The search for further variation at the APOE gene in a sample of patients with sporadic late-onset Alzheimer's disease (AD) and related controls revealed two different mutations in the exon 3 of the gene. One, the Leu28-->Pro, always found on an APOE e(*)4 allele, was present in five of the 94 patients and in 1 of the 157 controls. The other, Thr42-->Ala, found on an e(*)3 allele, was observed in only one AD patient, who also carried the Leu28-->Pro, but in none of the controls. In the AD patient group the allele e(*)4(-), corresponding to Leu28-->Pro, showed a frequency of 0.027, compared wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neonatal Marfan syndrome, the most severe presentation of Marfan syndrome phenotypes (MIM 154700), is characterised mainly by joint contractures, arachnodactyly, loose skin, crumpled ears, severe atrioventricular valve dysfunction and pulmonary emphysema. Death usually occurs within the first 2 years of life from congestive heart failure. We describe here a newborn male with many typical characteristics of neonatal Marfan syndrome associated with a diaphragmatic eventration and a bilateral uretero-hydronephrosis with bladder dilatation. He died from cardiac failure due to severe tr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete androgen insensitivity syndrome (AIS) is a sub-type of X-linked male pseudohermaphroditism resulting from total dysfunction of the androgen receptor. Affected patients are phenotypically female despite a 46,XY genotype; gonadal tissue displays a classic Sertoli cell-only pattern on microscopic examination. We describe the diagnosis and management of a 19(1/2)-year-old patient who presented for primary amenorrhea and absent cervix, identified incidentally during a routine Pap test. Serum total testosterone was elevated (725 ng/dl) and the karyotype was 46,XY. Molecular investigatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduction block (LGMD1B) has been documented. In this family, 13 members, nine males and four females, had cardiac arrhythmia requiring pacemakers. The proband, a 67-year-old male, had longstanding proximal muscle weakness later associated with cardiac arrhythmia but showed neither rigid spine nor joint contracture. His muscle enzymes were within normal range and muscle biopsy showed myopathic changes. Gene analysis of the proband revealed Tyr481His mutation in the exon 8 of lamin A/C (LMNA) gene which is adjace
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the OA1 gene on the short arm of the X chromosome are known to cause X-linked ocular albinism (x1OA) in males. A four-generation family with this disorder, including asymptomatic carrier females, was investigated by molecular analysis of the OA1 gene.
METHODS: DNA samples were available from 22 individuals of this family, including 6 affected males and 6 obligate carriers. The nine exons of the OA1 gene were amplified and further analyzed by SSCP and sequencing.
RESULTS: A detailed clinical examination of the index patient and two female carriers showed the typical s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a common motor neuron disease in humans, results from loss of functional survival motor neuron (SMN1) alleles. A nearly identical copy of the gene, SMN2, fails to provide protection from SMA because of a single translationally silent nucleotide difference in exon 7. This likely disrupts an exonic splicing enhancer and causes exon 7 skipping, leading to abundant production of a shorter isoform, SMN2Delta7. The truncated transcript encodes a less stable protein with reduced self-oligomerization activity that fails to compensate for the loss of SMN1. This report des
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome type VI (EDSVI) is an autosomal recessively inherited connective tissue disease, characterized by kyphoscoliosis, muscular hypotonia and ocular manifestations. The cause of the syndrome is a deficiency in the activity of lysyl hydroxylase (LH), one of the enzymes involved in the post-translational modification of collagens. We describe here an unusual compound heterozygote British patient with EDSVI. Our investigations indicate that a maternally inherited nonsense mutation (Y511X) in exon 14 of the LH gene (PLOD1) results in a reduction of the mRNA level as well as a ski
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction endonuclease fingerprinting (REF) has been utilized to screen 19 of the 28 exons in the L1CAM gene using only 5 PCR reactions. The clustered exons were amplified and the PCR products were subjected to endonuclease digestion and subsequent gel electrophoresis to produce a highly informative fingerprint for each PCR product. An alteration in the fingerprint, when compared to a control, determined the specific DNA fragment containing the mutation. Sequencing of the corresponding exon and flanking region was done to determine the precise location of the mutation. Using this method we h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of genodermatoses characterized by fragility and easy blistering of the skin. In the junctional forms of EB (JEB), blisters occur at the level of the lamina lucida, and specific mutations have been detected in the genes encoding different components of the hemidesmosomal-anchoring filament complex. In the non-lethal form of JEB (NL-JEB), mutations in genes encoding two of the polypeptide chains of the anchoring filament protein laminin 5 have recently been described. In this study, we searched for mutations in a family using PCR amplification of exon 14 of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB1 is the most polymorphic gene described so far, and their encoded molecules disclose a major role in allogeneic responses. We describe in this report a new DRB1 allele in a Spanish Caucasian bone marrow donor, initially defined by PCR-SSO as a DRB1*11-like allele. Complete exon 2 cDNA-sequencing reveled that this allele was identical to DRB1*1119 except for a single substitution at position 178, which generates an amino acid change (Tyr-His) at position 60. This residue is shared by several DRB1*14 subtypes and DRB1*0808. The new allele was officially named DRB1*1131.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VI as a compound heterozygote for the lysyl hydroxylase (LH) gene, with a pathogenetic mutation in each allele contributing to the very low levels of mRNA and LH activity in his fibroblasts. Amplification of full-length LH cDNAs resulted in normal-sized (2.9-kb) and shortened (2.8-kb) transcripts indicative of two populations of alleles. One allele contained a paternally inherited C1557 to G transition that coded for a premature stop codon (Y511X) and introduced an Nhe I restriction site in exon 14 of the LH gene. The mutation in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial growth factor (VEGF), a potent angiogenic factor, uses two receptor tyrosine kinases, FLK/KDR and FLT, to mediate its activities. We have cross-linked 125I-VEGF165 to the cell surface of various tumor cell lines and of human umbilical vein endothelial cells. High molecular mass (220 and 240 kDa) and/or lower molecular mass (165 and 175 kDa) labeled complexes were detected depending on the cell type. The 220- and 240-kDa labeled complexes were shown to contain FLT and FLK/KDR receptors, respectively. On the other hand, the 165- and 175-kDa complexes did not seem to contain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic defect leading to cholesteryl ester storage disease (CESD) has been determined in a 12-yr-old patient. Lysosomal acid lipase (LAL) activity in cultured skin fibroblasts was reduced to approximately 9% of control fibroblasts. Plasma cholesterol (255 mg/dl) and LDL-cholesterol (215 mg/dl) were elevated whereas HDL-cholesterol was reduced (19 mg/dl). Triglycerides were moderately elevated (141 mg/dl). There were no clinical abnormalities with the exception of hepatosplenomegaly. Both parents have reduced LAL activity in white blood cells. PCR analysis of the LAL mRNA from the proposit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The c-myc gene comprises three exons with a single large AUG-initiated open reading frame extending from exon 2 through exon 3. Exon 1 lacks any AUG codons. Cells from a wide range of species produce two c-myc proteins that, while highly related, do not appear to arise from posttranslational interconversion. To understand the origin of the two proteins, we mapped them and analyzed the in vitro protein-coding capacity of c-myc cDNAs. Our findings show that the two proteins are derived from alternative translational initiations at the exon 2 AUG and at a non-AUG codon near the 3' end of exon 1, …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tepotinib received Food and Drug Administration approval for advanced non-small cell lung cancer (aNSCLC) with MET exon 14 skipping mutation (METex14m) based on a single-arm trial. However, the comparative effectiveness between tepotinib and standard of care (SoC) remains unclear.
OBJECTIVES: We aim to assess the long-term comparative effectiveness between first-line tepotinib and SoC.
DESIGN: This retrospective comparative effectiveness study was conducted based on a matching-adjusted indirect comparison using aggregate data for Asian patients of the VISION trial for the tepotin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral lower-limb arterial lesions after minor trauma are rare and suggestive of vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS). A 40-year-old man developed bilateral anterior tibial artery pseudoaneurysms after being kicked. The right limb, complicated by compartment syndrome, was treated by anterior tibial artery ligation with aneurysm incision and hematoma evacuation; the left, by coil embolization. COL3A1 sequencing was negative, but multiplex ligation-dependent probe amplification revealed a monoallelic whole-exon deletion, confirming vEDS. Hybrid management is safe in vEDS, and copy-number an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal growth factor receptor (EGFR) exon 20 insertion (ex20ins) mutations are the third most common EGFR mutation subtype in non-small cell lung cancer (NSCLC), accounting for approximately 4-12% of all EGFR-mutated cases. Unlike classical EGFR mutations, ex20ins mutations confer inherent resistance to first-, second- and third-generation EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) due to unique structural alterations that lock the αC-helix in an active orientation, creating steric hindrance within the drug-binding pocket. Until recently, platinum-based chemotherapy remained the standard first-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatigue and muscle wasting are common clinical manifestations of inherited and acquired neuromuscular disorders, including peripheral neuropathies, neuromuscular junction disorders, and myopathies. These conditions encompass a wide disease spectrum with variable prognoses, making accurate diagnosis essential for appropriate management. Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are rare, inherited disorders characterized by impaired neuromuscular transmission. Although symptoms often begin in infancy or early childhood, later onset during adolescence or adulthood is increasingly recognized. Clinic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Kennedy disease, also known as spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is a rare and incurable X-linked neuromuscular disorder mainly affecting men aged 30 to 60 years. Polymyositis can present similarly, but can be excluded by measuring muscle enzymes, performing muscle imaging, and electromyography. This report describes the case of a 52-year-old man with a 10-year history of progressive limb weakness due to Kennedy disease, established by genetic testing. CASE REPORT A 52-year-old man presented with a 10-year history of gradually progressive proximal limb weakness and persiste
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования