BACKGROUND: In patients with bicuspid aortic valve (BAV), complications including progressive aortic stenosis and aortic dilatation develop over time. The morphology of cusp fusion is one of the determinants of the type and severity of these complications. We present the association of morphology of cusp fusion in BAV patients with distinctive genetic syndromes.
METHODS: The Mayo Clinic echocardiography database was retrospectively reviewed to identify patients (age ≤ 22 years) diagnosed with BAV from 1990 to 2016. Cusp fusion morphology was determined from the echocardiographic studies, whil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine the level of competence and confidence in general practice in relation to the management of familial cancers and to determine the impact of providing genetic educational outreach on confidence and competence.
METHODS: Confidence and competence in dealing with familial cancers was measured using a postal questionnaire sent to all general practitioners and practice nurses in 4 geographical areas in central England. In 2 areas, genetic educational outreach was provided to 10 randomly selected practices and a matched analysis of questionnaire responses before and after interven
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the HIV genetic subtypes present in HIV-1-infected asymptomatic blood donors in Uganda and to evaluate serologic detection of infection by commercial immunoassays; to evaluate samples for HIV-1 group O infections.
METHODS: Sixty-four HIV-seropositive plasma samples were collected from the Nakasero Blood Bank, Kampala, Uganda. The plasma were evaluated using commercial HIV enzyme immunoassays (EIA) and a research immunoblot. HIV-1 group M and O infections were identified on the basis of discordant seroreactivity in EIA and reactivity to group M and O antigens on the im
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling plays a crucial role in the genomic era, assisting in disease risk determination, diagnosis and management. The lack of an accredited local training program for genetic counselling in Hong Kong has led to pragmatic on-the-job training and diverse practice models. In view of the needs for enhanced awareness in genomic counselling practices among healthcare professionals, a collaborative effort - the Hong Kong Genetic Counselling Practice Consortium - was initiated to develop genomic medicine in Hong Kong. A thematic analysis of genetic counselling practice across 15 regions
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the heritability of brain grey matter structures in a subsample of older adult twins (93 MZ and 68 DZ twin pairs; mean age 70 years) from the Older Australian Twins Study. The heritability estimates of subcortical regions ranged from 0.41 (amygdala) to 0.73 (hippocampus), and of cortical regions, from 0.55 (parietal lobe) to 0.78 (frontal lobe). Corresponding structures in the two hemispheres were influenced by the same genetic factors and high genetic correlations were observed between the two hemispheric regions. There were three genetically correlated clusters, comprisin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to develop accurate and user-friendly genetic assays to identify the inherited neutrophil antigen-2 (HNA-2) deficiency in humans.
BACKGROUND: HNA-2 is one of the most important neutrophil antigens implicated in a number of human disorders. HNA-2 deficiency or HNA-2 null is a common phenotype observed in 3%-5% Americans. HNA-2 null individuals are at risk to produce isoantibodies (or alloantibodies) that play important roles in transfusion-related acute lung injury, immune neutropenia, and bone marrow graft failure. We previously demonstrated that the CD177 coding SNP 787A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic causal association between osteoporosis (OP) and iron status through Mendelian randomization (MR).
METHODS: Publicly available genome-wide association study (GWAS) summary data were used for MR analysis with four iron status-related indicators (ferritin, iron, total iron binding capacity, and transferrin saturation) as exposures and three different types of OP (OP, OP with pathological fracture, and postmenopausal OP with pathological fracture) as outcomes. The inverse-variance weighted (IVW) method was used to analyze the genetic causal association between t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a common inflammatory skin disease. It is known to be a complex condition with multifactorial mode of inheritance, however the associations between particular pathogenic pathways remain unclear. A novel report on the pathogenesis of psoriasis has recently included the genetic determination of the skin barrier dysfunction. In this paper, we focus on specific genetic variants associated with formation of the epidermal barrier and their role in the complex pathogenesis of the disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review examines the role of genetic variations in the pathogenesis of small bowel (SB) ulcers associated with Crohn's disease (CD), NSAID enteropathy, and Cryptogenic Multifocal Ulcerous Stenosing Enteritis (CMUSE)/Chronic Non-Specific Ulcers of the Small Intestine (CNSU), aiming to address current diagnostic challenges.
RECENT FINDINGS: Advances in molecular genetics have revealed significant genetic contributors to SB ulceration. In CD, the NOD2 gene on chromosome 16 and several additional risk variants identified through genome-wide association studies (GWAS)-with k
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A wide spectrum of genetic causes may lead to nonimmune hydrops fetalis (NIHF), and a thorough phenotypic and genetic evaluation are essential to determine the underlying etiology, optimally manage these pregnancies, and inform discussions about anticipated prognosis. In this review, we outline the known genetic etiologies of NIHF by fetal organ system affected, and provide a systematic approach to the evaluation of NIHF. Some of the underlying genetic disorders are associated with characteristic phenotypic features that may be seen on prenatal ultrasound, such as hepatomegaly with lysosomal s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A standard of care for the recognition and management of patients and families with hereditary gastrointestinal cancer syndromes is emerging, and both gastroenterologists and genetic counselors have an important role. This Review considers these roles and outlines the partnership needed between gastroenterologists and genetic counselors. The role of the gastroenterologist involves careful sampling of polyps and tumors, and requires a basic working knowledge of the features of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. The role of the genetic counselor is to gather and synthesize family hist
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies have shown that genetic factors are significant in predisposing individuals to obsessive-compulsive disorder (OCD). Family studies have demonstrated significantly higher rates of OCD in parents and siblings of OCD probands with an age-corrected morbid risk ranging from approximately 10% to 35% in first-degree relatives. Twin studies suggest that this familiality is, in part, due to genetic factors, and results from complex segregation analyses imply the existence of genes that have major effects on the transmission of OCD. However, not all cases of OCD seem to be familial. Furthermore,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic safety of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) remains a matter of continuing debate. One source of concern is the limited knowledge about the general genetic constitution and background of patients who need sophisticated reproductive technology to procreate. It has been postulated that such individuals could be carriers of genetic lesions that might result in an increased prevalence of heritable disorders among their offspring. To investigate this issue, we determined the frequency of potentially heritable non-reproductive diseases in 621 infertile couples and their first degre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Almost all phenotypic variation is mediated by a combination of genetic and environmental effects. Importantly, the balance of these effects can fluctuate over an organism's lifespan, with the maternal environment being particularly important during early life, especially in mammals. Using house mice as a model, we combine behavioral, molecular, and quantitative genetic approaches to understand how genetic and maternal variation together shape phenotypic divergence in a classic example of morphological adaptation. Temperate house mice are larger than tropical house mice, conforming
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical statistical analysis is a frequently employed methodology in numerous domains of genetic research. In recent times, however, there has been a notable increase in the interest accorded to the deployment of Bayesian statistics in the field of genetics, as it incorporates a priori hypotheses about genetic knowledge into the problem. The potential risk of developing a genetic disease is influenced by the patient's genetics, ethnicity, gender, age, and family history. The objective of this study is there[Formula: see text]fore to provide molecular pathologists working with genetic testing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoprotein(a) [Lp(a)] has emerged as a major, genetically determined, contributor to residual cardiovascular risk. Accumulating evidence from epidemiological studies, human genetics, and Mendelian randomization has unequivocally established elevated Lp(a) as an independent risk factor for atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) and calcific aortic valve stenosis (CAVS). Lp(a) consists of a low-density lipoprotein-like particle in which apolipoprotein(a) is covalently linked to apolipoprotein B100. This unique structure confers proatherogenic, pro-inflammatory, and antifibrinolytic prop
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To carry out genetic and serological analyses of a Swiss blood donor and a Danish patient carrying an aberrant ABO phenotype with weak A expression.
BACKGROUND: ABO is the most clinically important blood group system but also one of the most complex. The system antigens are determined by carbohydrate structures generated by A and B glycosyltransferases encoded by the ABO gene. Genetic variants of ABO may encode a glycosyltransferase with reduced activity, leading to weak expression of A antigen.
METHODS: Samples from two individuals were examined using genetic testing and extende
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonsyndromic orofacial clefts are one of the most common birth defects worldwide. It occurs as a result of genetic or environmental factors. This study investigates the genetic contribution to nonsyndromic cleft lip and/or palate through the analysis of family pedigrees. Candidate genes associated with the condition were identified from large extended families from the Malay population.
RESULTS: A significant nonparametric linkage (NPL) score was detected in family 100. Other suggestive NPL and logarithm of the odds (LOD) scores were attained from families 50, 58, 99 and 100 under
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune cholangitis would be the appropriate name to define the immune-mediated bile duct injury following the breakdown of tolerance to mitochondrial proteins and the appearance of serum autoantibodies and autoreactive T cells. Nevertheless, the condition is universally named primary biliary cirrhosis (PBC). The disease etiology and pathogenesis remain largely unknown despite the proposed lines of evidence. One twin study and numerous epidemiology reports suggest that both a susceptible genetic background and environmental factors determine disease onset while a recent genome-wide associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Polymorphisms of genes are transmitted together in haplotypes, which can be used in the study of the development of complex diseases such as respiratory distress syndrome (RDS). The surfactant proteins (SPs) play important roles in lung function, and genetic variants of these proteins have been linked with lung diseases, including RDS. To determine whether haplotypes of SP-A and SP-D are transmitted disproportionately from parents to offspring with RDS, we hypothesized that previously unstudied genetic haplotypes of these SP genes are associated with the development of RDS.
METHODS: DNA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования