Alcohol use disorder (AUD) is a pervasive and devastating mental illness with high comorbidity rates with other mental disorders. Understanding the genetic architecture of this comorbidity could be improved by focusing on intermediate traits that show positive genetic correlation with the disorders. Thus, we aimed to characterize the shared vs. unique polygenicity of AUD, alcohol consumption (AC) and mood instability (MOOD) -beyond genetic correlation, and boost discovery for jointly-associated loci. Summary statistics for MOOD (a binary measure of the tendency to report frequent mood swings),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common rheumatic disease in children, and its pathogenesis is still unclear. Genome-wide association studies (GWASs) of JIA have identified hundreds of risk factors, but few of them implicated specific biological mechanisms.
METHODS: A cross-tissue transcriptome-wide association study (TWAS) was performed with the functional summary-based imputation software (FUSION) tool based on GWAS summary datasets (898 JIA patients and 346,102 controls from BioBank Japan (BBJ)/FinnGen). The gene expression reference weights of skeletal muscle an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of adhesive capsulitis involves inflammation, thickening, and fibrosis of the shoulder capsule. The underlying genetic factors are poorly understood. The purpose of this study was to identify genetic variants associated with adhesive capsulitis using the UK Biobank (UKB) cohort and compare them with variants associated with Dupuytren disease investigating a common etiology between the 2 fibrotic disorders.
METHODS: A genome-wide association study (GWAS) was performed using data from UKB with 10,773 cases of adhesive capsulitis, and a second GWAS was performed with 889…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barrett oesophagus, in which a metaplastic columnar mucosa that can predispose individuals to cancer development lines a portion of the distal oesophagus, is the only known precursor of oesophageal adenocarcinoma, the incidence of which has increased profoundly over the past several decades. Most evidence suggests that Barrett oesophagus develops from progenitor cells at the oesophagogastric junction that proliferate and undergo epithelial-mesenchymal transition as part of a wound-healing process that replaces oesophageal squamous epithelium damaged by gastroesophageal reflux disease (GERD). G
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a complex neurological disorder that is considered the most common disabling brain disorder affecting 14 % of people worldwide. The present study sought to infer potential causal relationships between self-reported migraine and other complex traits, using genetic data and a hypothesis-free approach.
METHODS: We leveraged available summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) of 1,504 phenotypes and self-reported migraine and inferred pair-wise causal relationships using the latent causal variable (LCV) method.
RESULTS: We identify 18 potential causal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women experience major depression and post-traumatic stress disorder (PTSD) approximately twice as often as men. Estrogen is thought to contribute to sex differences in these disorders, and reduced estrogen is also known to be a key driver of menopause symptoms such as hot flashes. Moreover, estrogen is used to treat menopause symptoms. In order to test for potential shared genetic influences between menopause symptoms and psychiatric disorders, we conducted a genome-wide association study (GWAS) of estrogen medication use (as a proxy for menopause symptoms) in the UK Biobank.
MET…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathological and experimental evidence suggests that the cell-to-cell transfer of α-synuclein has an important role in the pathogenesis … transfer of α-synuclein-RFP, one of which is ITGA8, a candidate gene identified through a recent PD genome-wide association study (GWAS). Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) and weighted protein-protein network interaction analysis (WPPNIA) show that those hits cluster in networks that include known PD genes more frequently than expected by random chance. The …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension is a significant risk factor for cardiovascular disease and mortality worldwide. The kidney is a major regulator of blood pressure and electrolyte homeostasis, with monogenic disorders indicating a link between abnormal ion transport and salt-sensitive hypertension. However, the association between salt and hypertension remains controversial. Thus, there is continued interest in deciphering the molecular mechanisms behind these processes. Uromodulin (UMOD) is the most abundant protein in the normal urine and is primarily synthesized by the thick ascending limb epithelial cells of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts (OFCs) rank as the second most common congenital birth defect in the United States after Down syndrome and are the most common head and neck congenital malformations. They are classified as cleft lip with or without cleft palate (CL/P) and cleft palate only (CPO). OFCs have significant psychological and socio-economic impact on patients and their families and require a multidisciplinary approach for management and counseling. A complex interaction between genetic and environmental factors contributes to the incidence and clinical presentation of OFCs. In this comprehensive rev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There is considerable evidence for relationship between gut microbiota and osteoarthritis (OA), but no studies have investigated their causal relationship.
METHOD: This study utilized large-scale genome-wide association studies (GWAS) summary statistics to evaluate the causal association between gut microbiota and OA risk. Specifically, two-sample Mendelian randomization (MR) approach was used to identify the causal microbial taxa for OA. Comprehensively sensitive analyses were performed to validate the robustness of results and novel multivariable MR analyses were further conducte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pleiotropy is a widespread phenomenon in complex human diseases. Jointly analyzing multiple phenotypes can improve power performance of detecting genetic variants and uncover the underlying genetic mechanism.
OBJECTIVE: This study aims to detect the association between genetic variants in a genomic region and multiple phenotypes.
METHODS: We develop the aggregated Cauchy association test to detect the association between rare variants in a genomic region and multiple phenotypes (abbreviated as "Multi-ACAT"). Multi-ACAT first detects the association between each rare variant and m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduction of Sp4 expression causes age-dependent hippocampal vacuolization and many other intermediate phenotypes of schizophrenia in Sp4 hypomorphic mice. Recent human genetic studies from both the Schizophrenia Exome Sequencing Meta-Analysis (SCHEMA) and the Genome-Wide Association Study (GWAS) validated SP4 as a schizophrenia-risk gene over the exome-wide or the genome-wide significance. Truncation of the human SP4 gene has an odds ratio of 9.37 (3.38-29.7) for schizophrenia. Despite successful identification of many schizophrenia-risk genes, it is unknown whether and how these risk genes m…
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The identification of gene-gene and gene-environment interactions in genome-wide association studies is challenging due to the unknown nature of the interactions and the overwhelmingly large number of possible combinations. Parametric regression models are suitable to look for prespecified interactions. Nonparametric models such as tree ensemble models, with the ability to detect any unspecified interaction, have previously been difficult to interpret. However, with the development of methods for model explainability, it is now possible to interpret tree ensemble models efficiently
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Migraine disease is a neurological brain disorder that has been associated with significant disability and socioeconomic burden affecting women three times more commonly than men. Menstrual migraine is a subclass of migraine disease affecting 42-61% of females living with migraine disease. Menstrual migraine is often far more disabling, of longer duration, and more resistant to treatment. It is crucial to gain a deeper understanding of the ongoing biological changes and have a current awareness of the management of this debilitating form of migraine disease to improve the qu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus, a progressive corneal ectasia, is a complex disease with both genetic and environmental risk factors. The exact etiology is not known and is likely variable between individuals. Conditions such as hay fever and allergy are associated with increased risk, while diabetes may be protective. Behaviors such as eye rubbing are also implicated, but direct causality has not been proven. Genetics plays a major role in risk for some individuals, with many large pedigrees showing autosomal inheritance patterns. Several genes have been implicated using linkage and follow-up sequencing in thes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic disorder (PD) is a common and debilitating neuropsychiatric disorder characterized by panic attacks coupled with excessive anxiety. Both genetic factors and environmental factors play an important role in PD pathogenesis and response to treatment. However, PD is clinically heterogeneous and genetically complex, and the exact genetic or environmental causes of this disorder remain unclear. Various approaches for detecting disease-causing genes have recently been made available. In particular, genome-wide association studies (GWAS) have attracted attention for the identification of disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: One third of people diagnosed with schizophrenia fail to respond adequately to antipsychotic medication, resulting in persisting disabling symptoms, higher rates of hospitalization and higher costs for society. In an effort to better understand the mechanisms behind resistance to antipsychotic treatment in schizophrenia, we investigated its potential relationship to the genetic architecture of the disorder.
METHODS: Patients diagnosed with a schizophrenia spectrum disorder (N = 321) were classified as either being treatment-resistant (N = 108) or non-treatment-resistant (N = 213)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past decade, genome-wide association studies (GWAS) have emerged as a powerful tool to understand the genetic basis of complex traits in humans. The GWAS approach has been successfully applied to primary glomerular disorders, providing numerous novel insights into the genetic architecture of IgA nephropathy, membranous nephropathy, and steroid-sensitive nephrotic syndrome. IgA nephropathy appears to have a highly complex polygenic architecture, with nearly 20 genome-wide significant loci of small-to-moderate effects discovered to date. In contrast, the genetic susceptibility to membra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental disorder with only symptomatic care available. Genome-wide association (GWA) studies can provide a starting point in the search for novel drug targets and possibilities of drug repurposing. Here, we explored the druggable genome in ADHD by utilising GWA studies on ADHD and its co-morbid conditions. First, we explored whether the genes targeted by current ADHD drugs show association with the disorder and/or its co-morbidities. Second, we aimed to identify genes and pathways involved in the biological processes underl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования