
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The advent of enhanced genetic testing has allowed for the discovery of gene defects underlying two broad categories of antibody deficiency in children: agammaglobulinemia and common variable immunodeficiency (CVID). This review describes the underlying gene defects and the clinical manifestations.
RECENT FINDINGS: Because novel monogenetic defects have been discovered in both categories, a strict dichotomous classification of B cell disorders as either X-linked agammaglobulinemia or common variable immunodeficiency is no longer appropriate. Advances in genetic testing tech…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency (PID) diseases result from genetic defects of the immune system that increase a patient's susceptibility to infecti … ment therapy. In fact, the most common PID diseases worldwide are antibody deficiencies and include common variable immunodeficiency, congenital agammaglobulinemia, hyper-IgM syndrome, specific antibody deficiency, and Good syndrome. Although immunoglobulin replacement therapy is the cornerstone of treatment for the majority of these conditions, a thorough understanding of the sp …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common Variable Immune Deficiency (CVID) is rare. It is a constitutional deficit of humoral immunity characterized by recurrent bacterial infections and by increased frequency of tumors, autoimmune or granulomatous diseases. Gastrointestinal manifestations are very variable and sometimes reveal common variable immune deficiency. We report the case of a 31-year old patient with a history of childhood recurrent respiratory infections complicated by bronchiectasis and with a 3-year history of recurrent glairy diarrhea. Etiological balance was in favor of CVID with autoimmune manifestation (vitili
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty years ago, retroviral transfer of genetic material into hematopoietic stem and progenitor cells (HSC/Ps) led to predictions that this technology would transform modern medicine [Nature 1983;305:556-558; Nature 1984;310:476-480]. Studies in several immunodeficiency diseases in the past 15 years have demonstrated clear proof of principle that gene therapy can have long-lasting, potentially curative effects without the need to search for allogeneic donors and without risk of graft-versus-host disease. Improvement in gene transfer efficiency for target HSC/Ps brought to light issues of inse
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования