Fabry disease results from deficient activity of the enzyme α-galactosidase A and progressive lysosomal deposition of globotriaosylceramide (GL-3) in cells throughout the body. The main neurological presentations of Fabry disease patients are painful neuropathy, hypohidrosis, and stroke. Fabry neuropathy is characterized as a length-dependent peripheral neuropathy affecting mainly the small myelinated (Aδ) fibers and unmyelinated (C) fibers. Enzyme replacement therapy (ERT) has been shown to have some positive effects on the reduction of neuropathic pain, the improvement of detection threshold…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher’s disease (GD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the GBA gene, leading to glucocerebrosidase … was treated with a combination of medical and surgical interventions. Preoperatively, she underwent enzyme replacement therapy and cephalic loop traction to correct anemia, coagulation abnormalities, and improve spinal deformity flexibility. She then underwent T12 column resectomy and Smith-Peterson resectomies at T5-10 and L1-3, followed by kyphoscoliosis correction, inter …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Maroteaux-Lamy syndrome (MPSVI) is a rare lysosomal storage disorder caused by an Arylsulfatase B ( ARSB ) deficiency, leading to dermatan sulfate and chondroitin-4-sulfate accumulation. It manifests various systemic clinical features. Enzyme Replacement Therapy with Galsulfase (Naglazyme) manages systemic symptoms, but ocular manifestations, such as corneal opacity, often require surgery. This study examines histopathological features of corneas in patients with MPSVI who underwent penetrating keratoplasty (PK).
METHODS: A retrospective study of 3 patients with MPSVI included demogr…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: New therapies for the treatment of mucopolysaccharidoses that target the brain, including intrathecal enzyme replacement, are be … d by 17.5% to 82.5% after allogeneic transplantation and treatment with intrathecal and intravenous enzyme replacement therapy.
CONCLUSIONS: The method described here has potential value in monitoring patients with mucopolysaccharidoses receiving treatment targeted to the brain.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological involvement in X-linked mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) is indicative of more severe disease, but is not attenuated by current enzyme replacement therapy which does not significantly penetrate the blood-brain barrier. Magnetic resonance spectroscopy is an objective method of determining brain metabolites and has the potential to identify disease biomarkers with utility in evaluating current and novel therapies. MRS studies from seven patients with MPSII all receiving enzyme replacement therapy were compared with a large cohort of children with various neurocognitiv…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most lysosomal enzyme deficiencies are catastrophic illnesses with no generally available treatments. We have used the beta-glucuronidase-deficient mouse model of mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) to develop an alternative approach to therapy. A "universal" cell line engineered to secrete the missing enzyme is implanted in all recipients requiring the same enzyme replacement. The cells, although nonautologous, are rendered immunologically tolerant by encapsulation in microcapsules that provide protection from immune mediators. Using this strategy, we injected beta-glucuronidase-secretin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher's disease is a rare inherited inborn error of metabolism caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme glucocerebros … dying in infancy. As a genetic disorder the incidence of the disease is variable on a global scale. Enzyme replacement therapy is the therapy of choice and has demonstrated good efficacy in treating the visceral and skeletal symptoms of Gaucher's disease. A cost-effective plant-cell-derived human recombinant glucocerebrosidase, taliglucerase alfa, has been developed that de …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inherited lysosomal storage disorder characterized by a pathological intracellular glycosphingolipid deposition. The disease is caused by a deficit in the lysosomal enzyme alpha-galatosidase A, the gene for which is located in the X chrosomal region Xq 22. Globotriaosylceramide (Gb3) accumulate progressively in multi-organ vulnerable cells throughout the body, including cardiovascular, renal, and cerebrovascular systems. The present manuscript is to review cardiovascular and renal manifestations of Fabry disease and the new diagnostic procedures for earlier detection and th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific therapy for genetic myopathy is still limited to enzyme replacement therapy for Pompe disease with alglucosidase alfa and avalglucosidase alfa, and exon skipping therapy with antisense nucleotide viltolarsen for about 7% of patients with Duchenne muscular dystrophy. Corticosteroid treatment (predonisolone 10-15mg/day) to Duchenne muscular dystrophy, from the age of 5-6 years old, regardless of mutations. Continuation of corticosteroid after loss of ambulation is controversial. Becker muscular dystrophy patients and manifesting female carriers of DMD mutation may also benefit from cort…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a multisystemic X-linked disorder characterized by the accumulation of lysosomal globotriaosylceramide (Gb3) secondary to decreased activity of α-galactosidase in cells. Generally, males are more severely affected due to the X-linked inheritance pattern of the disease. However, females are asymptomatic or have a less severe pattern of disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is the cornerstone of the treatment of FD. At present, there are two forms of ERT that can be applied to FD patients. Novel therapeutic approaches including chaperone therapy, substrate reduction the…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to compare different pancreatic enzyme preparations (PEPs) available in Germany regarding particle geometry and size, and to evaluate enzyme activity under physiologically relevant conditions in vitro. Pancreatic endocrine insufficiency is characterized by deficiency of pancreatic enzymes resulting in maldigestion. It is orally treated by pancreatic enzyme replacement therapy. The formulations differ in their physical properties and enzyme release behavior, potentially resulting in inconsistent dosages and poor interchangeability of products. A total of 25 products were analyz…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited lysosomal disease caused by lowered activity of the enzyme alpha-L-iduronidase (IDUA). Current therapeutic options show limited efficacy and do not treat some important aspects of the disease. Therefore, it may be advantageous to identify strategies that could improve the efficacy of existing treatments. Pharmacological chaperones are small molecules that protect proteins from degradation, and their use in combination with enzyme replacement therapy (ERT) has been proposed as an alternative therapeutic strategy. Using the SEE-Tx® proprietary…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (also known as Anderson-Fabry disease, angiocheratoma corporis diffusum, diffuse angiocheratoma) is a rare tesaurismosis linke … rest in the disease is aimed at the need to provide an early diagnosis, in order to early begin the enzyme replacement therapy and to slow down or avoid the establishment of irreparable organ damage. For this reason, the diagnostic suspicion becomes crucial and arises from the careful observation and research of the symptoms, together with the anamnesis and the overall clin …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a multisystem, X-linked, lysosomal storage disorder caused by a mutation in the GLA gene on chromosome Xq22 resulting in al … ic tools and diagnostic work up in Fabry disease. It also covers the most recent evidence regarding enzyme replacement therapy.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johannes Cassianus Pompe (1901-1945) studied medicine in Utrecht and trained in Amsterdam as a pathologist. In 1932 he reported on his findi … glucosidase. If the deficiency is partial, the disease manifests later in life, as muscle weakness. Enzyme replacement therapy is now feasible.
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson-Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the GLA gene that encodes alpha-galactosidase A. … plications rely on conventional pharmacologic and device-based therapies, but data on the effect of enzyme replacement therapy suggest that it has the potential to attenuate and possibly reverse some aspects of cardiac involvement.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases are a heterogeneous group of disorders caused by lysosomal enzyme dysfunction. Individually they are very rare, but this group as a whole has a prevalence of more than 1:8,000 live births. While severe phenotypes are easily diagnosed this can be a real challenge with attenuated forms. Because musculoskeletal complaints are frequently the first reason for the patient to seek medical advice, the rheumatologist plays a key role for the early recognition of these diseases. Since several of these can be treated very effectively by enzyme replacement, a timely diagnosis an
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The glycogen storage disease type II (GSD-II), or Pompe disease, is due to the deficit of lysosomal glycogen degradation enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). In infants, Pompe disease is characterized by prominent hypotonia, muscle weakness, motor delay, feeding problems, and respiratory and cardiac insufficiency. In a retrospective study, the median age at death was 8.7 months. Enzyme replacement therapy with recombinant human GAA is recently used to treat patients with Pompe disease, and has been shown to prolong survival, reverse cardiomyopathy, and improve motor function. This article brie…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysosomal acid lipase is an essential lipid-metabolizing enzyme that breaks down endocytosed lipid particles and regulates lipid metabolism. We conducted a phase 3 trial of enzyme-replacement therapy in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency, an underappreciated cause of cirrhosis and severe dyslipidemia.
METHODS: In this multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled study involving 66 patients, we evaluated the safety and effectiveness of enzyme-replacement therapy with sebelipase alfa (administered intravenously at a dose of 1 mg per kilogram of bo
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования