BACKGROUND: Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare lipid storage disorder characterized by progressive neurological deterioration. Diag … liquid chromatography - tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) assay in selected neonates with severe cholestasis and suspected NPC (n=7), adults with cholestasis (n=15), patients with confirmed NPC (positive controls; n=11 [one child and 10 adults]), healthy subjects (negative controls; n=40 [20 children and 20 adults]), and cholestatic adults (comparative ref …
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerostin is involved in the regulation of osteoblastogenesis and little is known about its role in the development of bone disease in primary biliary cirrhosis (PBC), characterized by low bone formation. Therefore, we have assessed the circulating levels and the liver expression of sclerostin in this cholestatic disease. Serum sclerostin levels were measured in 79 women with PBC (mean age 60.6 ± 1.2 years) and in 80 control women. Lumbar and femoral bone mineral density (BMD), as well as parameters of mineral metabolism and bone remodeling, were measured. Moreover, sclerostin gene (SOST) exp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) is a specific pregnancy-related disorder without standard medical therapies. Ursodeoxycholic acid (UDCA) is the most used medicine, but the efficacy and safety of UDCA remain uncertain. Several meta-analyses had been made to assess the effects of UDCA in ICP. However, the samples were not large enough to convince obstetricians to use UDCA. We conducted a meta-analysis to evaluate the effects and safety of UDCA in patients with ICP, which included only randomized controlled trials (RCTs).
METHODS: Six databases were searched. The search t…
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercholesterolemia is a common disorder in adult population, but total cholesterol concentrations beyond 1000 mg/dl occur rarely, and are found in patients with homozygous familial hypercholesterolemia and familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency, in chronic graft-versus-host disease of the liver, after intravenous infusion of fat emulsion (intralipid), in newborn infants with immature liver function, and in obstructive biliary cholestasis. Cholestasis induces a dramatic increase in plasma cholesterol and the appearance of an abnormal lipoprotein, lipoprotein X (LpX), in the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mutation of the SERPINA1 gene is present in about 2% of patients with cystic fibrosis but is more common and accounts for about 5% in patients with cystic fibrosis and co-existing liver lesions. The SERPINA1 gene is responsible for the synthesis of a serine protease inhibitor. The protein related with this gene is accumulated within the endoplasmic reticulum of hepatocytes causing their damage, inflammation and cirrhosis. The aim was to assess the presumable effect of the SERPINA1 mutation gene in patients with diagnosed cystic fibrosis on damage to the liver and/or cholestasis.
M…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease type 2 [OMIM #230800] is a rare lysosomal storage disorder with usual onset between 3 and 6 months of age leading to progressive neurodegeneration and death within the first 2 years of life. Rarely it may lack the characteristic symptom-free period and initially manifest prenatally or in the neonatal period. The early course of neonatal onset classic type 2 variants is not well known, and reports of early histological changes in the liver of type 2 Gaucher disease patients are scarce. We describe a patient who presented in the immediate postnatal period with cholestasis without…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and laboratory features of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) and to characterize the molecular basis and prognosis of this disease.
METHODS: Twenty-six patients with NICCD were collected because of idiopathic intrahepatic cholestasis and jaundice. The diagnosis was made by routine laboratory data collection, tandem mass spectrometry (MS-MS) and gas chromatography mass spectrometry (GC-MS) analyses. SLC25A13 gene mutation was analyzed by using polymerase chain reaction (PCR), direct DNA sequencing and restriction fragme…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since primary biliary cirrhosis (PBC) is usually diagnosed in postmenopausal women with minor cholestasis, it has been questioned whether PBC itself represents a further risk for osteoporosis.
AIM: To assess the prevalence and risk factors for osteoporosis in an unselected series of women with PBC.
PATIENTS AND METHODS: 142 women with PBC (age: 54.3+/-0.8 years) and an age-matched control group. Osteoporosis was established by densitometry (bone mineral density below -2.5 T-score). Age, duration and severity of PBC, body mass index, menopausal status, histological stage and marke…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Progesterone metabolites such as 5alpha-pregnan-3alpha-ol-20-one (PM4) are elevated in serum of women with intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP).
METHODS/RESULTS: When assayed in isolated perfused rat liver, PM4 did not induce cholestasis, whereas sulfated PM4 (PM4-S), which unlike PM4 is secreted into bile, reduced bile flow and bile acid (BA) output. Whether PM4-S inhibited the bile salt export pump (BSEP) was investigated. Radiolabeled methylesters (ME) of cholic acid and chenodeoxycholic acid were taken up by Xenopus laevis oocytes co-expressing rat BSEP and human c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the effects of ursodeoxycholic acid (UDCA; 60 microg/day/100 g b.wt.) on the impairment induced by maternal obstructive cholestasis during pregnancy (OCP) in the rat placenta-maternal liver tandem excretory pathway. A blunted catheter was implanted in the common bile duct on day 14 of pregnancy, and the tip was cut on day 21. [(14)C]Glycocholate (GC) was then administered through the umbilical artery of "in situ" perfused placenta (placental transfer test) or through the maternal jugular vein (biliary secretion test), and GC bile output was measured. OCP impaired both GC placen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A prenatal diagnosis of the fetus for a mother of two previously deceased infants who died from the recently described autosomal recessive disease (OMIM 603358). The infants presented with intrauterine growth retardation, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, severe lactic acidosis, and early death (GRACILE syndrome).
STUDY DESIGN: DNA was extracted from the fibroblasts and tissue samples of the deceased infants, parental leukocytes, and from a chorion villus biopsy in the next pregnancy. Haplotypes were determined using the relevant markers flanking the disease-associated reg…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to evaluate the importance of the ultrasonographic "triangular cord" (TC) coupled with gallbladder images in the diagnostic prediction of biliary atresia (BA) from infantile intrahepatic cholestasis.
METHODS: Seventy-nine infants with cholestatic jaundice underwent ultrasound examinations, focusing on the TC and gallbladder images. The TC was defined as visualization of a triangular or bandlike periportal echogenicity (3 mm or greater in thickness), which represents a cone-shaped fibrotic mass cranial to the portal vein in infants with BA. An abnormal gallbl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single oral dose of alpha-naphthylisothiocyanate (ANIT) induces intrahepatic cholestasis and endotoxemia in the rat. To assess if a pathogenic relationship between endotoxin and ANIT-induced liver injury could be postulated, rats were pretreated by either induction of endotoxin tolerance, or with the anti-endotoxin agent polymyxin B. A single oral dose (10 or 20 mg/100 g body wt) of ANIT was then given to ascertain whether these methods of modifying endotoxicity would protect the animals against ANIT damage. Both pretreatments significantly reduced the incidence of endotoxemia after ANIT adm…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium-ionophore A23187 causes a reversible increase of the hydrostatic pressure in the portal vein of perfused rat liver. Concomitantl … the presence of extracellular calcium and is counteracted by papaverine. In contrast to A23187, the cholestasis caused by NPA is not influenced by papaverine. While NPA decreases the hepatic uptake and biliary excretion of taurocholate, papavarine is able to restore only the uptake and not the excretion. The concentration of taurocholate in the bile is not si …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the diagnostic utility of three non-invasive hepatic fibrosis indices-aminotransferase-to-platelet ratio index (APRI), Fibrosis-4 (FIB-4), and FIB-5-in pregnancies complicated by intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP), and exploratory analysis of neonatal outcomes.
METHODS: This retrospective case-control study included 217 pregnant women who delivered at Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın City Hospital, a tertiary care center affiliated with Istanbul Medeniyet University, between September 2018 and February 2024. The study population was divided into two groups:…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PFIC comprises a heterogeneous group of rare genetic cholestatic liver disorders that lead to progressive liver damage, cirrhosis, and the need for liver transplantation. Understanding its clinical course and survival outcomes is essential for improving management, particularly in resource-limited settings like Iran. This study aimed to evaluate the clinical characteristics, survival outcomes, and predictors of mortality in children with PFIC.
METHODS: This cohort study was conducted as part of the Shiraz Pediatric Liver Cirrhosis Cohort Study (SPLCCS), initiated in 2018. Data on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC-3), caused by pathogenic variants in the ABCB4 gene, is a rare inherited cholestatic liver disorder that often presents later in childhood. In some patients, hematologic manifestations may dominate the clinical picture and delay recognition of the underlying liver disease. We report a 4-year-old girl referred for evaluation of anemia, hepatosplenomegaly, and recurrent bleeding. Initial investigation focused on primary hematologic causes. However, imaging revealed portal hypertension with esophageal varices, and genetic testing identifi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Citrin deficiency (CD) is an autosomal recessive disorder and represents one of the urea cycle disorders. This study aims to analyze the detection rate, clinical features, and genetic mutation characteristics of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) in the Hefei region of China. We conducted NICCD screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) for infants born in Hefei City between January 2016 and December 2025. Screen-positive cases were subjected to genetic testing via next-generation sequencing (NGS), with subsequent validation by Sanger sequencing. Clinic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) describes a group of genetically heterogeneous disorders. Several mutations in the ATP-Binding Cassette Subfamily B Member 4 (ABCB4) gene have been confirmed to cause reduced phosphatidylcholine levels in bile, leading to a deficiency of biliary vesicles and instability of mixed in micelles. The disease spectrum ranges from PFIC type 3 (PFIC3) to milder conditions. Herein, we present a rare case of PFIC3 in a young woman, emphasizing the importance of early detection and management. Methods: The patient was diagnosed using next-g…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования