Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare form of non-Langerhans cell histiocytosis characterized by infiltration of organs by CD68+ and CD1a- lipid-laden histiocytes, including the central nervous system in more than a third of patients. Molecular analysis of ECD samples has demonstrated the prevalence of BRAF V600E mutations as high as 54%. Recently, vemurafenib became the only Food and Drug Administration-approved treatment for patients with ECD who carry the BRAF V600E mutation. However, dabrafenib has been suggested to have greater brain distribution. We describe a 44-year-old female patien
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correlating cytophotometrically detectable genetic alterations to events of known biological and pathological significance in breast carcinoma has been challenging, in large part owing to the difficulty in isolating and analyzing premalignant (i.e., hyperplastic) or preinvasive (i.e., in situ carcinoma) lesions. This problem may be addressed by using histologically directed evaluation of intact, paraffin-embedded tissue sections. Using image cytophotometry in preserved sections, we have identified clonal DNA content abnormalities (i.e., aneuploidy) in up to three-fourths of preinvasive breast
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The division of a mother cell into two daughter cells is a fundamental process in biology, involving the transfer of genomic information to the next generation of cells. In plant roots, cell divisions occur in the root apical meristem, a specialized tissue located at the plant's root tip. Cell proliferation rates in the root apical meristem shape root growth, thereby contributing to general development as well as the acclimatization to stressful environmental conditions through phenotypic plasticity. Here, we present a protocol for the microscopical analysis of cell proliferation in Arabidopsi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac laminopathies caused by LMNA variants may present with conduction disease, atrial arrhythmias, and ventricular dysfunction, sometimes before overt ventricular dilation. We report a 42-year-old Ecuadorian man with recurrent syncope and progressive exertional dyspnea who developed atrial flutter with a markedly slow ventricular response, high-grade atrioventricular block, and severe bradycardia. Next-generation sequencing using the TruSight Cardio panel identified NM_170707.4(LMNA):c.647G > A (p.Arg216His) in a homozygous state. Franklin by QIAGEN classified the variant as pathogenic und
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RET fusions are rare but actionable oncogenic drivers in metastatic colorectal cancer (mCRC), occurring in a small molecular subset with limited clinical evidence for selective RET inhibition. We report a 77-year-old woman with mCRC harboring a rare TIMM23B::RET fusion who achieved durable benefit from selpercatinib after progression on capecitabine. Molecular profiling showed RAS/BRAF wild-type, microsatellite-stable disease with a TIMM23B::RET fusion. Selpercatinib induced a marked decline in tumor markers and a sustained partial response on serial imaging. Treatment was complicated by grade
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine sarcomas are rare heterogeneous neoplasms, comprising only a small percentage of uterine malignancies. There is a diverse array of uterine sarcoma sub-types, each with distinct molecular, clinical, and behavioral features. In recent years, there has been significant advancement in all facets of the multi-disciplinary management of uterine sarcomas. Despite this, several challenges regarding optimization of treatment remain. Pre-operative diagnosis can be difficult, as imaging and biopsy may not reproducibly distinguish uterine sarcomas from benign entities. Early-stage uterine sarcomas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary ataxias are genetically heterogeneous; however, despite major advances in next-generation sequencing technologies, 20%-54% of childhood-onset cases remain genetically undiagnosed.
OBJECTIVE: To elucidate the genetic etiology of childhood-onset hereditary ataxia.
METHODS: Oxford Nanopore long-read genome sequencing (LRS) was performed in two unrelated Chinese patients with clinically suspected childhood-onset hereditary ataxia.
RESULTS: Both patients presented with childhood-onset, slowly progressive ataxia, accompanied by mild cognitive impairment. Brain magnetic reso
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer is a common cancer in males and there is an urgent unmet clinical need to improve early diagnosis and identify new treatments for advanced disease. Despite huge progress in understanding changes to the genome and proteome in prostate cancer, there is a relative delay in revealing the full aspects of the prostate cancer glycome and glycoproteome. Glycobiology has been fundamental in recent discoveries in the medical field, including translational cancer research. Glycans functionally contribute to the cancer hallmarks and serve as important diagnostic biomarkers and targets for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a term neonate who presented with early-onset conjugated hyperbilirubinemia, acholic stools, and imaging findings concerning for biliary atresia, including a contracted gallbladder and triangular cord sign on abdominal ultrasound. However, intraoperative cholangiography demonstrated normal bile flow. Persistently normal gamma-glutamyl transpeptidase (GGT), cholestasis, and renal tubular dysfunction prompted expanded evaluation. Whole-exome sequencing identified a pathogenic VPS33B variant, confirming Arthrogryposis-Renal dysfunction-Cholestasis (ARC) syndrome. Despite supportive mana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the association between temporomandibular joint osteoarthritis and specific single-nucleotide polymorphisms. We also explored the potential functional impacts of these polymorphisms using in silico methods. 354 patients with temporomandibular disorders were classified into osteoarthritis and without osteoarthritis according to the presence of degenerative bone changes in the magnetic resonance imaging including osteophytes, erosion, subchondral cysts, and atrophy. Genomic DNA was extracted and genotyping was performed to determine 16 alleles. Multivariate analysis was p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited neuropathies are genetically heterogeneous, and with the increasing use of next-generation sequencing, multilocus pathogenic variants are now being recognized more frequently, particularly in populations with high consanguinity. We report the first known coexistence of PRX- and SCN9A-related disorders in the same patient.
CASE PRESENTATION: A 17-month-old girl presented with walking difficulties, profound insensitivity to pain, self-mutilation, finger tissue loss, and chronic ulcerations. Physical examination revealed dentition abnormality, distal phalanx loss, bilater
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial Intelligence (AI) is a computer science that focuses on developing systems and machines capable of performing tasks that typically require human cognitive abilities. It has widespread applications in medical diagnostics. Its use has led to rapid advancements in diagnostic methodology, enabling the analysis of large datasets. The major applications of AI in medical diagnostics include personalized treatment based on patient genetics, preventive measures, and medical image analysis. AI is employed to analyse genomic data and biomarkers, aiding in the precise tailoring of therapies to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Polygenic risk scores (PRSs) for Alzheimer's disease (AD) capture an individual's genetic susceptibility to AD. Although thoroughly studied in older populations, there exists a notable gap in comprehensively exploring the association of AD PRS with early brain development.
METHODS: We examined longitudinal brain magnetic resonance imaging (MRI) data from 348 typically developing children in the RESONANCE cohort. Proportional cerebrospinal fluid (pCSF), white matter (pWM), and gray matter (pGM) volumes were analyzed using functional concurrent regression and Riemannian functional
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing identifies focal DNA amplifications with base-pair resolution but cannot determine whether amplified sequences reside on extrachromosomal DNA (ecDNA, also known as double minutes) or within chromosomally integrated homogeneously staining regions (HSRs). DNA fluorescence in situ hybridization (DNA-FISH) metaphase spreads remain the gold standard for distinguishing these amplification states at single-cell resolution. Here, we present a detailed protocol for DNA-FISH metaphase spreads using human cancer cell lines, encompassing cell culture, metaphase arrest, hypotonic tr
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Artificial intelligence (AI) has captured the attention of everyone, including cardiovascular (CV) clinicians and scientists. Moving beyond philosophical debates, modern cardiology cannot overlook AI's growing influence but must actively explore its potential applications in clinical practice and research methodology.
METHODS AND RESULTS: AI offers exciting possibilities for advancing CV medicine by uncovering disease heterogeneity, integrating complex multimodal data, and enhancing treatment strategies. In this review, we discuss the innovative applications of AI in cardiac elect
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Papillary thyroid carcinoma (PTC) is the most common thyroid malignancy, with a 20% recurrence rate. Bitter taste receptors (T2Rs) and their genes (TAS2Rs) may regulate survival in solid tumors. This study examined T2R expression and function in PTC cells.
METHODS: Three PTC cell lines (MDA-T32, MDA-T68, and MDA-T85) were analyzed for expression using RT-qPCR and immunofluorescence. Live cell imaging measured calcium responses to six bitter agonists. Viability and apoptosis effects were assessed using crystal violet and caspase 3/7 activation assays. Genome analysis of survival wa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review evaluates the importance of circulating tumor DNA (ctDNA) as a minimally invasive tool in lymphoma management.
RECENT FINDINGS: Current literature demonstrates ctDNA's ability to alleviate the shortcomings of standard biopsy and imaging, providing real-time insights into tumor burden, clonal evolution, and treatment resistance. In Hodgkin lymphoma, ctDNA allows for comprehensive genomic profiling and treatment monitoring. In diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), ctDNA correlates with disease burden and is valuable for tracking resistance, especially in CAR T-ce
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoadjuvant chemotherapy (NAC) is a cornerstone in the treatment of early-stage high-risk breast cancers (BC), particularly in triple-negative, HER2-positive, and selected hormone receptor-positive subtypes. However, its effectiveness is frequently hindered by intrinsic or acquired resistance, resulting in a significant residual cancer burden (RCB) in more than half of patients. Despite extensive genomic profiling, reliable predictive biomarkers for treatment response remain limited, impeding the development of personalized therapeutic strategies. Emerging evidence highlights tumor metabolic r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical course and treatment response of a case of acute zonal occult outer retinopathy.
METHODS: This is an observational case report. The examinations included ophthalmic examination, longitudinal multimodal imaging, visual field testing, electrophysiologic recordings, serologic analyses, and whole genome sequencing.
RESULTS: In this report, the authors present the case of an otherwise healthy 33-year-old woman with bilateral acute zonal occult outer retinopathy manifestation. Other possible causes of the observed retinal lesions were ruled out by extensive diagno
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review provides a critical analysis of recent advancements in active surveillance (AS), emphasizing updates from major international guidelines and their implications for clinical practice.
RECENT FINDINGS: Recent revisions to international guidelines have broadened the eligibility criteria for AS to include selected patients with ISUP grade group 2 prostate cancer. This adjustment acknowledges that certain intermediate-risk cancers may be appropriate for AS, reflecting a heightened focus on achieving a balance between oncologic control and maintaining quality of life
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования