The Human Pangenome Reference Consortium has generated 462 open-access reference genomes and a variation graph that represents differences a … amples with deep RNA-seq data, and found that pangenomic methods enable the detection of expression quantitative trait loci involving multiallelic indels and structural variants, leading to increased power at a subset of genes. These include 812 genes (7.9% of total) with ≥20% improvement in statistical significance relative to the 1000 Genomes Project callset, and 185 ( …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Brugada syndrome (BrS) is an inherited arrhythmia with a higher disease prevalence and more lethal arrhythmic events in Asians than in Europeans. Genome-wide association studies (GWAS) have revealed its polygenic architecture mainly in European populations. The aim of this study was to identify novel BrS-associated loci and to compare allelic effects across ancestries.
METHODS: A GWAS was conducted in Japanese participants, involving 940 cases and 1634 controls, followed by a cross-ancestry meta-analysis of Japanese and European GWAS (total of 3760 cases and 11 635 contro
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Binge eating is a heritable trait associated with eating disorders and refers to the rapid consumption of a large quantity of energy-dense food that is, associated with loss of control and negative affect. Binge eating disorder is the most common eating disorder in the United States; however, the genetic basis is unknown. We previously identified robust mouse inbred strain differences between C57BL/6J and DBA/2J in binge-like eating of sweetened palatable food in an intermittent access, conditioned place preference paradigm. To map the genetic basis of changes in body weight and binge-like eat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease and inflammatory bowel disease have been increasingly associated, implying shared pathophysiology. To explore biological … her same or opposing genetic effects on two phenotypes was also observed. Positional and expression quantitative trait loci mapping prioritized 296 and 253 genes for Parkinson's disease with Crohn's disease and ulcerative colitis, respectively, among which only <10% are differentially expressed in both colon and substantia nigra. These genes were identified to overrepres …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An excessive inflammatory response plays a central role in the pathogenesis of ulcerative colitis (UC), but the specific cytokines involved remain unclear. This study aimed to identify inflammatory factors associated with UC and explore the possible mechanisms of the identified targets.
METHODS: Protein quantitative trait loci (pQTLs) and expression quantitative trait loci (eQTLs) for inflammatory cytokines were obtained from a genome-wide pQTL study and the eQTL consortium, respectively. Summary data for UC from the exploration and validation cohorts were derived from a genome-wi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelin oligodendrocyte basic protein (MOBP) is an abundant oligodendrocyte gene implicated in multiple neurodegenerative diseases. Genetic v … hether disease-associated variants overlapped between diseases, and with oligodendrocyte expression quantitative trait loci (eQTLs) and bulk brain methylation quantitative trait loci (mQTLs). To further investigate mQTL effects at this locus, rs1768208, a variant previously associated with PSP, was genotyped in an overlapping brain methylation cohort, allowing direct tes …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distinctive molecular approaches and tools, particularly high-throughput SNP genotyping, have been applied to determine and discover SNPs, potential genes of interest, indicators of evolutionary selection, genetic abnormalities, molecular indicators, and loci associated with quantitative traits (QTLs) in various livestock species. These methods have also been used to obtain whole-genome sequencing (WGS) data, enabling the implementation of genomic selection. Genomic selection allows for selection decisions based on genomic-estimated breeding values (GEBV). The estimation of GEBV relies on the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial nonmedullary thyroid carcinoma (FNMTC) occurs when three or more family members are affected by usually papillary thyro … cription factor binding site) within the BasePlayer software. We separately analyzed (1) expression quantitative trait loci, (2) splicing quantitative trait loci, and (3) thyroid enhancers. We then ranked variants according to predicted pathogenicity and performed Sanger sequencing in all individuals of each family.
RESULTS: In total, 121 variants were selected based on …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are among the most stable and widely used molecular markers in plant genomics and breeding. Especially in cotton (Gossypium hirsutum L.), SNP markers play a critical role in identifying genetic variations associated with different development traits such as fiber length, strength, micronaire, and elongation. This chapter describes the workflow of SNP marker development in a comprehensive manner targeting fiber development in cotton. The process is initiated by high-quality genomic DNA isolation followed by sequencing carried out through high-throughput se
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer (PC) is highly lethal and lacks causal biomarkers that can inform mechanism-based therapies. Ferroptosis is an iron-dependent form of regulated cell death implicated in PC, but upstream determinants of ferroptosis in PC remain unclear. We integrated large-scale proteomic quantitative trait locus (pQTL) resources with Mendelian randomization (MR) and cell-based experiments to identify causal regulators of ferroptosis relevant to PC. Using two-sample MR with plasma pQTL data from the deCODE cohort and the UK Biobank Pharma Proteomics Project and PC genome-wide association summa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seed protein content, oil content, and yield are key agronomic traits that determine the economic value of soybean. For decades, soybean has served as a leading source of plant protein for human and animal nutrition due to its high protein concentration. Manipulating amino acid transporters to regulate the direction of nitrogen allocation represents a promising strategy for improving seed protein content. Multiple studies have employed this strategy by targeting amino acid importers. Recently, the Usually Multiple Amino acids Move In and Out Transporter (UMAMIT) family has been characterized a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sepsis is a life-threatening, heterogeneous syndrome with high mortality. This heterogeneity undermines current "one-size-fits-all" therapies and conventional biomarkers (e.g., PCT) lack prognostic power. A critical need exists to identify patient-specific endotypes and causal-driven therapeutic targets.
METHODS: We employed a synergistic multi-omics strategy to identify causal drivers of sepsis. First, we used single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) on peripheral blood mononuclear cells (GSE175453) to identify the most pathologically relevant immune cell subpopulation. Next, we us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronary atherosclerosis (CA) is a leading cause of cardiovascular morbidity and mortality worldwide. This study is aimed at identifying candidate plasma proteins and potential therapeutic targets for CA.
METHODS: We performed a proteome-wide Mendelian randomization (MR) analysis using integrated protein quantitative trait loci (pQTLs) and genome-wide association study (GWAS) summary data. Forward two-sample MR was first performed using cis-pQTLs from the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP), followed by reverse MR analysis to exclude potential reverse causality. Bayesia…
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carpal tunnel syndrome (CTS) is a common condition in pregnancy, yet reliable tools for identifying women at high risk-particularly those with gestational diabetes mellitus (GDM)-remain lacking. Although GDM shares metabolic features with type 2 diabetes, a recognised CTS risk factor, whether GDM itself causally increases CTS risk and through which molecular pathways has not been established.
METHODS: We used linkage disequilibrium score regression and two-sample Mendelian randomization across FinnGen and UK Biobank to evaluate the genetic correlation and causal effect of GDM on C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberculosis (TB) remains a major global health challenge, with limitations in current diagnostics prompting interest in host-de … identified a C–G–A–G configuration as more frequent in TB cases (OR = 15.78, p = 0.02). Expression quantitative trait loci (eQTL) data confirmed genotype-dependent variation in ASAP1 transcript levels. In this cohort, qPCR demonstrated markedly elevated ASAP1 mRNA expression in TB patients versus controls (mean 9.39-fold vs 1.26-fold; p < 0.001; AUC = 0.84), with a thre …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is a heterogeneous disease influenced by genetic and regulatory mechanisms. Despite this, X-linked non-coding variants remain underexplored, particularly in admixed Latin American populations. Therefore, this study aimed to characterize the non-coding variant rs5945619 at Xp11.22 in Ecuadorian mestizo women with BC and to assess its potential regulatory effects on nearby genes through in silico cis-eQTL analysis. A prospective observational case series was conducted in 21 Ecuadorian mestizo women with histologically confirmed BC. Tumor DNA was extracted and analyzed using th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC) is the third leading cause of cancer-related deaths in the U.S. Both rare and common germline variants contribute to PDAC risk. Here, we fine-map and functionally characterize a common PDAC risk signal at chr1p36.33 (tagged by rs13303010) identified through a genome wide association study (GWAS). One of the fine-mapped SNPs, rs13303160 (OR = 1.23 (95% CI 1.15-1.32), P-value = 2.74×10-9, LD r2 = 0.93 with rs13303010 in 1000 G EUR samples) demonstrated allele-preferential gene regulatory activity in vitro and binding of JunB and JunD in vitro and in vivo.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac arrest (CA) prevention continues to be a substantial hurdle for global public health. Although dyslipidemia and 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) insufficiency are recognized contributing factors for cardiovascular disease (CVD), their causal relationship with CA risk is still uncertain. Here, we explored these correlations and pinpointed possible therapeutic targets for CA prevention though Mendelian randomization (MR). Both two-sample and multivariable MR analysis methods were conducted to assess how serum lipid traits and 25(OH)D influence the susceptibility to develop CA. Nine thousand
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand shared and ancestry-specific genetic control of brain protein expression and its ramifications for disease, we mapped protein quantitative trait loci (pQTLs) in 1,362 brain proteomes from African American, Hispanic/Latin American and non-Hispanic white donors. Among the pQTLs that multiancestry fine-mapping MESuSiE confidently assigned as putative causal pQTLs in a specific population, most were shared across the three studied populations and are referred to as multiancestry causal pQTLs. These multiancestry causal pQTLs were enriched for exonic and promoter regions. To investiga…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing evidence supports the role of the placenta in neurodevelopment and in the onset of neuropsychiatric disorders. Recently, mQTL and iQTL maps have proven useful in understanding relationships between SNPs and GWAS that are not captured by eQTL. In this context, we propose that part of the genetic predisposition to complex neuropsychiatric disorders acts through placental DNA methylation. We construct a public placental cis-mQTL database including 214,830 CpG sites calculated in 368 fetal placenta DNA samples from the INMA project, and run cell type-, gestational age- and sex-imQTL mod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования