α-Synuclein and Cysteine-string protein-α (CSPα) are presynaptic proteins that participate in the maintenance of synaptic function. Mutations or overexpression of the wild type form of α-synuclein have been related to Parkinson's disease, and CSPα mutations cause one type of neuronal ceroid lipofuscinosis. Both are adult-onset neurodegenerative diseases characterized by neuronal protein aggregations. Strikingly, while in mouse the lack of CSPα produces defective neurotransmission and neurodegeneration of motor terminals, blindness and early lethality, the moderate overexpression of wild-type α…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of the study was to estimate the occurrence, diagnoses and time trends among Norwegian children that have received educatio … rom age of one to five. The most frequent diagnoses were Retinopathy of Prematurity (ROP), Juvenile Ceroid Lipofuscinoses (JNCL), Lebers Congenital Amaurosis (LCA) and Retinitis Pigmentosa (RP). Among the children, 63% (N = 170) used braille only, 9% (N = 25) braille and print, but priority braille, and 27% (N = 73) braille and print, priority print. The …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoptosis is a highly organized, energy-dependent program by which multicellular organisms eliminate damaged, superfluous, and potentially harmful cells. Although caspases are the most prominent group of proteases involved in the apoptotic process, the role of lysosomes has only recently been unmasked. This study investigated the role of the lysosomal serine protease CLN2 in apoptosis. We report that cells isolated from patients affected with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) having a deficient activity of CLN2 are resistant to the toxic effect of death ligands such as tumo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is estimated that more than 40 different lysosomal storage disorders (LSDs) cumulatively affect one in 5000 live births, and in the majority of the LSDs, neurodegeneration is a prominent feature. Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), as a group, represent one of the most common (one in 12,500 births) neurodegenerative LSDs. The infantile NCL (INCL) is the most devastating neurodegenerative LSD, which is caused by inactivating mutations in the palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) gene. We previously reported that neuronal death by apoptosis in INCL, and in the PPT1-knockout (PPT1-KO) mic…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A range of metabolic diseases can result in abnormal accumulation of metabolic byproducts, resulting in abnormal lymphocyte cyto … wide range of underlying metabolic diagnoses was apparent, the most common being juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and acid maltase deficiency, which accounted for more than half of the diagnoses.
CONCLUSIONS: The examination of blood films for lymphocyte vacuolation is clinically useful in patients with a history suggestive of metabolic disease. …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) is due to mutations in the CLN3 gene. We previously determined that CLN3 protein harbors a highly conserved motif, VYFAE, necessary for its impact on cell growth and apoptosis. Using molecular modeling we demonstrated that this motif is embedded in a stretch of amino acids that is homologous to and structurally compatible with a galactosylceramide (GalCer) binding domain. This domain is present in the V3 loop of the HIV-1 gp120 envelope protein, beta-amyloid protein, and the infectious form of prionic protein, and defines a binding site for lipid …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL or Batten Disease) is one of the most common progressive neurodegenerative disorders of childhood, resulting from autosomal recessive inheritance of mutations in the CLN3 gene. Pathologically, Batten disease is characterized by lysosomal storage of autofluorescent material in all tissue types. Although characterized by seizures, mental retardation, and loss of motor skills, the first presenting symptom of Batten disease is vision loss.
METHODS: High-density oligonucleotide arrays were used to profile approximately 19,000 mRNAs in the eye …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Most retinal disease genes are preferentially expressed in photoreceptors, the light-sensitive cells involved in phototransduction. … ptors. The candidate RP22 gene codes for a putative transmembrane protein showing homology to Cln8 (ceroid lipofuscinosis, neuronal 8), in which gene mutations are associated with photoreceptors degeneration in mice. Also identified were two genes expressed in photoreceptors that are candidate disease genes for recessive Bardet-Biedl syndrome type 3 (BBS …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tripeptidyl peptidase-I (TPP-I) is a lysosomal exopeptidase which removes tripeptides from the N-terminus of small proteins. Mutations in the TPP-I gene result in a lethal neurodegenerative disease, late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. The pathological consequences of loss of activity are only manifested in neuronal cells suggesting that TPP-I may be involved in the lysosomal degradation of neuropeptides. We have investigated the degradation of the C-terminal octapeptide of sulphated cholecystokinin (CCK-8S) by a lysosomal fraction purified from mouse brain. Degradation products were…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the CLN3 gene associated with the disease process in subjects with the juvenile form of neuronal ceroid lipofuscinosis was discovered in 1995, our knowledge of the physiological function of its gene product, CLN3 protein, is still incomplete. To gain more insight into the structural properties and function of CLN3 protein we studied at present: i) how the naturally occurring point mutations Arg334Cys and Leu101Pro affect the biological properties of CLN3 protein, and ii) whether depletion of CLN3 protein synthesis by using an antisense approach induces a distinct phenotype in cells of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HPS-1 gene is the first gene found to be responsible for the autosomal recessive disorder Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). HPS is characterized by oculocutaneous albinism, a platelet storage pool deficiency, and ceroid lipofuscinosis. The HPS-1 gene has been mapped to chromosome 10q23.1-23.3 and encodes a 79-kDa protein of unknown function with no homology to any known protein. A sequence database search has revealed that a portion of clone HS 1119A7 shows high sequence similarity to HPS-1 cDNA. By performing sequence alignments and PCR amplification of cDNA from several human tissues, we …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore whether striatal dopamine transporters are involved in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) with extrapyramidal signs.
METHODS: Seventeen patients with JNCL entered the study (mean age, 15 years; age range, 10 to 31 years). For clinical evaluation, the authors used the motor section of the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS). For studying the density of dopamine transporters in the striatum, they employed iodine-123-labeled 2beta-carbomethoxy-3beta-(4-iodophenyl) tropane as a SPECT tracer. The SPECT images were evaluated visually, and tracer accumu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), Batten disease, is an autosomal recessive lysosomal storage disease associated with mutations in CLN3. CLN3 has no known homology to other proteins and a function has not yet been described. The predominant mutation in CLN3 is a 1.02 kb genomic deletion that accounts for nearly 85% of the disease alleles. In this mutation, truncation of the protein by a premature stop codon results in the classical phenotype. Additional missense and nonsense mutations have been described. Some missense substitutions result in a protracted phenotype, with delays i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formerly thought to be a neurodegenerative disease, Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental arrest of the brain that almost exclusively a … neurovisceral storage diseases; mitochondrial cytopathy; and Batten disease, or infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Management encompasses a comprehensive medical, therapeutic, educational, and psychosocial approach, best provided through a team in collaboration with the community agencies that serve families and children with special needs.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL) is an autosomal recessive progressive encephalopathy of childhood enriched in the western part of Finland, with a local incidence of 1 in 1500. We recently assigned the locus for vLINCL, CLN5, to 13q21.1-q32. In the present study, the haplotype analysis of Finnish CLN5 chromosomes provides evidence that one single mutation causes vLINCL in the Finnish population. Eight microsatellite markers closely linked to the CLN5 gene on chromosome 13q were analyzed, to study identity by descent by shared haplotype analysis. One single haploty…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In positional cloning the initial assignment of a gene to a specific chromosomal locus is followed by physical mapping of the critical regio … ing project. The chromosomal region 13q22, containing the locus of the variant form of the neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL, CLN5) disease, serves here as an example for this process. We used metaphase FISH to exclude positionally a candidate gene, to refine the locus to 13q22, and to analyze the possible chimerism of the YACs in the region. Both m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FISH techniques have opened new possibilities for high-resolution genome mapping. Effective utilization of these techniques for the rapid or … op a genomic contig for this region, recently discovered to contain the gene for inherited neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL). Finally, we also demonstrated how rearrangements affecting the L-myc gene at this locus in small-cell lung cancer can be visualized with fiber-FISH. In conclusion, fiber-FISH is very useful for high-resolution physical mapping …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three families with five cases of sphingomyelinase (SMase) deficiency, early neurovisceral symptomatology, and a conspicuously protracted course (7-22 years) in contrast to the characteristic acute, rapidly lethal course in classical type A cases. Most of the visceral symptoms were hepatomegaly and splenomegaly, with numerous foam cells in the bone marrow, some of them containing ceroid (sea-blue histiocytes). Histochemical and chemical biopsy studies (liver, skin, bone marrow) revealed macrophage and epithelial sphingomyelinosis and profound SMase deficiency. The dominant neurologic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid analyses were performed on cerebral tissue from three children who had died of a progressive encephalopathy and from one living child … of the disease the cerebral lipid pattern appeared to be normal. A patient who had died of neuronal ceroid-lipofuscinosis (Janský-Bielschowsky) did not show any major lipid changes. The fatty acid patterns of the phosphoglycerides showed such changes as have never been observed in any other disease. In the three advanced cases the fatty acid compositions …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the photoreceptor-retinal pigment epithelium (RPE) interface, with loss of photoreceptor outer segments (POSs) in the retina, is a pathological hallmark of several neurodegenerative and retinal diseases, including lysosomal storage disorders like juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) disease. However, in vitro stem cell models that enable investigation of the photoreceptor-RPE interface are lacking. Here, we developed a 3D human pluripotent stem cell-derived retina organoid-RPE (hPSC-RO-RPE) model to investigate the photoreceptor-RPE interface in healthy and diseased tis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования