We present the case of a mentally normal 7 year old girl with short stature, scoliosis, atrial septal defect, and dysmorphic features including linear pigmented streaks on the forearms and lower legs. Chromosome analysis of cultured fibroblasts showed trisomy 12 in 9% and 13% of cells from two skin biopsies. Two trisomy 12 cells were found in lymphocytes after analysis of 500 metaphases. Her clinical features are compared with those of other liveborn cases of trisomy 12 mosaicism and the problems of prenatal diagnosis of such an abnormality are discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To formulate an accurate diagnosis and provide adequate management of genetic problems associated with ear malformations or hearing loss, the otolaryngologist must have an awareness of possible genetic causes of these disorders. Careful evaluation of the family history as well as examination or testing of family members might be required to arrive at a correct diagnosis. The clinical geneticist can provide assistance to the clinician with contemporary information about additional useful diagnostic studies, the possibility of prenatal diagnosis of the disorder, or in the process of genetic coun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with partial trisomy 9q due to material 9/17 translocation was studied and compared with four previously reported cases. The similarity of their clinical features allowed us to delineate a distinct clinical syndrome, which is characterized by psychomotor retardation, dolichocephaly, beaked nose, deep-seated eyes, and long fingers and toes. There is an overlap between some of the features of this syndrome and those of trisomy 9.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a survey of male patients admitted to the four maximum security hospitals in the United Kingdom during 1972 and 1973, 26 out of 611 (4.26%) karyotyped were found to have chromosome abnormalities. Of these, 13 (2.13%) had a 47,XYY abnormality; 5 (0.8%) were chromatin positive but two of these had cell lines that included an extra Y chromosome, one being a 48XXYY male and the other a mosaic 48,XXYY/XYY. Eight patients with autosomal abnormalities included two with Down's syndrome and a 47,XY,+21 karyotype, two with small supernumerary chromosomes, 47,XY+mar, and two with inherited balanced tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a clonal stem cells disorder and belongs to the myeloproliferative diseases. Over the past decades seminal discoveries in the field of CML research have greatly contributed to our knowledge of leukemogenesis. The hallmark of the disease is the presence of the Philadelphia chromosome, the first described acquired non-random cytogenetic abnormality in human malignancies. This chromosomal abnormality is the result of a reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22, t(9;22). At the molecular level this involves the fusion of the ABL protooncogene on chromo
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old boy, his 7-year-old brother, and a maternal uncle had a pure form of spastic paraplegia and a variant X chromosome with a faintly stained gap at Xq11.2. The mother of the propositus also had the variant X chromosome but was clinically unaffected. Three other unaffected females in the family did not have the variant X chromosome. The gaps in the variant X chromosome from the affected members and the mother were Ag-NOR staining positive, C-banding negative, rDNA FISH analysis positive, and alpha-satellite FISH analysis negative. The gap, therefore, represented an insertion of the nu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the frequency of chromosomal abnormalities in a child psychiatric population, and to evaluate possible associations between types of abnormalities and patient's clinical characteristics, cytogenetic examination was performed on 604 patients. Demographic data, reasons for karyotyping, clinical signs, and other patient characteristics were assessed and correlated with the results from karyotyping. Chromosomal abnormalities were found in 69 patients (11.3%); these were structural in 49 cases and numerical in 20. Inversion of chromosome nine was found in 15 subjects, trisomy of chromo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patau syndrome is a chromosomal disorder associated with multiple malformations caused by inheritance of an extra chromosome (trisomy 13). Some skin defects have been reported in patients with Patau syndrome, such as scalp defects, glabellar stains, deep palmar creases, rocker-bottom feet, convex soles, hyperconvextity of the nails, and multiple hemangiomas. To our knowledge, widespread comedonal and cystic acne have not been previously reported in Patau syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of primary alveolar hypoventilation (PAH) and chromosomic diseases has not been described previously. A 19 year-old man with Fraccaro's syndrome (XXXXY karyotype) was admitted to evaluate chronic hypercapnic respiratory failure, pulmonary arterial hypertension and cor pulmonale. PAH was diagnosed. As effective treatment, such as non-invasive positive pressure ventilation (NIPPV), is available for this disorder we should intensify the search for PAH in patients with chromosome disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Midtrimester amniocentesis is currently the most widely employed technique to monitor fetuses for certain genetic risks. The procedure is generally regarded as safe. However, the small but significant risks must be understood by couples considering this procedure. The most common indications for genetic amniocentesis include advanced parental age, previous child with a chromosomal abnormality, a parental translocation or other chromosomal abnormality, certain Mendelian disorders, and a previous child with a neural tube defect.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review clinical features, radiological findings and prognosis in Joubert syndrome.
MATERIAL AND METHODS: We report 5 children (3 male and 2 female) with the diagnosis of Joubert syndrome by clinical and radiological findings. They were diagnosed in the first year of life, in the Hospital Infantil La Paz (Madrid, Spain), from 1971 to 1996. Three patients have already been published, and here, we report two new cases.
RESULTS: Partial absence of the cerebellar vermis, hypotonia and developmental delay were seen in all patients. Other cardinal findings were episodic hyperpnoea (5/
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anomalies of genome were found as a result of cytogenetic study of three azoospermic men. In two cases, the circular Y chromosome was revealed. Different methods of chromosome staining demonstrated complete loss of heterochromatic portion of the long arm of the Y chromosome in one case, and the absence of the euchromatic region in another. A balanced translocation among the chromosomes 1 and 15 was observed in the third case. A question concerning disturbances of spermatogenesis having chromosomal etiology is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was (1) to identify the profile of patients being referred for cytogenetic analysis in Morocco, (2) to determine the prevalence and type of chromosomal abnormalities in the different groups, (3) to compare the results with those of similar studies done in other countries.
MATERIAL AND METHODS: 5572 patients ranging from newborns to 50 years of age were referred to the department of medical genetics, of the Moroccan National Institute of Health between 1993 and 2010, with a variety of clinical disorders such as mental retardation; multiple congenital malformat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder which is difficult to diagnose from clinical symptoms in newborns and young children. However, it is known that in PWS a fragment within the q11-13 region of the paternally derived chromosome 15 is deleted. Recently it has been observed that the D15S63 (PW71) locus in chromosome 15q11-13 is methylated on the maternally derived chromosome, but unmethylated on the paternally derived chromosome. Based on this observation a rapid diagnostic test (the PW71 methylation test) using methylation-sensitive restriction enzymes has been developed for p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jacobsen syndrome is a rare congenital disorder that is caused by the deletion of several genes in chromosome 11. A 10-year-old female with congenital heart disease, dextrocardia, and coarse facial appearance was examined in our medical genetics clinic. Chromosome analysis and array-CGH showed a copy number loss of 9 Mb in the 11q24.2q25 region. Herein, we report her clinical findings. This is the first case of Jacobsen syndrome with dextrocardia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal dyskinesias are genetically and clinically heterogeneous. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis is frequently familial, with autosomal-dominant transmission. Benign infantile convulsions can be observed in these families and both diseases as linked to the pericentromeric region of chromosome 16. Two different forms of paroxysmal dystonic choreoathetosis are distinguished on clinical grounds, by the presence or absence of spasticity, and genetically, as they are linked with loci on different chromosomes. Among the paroxysmal disorders, these diseases may belong to the group of chann
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is a heterogeneous autosomal recessive disorder marked by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectases, hypersensitivity to ionizing radiation, immunodeficiency, and cancer susceptibility. AT is also a spontaneous chromosomal breakage syndrome, notable for tissue-specific cytogenetic changes and telomeric fusions. Molecular characterization of rearrangements specific to T-lymphocytes suggests that a DNA repair/processing defect is potentially responsible for the diverse array of chromosomal abnormalities observed in a variety of AT cell types.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A survey was carried out on a large family presenting the symptoms of familial arteriopathy (CADASIL) recently mapped to chromosome 19. This is characterised clinically by recurrent subcortical infarcts developing into pseudobulbar palsy and subcortical dementia, and radiologically by early MRI abnormalities. To characterise this familial condition, 43 members older than 20 years and spreading over four generations were studied clinically (31 living, 12 deceased), genetically, and radiologically by MRI (n = 31). Twenty out of 43 were found to be clinically symptomatic and of these 13 out of 31
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Robertsonian translocations (ROBs) or centric fusions of acrocentric chromosomes are the most common structural chromosomal rearrangements in mammals. ROBs are of medical and veterinary concern because of associated subfertility and congenital disorders but are also of interest as a mechanism of chromosome and karyotype evolution. While ROBs are well documented in humans, mice, and cattle/bovids, they are extremely rare in horses, despite the 18 acrocentric chromosomes in the horse karyotype.
METHODS: We characterize the case using conventional and molecular cytogenetic approach
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования