Progress in the recognition of genetic factors implicated in cardiovascular diseases is now such that it poses the question of how to integrate these data into a clinical perspective. To be able to give the most relevant information to the patient and his family, and to use this information to optimise the medical management have become new objectives. This can only be achieved with the close collaboration between cardiologist and the genticist, who knows the legislative framework which governs the performance of genetic tests. During the genetic counselling consultation, and after time for co
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the clinical heterogeneity and generally poor prognosis of X-linked myotubular myopathy (XLMTM), the identification of prenatal indicators and relevant medical history is imperative. However, studies specifically addressing the prenatal manifestations of this condition remain limited. Therefore, we investigated a case of XLMTM characterized by persistent polyhydramnios and conducted a comprehensive literature review. A neonate diagnosed with XLMTM was identified at the Fujian Provincial Maternity and Children's Hospital, Fuzhou, China. Genetic analysis, including whole exome sequencing (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the pathogenicity and characteristics of a heterozygous splicing variant of SCN1A gene in a Chinese pedigree affected with Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+).
METHODS: A retrospective analysis was carried out on the clinical data and results of genetic testing of a GEFS+ pedigree consisting of 5 members who had visited the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University on July 1, 2024. Pathogenicity of the splicing variant of the SCN1A gene was validated with a minigene splicing assay. This study was approved by the Medical Ethics Committee of the the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the pathogenic mechanisms of a patient with type 1 diabetes mellitus (T1DM) complicated with fibrocalculous pancreatic diabetes at Tianjin Medical University General Hospital Airport Site in June 2024, clinical and genetic characteristic analyses were performed. Potential pathogenic genes were screened by whole-exome sequencing (WES), and Sanger sequencing validated the identified genetic variants within the family. The proband exhibited elevated blood glucose levels and positivity for tyrosine phosphatase antibodies, suggesting a diagnosis of T1DM. Multiple calcifications in th
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracranial arteriovenous malformations (AVMs) are high-flow congenital malformations characterized by direct communication between arteries and veins. These shunts, depending on their size, can cause severe complications such as ischemic skin ulceration, bleeding, bone destruction, and even cardiac failure. AVMs present the greatest challenge in treatment of vascular malformations, requiring collaboration among interventional radiologists, surgeons, dermatologists, internal medicine specialists, and geneticists. This is due to the complex architecture of AVMs, which are characterized by mult
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic etiology in a child with Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) complicated by growth hormone deficiency.
METHODS: A child presented at Yantai Yuhuangding Hospital in October 2014 for "short stature for over 4 years" was selected as the study subject. Peripheral venous blood samples were collected from the child and his parents for genomic DNA extraction and whole-exome sequencing (WES). The pathogenicity of the candidate variants was assessed by following the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (AC
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The main study aims are to determine the incidence of congenital ear abnormalities in children in Kazakhstan and their risk factors. This research examined the medical treatment given to children with congenital malformations and the medical and social aspects impacting them and their parents. It also evaluated congenital ear deformity children's quality of life.
METHODS: This retrospective, cross-sectional study was conducted in two public health maternity hospitals in Kazakhstan and aimed to investigate 975 consecutive children delivered therein. The study utilized hospital reco
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomes, cellular structures carrying genetic information, are fundamental to cellular genetics research, with abnormalities potentially causing serious genetic disorders. This makes chromosome screening an essential component in prenatal care for monitoring fetal development and detecting potential genetic abnormalities early in pregnancy. However, manual chromosome analysis is highly inefficient and increasingly burdensome for medical laboratories as prenatal examinations become more common in modern healthcare practices worldwide. Current karyotype analysis systems face sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine fibroids, benign tumors originating from uterine smooth muscle cells, vary in prevalence depending on patient ethnicity, hormonal exposure, and genetics. Due to their high incidence, these neoplasms pose a significant burden on healthcare systems. Current treatment strategies range from routine monitoring in asymptomatic cases to surgical procedures such as myomectomy or hysterectomy in symptomatic patients, with an increasing trend toward uterus-preserving or non-surgical alternatives. This review examines the existing medical treatments for uterine fibroids and delves into the potent
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare inherited cardiac ion channelopathy where the initial disease presentation is during childhood or adolescent stages, leading to increased risks of sudden cardiac death. Despite advances in medical science and technology, several gaps remain in the understanding of the molecular mechanisms, risk prediction, and therapeutic management of patients with CPVT. Recent studies have identified and validated seven sets of genes responsible for various CPVT phenotypes, including RyR2, CASQ-2, TRDN, CALM1, 2, and 3, and TECRL, providi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a fetus diagnosed with Congenital myasthenic syndrome type 16 (CMS16).
METHODS: A couple who had visited Tianjin Medical University General Hospital in February 2018 due to "adverse outcome of two pregnancies" was selected as the study subject. Clinical data was gathered. Peripheral blood and amniotic fluid samples were collected and subjected to whole exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequencing. Low-depth whole-genome sequencing was carried out to detect copy number variation (CNV) in the fetus.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within the UK Armed Forces, musculoskeletal injuries account for over half of all medical downgrades and discharges. Data from other Armed Forces show that osteoarthritis (OA), more common in military personnel, is likely to contribute to this, both in its primary form and following injury (post-traumatic OA, PTOA), which typically presents in the third or fourth decade. OA is not a progressive 'wear and tear' disease, as previously thought, but a heterogenous condition with multiple aetiologies and modulators, including joint damage, abnormal morphology, altered biomechanics, genetics, low-gr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic basis of a child with Teebi hypertelorism syndrome 1 (TBHS1).
METHODS: A child with TBHS1 who was admitted to the Children's Medical Center Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine on July 13, 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Peripheral blood samples of the child and his parents were collected and subjected to whole exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: The child, a 13-year-old male, ha
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uncomplicated type B aortic dissection (unTBAD) comprises the estimated majority of type B aortic dissection (TBAD), presenting … affecting TEVAR outcomes were identified, assessed, and investigated, including age, gender, race, genetics, medical conditions, such as hypertension and diabetes, and lifestyle factors such as smoking. Most factors were associated with increased risks of mortality and morbidity, while others, such as race, were identified as being protective against those when it …
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mainstream genetic testing refers to genetic testing arranged by a patient's treating specialist. The aim of this study was to retrospectively review a Sydney-based ovarian cancer mainstream genetic testing program.
METHODS: A Cancer Genetics Service (CGS)-supported mainstream genetic testing program was commenced in 2015. The CGS provided training, paperwork and ongoing and adaptable advice regarding appropriate genes for testing and interpretation of results. Written and electronic medical records were reviewed until August 2019 to assess patient and family history characteris
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Early-onset colorectal cancer should raise suspicions of a hereditary colorectal cancer (CRC) syndrome, including Lynch syndrome (LS) and Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Collection of family history and genetic counselling (GC) is mandatory but previous studies have revealed low awareness of hereditary CRC among clinicians why there has been an incentive to implement universal LS screening. In this population-based cohort study, we aimed to observe the uptake of GC in the Swedish South-Eastern medical care region for young CRC patients and to investigate the frequency of patients di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a shortage of genetics providers worldwide and access is limited to large academic centers. Telemedicine programs can facilitate access to genetic services to patients living in remote locations. The goal of this study was to improve access to genetic services in the Dominican Republic by creating a partnership model between a pediatrician and geneticist. This approach has been used within the United States but not in the setting of two different countries, healthcare system, and cultures. Patients were referred to the Centro de Obstetricia y Ginecologia program if a syndromic or gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the genotypes and phenotypes of osteogenesis imperfecta (OI) in Xinjiang Uygur children. Methods: The history of nine Uygur children with OI who were hospitalized in First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University from January 2013 to December 2017 were retrospectively reviewed. They were classified into 4 types according to the classical Sillence classification. The genes associated with OI were detected, and the pathogenic variation was assessed by InterVar and Alamut software according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommendat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования