OBJECTIVE: To assess whether preimplantation genetic screening can successfully identify cytogenetically normal embryos in couples carrying balanced chromosome rearrangements in addition to increased sperm DNA fragmentation.
DESIGN: Comprehensive preimplantation genetic screening was performed on three couples carrying chromosome rearrangements. Sperm DNA fragmentation was assessed for each patient.
SETTING: Academic center.
PATIENT(S): One couple with the male partner carrying a chromosome 2 pericentric inversion and two couples with the male partners carrying a Robertsonian translocation
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors aimed to get insights into the population structure of non-(sero)typable pneumococci (NTPn), a specific group of natural atypical pneumococci whose identification is often difficult, and which has remained insufficiently studied. A total of 265 presumptive NTPn, isolated between 1997 and 2003 from the nasopharynx of children, were characterized. Strains were confirmed to be pneumococci on the basis of bile solubility, and PCR detection or Southern blotting hybridization of lytA and psaA, genes ubiquitous in this species. Multilocus sequence typing (MLST) was used to exclude two iso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumor necrosis factor (TNF)-alpha plays a central role in the pathogenesis of vasculitis in Kawasaki disease (KD). To address the genetic background of KD, we investigated the level of TNF-alpha production and genetic polymorphisms in the 5' flanking region of the TNF-alpha gene in healthy children with a history of KD.
METHODS: For TNF-alpha production, peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of children with a history of KD (n = 61) and of non-KD children (n = 35) were stimulated with phorbol 12-myristate 13-acetate, toxic shock syndrome toxin-1 (TSST-1) and the culture supern
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes (T1D) results from autoimmune destruction of insulin-producing β cells in islets of Langerhans. Many genetic and immunological insights into autoimmune disease pathogenesis were initially uncovered in the context of T1D and facilitated by preclinical studies using the nonobese diabetic (NOD) mouse model. Recently, the study of T1D has led to the discovery of fatty acid esters of hydroxyl fatty acids (FAHFAs), which are naturally occurring hybrid peptides that modulate inflammation and diabetes pathogenesis, and a hybrid lymphocyte that expresses both B and T cell receptors. Pal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease is a food-induced enteropathy resulting from exposure to gluten in genetically predisposed individuals. The non-celiac gluten sensitivity (NCGS) is a less known syndrome whose prevalence is under-estimated. The last decades have seen changes in the clinical presentation of both diseases. One possible explanation is that changes in the gluten-rich cereals themselves were the principal causes. Celiac-triggering gluten proteins are indeed expressed to higher levels in modern cereals while non-triggering proteins are expressed less. Sophisticated hybridization techniques have been u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large outbreaks of hand, foot, and mouth disease have been reported in the Asia Pacific region over the last few years and resulted in significant fatalities. The 2 main etiologic agents are Enterovirus 71 (EV71) and Coxsackievirus A16 (CA16). Both viruses are closely related genetically and show similar clinical symptoms. However, EV71 are associated with neurologic complications and can lead to fatalities. In this study, we developed a multiplex real-time hybridization probe reverse transcriptase polymerase chain reaction to detect and differentiate EV71 from CA16 using the LightCycler (Roch
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallikreins are a group of serine proteases and are distinguished by having serine residue at their active site. Their general function is to convert inactive pro-peptide into its biologically active form. In recent years, emerging evidence indicates that some kallikrein-kinin enzymes also play a role in the modulation of renin-angiotensin system. These kallikrein-like prorenin converting enzymes act on renin-angiotensin by converting prorenin into biologically active renin. In this investigation, kallikrein-like prorenin converting enzyme (PRCE C) (mK9) is isolated from genetically inbred hig
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The albino, beta-hemoglobin, and lactate dehydrogenase A (LDHA) loci comprise a highly conserved syntenic group in those mammals in which the three loci have been genetically mapped. In this study, we used a tyrosinase probe to map the bovine albino locus, using a panel of bovine-hamster hybrid cells in which HBB, LDHA, and a number of other loci had previously been mapped. The probe was a human tyrosinase cDNA clone (Pme134) which has been mapped to the c (albino) locus in mice. Although beta-hemoglobin is linked to the albino locus in mice, rats, cats, and rabbits, the two loci are not synte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous report it was shown that there are resistant, susceptible, and intermediate strains of mice to intraperitoneal Paracoccidioides brasiliensis infection. In the present work, we investigated the type of inheritance and the number of genes that determine resistance to paracoccidioidomycosis. Parental and hybrid mice were inoculated intraperitoneally with 5 X 10(6) P. brasiliensis yeast cells, and mortality was scored daily. Analysis of susceptible and resistant parental strains and of F1, F2, and backcross mice showed that the resistance to P. brasiliensis seems to be controlled gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ecophenotypic differentiation among replicate ecotype pairs within a species complex is often attributed to independent outcomes of parallel divergence driven by adaptation to similar environmental contrasts. However, the extent to which parallel phenotypic and genetic divergence patterns have emerged independently is increasingly questioned by population genomic studies. Here, we document the extent of genetic differentiation within and among two geographic replicates of the coastal and marine ecotypes of the European anchovy (Engraulis encrasicolus) gathered from Atlantic and Mediterranean l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extent of genetic degeneration of the neo-Y chromosome of Drosophila americana americana has been investigated. Three loci, coding for the enzymes enolase, phosphoglycerate kinase and alcohol dehydrogenase, have been localized to chromosome 4 of D. a. americana, which forms the neo-Y and neo-X chromosomes. Crosses between D.a. americana and D. virilis or D. montana showed that the loci coding for these enzymes carry active alleles on the neo-Y chromosome in all wild-derived strains of americana that were tested. Intercrosses between a genetically marked stock of virilis and strains of amer
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The indirect approach to carrier detection and prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies based on the study of DNA polymorphisms closely linked to this gene has been followed by five Italian laboratories in the study of 106 pedigrees. Out of 354 women studied up to 1 May 1987, 147 were identified as carriers because of pedigree information and/or of increased creatine phosphokinase (CPK) values. Of the remaining 207, 184 could be assigned to three arbitrarily defined risk categories (low, intermediate and high) using linkage analysis. This disaggregation of women at risk i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: We reported a rare case of 1p36 deletion syndrome diagnosed using whole-exome sequencing (WES) in a Tunisian neonate, and to highlight the utility of WES in detecting structural variants, particularly in resource-limited settings.
METHODS: Clinical and genetic investigations were conducted on a female neonate presenting with a severe polymalformative syndrome. WES was performed to detect potential genetic abnormalities, followed by validation through fluorescence in situ hybridization (FISH). Variant annotation and classification were done in accordance with ACMG guidelines.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed yolk sac tumors (YST) with carcinoma or carcinosarcoma (Ca/CS) of the uterus and ovary represent exceptionally rare and aggressive malignancies with poorly characterized genetic drivers. Through an integrated clinicopathologic and molecular analysis of nine cases using immunohistochemistry, fluorescence in situ hybridization, and targeted next-generation sequencing, we identified recurrent somatic driver mutations in TP53 (8/9), PIK3CA (3/9), and PTEN (2/9), and absence of i(12p), confirming their somatic origin. Multi-region sequencing revealed that YST and Ca/CS components share trunca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coat color polymorphism in domestic animals provides a robust framework for elucidating mechanisms of species adaptation, domestication, and genomic diversity. Leiqiong cattle, a representative indicine breed from southern China, are predominantly yellow-coated, although a subset exhibits a solid black phenotype. To determine the genetic basis of this variation, a genome-wide association study (GWAS) was performed in 212 Leiqiong bulls. A pronounced association signal was detected on chromosome 6 within the fifth intron of the CORIN gene, providing the first evidence of the potential influence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) techniques has been crucial in assisted reproductive technologies (ARTs), improving embryo selection and increasing success rates in in vitro fertilization (IVF) treatments. Techniques ranging from fluorescence in situ hybridization (FISH) to next-generation sequencing (NGS) have relied on cellular material extraction through biopsies of blastomeres at the cleavage stage on day three or from trophectoderm (TE) cells of the blastocyst. However, this has raised concerns about its potential impact on embryo development. As a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic large cell lymphoma (ALCL) is a rare subtype of non-Hodgkin lymphoma, with most cases harboring ALK gene rearrangement (ALK + ALCL); however, 20-50% of ALCLs do not have the rearrangement (ALK- ALCL) but exhibit distinct genetic alterations. In this report, we present an unusual case of systemic ALK- ALCL with NPM1::TYK2 fusion. Diagnosis of this case was challenging prior to the NGS findings. A comprehensive panel of immunohistochemical and in-situ hybridization studies was conducted. FISH assays were utilized to target the rearrangements of DUSP22 and TP63 genes. Moreover, next-ge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Benign smooth-muscle tumors, leiomyomas, occur in nearly every organ but are most common in the uterus. Whereas much is known about the genetics of uterine leiomyomas, little genetic information exists about leiomyomas of other organs. Here, we report and discuss the genetic findings in a para-testicular leiomyoma.
MATERIALS AND METHODS: Cytogenetic, array comparative genomic hybridization (aCGH) RNA sequencing, reverse-transcription polymerase chain reaction (RT- PCR), and Sanger sequencing analyses were performed on a leiomyoma of the spermatic cord removed from a 61-year-ol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear protein in testis (NUT) carcinoma (NC) is a poorly differentiated malignant tumor with a poor prognosis, which is caused by the NUTM1 gene rearrangement. Positive staining of NUT using immunohistochemistry (IHC) or gene rearrangement of NUTM1 revealed by genetic analysis, such as fluorescence in situ hybridization (FISH) or next-generation sequencing (NGS), are important strategies used for accurate diagnosis. In the current study, we present a case of NC in an 18-year-old man who had a chief complaint of nasal congestion, nasal bleeding, and anosmia. Magnetic resonance imaging reveale
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a rare genetic disorder, which can be defined by brain stem malformation, cerebellar vermis hypoplasia, and consequent "molar tooth sign" (MTS). JS always shares variety of phenotypes in development defects. With the development of next-generation sequencing, dozens of causative genes have been identified to JS so far. Here, we investigated two male siblings with JS and uncovered a novel pathogenesis through combined methods.
RESULTS: The siblings shared similar features of nystagmus, disorders of intellectual development, typical MTS, and abnormal morphol
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования