Many epidemiological studies have explored the relationships between three genetic polymorphisms of genes encoding homocysteine-metabolizing enzymes (methionine synthase [MTR] A2756G, methionine synthase reductase [MTRR] A66G, and N(5),N(10)-methylenetetrahydrofolate reductase [MTHFR] A1298C) and risk of coronary heart disease (CHD), but no conclusive results were obtained. Therefore, we performed a meta-analysis of 23 case-control studies. Odds ratio (OR) and 95% confidence interval (95% CI) were used to examine the strength of the associations. Among those primary studies, 22 studies were fo
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A reduction of deoxyribonuclease I (DNase I) activity levels in the serum of patients with autoimmune diseases has been reported. The objectives of this study were to clarify genetic and biochemical aspects of 12 non-synonymous SNPs in the human gene (DNASE1), potentially giving rise to an alteration in the in vivo DNase I activity levels. Genotyping of all the non-synonymous SNPs was performed in healthy subjects of three ethnic groups including 15 populations using newly developed methods. Among them, only four SNPs, R-21S, Y95S, G105R, and Q222R were polymorphic in all or some populations;
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histoplasma capsulatum has a worldwide distribution but is particularly concentrated in the midwestern United States and throughout Central and South America. Genetic differences between isolates resident in separate parts of the world have been reported, but the relationship between the isolates and the level of migration between different endemic foci has not been clear. In this study we used multilocus genotypes based on amplified polymorphic loci and one microsatellite to quantify the level of genetic differentiation occurring between North and South American populations of H. capsulatum.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkholderia pseudomallei is the causative agent of melioidosis, an infectious disease common in the tropics. Melioidosis is most prevalent in the northeastern part of Thailand. The diseases has diverse clinical manifestations ranging from mild localized to fatal septicemic forms. The bacterial genetic factors contributing to the severity of melioidosis have not been completely identified. We have developed a genotyping method based upon randomly amplified polymorphic DNA (RAPD) analysis. Eighteen deca-oligo nucleotide primers with 70% GC content, eight previously published 60%GC RAPD primers,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen strains of Histoplasma capsulatum were isolated from clinical specimens, including those from AIDS patients, in Thailand. Random amplified polymorphic DNA (RAPD) analysis with three different PCR primers showed that the DNA fingerprint patterns of the Thai isolates were very similar to each other and homogeneous, with only one exceptional strain, although the patterns were clearly different from those of a reference North American strain with all primers tested. Although the difference in the DNA fingerprinting patterns was minor, Thai isolates could be classified into two to four gro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the COVID-19 pandemic has now been down-graded, long COVID (LC) presents an ongoing risk of long-term disease for a significant percentage of the population, even after mild or no symptoms upon infection. LC post-viral effects have been associated with oxidative stress (OS), impacting canonical cell function. The aim of this study was to investigate the association of eight OS-related single nucleotide polymorphisms (SNPs) on LC susceptibility among patients with mild or no symptoms during SARS-CoV-2 infection, with emphasis on a clinically homogeneous population free from bias and ov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variability within the follicle-stimulating hormone (FSH)-related genes might contribute to phenotypic heterogeneity in patients with Klinefelter syndrome (KS), yet its clinical impact on sperm retrieval remains unclear.
OBJECTIVES: To investigate the association between FSHB c.211 G > T and FSHR polymorphisms (c.2039 A > G and c.29 G > A) and hormonal parameters, as well as their potential role in predicting sperm retrieval rate (SRR) in patients with KS undergoing testicular sperm extraction (TESE).
MATERIALS AND METHODS: A retrospective cohort of patients with KS was a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Patients with mechanical heart valves require lifelong anticoagulation with vitamin K antagonists (VKAs), such as acenocoumarol. However, acenocoumarol has a narrow therapeutic index, and genetic variants in CYP2C9, VKORC1, and CYP4F2 significantly influence individual dose requirements and the risk of adverse events. Limited data exist on the prevalence of these clinically important variants in Central Indian populations. Objectives To determine the frequency of clinically significant genetic variants, alleles, and metabolizer phenotypes of the CYP2C9, VKORC1, and CYP4F2 genes, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although methotrexate (MTX) is extensively utilized in management of rheumatoid arthritis (RA), its pharmacogenomics are still unclear. This study explores the genetic determinants impacting MTX's effectiveness and adverse effects in Taiwanese patients with RA, aiming to enhance understanding of RA treatment and pharmacogenetics. A retrospective analysis of 1,948 RA patients receiving MTX treatment from January 2009 to January 2022, using data from the Taiwan Precision Medicine Initiative (TPMI) at Taichung Veterans General Hospital. Among these patients, 872 who required treatment with biolog
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intestinal cells receive incoming signals from neighboring cells and microbial communities. Upstream signaling pathways transduce these signals to reach transcription factors (TFs) that regulate gene expression. In inflammatory bowel disease (IBD), most single nucleotide polymorphisms (SNPs) are in non-coding genomic regions containing TF binding sites. These SNPs can alter TF binding affinity, leading to regulatory shifts: TFs may lose or gain binding sites, causing a significant rewiring of the incoming signals regulating gene expression. Understanding this rewiring offers critic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oral potentially malignant disorders impact the oral mucosa and elevate the risk of oral cancer. In India, the high prevalence of oral submucous fibrosis and leukoplakia is attributed to habits such as tobacco use and smoking. Plasminogen activator inhibitor-1 plays a crucial role in cancer progression. Single-nucleotide polymorphisms are the most widespread genetic variations associated with various diseases, including cancers.
AIM: This study aimed to investigate the association between PAI-1 promoter rs2227631 (- 844G > A) and missense variant rs6092 (+ 43G > A) polymorphisms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of genetic polymorphisms in MB21D1 (Mab-21 domain-containing 1), TMEM173 (Transmembrane Protein 173), IFNB1 (Interferon beta 1), IFNGR1 (Interferon gamma receptor 1), IFNGR2 (Interferon gamma receptor 2), IRF3 (Interferon Regulatory Factor 3), and IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) with susceptibility to non-tuberculous mycobacteria pulmonary disease (NTM-PD) as well as their correlation with the treatment outcomes and immune status of patients.
METHODS: Forty-four tagSNPs from the candidate genes were genotyped in a 2-phase cohort study including
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic abnormalities affecting glutamate receptors are central to excitatory overload-driven neuronal mechanisms that culminate in seizures, making them pivotal targets in epilepsy research. Increasingly used to advance this field, the genetically audiogenic seizure hamster from Salamanca (GASH/Sal) exhibits generalized seizures triggered by high-intensity acoustic stimulation and harbors significant genetic variants recently identified through whole-exome sequencing. Here, we addressed the influence of the missense single-nucleotide polymorphism (C9586732T, p.His289Tyr) in the glutamate rece
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to investigate the impact of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CD44 gene, specifically in the 3'UTR region (rs13347) and intronic region (rs187115), on the cell surface expression of CD44 protein and the risk of development of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC).
MATERIALS AND METHODS: The study involved analysis of 85 samples and 85 healthy controls. Immunohistochemistry (IHC) and flow cytometry were used to assess cell surface protein expression using CD44 antibody. DNA from formalin-fixed paraffin-embedded tissue sections was isolated and amp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voriconazole is the first-line treatment for invasive aspergillosis. Its pharmacokinetics exhibit considerable inter- and intra-individual variability. The purpose of this study was to investigate the effects of CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, and FMO3 genetic polymorphisms and sex on the pharmacokinetics of voriconazole in healthy Chinese adults receiving single-dose and multiple-dose voriconazole, to provide a reference for its clinical individualized treatment. A total of 123 healthy adults were enrolled in the study, with 108 individuals and 15 individuals in the single-dose and multiple-dose dos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thrombophilic genetic polymorphisms of the platelet glycoproteins Ia (GpIa) and IIIa (GpIIIa) have been associated with an increased risk of recurrent miscarriages. The aim of this study was to investigate the association of genetic polymorphisms GpIa-C807T and GpIIIa-T1565C-PlA1/PlA2 with platelet function in women with unexplained spontaneous recurrent miscarriages.
METHODS: This cross-sectional study comprised 196 unrelated nulliparous Greek women with a history of unexplained recurrent miscarriages. Patients were genotyped for the presence of the GpIa-C807T (rs1126643) and G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puberty menorrhagia is one of the urgent problems of modern reproductive medicine. The study aimed to investigate the relationship between polymorphism of the GP IIIa (PLA1/PLA2) gene and improve the diagnosis of puberty menorrhagia in girls with thyroid gland pathology. Ninety-seven girls at puberty age were divided into three groups: group 1 (main) - girls with puberty menorrhagia and thyroid gland pathology (30 individuals), group 2 (comparison) - 40 girls with puberty menorrhagia, group 3 (control) - 27 practically healthy girls. Polymorphism of the GP IIIa (PLA1/PLA2) gene was studied by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epoxyeicosatrienoic acids (EETs) are protective factors against cardiovascular diseases (CVDs) because of their vasodilatory, cholesterol-lowering, and anti-inflammatory effects. Soluble epoxide hydrolase (sEH), encoded by the EPHX2 gene, degrades EETs into less biologically active metabolites. EPHX2 is highly polymorphic, and genetic polymorphisms in EPHX2 have been linked to various types of CVDs, such as coronary heart disease, essential hypertension, and atrial fibrillation recurrence.
METHODS: Based on a priori hypothesis that EPHX2 genetic polymorphisms play an important rol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.