OBJECTIVE: To describe the genetic and clinical features of a simplex patient with distal hereditary motor neuropathy (dHMN) and lower limb spasticity (Silver-like syndrome) due to a mutation in the sigma nonopioid intracellular receptor-1 gene (SIGMAR1) and review the phenotypic spectrum of mutations in this gene.
METHODS: We used whole-exome sequencing to investigate the proband. The variants of interest were investigated for segregation in the family using Sanger sequencing. Subsequently, a larger cohort of 16 unrelated dHMN patients was specifically screened for SIGMAR1 mutations.
RESULT
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue viruses (DENV) cause debilitating and potentially life-threatening acute disease throughout the tropical world. While drug development efforts are underway, there are concerns that resistant strains will emerge rapidly. Indeed, antiviral drugs that target even conserved regions in other RNA viruses lose efficacy over time as the virus mutates. Here, we sought to determine if there are regions in the DENV genome that are not only evolutionarily conserved but genetically constrained in their ability to mutate and could hence serve as better antiviral targets. High-throughput sequencing of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nephrotic syndrome is caused by mutations in a number of different genes, the most common being NPHS2. The aim of the study was to identify the spectrum of NPHS2 mutations in Polish patients with the disease. A total of 141 children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) were enrolled in the study. Mutational analysis included the entire coding sequence and intron boundaries of the NPHS2 gene. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and TaqMan genotyping assay were applied to detect selected NPHS2 sequence variants in 575 population-matched controls. Twenty patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult mice of the BALB/cLac, PT, CBA/Lac, DD/He, A/He, SWR, NZB, GR, DBA/2J, CC57Br, C57 B1/6J, A/Sn, and YT inbred strains were tested for the count, motility, and morphology of sperms from the caudal region of the epididymis. The protein-coding regions of the cytochrome P450 aromatase (CYP19a1), estrogen receptor 2 (ESR2), steroidogenic factor 1 (Nr5a1), and sex-determining (Sry) gene were sequenced. A substantial genetic heterogeneity for the genes was observed, as well as a phenotypic variation in spermatogenetic parameters, but the variation was rather discordant. The specifics of the int
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (HSD17B3) isoenzyme is present almost exclusively in the testes and converts delta 4 androstenedione to testosterone. Mutations in the HSD17B3 gene cause HSD17B3 deficiency and result in 46,XY Disorders of Sex Development (46,XY DSD).
AIM: This study aimed to present the clinical and biochemical features of a Tunisian patient who presented a sexual ambiguity orienting to HSD17B3 deficiency and to search for a mutation in the HSD17B3 gene by DNA sequencing.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification and subsequent sequencing of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital malformation of the hindgut produced by a disruption in neural crest cell migration during embryonic development. HSCR has a complex genetic etiology and mutations in several genes, mainly the RET proto-oncogene, have been related to the disease. There is a clear predominance of missense/nonsense mutations in these genes whereas copy number variations (CNVs) have been seldom described, probably due to the limitations of conventional techniques usually employed for mutational analysis.
METHODS: In this study we have aimed to analyze the p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the ataxia-telangiectasia-mutated (ATM) gene are responsible for the autosomal recessive disorder ataxia-telangiectasia (A-T). This study reports the first A-T prenatal diagnosis performed in Spain by direct molecular analysis. The pregnant woman had a previous child suffering from A-T due to a deletion in the ATM gene. The ATM coding region was sequenced in the A-T patient and her parents. Then, a specific polymerase chain reaction (PCR) to detect the deletion was performed for prenatal diagnosis. Additionally, polymorphic HLA loci were examined in order to exclude the possible c
Оценочное исследованиеПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The promising potential of RNA interference-based antiviral therapies has been well established. However, the antiviral efficacy is largely limited by genomic diversity and genetic instability of various viruses, including human enterovirus B (HEB). In this work, the first evidence supporting the anti-HEB activity of the small interfering RNA (siRNA) targeting the highly conserved cis-acting replication element (CRE) within virus coding region 2C is presented. HeLa cells pre-treated with siRNA complementary to the conserved sequence of the loop region of CRE(2C) were effectively rescued from t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used gene sequencing to determine whether clinical (sporadic, epidemic, and endemic) and environmental isolates of Legionella pneumophila serogroup (sg) 1 belong to specific lineages. A total of 178 clinical and environmental L. pneumophila sg 1 isolates, defined by pulsed-field gel electrophoresis and epidemiological data as sporadic, epidemic, or endemic, were analyzed for polymorphisms in five gene fragments. The fragments belonged to three housekeeping genes (coding for aconitase [acn], aspartate-beta-semialdehyde dehydrogenase [asd], and RNA polymerase beta subunit [rpoB]) and two surf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the Myocilin (MYOC) gene for mutations and polymorphisms in patients with primary open-angle glaucoma (POAG) in Morocco.
METHODS: Fifty-seven patients with severe POAG, who suffered from complete or almost complete visual field loss, were included in the study. The MYOC coding region, including exon I, exon II, and the coding part of exon III, were screened for sequence alteration using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). Variant amplicons were sequenced bidirectionally. The control group consisted of 60 subjects from the general population.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) consists of a group of genetically heterogeneous disorders which share the clinical findings of oculocutaneous albinism, a platelet storage pool deficiency, and some degree of ceroid lipofuscinosis. Related diseases share some of these findings and may exhibit other symptoms and signs but the underlying defect in the entire group of disorders involves defective intracellular vesicle formation, transport or fusion. Two HPS-causing genes, HPS1 and ADTB3A, have been isolated but the function of only the latter has been determined. ADTB3A codes for the beta 3A subun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is caused by mutations in the acid alpha-glucosidase (GAA) gene. Multiple kinds of mutations in the GAA gene have been reported worldwide. In order to elucidate the molecular basis of the disease in Taiwanese patients of Chinese origin, we have recruited 11 unrelated families who had at least one member with Pompe disease for study. We used 16 pairs of oligonucleotide primers to amplify all the coding regions from exon 2 to 20 in the family members. The coding regions were sequenced on both the sense and antisense strands. We identified 7 different mutations in 17 alleles but fai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colonization of the mucosa of the stomach and the duodenum by Helicobacter pylori is the major cause of acute and chronic gastroduodenal pathologies in humans. Duodenal ulcer formation strongly correlates with the expression of an antigen (CagA) that is usually coeexpressed with the vacuolating cytotoxin (VacA), a protein that causes ulceration in the stomach of mice. However, the relationship between these two virulence factors is unknown. To define whether CagA and VacA are coexpressed in all clinical isolates and their relationships, we collected 43 clinical isolates of H. pylori and studie
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the years 1986 and 1987, 219 methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) strains were isolated in a Lisbon hospital. Antimicrobial susceptibilities and genetic analysis showed that resistance to penicillin, methicillin, erythromycin (inducible phenotype), tetracycline, gentamicin, tobramycin, kanamycin, streptomycin, neomycin and trimethoprim were chromosomally encoded. Plasmid DNA was absent from 38.8% of the isolates. Constitutive erythromycin resistance was coded by three plasmids of c. 2.3 Md, c. 2.0 Md and c. 1.6 Md. Chloramphenicol resistance was mediated by two plasmids of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome editing facilitates the rapid creation of elite alleles, yet identifying editable sites for durable trait improvement without functional trade-offs remains challenging. Most current strategies modify a single genetic axis, limiting their effectiveness and stability. Here we developed a dual-layer allele engineering framework integrating structure-guided protein design with precise cis-regulatory tuning to overcome such constraints. Using rice 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (OsHPPD) as a model, structural analysis enabled the rational design of coding variants that retain enzymatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is the third most prevalent cancer type worldwide. Despite improvements in screening programs, the incidence of early-onset CRC (EOCRC) in patients under 50 years old is rapidly increasing, including in Korea, in contrast to the decreasing trend of late-onset CRC (LOCRC). However, a comprehensive biological understanding of CRC's coding and non-coding variants, onset-dependent prognostic variables, and the genetic and transcriptomic differences between EOCRC and LOCRC remains limited. To provide insights into this, we present a high-quality multi-omics dataset consistin
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopia, also known as nearsightedness, refers to a refractive error of the eye that causes parallel rays of light to focus in front of the retina, affecting distance vision. High myopia significantly increases the risk of pathological myopia, leading to severe complications and an increased likelihood of myopia-related eye diseases. In recent decades, the incidence of myopia has continued to rise, posing significant social and human health issues. The complex interplay between genetic and environmental variables affects the development of myopia. Gene control depends to a large extent on epige
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor (ET) is one of the most common movement disorders with heterogeneous pathogenesis involving both genetic and environmental factors, which often results in variable therapeutic outcomes. Despite the diverse etiology, ET is defined by a core symptom of action tremor, an involuntary rhythmic movement that can be mathematically characterized by two parameters: tremor frequency and tremor amplitude. Recent advances in neural dynamics and clinical electrophysiology have provided valuable insights to explain how tremor frequency and amplitude are generated within the central nervous
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gallbladder cancer (GBC) is one of the most aggressive types of biliary tree cancers and the commonest despite its rarity. It is infrequently diagnosed at an early stage, further contributing to its poor prognosis and low survival rate. The lethal nature of the disease has underlined a crucial need to discern the underlying mechanisms of GBC carcinogenesis which are still largely unknown. However, with the continual evolution in the research of cancer biology and molecular genetics, studies have found that non-coding RNAs (ncRNAs) play an active role in the molecular pathophysiology of GBC dev
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual developmental disorder 7 (also named DYRK1A syndrome) is an autosomal dominant disease. The main clinical features of DYRK1A syndrome include intellectual disability, microcephaly, and developmental delay. This study aimed to identify pathogenic variants in a Chinese girl with developmental delay, impaired social interaction, and autistic behavior.
CASE PRESENTATION: The case was a 6-year-old girl. Clinical symptoms of the patient mainly included developmental delay, seizures, autistic behavior and impaired social interaction. The patient presented with microcephaly,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования