BACKGROUND: With the development of NOTES (natural orifice transluminal endoscopic surgery) and efforts to advance gastric reduction surgery, alternatives for robust tissue apposition apart from suturing and current mucosal clipping devices may be valuable.
OBJECTIVES: We attempted to identify functional tissue anchors that could be deployed endoscopically, with the potential to provide transmural tissue apposition.
DESIGN: Short-term animal-survival study.
PATIENTS: Domestic pigs, under general anesthesia, underwent open laparotomy, gastrotomy, and manual placement of prototype tissue anch
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulation of porin expression in bacteria is complex and often involves small-RNA regulators. Several small-RNA regulators have been described for Burkholderia cenocepacia, and this study aimed to characterize the biological role of the conserved small RNA NcS25 and its cognate target, outer membrane protein BCAL3473. The B. cenocepacia genome carries a large number of genes encoding porins with yet-uncharacterized functions. Expression of the porin BCAL3473 is strongly repressed by NcS25 and activated by other factors, such as a LysR-type regulator and nitrogen-depleted growth conditions. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two DNA methyltransferases, Dam and β-class cell cycle-regulated DNA methyltransferase (CcrM), are key mediators of bacterial epigenetics. CcrM from the bacterium Caulobacter crescentus (CcrM C. crescentus, methylates adenine at 5'-GANTC-3') displays 105-107-fold sequence discrimination against noncognate sequences. However, the underlying recognition mechanism is unclear. Here, CcrM C. crescentus activity was either improved or mildly attenuated with substrates having one to three mismatched bp within or adjacent to the recognition site, but only if the strand undergoing methylation is left u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abasic substitutions within DNA or RNA are tools for evaluating the impact of absent nucleobases. Because of the importance of abasic sites in genetic damage, most research has involved DNA. Little information is available on the impact of abasic substitutions within RNA or on RNA interference (RNAi). Here, we examine the effect of abasic substitutions on RNAi and allele-selective gene silencing. Huntington's disease (HD) and Machado Joseph Disease (MJD) are severe neurological disorders that currently have no cure. HD and MJD are caused by an expansion of CAG repeats within one mRNA allele en
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report maternal uniparental disomy of chromosome 2 (matUPD2) in a 9-month-old girl presenting with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome. This patient was homozygous for the c.352C>T (p.Arg118Cys) mutation in DGUOK gene. The proband's mother was heterozygous for the mutation was absent in DNA of the father. For proband, the absence of paternal contribution at the DGUOK locus prompted us to exclude intragenic DGUOK deletion of the paternal allele with Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. We also excluded non-paternity by studying various markers at
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative measurements of serum hepatitis B virus (HBV) DNA are useful for tailoring of treatment schedules and the monitoring of HBV replication during therapy. We developed a novel fluorescence-based quantitative real-time PCR for quantitating HBV DNA based on the duplex mutation primers principle, in which signal is generated by melting a duplex mutation primer during renaturation. The duplex mutation primers are much more specific than double-stranded DNA dyes like SYBR Green I and, unlike other probes, do not require the double-labeled synthesis of fluorophore and quencher on the same
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We studied the role of minor mismatch repair proteins (MMR) human MutL homologue 1 (hMLH1) and human MutS homologue 2 (hMSH2) in the main subtypes of renal cell carcinoma (RCC).
METHODS: Expression of MMR proteins hMLH1 and hMSH2 were investigated in 166 RCC tumors, containing the main subtypes by immunohistochemistry. Furthermore, each tumor was screened for microsatellite instability (MSI) using the National Cancer Institute consensus panel for hereditary non-polyposis colon carcinoma as well as for elevated microsatellite alterations at selected tetranucleotide repeats (EMAST)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 9p21.3 polymorphism has been shown to affect susceptibility to Alzheimer's disease (AD) in Caucasians, while there are no studies on the association of chromosome 9p21.3 polymorphism with the risk of AD in Asians.
METHODS: The study investigated 266 sporadic late-onset AD (LOAD) and 323 healthy controls matched for sex and age in a Han Chinese population. The common genetic variant (tagged by rs1333049, G/C) on chromosome 9p21.3 was genotyped using MALDI-TOF mass spectrometry.
RESULTS: Patients with LOAD had higher frequencies of C allele (56.0% vs. 49.2%) compared wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital stationary night blindness (CSNB) is a nonprogressive retinal disorder that can be associated with impaired night vision. The last decade has witnessed huge progress in ophthalmic genetics, including the identification of three genes implicated in the pathogenicity of autosomal-recessive CSNB. However, not all patients studied could be associated with mutations in these genes and thus other genes certainly underlie this disorder. Here, we report a large multigeneration family with five affected individuals manifesting symptoms of night blindness. A genome-wide scan localized the dis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preaxial polydactyly is a common limb malformation in humans with variable clinical expression. Different types of triphalangeal thumb-preaxial polydactyly phenotypes were mapped to the chromosome 7q36 region. We studied a large Turkish family of 69 individuals, of whom 22 individuals were affected. In all, 11 affected family members were clinically and radiologically evaluated. All affected individuals had a triphalangeal thumb and a preaxial (hypoplastic) extra digit bilaterally, with minimal intrafamilial variation. No feet involvement was observed. Linkage and haplotype analyses using 20 i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The membrane-type frizzled-related protein (MFRP) gene is selectively expressed in the retinal pigment epithelium and ciliary body, and mutations of this gene cause nanophthalmos. The MFRP gene may not be essential for retinal function but has been hypothesized to play a role in ocular axial length regulation. The involvement of the MFRP gene in moderate to high hyperopic, isolated microphthalmic/anophthalmic, and high myopic patients was tested in two phases: a mutation screening/sequence variant discovery phase and a genetic association study phase.
METHODS: Eleven hyperopic, ten m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, a bleeding diathesis and, in some patients, pulmonary fibrosis or granulomatous colitis. HPS is associated with biosynthesis defects of melanosomes, platelet-dense bodies, and lysosomes. There are seven genetic HPS subtypes; HPS-1 is the most common. We used a real-time quantitative PCR (qPCR) approach to investigate six HPS-1 patients, previously assigned as having homozygous mutations in the HPS1 gene. HPS1 gene copy numbers, calculated by use of a comparative Ct method, revealed that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterised by severe mental retardation, dysmorphic features, ataxia, seizures, and typical behavioural characteristics, including a happy sociable disposition. AS is caused by maternal deficiency of UBE3A (E6 associated protein ubiquitin protein ligase 3A gene), located in an imprinted region on chromosome 15q11-q13. Although there are four different molecular types of AS, deletions of the 15q11-q13 region account for approximately 70% of the AS patients. These deletions are usually detected by fluorescence in situ hybridi
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome 9p21 region has been described to be frequently deleted in several neoplasias. The cyclin dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A or P16) gene was cloned in this region and identified as a tumour suppressor gene. However, much evidence indicates the existence of another tumour suppressor gene located proximal to the CDKN2A gene, which could be involved in cutaneous malignant melanoma (CMM) initiation. In the present report we have further investigated this 9p21 chromosomal region and cloned and characterised a novel gene within it (C9orf11). This gene shares no similarities to any
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), a form of albinism, were studied. The first purpose of this investigation was to determine if visual acuity was related to the presence or absence of the 16-bp duplication in the HPS-1 gene. The second was to study the correlation between the degree of ocular pigmentation and visual acuity within the two genetic groups described above.
DESIGN: Cross-sectional study of a series of consecutive patients.
PARTICIPANTS: Forty-nine patients with HPS with or without the 16-bp duplication in HPS-1.
METHODS: Best corrected visual acuity (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a Czech patient with combined adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency (2,8-dihydroxyadenine urolithiasis) and N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) deficiency (mucopolysaccharidosis Type IVA, Morquio disease A). Adenine and its extremely insoluble derivative, 2,8-dihydroxyadenine, were identified in the urine, and APRT deficiency was confirmed in erythrocytes. There was excessive excretion of keratan sulfate in the urine, and GALNS deficiency was confirmed in leukocytes. GALNS and APRT are both located on chromosome 16q24.3, suggesting that the patient had a
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the effectiveness and safety of non-medical switching from reference to biosimilar etanercept in adult patients with rheumatoid arthritis (RA), psoriatic arthritis (PsA) or axial spondyloarthritis (axSpA) using different information strategies before switching.
METHODS: Data of adult patients with RA, PsA or axSpA who had received reference etanercept were retrospectively analysed. Whether or not patients were informed about the switch from reference to biosimilar etanercept was left to the discretion of the treating rheumatologist. Disease activity and function were r
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasin is an abundant low molecular weight protein in keratinocytes from psoriatic lesions. Because of similarities in gene structure and expression to other genes on human chromosomal band 1q21, we hypothesized that psoriasin might also map to this region. To test this hypothesis, we identified and used a genomic lambda clone (lambda 9.2) as a probe for fluorescent in situ hybridization. lambda 9.2 detected the 1q21 region in 81% of 52 chromosomes 1 examined, although it also hybridized to acrocentric chromosomes. lambda 9.2 DNA yielded polymerase chain reaction amplification of 121-bp seq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia, or Osler-Rendu-Weber (ORW) syndrome, is an autosomal dominant vascular dysplasia. So far, two loci have been demonstrated for ORW. Linkage studies established an ORW locus at chromosome 9q3; endoglin was subsequently identified as the ORW1 gene. A second locus, designated ORW2, was mapped to chromosome 12. Here we report a new 4 cM interval for ORW2 that does not overlap with any previously defined. A 1.38-Mb YAC contig spans the entire interval. It includes the activin receptor like kinase 1 gene (ACVRLK1 or ALK1), a member of the serine-threonine kinas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования