PURPOSE: A small but growing body of literature indicates that children with dyslexia are at elevated risk of internalising and externalising mental health problems. However, little research addresses why this might be the case, particularly from the point of view of the children or their parents. This study therefore aimed to explore the lived experiences of children with dyslexia, and their parents.
METHOD: Drawing on a phenomenological approach, 13 children with dyslexia and 21 parents were interviewed. The semi-structured interviews were analysed thematically.
RESULT: Dyslexia was seen t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Verbal trait disorders encompass a wide range of conditions and are marked by deficits in five domains that impair a person's ability to communicate: speech, language, reading, spelling, and writing. Nonword repetition is a robust endophenotype for verbal trait disorders that is sensitive to cognitive processes critical to verbal development, including auditory processing, phonological working memory, and motor planning and programming. In the present study, we present a six-generation extended pedigree with a history of verbal trait disorders. Using genome-wide multipoint variance component l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the fact that more breast cancer survivors are currently enjoying longer lifespans, there remains limited knowledge about the factors and issues that are of greatest significance for these survivors, particularly from their perspectives. This review was based on the concept that the topics addressed should focus on the perspectives of current survivors and should be extended to future modalities, which physicians will be able to use to gain a better understanding of the hidden needs of these patients. We intended to choose and review dimensions other than the pathology and the disease
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the prion-like domain (PrLD) of hnRNPA1 and A2/B1 genes were recently identified in 2 families with inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone, frontotemporal dementia (FTD), and amyotrophic lateral sclerosis, and in ALS patients. These mutations were shown to increase the propensity of hnRNPA1 and A2/B1 proteins, which are TDP-43-binding partners, to self-aggregate. hnRNPA3 protein contains a similar PrLD and was recently described in the p62-positive/TDP-43-negative inclusions in affected tissues of C9orf72-mutated ALS/FTD patients. We screened hnRNPA1, A2/B1,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivation of β-lactam antibiotics by β-lactamases in bacterial infections is associated with some of the most serious infectious disease issues that are currently encountered. The evolution of unique β-lactamases has resulted in more than 1,300 distinct enzymes that have been identified in natural clinical isolates. Of these enzymes, the most deleterious β-lactamases are the extended-spectrum β-lactamases, or ESBLs, that hydrolyze most penicillins and cephalosporins, and the carbapenemases that may inactivate all β-lactam classes of drugs. The most prominent ESBLs worldwide are the CTX-M-14
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many predatory deep-sea fishes show highly specialized modifications of their feeding apparatus, e.g., elongate jaws studded with long daggerlike teeth, often combined with a very distensible stomach, to be capable of swallowing relatively large prey. These striking features can be observed in members of the marine teleost family Stomiidae. The present study gives a detailed morphological description of the mesopelagic predatory fish, Stomias boa, based on a combined approach of clearing and double staining, serial sections and dissection. In this genus, large pads made of dense connective tis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Arabs in general are genetically diverse. Major factors that contributed to their diversity include the migrations of Semitic tribes from the Arabian Peninsula, the Islamic expansion in the 7th century AD, the Crusade wars and the recent migration dynamics. These events have resulted in the admixture of the original Arabs with other populations extending from east and south Asia to Europe and Africa. Their demographic features include high rates of consanguinity, a large family size and a rapid population growth. There is a high frequency of autosomal recessive disorders and increased freq
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The annexial pathology in little girls is representing a more and more frequent form of acute and chronic abdomen, especially in girls around the age of puberty with dysfunction of the menstrual cycle correlated with disturbance of growing and the occurrence of secondary sexual characters. If this kind of pathology is frequent in the period of puberty, there are cases diagnosticated at small ages.
MATERIAL & METHODS: The authors are communicating a number of 25 cases with anexial pathology some of them manifesting the symptoms of the acute abdomen (most of them with torsion of the no
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have cloned the cDNA encoding human peroxisomal acyl-CoA oxidase, the first enzyme in the peroxisomal beta-oxidation of very long chain fatty acids. Its nucleotide sequence was found to be highly homologous (85%) to the rat cDNA counterpart. An 88% homology between rat and human was found in the COOH-terminal end of the cDNA which includes the Ser-Lys-Leu peroxisomal targeting signal common to many peroxisomal proteins. The gene spans approximately 30-40 kb and is poorly polymorphic. Southern blot analyses were performed in two previously reported siblings with an isolated peroxisomal acyl-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), (bullous congenital ichthyosiform erythroderma), is an autosomal dominant human skin disorder. Recently, we and others have described mutations in keratins 1 and 10 (K1 and K10) in patients with this disease. Structure-function models predict that these mutations would impair normal filament assembly and function. We have extended our earlier studies to include 8 more incidences of EHK. In half of these families, we were unable to locate a mutation within the rod domains of either K1 or K10. However, polymorphic restriction site and sequence analysis of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease and related dementias pose a growing health and societal challenge in South Dakota, where dementia ranks as the fourth leading cause of death. The burden extends beyond patients to families and caregivers, many of whom report significant emotional, financial, and physical strain. In response, the South Dakota Department of Health introduced the South Dakota Healthy Brain Initiative. This statewide effort aims to improve brain health across the lifespan, promote earlier detection, strengthen caregiver support, and prepare the state's workforce to better respond to the needs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential for connections between work and commuting experiences (i.e. commuting spillover) is the subject of increasing attention in research and practice. Most commuting spillover work has focused on same-day associations, with little attention to the potential for work-related experiences at home to yield across-day spillover that impairs next-morning commuting safety. We map the process through which work-family conflict at home influences next-morning pre-work commute hard braking, emphasising the interceding roles of sleep and affect in across-day commuting spillover associations. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a Chinese family with lattice corneal dystrophy (LCD) caused by the TGFBI p.H626R mutation and summarize its clinical and genetic characteristics through a literature review.
METHODS: A three-generation Chinese family with LCD was investigated through detailed ophthalmic examination. Whole-exome sequencing followed by Sanger sequencing was performed to identify candidate variants. Bioinformatics tools were used to evaluate pathogenicity. Previously reported cases of H626R-associated LCD were reviewed.
RESULTS: A heterozygous TGFBI mutation (c.1877A>G; p.His626Arg) was iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the identification of PARP1/2 as synthetic lethal targets in BRCA-deficient breast cancer and the subsequent approval of catalytic domain-targeting PARP inhibitors, the landscape of PARP inhibitors has expanded to encompass a broader chemical tool kit. Beyond PARP1/2's canonical role in DNA repair, PARP inhibitors have revealed context-dependent PARP functions in anticancer immunity, viral infection, neurodegeneration, and cellular organization. These discoveries have motivated new strategies that extend past targeting catalytic domains. In this review, we highlight three emerging direct
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Components of the hypothalamic-pituitary axis (HPA) pathway are potential mediators of the genetic risk of polycystic ovarian syndrome (PCOS). Impaired glucocorticoid receptor (NR3C1) expression and function may underlie impaired HPA-axis cortisol activity, thereby also contributing to the increased adrenal cortisol and androgen production present in women with PCOS. In this study, we aimed to identify whether NR3C1 is linked or in linkage disequilibrium (LD), that is, linkage joint to association, with PCOS in Italian peninsular families.
METHOD: In 212 Italian families with type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SCY1-like protein 2 (SCYL2) is a member of the SCY1-like pseudokinase family which regulates secretory protein trafficking. It plays a crucial role in the nervous system by suppressing excitotoxicity in the developing brain. Scyl2 knockout mice have excess prenatal mortality and survivors show severe neurological dysfunction. Bi-allelic loss-of-function (LOF) variants in SCYL2 were recently associated with arthrogryposis multiplex congenita-4 (AMC4) following the report of 6 individuals from two consanguineous unrelated families. The AMC4 phenotype described included severe arthrogryposis, cor
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulnar-mammary syndrome (UMS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by anomalies affecting the limbs, apocrine glands, dentition, and genital development. This syndrome is caused by haploinsufficiency in the T-Box3 gene (TBX3), with considerable variability in the clinical phenotype being observed even within families. We describe a one-year-old female with unilateral, postaxial polydactyly, and bilateral fifth fingernail duplication. Next-generation sequencing revealed a novel, likely pathogenic, variant predicted to affect the canonical splice site in intron 3 of the TBX3 gene
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotype 46/1 (GGCC) consists of a set of genetic variations distributed along chromosome 9p.24.1, which extend from the Janus Kinase 2 gene to Insulin like 4. Marked by four jointly inherited variants (rs3780367, rs10974944, rs12343867, and rs1159782), this haplotype has a strong association with the development of BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs) because it precedes the acquisition of the JAK2V617F variant, a common genetic alteration in individuals with these hematological malignancies. It is also described as one of the factors that increases the risk of familial MPNs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IL-36 family of cytokines were identified in the early 2000's as a new subfamily of the IL-1 cytokine family, and since then, the role of IL-36 cytokines during various inflammatory processes has been characterized. While most of the research has focused on the role of these cytokines in autoimmune skin diseases such as psoriasis and dermatitis, recent studies have also shown the importance of IL-36 cytokines in the lung inflammatory response during infectious and non-infectious diseases. In this review, we discuss the biology of IL-36 cytokines in terms of how they are produced and activa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Carotid glomus is an exceptional extra-adrenal paraganglioma in childhood originating at the carotid body. Only 3% of paragangliomas occur in the head and the neck. Familial forms, associated with Succinate Dehydrogenase (SDH) gene mutations, account for 10% of cases, the proportion being higher in childhood. They are benign in 95% of patients, but they can extend to both carotids. Treatment is surgical with or without previous embolization. Metastasis is rare and associated with malignant cases, which are limited.
CLINICAL CASE: 8-year-old patient with a cervical mass originati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования