Hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome (HNPCC) is often considered to be the most common form of inherited colorectal cancer, although its precise incidence is unknown. The clinical diagnosis of HNPCC relies on a combination of family history and young age of onset of colorectal cancer, but as many familial aggregations of colorectal cancer do not fulfil the strict diagnostic criteria, HNPCC might be underdiagnosed. The majority of HNPCC families have germline mutations in mismatch repair (MMR) genes, such as MSH2 or MLH1, so that HNPCC cancers characteristically exhibit DNA repli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial cancer (EC) is the most common gynecological malignancy in developed countries, with rising incidence rates that have not been matched by equivalent improvements in survival outcomes, particularly for high-grade and advanced-stage disease. The landmark molecular profiling performed by The Cancer Genome Atlas consortium transformed EC classification by identifying four reproducible subtypes with distinct prognostic profiles: POLE-ultramutated, mismatch repair-deficient, copy-number low, and copy-number high. This reclassification has directly informed clinical guidelines, and, most
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Werner syndrome helicase (WRN) is a synthetic lethal target for microsatellite instability (MSI) cancers. In part 1 of this ongoing first-in-human, phase 1 trial, escalating doses of RO7589831 (VVD-133214), a first-in-class, WRN covalent inhibitor, were evaluated in 88 patients with MSI and/or deficient DNA mismatch repair advanced solid tumors. RO7589831 was administered once daily (150 mg), twice daily (BID; 150-1,000 mg) or three-times daily (TID; 200-600 mg). Primary objectives were to evaluate safety and tolerability, and identify the recommended phase 2 dose and schedule (RP2D). Secondar…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bipolar disorder (BD) exhibits significant sex differences in its frequency, symptom presentation, and treatment response, sugge … egulated genes were involved in synaptic calcium signaling (PDLIM5, dendritic spine regulation) and DNA mismatch repair pathways (PMS1). Analysis of the striatum identified 289 differentially expressed genes. The most significantly upregulated genes in females were implicated in immunity and synaptic plasticity, while the male-specific pattern pointed to alterations …
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer (BC) is the second leading cause of cancer-related deaths worldwide and has a high recurrence rate. This study aimed to evaluate the expression levels of three biomarkers: DNA methyltransferase 1 (DNMT1), histone deacetylase 1 (HDAC1), and metallothionein 1E (MT1E) in BC patients.
METHODS: Peripheral blood and tissue samples from 95 female BC patients and 50 age-matched (±5 years) healthy female controls were analyzed using an enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Diagnostic potential was assessed through receiver operating characteristic (ROC) curve analysis. I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological characteristics, diagnosis, origin, and prognosis of primary ovarian mesonephric-like aden … PR were focally positive in only 2 cases, while others were negative. All cases demonstrated intact DNA mismatch repair proteins expression and wild-type p53 staining patterns. Molecular analysis performed in 10 cases identified pathogenic KRAS mutations in all tested samples. During a follow-up period of 1 to 75 months, 5 cases had recurrence, 1 patient remained ali …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gynecological cancers (ovarian, endometrial, cervical) remain a major cause of morbidity and mortality, driven by late presentation and resistance to standard therapies. Immune checkpoint blockade (PD-1/PD-L1) and PARP inhibition have each improved outcomes in biomarker-defined subsets. Preclinical data suggest synergy between these classes via PARP-induced DNA damage, cGAS-STING activation, and enhanced tumor immunogenicity, which may be amplified by PD-1/PD-L1 blockade. We performed a narrative review with a structured literature search of MEDLINE, Embase, and ClinicalTrials.gov (January 1,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian failure (OF) is a multifactorial, complex disease presented by up to 1% of women under 40 years of age. Despite 90% of patients being diagnosed with idiopathic OF, the underlying molecular mechanisms remain unknown, making it difficult to personalize treatments for these patients in the clinical setting. Studying the presence and/or accumulation of SNVs at the gene/pathway levels will help describe novel genes and characterize disrupted biological pathways linked with ovarian failure.
METHODS: Ad-hoc case-control SNV screening conducted from 2020 to 2023 of 150 VCF files W
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The molecular classification of endometrial cancer (EC) has proven to have prognostic value and is predictive of response to adjuvant chemotherapy. Here, we investigate its predictive value for response to external beam radiotherapy (EBRT) and vaginal brachytherapy (VBT) in early-stage endometrioid EC (EEC).
METHODS: Data of the randomized PORTEC-1 trial (n = 714) comparing pelvic EBRT with no adjuvant therapy in early-stage intermediate-risk EC and the PORTEC-2 trial (n = 427) comparing VBT with EBRT in early-stage high-intermediate-risk EC were used. Locoregional (including vaginal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) targeting programmed cell death protein 1 (PD-1) and programmed death-ligand 1 (PD-L1) have shown a moderate response in colorectal cancer (CRC) with deficient mismatch repair (dMMR) functions and poor response in patients with proficient MMR (pMMR). pMMR tumors are generally immunogenically "cold", emphasizing combination strategies to turn the "cold" tumor "hot" to enhance the efficacy of ICIs. ATR inhibitors (ATRi) have been proven to cooperate with radiation to promote antitumor immunity, but it is unclear whether ATRi could facilitate the ef
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uterine clear cell carcinomas (CCC) represent less than 5% of uterine cancers. Their biological characteristics and clinical management remain uncertain. A multicenter study to explore both clinical and molecular features of these rare tumors was conducted.
METHODS: This multicenter retrospective national study was performed within the French TMRG (Rare Gynecologic Malignant Tumors) network. Clinical data and, when available, FFPE blocks were collected. Clinical features, treatments, and outcome (progression-free survival (PFS) and overall survival (OS)) were analyzed and correlat
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies on the clinicopathological features and prognosis of DNA mismatch repair deficiency (dMMR) gastric cancer (GC) have been reported, and no clear conclusions have been drawn about the factors affecting the prognosis of dMMR GC. The aim of this study was to explore the clinicopathological characteristics and prognoses of dMMR GC patients.
METHODS: From May 2011 to November 2020, GC patients who underwent surgery with dMMR confirmed by immunohistochemistry (IHC) at the Affiliated Cancer Hospital of Shanxi Medical University were selected. The patients' clinical and patholo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The targeting of signal transduction through programmed cell death receptor-1 (PD-1) and its ligand programmed cell death-ligand 1 (PD-L1) in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC) has been widely applied in clinical research. However, the subtypes and treatment patterns that predict responses to PD-1/PD-L1 inhibitors are not fully understood. Biomarkers, such as PD-L1 expression, tumor mutation load, and DNA mismatch repair defects, have been used to screen patients who respond to PD-1/PD-L1 inhibitors, but the appropriate treatment mode requires further investigation. Im…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Paired tumor-normal targeted next-generation sequencing (NGS) is primarily used to identify actionable somatic mutations, but can also detect germline variants including pathogenic germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes that underlie Lynch syndrome. In the present study we examined paired NGS data from lung cancer patients to identify germline mutations in MMR genes. As lung cancer is not one of the recognized Lynch syndrome-associated neoplasms, we also investigated whether these lung cancer cases are due to Lynch syndrome or are instead sporadic cancers occurring i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mismatch-repair genes (MMRs) ensure high fidelity in genome editing. Loss of function mutation of MMRs will lead to instability of the genome and increase the incidence of cancers. Human mutL homolog 1 (MLH1) is a member of the MMRs, and its mutation is found in Lynch syndrome (LS). In addition to the high incidence of colorectal cancer, LS patients often have other primary cancers. Here, a case of LS-associated lung and gastric double primary cancer was reported.
METHODS: Diagnosis of lung and gastric double primary cancer was mainly based on clinical findings, imaging examinatio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: A long duration of inflammatory bowel disease (IBD) increases the risk for colorectal cancer. Mutation analysis of limited numbers of genes has indicated that colorectal tumors that develop in patients with IBD differ from those of patients without IBD. We performed whole-exome sequencing analyses to characterize the genetic landscape of these tumors.
METHODS: We collected colorectal tumor and non-neoplastic tissues from 31 patients with IBD and colorectal cancer (15 with ulcerative colitis, 14 with Crohn's disease, and 2 with indeterminate colitis) and performed whole-exom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serrated polyposis (SPP) is characterized by the development of multiple serrated polyps and an increased predisposition to colorectal cancer (CRC). In the present study, we aimed to characterize, at a clinical and molecular level, a cohort of SPP patients with or without a family history of SPP and/or polyps/CRC (SPP-FHP/CRC). Sixty-two lesions from 12 patients with SPP-FHP/CRC and 6 patients with sporadic SPP were included. The patients with SPP-FHP/CRC presented with an older mean age at diagnosis (p=0.027) and a more heterogeneous histological pattern of lesions (p=0.032) than the patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability (MSI) has been shown to be important in the molecular pathogenesis of both sporadic and inherited endometrial car … n MSI-H colorectal cancers, our findings suggest a similar relationship between tumor phenotype and DNA mismatch repair abnormalities in both endometrial and colorectal tumors. Therefore, morphological patterns encountered in endometrial carcinoma may prove useful in screening tumors under consideration for MSI testing and identifying appropriate patients for referra …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify a strong prognostic biological marker for patients with oral and oropharyngeal squamous cell carcinomas.
DESIGN: We evaluated the protein expressions of 26 tumor-associated factors, including cytokines and cytokine receptors (granulocyte colony-stimulating factor [G-CSF], interleukin 10 [IL-10], G-CSF receptor [G-CSFR], and IL-12 receptor); angiogenic factors (platelet-derived endothelial cell growth factor [PD-ECGF] and vessel count); cell cycle-related proteins (p27, cyclin D1, and cyclin E); apoptosis-related factors (wild-type p53, Bax, Bcl-2, apoptotic index, Fas,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric carcinogenesis involves multiple genetic and epigenetic alterations. Epigenetic silencing of tumor-related genes due to CpG island methylation (CIM) has been recently reported in gastric cancer, but the role in precursor lesions is not well understood. We analysed the methylation status of the tumor suppressor gene p16, the DNA mismatch repair gene hMLH1, and four CpG islands (MINT1, MINT2, MINT25, and MINT31) using methylation-specific polymerase chain reaction in 35 polypoid adenomas and 46 flat dysplasias unassociated with carcinoma, 34 early adenocarcinomas (T1N0M0) and associated …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.