INTRODUCTION: Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) arises from defects in the synthesis, secretion, or action of gonadotropin-rele … ersity. The inclusion of genes previously associated with syndromic CHH forms such as CHARGE in the exome panel may highlight possible shared mechanisms with neurodevelopmental disorders, aiding early diagnosis, genetic counseling, and treatment.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Degenerative and developmental eye disorders, including inherited retinal dystrophies (IRDs), anophthalmia, and congenital cataracts arise f … f Pakistan including Punjab, Khyber Pakhtoon Khwa, Sindh, Gilgit Baltistan, and Azad Kashmir. Whole exome sequencing (WES) was conducted for the proband of each family. An in-house customized pipeline examined the data, and bioinformatics analysis predicted the pathogenic effects of identified variants. The relevant identified DNA variants of selected f …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previous study of 200,000 exome-sequenced UK Biobank participants investigating the association between rare coding variants and hyperlipidaemia had implicated four genes, LDLR, PCSK9, APOC3 and IFITM5, at exome-wide significance. In addition, a further 43 protein-coding genes were significant with an uncorrected p value of <0.001. Exome sequence data has become available for a further 270,000 participants and weighted burden analysis to test for association with hyperlipidaemia was carried out in this sample for the 47 genes highlighted by the previous study. There was no evidence to implic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR, MIM #607093) is a key enzyme in the folate cycle that catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate (5,10-MTHF) to 5-methyltetrahydrofolate (5-methylTHF), a critical step for the remethylation of homocysteine to methionine. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency is an autosomal recessive disease and the most common congenital defect in folate metabolism. A deficiency in MTHFR results in elevated serum homocysteine levels. In this study, we evaluated a patient diagnosed with epilepsy and elevated homocysteine levels, who carr
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: α-mannosidosis (MAN) is a rare genetic condition that segregates in an autosomal recessive manner. Lack of lysosomal alpha-manno … Clinical diagnosis was not reached based on phenotype of patients. Therefore, hypothesis-free whole exome sequencing (WES) was performed on DNA samples from affected individuals of both the families, followed by Sanger sequencing and segregation analysis to validate the segregation of the identified variant. Furthermore, 3D protein modelling was perform …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study conducted genetic testing and analysis on the fetal tissue of a terminated pregnancy to clarify the cause of the fetal abnormalities.
METHODS: A fetus with multiple malformations detected during mid-pregnancy was terminated. Trio whole exome sequencing (Trio-WES) was performed on the fetal tissue. The identified gene variants were verified from parents' blood samples using Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal ultrasound indicated that the fetus had an atrioventricular septal defect, thoracic narrowing, short and angulated long bones of the limbs, polydactyly of the hand…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duplications on the short arm of chromosome X, including the gene NR0B1, have been associated with gonadal dysgenesis and with m … ingle nucleotide variants and copy number variants analysis were carried out on the patient through exome sequencing (ES). This showed an increased coverage of a genomic region of around 23.6 Mb on chromosome Xp22.31-p21.2 (g.7137718-30739112) in the patient, suggestive of a large duplication encompassing more than 60 genes, including the NR0B1 gene inv …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited neuromuscular (NMD) and neurodegenerative diseases (NDD) belong to two distinct categories that disturb different comp … iography (Echo), Magnetic resonance imaging (MRI -brain), CT-brain and X-rays were performed. Whole exome followed by Sanger sequencing was employed to search for the disease-causing variants.
RESULTS: Physical examination in LGMD patients revealed poor muscle tone and facing difficulty in straightening up from the floor. Clinical history revealed freq …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeune syndrome, or asphyxiating thoracic dystrophy (JATD), is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia with heterogeneous genetic and c … ys of life due to respiratory insufficiency secondary to a severely restricted thoracic cage. Whole-exome sequencing (WES) revealed a homozygous mutation in the DYNC2H1 (NM_001377.3) gene, namely, the c.9041G>T NP_001368.2: p.(Arg3014Ile) missense variant, which results in the substitution of the arginine codon at amino acid position 3014 with an isoleu …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Multiple system atrophy (MSA) is a progressive, adult-onset neurodegenerative disorder clinically characterized by combinations of autonomic failure, parkinsonism, cerebellar ataxia and pyramidal signs. Although a few genetic factors have been reported to contribute to the disease, its mutational profiles have not been systemically studied.
METHODS: To address the genetic profiles of clinically diagnosed MSA patients, exome sequencing and triplet repeat detection was conducted in 205 MSA patients, including one familial case. The pathogenicity of variants was determine…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Middle East region experiences a high prevalence of vitamin D deficiency, yet most genetic studies on vitamin D have focused on European populations. Furthermore, there is a lack of research on the genomic risk factors affecting elderly people, who are more susceptible to health burdens. We investigated the genetic determinants of 25-hydroxyvitamin D concentrations in elderly Lebanese individuals (n = 199) through a whole-exome-based genome-wide association study. Novel genomic loci displaying suggestive evidence of association with 25-hydroxyvitamin D levels were identified in our study, …
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput sequencing allowed the discovery of many disease variants, but nowadays it is becoming clear that the abundance of genomics … o GI on sufficiently large genomics data. We propose FedCrohn, a FL GI Neural Network model for the exome-based Crohn's Disease risk prediction, providing a proof-of-concept that FL is a viable paradigm to build novel ML GI approaches. We benchmark it in several realistic scenarios, showing that FL can indeed provide performances similar to conventional …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a neurodegenerative lysosomal storage disease caused by a deficiency in the arylsulfatase A (ARSA). ARSA deficiency leads to sulfatide accumulation, which involves progressive demyelination. The profound impact of early diagnosis on MLD treatment options necessitates the development of new or updated analysis tools and approaches. In this study, to identify the genetic etiology in a proband from a consanguineous family with MLD presentation and low ARSA activity, we employed Whole-Exome Sequencing (WES) followed by co-segregation analysis using Sanger sequ…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: In the study, we investigated the genetic etiology of the ventricular septal defect (VSD) and comprehensively evaluated the diagnosis rate of prenatal chromosomal microarray analysis (CMA) and exome sequencing (ES) for VSD to provide evidence for genetic counseling. Methods: We carried out chromosomal microarray analysis (CMA) on 468 fetuses with VSD and exome sequencing (ES) on 51 fetuses. Results: In our cohort, 68 (14.5%) VSD fetuses received a genetic diagnosis, including 61 (13.03%, 61/468) cases with chromosomal abnormalities and seven (13.7%, 7/51) cases with gene sequence va…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A 14-week-old female domestic longhair kitten presented with shifting lameness and disproportionately smaller size compared with … ities persisted. Once skeletally mature, ongoing calcitriol supplementation was not required. Whole-exome sequencing (WES) was conducted to identify the underlying DNA variant. A cytosine deletion at cat chromosome position B4:76777621 in VDR (ENSFCAT00000029466:c.106delC) was identified and predicted to cause a stop codon in exon 2 (p.Arg36Glufs*18), d …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is the most common lymphoid tumor among other non-Hodgkin lymphomas (30-40% of all cases). This type o … . According to the results of cytogenetic studies, significant chromosome breakdowns were observed. Exome sequencing allowed for the detection of several novel mutations that affect components of the NOTCH2 and NF-κB signaling pathways, a number of epigenetic regulators (KMT2D, CREBBP, EP300, ARID1A, MEF2B), as well as members of the immunoglobulin supe …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic predisposition accounts for nearly 10% of all melanoma cases and has been associated with a dozen moderate- to high-penetrance genes, including CDKN2A, CDK4, POT1 and BAP1. However, in most melanoma-prone families, the genetic etiology of cancer predisposition remains undetermined. The goal of this study was to identify rare genomic variants associated with cutaneous melanoma susceptibility in melanoma-prone families. Whole-exome sequencing was performed in 2 affected individuals of 5 melanoma-prone families negative for mutations in CDKN2A and CDK4, the major cutaneous melanoma risk g…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in protein O-mannosyltransferase 2 (POMT2) (MIM#607439) have been identified in severe congenital muscular dystrophy such as Walker-Warburg syndrome (WWS) and milder limb-girdle muscular dystrophy type 2N (LGMD2N). The aim of this study is to investigate the genetic causes in patients with LGMD2N.
METHODS: Three patients diagnosed with mild limb-girdle muscular dystrophy were recruited. The genetically pathogenic variant was identified by clinical exome sequencing, and healthy controls were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Novel compound heterozygous mutations c.8…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования