BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare disorder with different levels of severity due to congenital head and face abnormalities which affect language, orofacial musculature, voice and breadth, suction, chewing and swallowing functions.
AIMS: This paper objectifies to report a Treacher Collins syndrome patient, describing phonoaudiological changes that can be found in individuals suffering from this syndrome.
METHODS & PROCEDURES: The study was carried out with a male child at a teaching Speech Language Pathology clinic in Southern Brazil. The patient underwent audiological ass
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal bone marrow transplantation (BMT) could offer a novel therapeutic opportunity for genetic disorders by providing sustainable levels of the missing protein at birth, thus preventing tissue damage. We tested this concept in mucopolysaccharidosis type I (MPS IH; Hurler syndrome), a lysosomal storage disorder caused by deficiency of α-l-iduronidase. MPS IH is characterized by a broad spectrum of clinical manifestations, including severe progressive skeletal abnormalities. Although BMT increases the life span of patients with MPS IH, musculoskeletal manifestations are only minimally respon
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence reveals that sole mutations in hENT3 cause a spectrum of human genetic disorders. Among these include H syndrome, characterized by scleroderma, hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatomegaly, cardiac abnormalities and musculoskeletal deformities, pigmented hypertrichotic dermatosis with insulin-dependent diabetes syndrome, characterized by autoantibody-negative diabetes mellitus and skin deformities, familial Rosai-Dorfman disease, characterized by short stature, familial histiocytosis and sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (SHML), characterized by severe t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop a dedicated radiofrequency (RF) coil for high-resolution magnetic resonance imaging (MRI) of finger joints at 3T to improve diagnostic evaluation of arthritic diseases.
MATERIALS AND METHODS: A dedicated cylindrical RF receive coil was developed for imaging finger joints at 3T. A planar coil, a saddle coil, and a 1.5T coil with similar design as the dedicated coil were also constructed to compare imaging performance with the dedicated coil. A phantom was used for quantitative evaluation. Three-dimensional images were obtained on four subjects and a cadaver finger specimen
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-body MRI (W-B MRI) and diffusion-weighted imaging (DWI) are two novel techniques that greatly facilitate the evaluation of many disorders of childhood. In the musculoskeletal system, these techniques primarily aid in the evaluation of the marrow, although there is increasing interest in the study of soft-tissue abnormalities with W-B MRI and of cartilage with DWI.The normal pattern of marrow transformation affects both modalities throughout childhood. Haematopoietic marrow has a much higher signal intensity than fatty marrow on W-B MRI short tau inversion recovery (STIR) images (Darge et
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference2009eng
A Computer-Aided Decision System (CADS) was developed in order to assess the abnormalities of the clubfeet deformities. Our system consists of four components: 1) a diagnosis-based ontology of the musculoskeletal system of the lower limbs 2) a database for collecting clinical observations of the clubfeet deformities, e.g. the birth classification 3) the decision tree method and a diagnosis algorithm in order to predict new issues 4) an interactive module for managing the interaction between patients, experts and the due CADS. The pathological decision tree of the relationships between differen
Оценочное исследованиеСтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2008eng
Oral health disparities between individuals with disabilities and the general population are widely reported in the literature, and malocclu … ent among people with disabilities. Findings varied according to disability, but were attributed to musculoskeletal abnormalities, altered cranial-base relationships, premature tooth eruption, corrective surgery, and lip incompetence. Only a deep bite was more frequent in controls compared to the individuals with disabilities.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare inherited multisystem disorder characterized by a distinctive swirling pattern of the skin; defects of teeth, hair, and nails; and ophthalmic, central nervous system, and musculoskeletal abnormalities. It progresses through several well-defined stages. IP is transmitted as a dominant X-linked trait with variable expressivity, but many--if not most--cases are sporadic. IP has been shown to result from mutations in the NEMO gene that completely abolish expression of NF-kappaB essential modulator. The diagnosis of IP typically is made based on characteristic …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chest pain presents a diagnostic challenge in outpatient family medicine. Noncardiac causes are common, but it is important not to overlook serious conditions such as an acute coronary syndrome, pulmonary embolism, or pneumonia. In addition to a thorough history and physical examination, most patients should have a chest radiograph and an electrocardiogram. Patients with chest pain that is predictably exertional, with electrocardiogram abnormalities, or with cardiac risk factors should be evaluated further with measurement of troponin levels and cardiac stress testing. Risk of pulmonary emboli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tendons and nerves represent probably one of the best application of musculoskeletal US due to the high lesion detection rate and accuracy of US combined with its low cost, wide availability, and ease of use. The refinement of high-frequency broadband linear-array transducers, and sensitive color and power Doppler technology, have improved the ability of US to detect fine textural abnormalities of these structures as well as to identify a variety of pathological conditions. Characteristic echotextural patterns, closely resembling the histological ones, are typically depicted in these structure
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosis of damage to the interosseous membrane of the forearm after trauma is difficult. Patients with a proximal radial fracture and associated damage to the interosseous membrane may have wrist pain in association with subluxation or dislocation of the distal radioulnar joint. Accurate identification of injury to the interosseous membrane may allow better planning of surgical treatment.
METHODS: T1 and T2-weighted magnetic resonance images that were made in the axial, sagittal, and coronal planes were used to evaluate the interosseous membrane in the forearms of cadavera, volu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The radiographic manifestations of musculoskeletal stress at the elbow associated with European team handball are reported in 46 amateur handball players with 74 elbows injured by blocking shots. All the 92 elbows were evaluated by clinical and radiological examinations using the 18 asymptotic elbows as a control. Lateral and anterioposterior radiographs were obtained of both elbows in addition to stress radiographs with manual valgus force. The mean age of the athletes was 23.0 (range 16-44) years. The players had an athletic experience of 11.6 years (range 3.5-34). Their elbow pain had at in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the MR imaging appearance of hemophilic pseudotumor (HP) and its clinical implications.
DESIGN AND PATIENTS: Five hemophilic patients (aged 35-77 years) with 12 HPs in various anatomic locations were included in this study. The MR images were retrospectively evaluated for the appearance of the lesions and accompanying abnormalities, as well as their clinical implications.
RESULTS AND CONCLUSION: MR images of all five patients (12 lesions) showed well-defined masses containing blood clots in various stages of organization surrounded by a fibrous capsule in subcutaneous
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of malignant hyperthermia in a Black boy is presented. He developed this condition during repair of a cleft palate, with halothane as the triggering agent. The importance of the high incidence of malignant hyperthermia in patients with certain musculoskeletal abnormalities is stressed. Despite a cool and well air-conditioned theatre, the patient's temperature was 41 degree C when the condition was suspected. At that stage general muscle rigidity was present. The patient was successfully treated with procainamide, sodium bicarbonate and hydrocortisone; surface cooling (with ice packs) wa…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a development of a malignant hyperthermia (MH) syndrome, partially aborted by therapy, in a child with central core disease and congenital dislocating hips. Patients with central core disease appear to be more susceptible to MH; possibly those with elevated serum creatine phosphokinase levels, as in our patient, are especially susceptible. We review the clinical and pathologic aspects, possible pathogenesis, and treatment of the MH syndrome. An increased calcium level within the muscle fiber is suggested as the major cytodestructive factor, and that increase could be consequent to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dysmorphic syndromes are characterised by congenital anomalies affecting craniofacial features, body proportions, and organ st … ciated these aberrations with core clinical features such as macrocephaly, developmental delay, and musculoskeletal abnormalities. Furthermore, the study confirmed that mosaic forms and specific genetic mechanisms, such as those found in hemihyperplasia, contribute significantly to the phenotypic variability of these disorders.
CONCLUSIONS: Overgrowth syndromes are a heteroge …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filamin-C (FLNC) gene variants are associated with cardiac and skeletal muscle diseases including a clear role of loss-of-functi … st occurred in at least 1 individual in 7 of the 12 families (58%) in the "ECG-positive" group, and musculoskeletal abnormalities were present in 4 families (33%). 5 of 12 variants (41.7%) in the "ECG-positive" group cosegregated, and 2 were apparently de novo. 11 variants were missense, and 1 splice site. Rare FLNC missense variant burden indicated a low case excess among all …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alpha mannosidosis (AM) is a rare lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the α-mannosidase enzyme, resulting in impaired glycoprotein metabolism within lysosomes. Enzyme dysfunction is attributed to an autosomal recessive mutation in the MAN2B1 gene. Affected individuals present with a broad spectrum of manifestations, including developmental delays, cognitive decline, musculoskeletal abnormalities, hearing difficulties, and recurrent infections. Current therapeutic options are limited to hematopoietic stem cell transplantation and the more recently developed enzyme r…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to determine the diagnostic performance of sub-5-min combined sixfold parallel imaging (PIx3)-simultaneous multislice (SMSx2)-accelerated deep learning (DL) super-resolution 3T knee MRI in children and adolescents.
MATERIALS AND METHODS: Children with painful knee conditions who underwent PIx3-SMSx2-accelerated DL super-resolution 3T knee MRI and arthroscopy between October 2022 and December 2023 were retrospectively included. Nine fellowship-trained musculoskeletal radiologists independently scored the MRI studies for image quality and the presence of artifacts (Li
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Joint involvement is present in up to 95 % of patients with SLE. Arthritis is a main cause of work-related disability and 70-80 % of lupus patients in clinical trials have active joint manifestations.
OBJECTIVE: To review the evidence on the application of musculoskeletal (MSK) ultrasound (US), magnetic resonance imaging (MRI), and optical imaging (OI) in patients with SLE hand and wrist arthritis, discuss measurement properties of US, MRI, and OI, and to provide combined results from these studies.
METHODS: For this systematic review, three separate population, intervention, c
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования