BACKGROUND: Carnitine is a key molecule in energy metabolism that helps transport activated fatty acids into the mitochondria. Its homeostasis is achieved through oral intake, renal reabsorption and de novo biosynthesis. Unlike dietary intake and renal reabsorption, the importance of de novo biosynthesis pathway in carnitine homeostasis remains unclear, due to lack of animal models and description of a single patient defective in this pathway.
CASE PRESENTATION: We identified by array comparative genomic hybridization a 42 months-old girl homozygote for a 221 Kb interstitial deletions at 11p1…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Arachnids are a megadiverse arthropod group. The present study investigated the chromosomes of pedipalpid tetrapulmon … d preparations, banding techniques) and molecular cytogenetics (fluorescence in situ hybridization, comparative genomic hybridization).
RESULTS AND CONCLUSIONS: New data for 38 species, combined with previously published data, suggest that ancestral arachnids possessed low to moderate 2n (22-40), monocentric chromosomes, one nucleolus organizer region (NOR), low levels of heteroc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In papillary renal neoplasm with reverse polarity (PRNRP), the status of chromosomal copy number alterations, especially chromosomes 7/17 ga … ion (FISH) and immunohistochemistry (IHC), five of which were additionally subjected to array-based comparative genomic hybridization (aCGH) analysis. Fifteen cases of PRCC were used as controls. From the aCGH results, no genome copy number abnormalities were found in the five PRNRP cases. By FISH, numbers of nuclei with abnormal chromosomal signals in PRNRP (centromere 7 gain: 11 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present molecular cytogenetic characterization of a de novo chromosome 1q41-q42.11 microdeletion of paternal origin in a menta … tory of epilepsy. Cytogenetic analysis of the boy and the parents revealed normal karyotypes. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis of the family revealed a de novo 2.028-Mb 1q41-q42.11 microdeletion, or arr 1q41q42.11 (222,571,596-224,599,234) × 1.0 [GRCh37 (hg19)], encompassing 13 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) genes including DISP1, SUSD4, FBXO28, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of a 4p16.3 interstitial microdeletion associated with bilateral cleft lip and palate and short long bones on prenatal ultrasound, and we discuss the genotype-phenotype correlation.
MATERIALS AND METHODS: A 32-year-old woman underwent amniocentesis at 22 weeks of gestation because of bilateral cleft lip and palate and short limbs on prenatal ultrasound. Conventional cytogenetic analysis was performed on cultured amniocytes and parental bloods. Oligonucleotide array comparative genomic hybridization (aCGH) was performed on the DNAs extracted from uncult…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is an indolent B-cell non-Hodgkin lymphoma able to transform into germinal center-type diffuse large B-cell lymphoma. We describe four extraordinary cases of FL, which progressed to TdT+CD20- precursor B-lymphoblastic lymphoma (B-LBL). Fluorescence in situ hybridization analysis showed that all four B-LBLs had acquired a MYC translocation on transformation. Comparative genomic hybridization analysis of one case demonstrated that in addition to 26 numerical aberrations that were shared between the FL and B-LBL, deletion of CDKN2A/B and 17q11, 14q32 amplification, and co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortopathy can be defined as aortic dilation, aneurysm, dissection, and tortuosity. Familial aortopathy may occur secondary to fibrillin-1 (FBN1) mutations in the setting of Marfan syndrome, or may occur as a result of other genetic defects with different, but occasionally overlapping, phenotypes. Because of the phenotypic overlap and genetic heterogeneity of disorders featuring aortopathy, we developed a next generation sequencing (NGS) assay and comparative genomic hybridization (CGH) array to detect mutations in 10 genes that cause thoracic aortic aneurysms (TAAs). Here, we report on the cl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial triplications of 15q11-q13, leading to tetrasomy of the involved region, are very rare, with only 11 cases reported to date. Th … mental delay, generalized hypotonia, ataxic gait, severe intellectual disability, and autism. Array comparative genomic hybridization (CGH) analysis identified a heterozygous duplication of 1.1 Mb at 15q11.2 (between low-copy repeats BP1 and BP2), and a heterozygous triplication of 6.8 Mb at 15q11.2-q13.1 (BP2-BP4). Both acquisitions were de novo and contiguous. Microsatellite pol …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the origin of human small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) using fluorescent in situ hybridization (FISH) com … require combined karyotype analysis and FISH or other molecular techniques such as microarray based comparative genomic hybridization or sequencing. For its specific structure, the sSMCs may also provide a valuable tool for gene mapping, heterochromatin research and gene therapy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although t(11;18)(q21;q21), t(1;14)(p22;q32), and a few other genetic mutations are specific markers for the Helicobacter pylori (HP)-indepe … d the immunophenotype of this cell line were similar to that of the original gastric MALT lymphoma. Comparative genomic hybridization analysis showed no significant gene copy number changes. Spectral karyotyping displayed a near-diploid chromosome content (48 < 2n>XY), with at least 13 chromosome structural abnormalities. Furthermore, fluorescence in situ hybridization analyses di …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present molecular cytogenetic characterization of a prenatally detected duplication of 15q26.2→q26.3 in a fetus with overgrowth.
CASE REPORT: A 34-year-old para 0 woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a derivative chromosome 15, or der(15), with additional material at the end of the long arm of one chromosome 15. Parental karyotypes were normal. Fetal overgrowth was first noted at 21 weeks of gestation. Repeated amniocentesis was performed at 22 weeks of gestation. Array comparative genomic hybridization r…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mosaicism is defined by the presence of two or more populations of cells with different genotypes in one individual. Chromosomal germinal mosaicism occurs in germ cells before the onset of meiosis. Previously, few studies have described germinal mosaicism. In this study, we report on two siblings who carried identical pure and direct interstitial 4q22.2q32.3 duplication. Procedure investigations included complete clinical description, conventional cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), comparative genomic hybridization (CGH) array experiments and microsatellite stud…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy 1p36 is one of the most frequent subtelomeric microdeletion syndromes characterized by distinct craniofacial features and developme … stitutional de novo subtelomeric 1p36 deletion. Subsequent Agilent 244K oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis showed a complex 1p36.3 deletion/duplication rearrangement. Among the best candidate genes predisposing to the development of neuroblastoma located in 1p36, the AJAP1 gene is the only gene …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical and molecular cytogenetic analysis, including fluorescence in situ hybridization (FISH) and chromosomal comparative genomic hybridization (CGH), were used to examine genetic changes involved in the development and/or progression of oral squamous cell carcinoma (OSCC). Of 31 OSCC cell lines studied, more than one-third expressed clonal structural abnormalities involving chromosomes 3, 7, 8, 9, and 11. Eleven OSCC cell lines were evaluated using CGH to identify novel genome-wide gains, losses, or amplifications. By CGH, more than half of the cell lines showed loss of 3p, gain of 3q, 8q…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a relatively common birth defect with a high mortality. Although little is known about its etiology … DH in partial trisomy 11q due to an unbalanced translocation other than t(11;22). Using array-based comparative genomic hybridization and fluorescent in situ hybridization, we mapped the breakpoints in both brothers and their mother who is a balanced translocation carrier. Our results suggest that duplication of one or more genes on a approximately 19 Mb region of 11q23.3-qter pre …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a female patient with severe-profound mental retardation, multiple congenital anomalies, as well as a history of mosaicism for partial 1q trisomy in the amniotic fluid and a previous Wilms tumor specimen. Peripheral blood and fibroblasts were studied and did not demonstrate the mosaicism initially detected for 1q. Array comparative genomic hybridization yielded negative results. Additional cytogenetic studies helped clarify the previous findings and revealed evidence of partial 1q trisomy mosaicism in normal kidney tissue and in a kidney lesion. GTG-banded results showing low-perc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The analysis of the chromosomal and genome evolution in organisms with holocentric chromosomes is restricted by the lack of primary constriction or centromere. An interesting group is the hemipteran subfamily Triatominae, vectors of Chagas disease, which affects around 6 to 7 million people worldwide. This group exhibits extensive variability in the number and chromosomal location of repeated sequences such as heterochromatin and ribosomal genes. This paper tries to reveal the significant differences of the repeated sequences among Triatoma species through the use of genomic DNA pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Split hand/foot malformation (SHFM) is a genetically heterogeneous limb malformation with variable expressivity. SHFM with tibia … uencing of candidate genes were used to exclude six responsible genes/loci for isolated SHFM. Array comparative genomic hybridization (CGH) was performed to detect copy number variations on a genome-wide scale, and quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) assays were designed to validate the identified copy number variation in the index and other family members.
RE …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for r(10) and monosomy 10 at amniocentesis … karyotype of 46,XX,r(10)[15]/45,XX,-10[5]. The parental karyotypes were normal. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed a 2.182-Mb 10p15.3 deletion encompassing the genes of ZMYND11 and DIP2C, and a 2.257-Mb 10q26.3 deletion outside the genes of DOCK1 and EBF3. Prenatal ultrasound showed intraut …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare chromosomal aberrations and aneuploidy features in (i) blastocysts following intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and trophectoderm (TE) biopsy using preimplantation genetic screening (PGS) and (ii) early spontaneous abortion chorionic villus biopsies (SA-CVB) using single-nucleotide polymorphism (SNP) array detection.
METHODS: We retrospectively reviewed the data for 1014 TEs from 220 PGS cycles and 1724 SA-CVBs originating from naturally pregnant couples and patients undergoing assisted reproductive technology (ART) during 2017 to 2018. SNP array was applied in both P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования