PURPOSE OF REVIEW: The most common four neurodegenerative atypical parkinsonian disorders (APDs) are progressive supranuclear palsy (PSP), multiple system atrophy (MSA), corticobasal syndrome (CBS), and dementia with Lewy bodies (DLB). Their formal diagnostic criteria often require subspecialty experience to implement as designed and all require excluding competing diagnoses without clearly specifying how to do that. Validated diagnostic criteria are not available at all for many of the other common APDs, including normal pressure hydrocephalus (NPH), vascular parkinsonism (VP), or drug-induce
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference2021eng
Colorectal cancer (CRC) has the second-highest tumor incidence and is a leading cause of death by cancer. Nearly 20% of patients with CRC will have metastases (mts) at the time of diagnosis, and more than 50% of patients with CRC develop metastases during their disease. Unfortunately, only 45% of patients after a chemotherapy will respond to treatment. The aim of this study is to develop and validate a machine learning algorithm to predict response of individual liver mts, using CT scans. Understanding which mts will respond or not will help clinicians in providing a more efficient per-lesion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying genetic risk factors underpinning different aspects of Alzheimer's disease has the potential to provide important insights into pathogenesis. Moving away from simple case-control definitions, there is considerable interest in using quantitative endophenotypes, such as those derived from imaging as outcome measures. Previous genome-wide association studies of imaging-derived biomarkers in sporadic late-onset Alzheimer's disease focused only on phenotypes derived from single imaging modalities. In contrast, we computed a novel multi-modal neuroimaging phenotype comprising cortical am
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to differentiate bacteria beyond the species level is essential for identifying and tracking infectious disease outbreaks and to improve our knowledge of the population genetics, epidemiology, and ecology of bacterial pathogens. Commonly used subtyping methods, such as serotyping, phage typing, ribotyping, and pulsed-field gel electrophoresis, can yield ambiguous results that are difficult to standardize and share among laboratories. DNA sequence-based subtyping strategies can reduce interpretation ambiguity. We report the development of a rational approach for designing sequence-b
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance (AMR) in Pseudomonas aeruginosa poses a critical global health challenge, with current diagnostics relying on slow, culture-based methods. Here, we present a ML framework leveraging transcriptomic data to predict antibiotic resistance with high accuracy. We applied a genetic algorithm to 414 clinical isolates to identify minimal, highly predictive gene sets (~35-40 genes) distinguishing resistant from susceptible strains for meropenem, ciprofloxacin, tobramycin, and ceftazidime. Automated ML classifiers trained on these sets achieved accuracies of 96-99% on test data (
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance (AMR) in Pseudomonas aeruginosa poses a critical global health challenge, with current diagnostics relying on slow, culture-based methods. Here, we present a ML framework leveraging transcriptomic data to predict antibiotic resistance with high accuracy. We applied a genetic algorithm to 414 clinical isolates to identify minimal, highly predictive gene sets (~35-40 genes) distinguishing resistant from susceptible strains for meropenem, ciprofloxacin, tobramycin, and ceftazidime. Automated ML classifiers trained on these sets achieved accuracies of 96-99% on test data (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) has been a challenging diagnosis to make since it was first described in 2014. The disease represents a wide range of phenotypes. Therefore, it may present with various clinical patterns. Throughout the years, several difficult-to-diagnose cases of DADA2 were reported in the literature. Although several studies and reviews were published regarding different phenotypes and manifestations of DADA2, a review of challenging cases with diverse combinations of DADA2 manifestations was needed to integrate the knowledge from the literature into the clinical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machine learning and data-driven methods have attracted a significant amount of attention for the acceleration of the design of molecules and materials. In this study, a material design protocol based on multimode modeling that combines literature modeling, numerical data collection, textual descriptor design, genetic modeling, experimental validation, first-principles calculation, and theoretical efficiency calculation is proposed, with a case study on designing compatible complex solvent molecules for a halide perovskite film, which is notorious for optoelectronic deactivation under hostile
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differences/disorders of sex development (DSDs) in individuals with a 46, XY karyotype are a group of congenital disorders that manifest as male gonadal hypoplasia or abnormalities of the external genitalia. Approximately 50% of patients with 46, XY DSDs cannot obtain a molecular diagnosis. The aims of this paper were to review the most common causative genes and rare genes in patients with 46, XY DSDs, analyze global molecular diagnostic cohorts for the prevalence and geographic distribution of causative genes, and identify the factors affecting cohort detection results. Although the spectrum
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the correlation between several presumed candidate genes for obstructive sleep apnoea (OSA) and clinical OSA phenotypes and propose a predictive comprehensive model for diagnosis of OSA.
METHODS: This case-control study compared polysomnographic patterns, clinical data, morbidities, dental factors and genetic data for polymorphisms in PER3, BDNF, NRXN3, APOE, HCRTR2, MC4R between confirmed OSA cases and ethnically matched clinically unaffected controls. A logistic regression model was developed to predict OSA using the combined data.
RESULTS: The cohort consisted of 161
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated total plasma homocysteine (hyperhomocysteinemia) is a marker of cardiovascular, thrombotic, and neuropsychological disease. It has multiple causes, including the common nutritional vitamin B12 or folate deficiency. However, some rare but treatable, inborn errors of metabolism (IEM) characterized by hyperhomocysteinemia can be missed due to variable presentations and the lack of awareness. The aim of this study is to identify undiagnosed IEM in adults with significantly elevated homocysteine using key existing clinical data points, then IEM specific treatment can be offered to improve
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mast cell neoplasms are an emerging challenge in the fields of internal medicine, allergy, immunology, dermatology, laboratory medicine, and pathology. In this review, we discuss the current standards for the diagnosis and prognostication of mast cell neoplasms with special reference to clinically relevant germline and somatic gene variants. In patients with cutaneous mastocytosis or with indolent systemic mastocytosis (SM), various KIT-activating mutations act as key molecular drivers of the disease. In adults, KIT p.D816V is by far the most prevalent driver, whereas other KIT mutants are det
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
So-called oncocytic papillary renal cell carcinoma (OPRCC) is a poorly defined variant of papillary renal cell carcinoma. Since its first description, several studies were published with conflicting results, and thus precise definition is lacking. A cohort of 39 PRCCs composed of oncocytic cells were analyzed. Cases were divided into 3 groups based on copy number variation (CNV) pattern. The first group consisted of 23 cases with CNV equal to renal oncocytoma. The second group consisted of 7 cases with polysomy of chromosomes 7 and 17 and the last group of 9 cases included those with variable
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a complex eye disorder and is the leading cause of incurable blindness worldwide in the elderly. Clinically, AMD initially affects the central area of retina known as the macula and it is classified as early stage to late stage (advanced AMD). The advanced AMD is classified into the nonexudative or atrophic form (dry AMD) and the exudative or neovascular form (wet AMD). More severe vision loss is typically associated with the wet form. Multiple genetic factors, lipid metabolism, oxidative stress and aging, play a role in the etiology of AMD. Dysregulat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingomyelin phosphodiesterase (SMPD1) is a key enzyme in the sphingolipid metabolism. Genetic SMPD1 variants have been related to the Niemann-Pick lysosomal storage disorder, which has different degrees of phenotypic severity ranging from severe symptomatology involving the central nervous system (type A) to milder ones (type B). They have also been linked to neurodegenerative disorders such as Parkinson and Alzheimer. In this paper, we leveraged structural, evolutionary and stability information on SMPD1 to predict and analyze the impact of variants at the molecular level. We developed the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: According to the relevant reports that single nucleotide polymorphisms (SNPs) may contribute to change of homocysteine (HCY) levels and increase the risk of hypertension (HTN). During the inconsistent results, this meta-analysis purpose is systematically review and synthesized relevant data on HCY levels and SNPs in HTN.
METHODS: The systematic search database, from the following database to find out the association studies of SNPs and HTN publications up until March 2020 from the databases of PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk stratification for sudden cardiac death in non-ischemic dilated cardiomyopathy (NIDCM) remains a clinical challenge. Areas covered: Currently, left ventricular ejection fraction (LVEF), severity of heart failure symptoms according to NYHA classification, and morphology and duration of the QRS complex guide device management in these patients with implantation of a cardioverter defibrillator (ICD) and/or cardiac resynchronization therapy (CRT) devices. Recently, the results of a randomized trial stirred some controversy regarding the utility of ICD in NIDCM patients, however, a subsequent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this population genetic study of Leishmania donovani parasites in the Indian subcontinent, 132 isolates obtained from patients in Bangladesh, India, Nepal and Sri Lanka suffering from Kala-azar (100), post-Kala-azar dermal leishmaniasis (PKDL) (25) and cutaneous leishmaniasis (CL) (2), and from 5 patients whose clinical patterns were not defined, were analysed by using 15 hyper-variable microsatellite loci. Multilocus microsatellite typing (MLMT) data were analysed by using a Bayesian model-based clustering algorithm and constructing phylogenic tree based on genetic distances. In total, 125
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic susceptibility to prostate cancer has been consistently observed by a large number of studies. Recently, several pieces of evidence obtained from epidemiological and pathological studies support that chronic inflammation in prostate tissues may play a role in prostate cancer development. Multiple genes that play critical roles in inflammatory pathways have been associated with prostate cancer risk. In this article we review the key genetic findings of the associated genes. This includes 2 genes identified through family studies, ribonuclease L (RNASEL) and macrophage scavenger receptor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been suggested that homocysteine (Hcy) and the 5'-10'-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T variant are implicated in the pathogenesis of migraine. Homocysteine has the potential to damage endothelium and accelerate atherosclerosis. Genetic factors such as the MTHFR C677T polymorphism, and other polymorphisms in folate-related genes associated with high homocysteine levels, may contribute to increasing this vascular risk.
RESULTS: We recruited 427 migraine patients (199 without aura [MO]; 228 with aura [MA]), and 310 controls in a neurologic clinic. Hcy levels a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования