We present a case of Kearns-Sayre syndrome diagnosed in a boy with retinitis pigmentosa ophthalmoplegia, ancephalomyopathy and cardiomyopathy. A single large-scale mtDNA deletion at very low level in the blood sample using Southern blot analyses and multiprimer DNA amplification was detected. This case demonstrates that retinitis pigmentosa may be due to genetic mitochondrial disturbances.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amine precursor uptake and decarboxylation (APUD) system of cells has been claimed to derive from the embryological neural crest. This a … bserved data much more satisfactorily and that the presence of double minute chromosomes may denote gene amplification and cellular production of peptides.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the pathogenic mutation underlying piebaldism in a Chinese family.
METHODS: A three-generation family showing an autosomal dominant transmission of piebaldism was recruited. Potential mutations of the KIT and SNAI2 genes were detected by PCR-amplification of the exons and exon-intron boundaries and direct sequencing.
RESULTS: A heterozygous missense mutation, c.2585T>C, was identified in exon 18 of the KIT gene. The mutation, together with a c.2586G>C polymorphism, has led to substitution of Leucine by Proline at amino acid residue 862 (p.Leu862Pro) of the mast/stem ce
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the spectrum of mutations producting beta-thalassaemia intermedia in South China. The methods of mutation detection include oligonucleotide analysis, polymerase chain reaction amplification of the beta-globin gene and direct genomic sequencing. The mutations have been identified in 22 beta-globin genes from the patients in 11 unrelated families. Seven different mutations have been identified and the A to G substitution in the TATA box of the beta-globin gene accounts for 42% of these mutant beta-globin genes. Most patients have a beta(+) thalassaemia and one copy of the TATA bo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The epithelial-mesenchymal axis frames gastric cancer heterogeneity but mainly captures phenotypic extremes. CCNE1 gain, encompassing amplification or Cyclin E1 overexpression, represents one intermediate state linked to chromosomal instability and therapeutic resistance. However, its clinicopathologic identity and immune features in gastric cancer remain insufficiently characterised.
METHODS: We analysed 1273 gastric cancer patients across six independent cohorts: ZSHS (n = 453), TCGA (n = 410), ACRG (n = 300), SMC (n = 43), MSKCC (n = 22), and ZSHS NGS cohort (n = 45). Tumours w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative analyses unravel the relationships between genomes of related species. The most comprehensive comparative dataset obtained to date is from the grass family, which contains all of the major cereals. Early studies aimed to identify chromosomal regions that have remained conserved over long evolutionary time periods, but in recent years, researchers have focused more on the extent of colinearity at the DNA-sequence level. The latter studies have uncovered many small rearrangements that disturb colinearity in orthologous chromosome regions. In part, genomes derive their plasticity from
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to evaluate the clinical significance of the serum anti-p53 antibody in patients with uterine and ovarian cancer. Some of the ovarian patients were also evaluated for overexpression of p53 by immunohistochemistry and for cytogenetic alterations by comparative genomic hybridization (CGH). Serum anti-p53 antibodies were determined by an enzyme immunoassay kit. The antibody was detected in 8/30 (27%) of ovarian cancers, in 12/86 (14%) cancers of the uterine cervix, in 5/41 (12%) cancers of the uterine body, and 0/9 (0%) healthy women. The overall survival rate in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied two related infants with a fatal mitochondrial disease, affecting muscle in one and liver in the other. Quantitative analysis revealed a severe depletion of mtDNA in affected tissues. This genetic abnormality was also observed in muscle of an unrelated infant with myopathy and in muscle and kidney of a fourth child with myopathy and nephropathy. Biochemistry, immunohistochemistry, and in situ hybridization showed that the depletion of mtDNA in muscle fibers was correlated with a respiratory chain defect and with lack of mitochondrially translated proteins. Although the differential
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant histiocytosis (MH) is a distinct disease entity defined clinically and morphologically. However, the neoplastic origin of MH is not well established. The authors report a 26-year-old woman who showed the typical clinicopathologic features of so-called MH. Cytogenetic and molecular genetic examinations were performed in addition to the morphologic and immunologic approach. The expression of CD2 and T-cell receptor gene rearrangements indicated the T-cell origin of this case. CD30, which is positive for anaplastic large cell lymphoma (Ki-1 lymphoma), was not expressed. The cytogenetic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global rise of antimicrobial resistance (AMR) demands rapid and precise diagnostic tools capable of providing actionable results at the point of care. Traditional methods, including bacterial culture and PCR, face critical limitations: culture-based approaches require days to weeks for results, potentially delaying life-saving treatment decisions, while PCR-based methods, though faster, require expensive instrumentation, trained personnel, and are typically confined to centralized laboratory settings. CRISPR-Cas systems offer a promising approach for detecting bacterial drug resistance gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head-and-neck squamous cell carcinomas (HNSCCs) are relatively common in patients with Fanconi anemia (FA), a hereditary chromosomal instability disorder. Standard chemo-radiation therapy is not tolerated in FA due to an overall somatic hypersensitivity to such treatment. The question is how to find a suitable alternative treatment. We used whole-exome and whole genome mRNA sequencing to identify major genomic and transcriptomic events associated with FA-HNSCC. CRISPR-engineered FA-knockout models were used to validate a number of top hits that were likely to be druggable. We identified deleti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarrays are a valuable tool for analysis of both bacterial and eukaryotic nucleic acids. As many of these applications use non-specific amplification to increase sample concentration prior to analysis, the methods used to fragment and label large amplicons are important to achieve the desired analytical selectivity and specificity. Here, we used eight sequenced ESKAPE pathogens to determine the effect of two methods of whole genome amplicon fragmentation and three methods of subsequent labeling on microarray performance; nick translation was also assessed. End labeling of both initial DNas
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The 8p12 locus (containing the FGFR1 tyrosine kinase gene) is frequently amplified in squamous cell lung cancer. However, it is currently unknown which of the 8p12-amplified tumors are also sensitive to fibroblast growth factor receptor (FGFR) inhibition. We found that, in contrast with other recurrent amplifications, the 8p12 region included multiple centers of amplification, suggesting marked genomic heterogeneity. FGFR1-amplified tumor cells were dependent on FGFR ligands in vitro and in vivo. Furthermore, ectopic expression of FGFR1 was oncogenic, which was enhanced by expressi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous research by the authors indicated that an extremely low-frequency electromagnetic field (ELF-EMF) evokes molecular alterations in the porcine myometrium. It was hypothesized that the ELF-EMF could induce alterations in the epigenetic regulation of gene expression in the myometrium. In the current study, slices of the porcine myometrium during the peri-implantation period (n = 4) were used for further in vitro exposition to ELF-EMF (50 Hz, 8 mT, 2 h treatment duration). The study tested whether the ELF-EMF may affect: 1/the expression of DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 (DNMT1) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical and epidemiological significance of Leishmania DNA in extralesional sites is obscured by uncertainty of whether the DNA derives from viable parasites. To examine dissemination of Leishmania during active disease and the potential participation of human infection in transmission, Leishmania 7SLRNA was exploited to establish viability and estimate parasite burden in extralesional sites of dermal leishmaniasis patients.
METHODS: The feasibility of discriminating parasite viability by PCR of Leishmania 7SLRNA was evaluated in relation with luciferase activity of luc trans
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinicopathological and molecular characteristics of non-small cell lung cancer (NSCLC) with human epidermal growth factor receptor 2 (HER-2) variations (including mutations and amplifications) and their correlation with prognosis. Methods: Clinicopathological data of NSCLC patients with HER-2 variations who underwent targeted next-generation sequencing (NGS) at Ningbo Clinical Pathology Diagnostic Center from September 2022 to June 2024 were collected. The clinicopathological and molecular features were retrospectively analyzed, and a literature review was conducted
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the role of HER2 amplification and its evaluation methods are well known in breast carcinoma, methods for detection of HER2 amplification in non-small cell lung carcinoma are unclear. Next-generation sequencing is widely used in searching multiple therapeutic targets, and it is possible to evaluate copy number variation of genes by next-generation sequencing.
AIMS: To re-evaluate the HER2 status of non-small cell lung carcinoma cases detected as HER2 amplified and non-amplified by next-generation sequencing via the most commonly used HER2 investigation methods in routine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite improvements in both diagnostic and therapeutic strategies, the prognosis of oral squamous cell carcinoma (OSCC) has not changed significantly over the last decades. Prognosis of OSCC particularly depends on the presence of nodal metastasis in the neck. Therefore, proper determination of the nodal status is pivotal for appropriate treatment. Unfortunately, current available imaging techniques (magnetic resonance imaging or ultrasound even with fine needle aspiration of suspected lymph nodes (LNs)) fail to detect occult nodal disease accurately. Clinicians in head and neck oncology urge
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) has been increasingly identified as a significant foodborne pathogen that can causes severe infections in humans. Furthermore, MRSA has become a pervasive presence in both food products and healthcare environments. In order to address the lack of rapid, on-site detection methods capable of producing visual readouts for MRSA, a novel detection system targeting the nuc (S. aureus-specific) and mecA (methicillin-resistance) genes was developed using an enzyme-primed probe-based loop-mediated isothermal amplification (EP-LAMP) method. This method
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant tumor predisposition syndrome caused by heterozygous germline mutations or deletions in the TP53 tumor suppressor gene. Central nervous system tumors, such as choroid plexus tumors, medulloblastomas, and diffuse gliomas, are frequently found in patients with LFS. Although molecular profiles of diffuse gliomas that develop in pediatric patients with LFS have been elucidated, those in adults are limited. Recently, diffuse gliomas have been divided into pediatric- and adult-type gliomas, based on their distinct molecular profiles. In the present
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования