BACKGROUND: The stratum corneum (SC) is the outermost region of the epidermis and plays key roles in cutaneous barrier function in mammals. … tigated in genetically engineered mice and in naturally occurring hereditary skin diseases, such as ichthyosis, ichthyosis syndrome and atopic dermatitis in humans, cattle and dogs.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD) is a chronic inflammatory skin disease with a strong genetic background. One of the characteristic features of AD and causative factor for the disease is an impaired epidermal skin barrier based on a primary defect of epidermal differentiation.
OBJECTIVES: Recently, 2 loss-of-function mutations (R501X and 2282derl4) in the filaggrin gene (FLG) that cause ichthyosis vulgaris, one of the most common inherited skin disorders of keratinization, have been reported to be strong predisposing factors for AD.
METHODS: We evaluated the association of the loss-of-func…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acquired ichthyosis is a known paraneoplastic sign of lymphoproliferative malignancies, with histopathologic findings that are nonspecific, revealing no insinuation of the underlying neoplasm. Ichthyosiform eruption as a specific manifestation of mycosis fungoides (MF), ie, ichthyosiform MF, is, however, regarded as rare and to date has been reported in only a few cases.
OBJECTIVE: We sought to study the clinical, histopathologic, immunohistochemical, and genotypic features of patients with ichthyosiform MF.
METHODS: The files of patients with MF seen during the past 8 years in o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is a lysosomal storage disease caused by glucocerebrosidase deficiency. Although purely visceral in most cases, some Gaucher … on-immune hydrops fetalis was present in all cases but one, and associated with hepatosplenomegaly, ichthyosis, arthrogryposis, and facial dysmorphy. The similarities between our cases and 33 previously described cases allow us to better delineate the perinatal-lethal Gaucher disease phenotype. Hydrops fetalis, in utero fetal death and neonatal distress are …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present article discusses specific, directly gene-dependent ultrastructural markers of dominantly inherited epidermal disorders that ser … tic basis of which still awaits elucidation. Shell formation of (low molecular weight?) keratins in ichthyosis hystrix Curth-Macklin is not linked to the keratin gene clusters on chromosomes 12 and 17 and might be related to regulatory genes of keratin expression. Suprabasal shells in congenital reticular ichthyosiform erythroderma do not consist of keratins …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy is a rare neuroectodermal disorder of autosomal recessive inheritance that is characterized by brittle hair, nail dysplasia, ichthyosis, mental retardation, and gonadal failure. We describe a female patient whose cranial MRI revealed almost total lack of myelination in the supratentorial white matter, which is similar to the previously described cases. In addition, there was progressive cerebellar and cerebral atrophy, which has not been well documented in association with trichothiodystrophy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rotunda is an uncommon cutaneous disorder consisting of asymptomatic, strikingly circular, scaly lesions on the trunk and extremities, with the histologic appearance of ichthyosis vulgaris. Previous cases have been described in Japanese, South African, and West Indian persons, usually in association with an underlying serious systemic disease. A case of pityriasis rotunda in a 32-year-old black man in whom no diagnosable disorder could be demonstrated is presented.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with an obstetric history consistent with placental sulfatase deficiency has X-linked ichthyosis. Steroid sulfatase deficiency was confirmed in placenta, leukocytes, and cultured skin fibroblasts of affected males; arylsulfatase A diminution was also observed in these tissues of both affected males and 2 generations of related females. No symptoms of metachromatic leukodystrophy are present in any family members. In this family, placental sulfatase deficiency, and arylsulfatase A pseudodeficiency are nonallelic.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant presented with asymptomatic hyperpigmented and hypopigmented verrucous papules and plaques along Blaschko's lines on the right side of her body, with an absence of blistering, flexural accentuation or family history. A systemic examination was normal. Differentials considered were epidermal nevus, incontinentia pigmenti stage 2, lichen striatus, inflammatory linear verrucous epidermal nevus and linear epidermolytic ichthyosis (EI). A skin biopsy revealed epidermolytic hyperkeratosis (EHK). Mutation analysis could not be done as the parents were unwilling. EHK is classically see…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A certain number of inherited diseases and traits in cattle have been characterized at the molecular level, identifying the causative gene v … for the main congenital and hereditary disorders, among them "Paunch Calf syndrome" and "Congenital Ichthyosis". Paunch Calf Syndrome (PCS) is associated with a missense variant in the KDM2B gene on chromosome 17, while Congenital Ichthyosis (CI) is caused by an insertion of a cytosine in FA2H gene causing a frame-shift on chromosome 18. The aim of this work …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Low estriol (uE3) levels in the second-trimester screening for Down syndrome may be the result of fetal demise, congenital abnormalities, or some genetic hormonal disorders of the fetus. Although X-linked ichthyosis, a microdeletion syndrome with mild ichthyosis, which causes steroid sulfatase (STS) deficiency, is the most common genetic cause, second-trimester screening tests calculate the risk for a less common and severe disorder known as the Smith Lemli Opitz syndrome (SLOS). We aimed to investigate the outcomes of pregnancies with low uE3 levels in Down syndrome screening and e…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chanarin Dorfman syndrome is a multisystem, very rare, autosomal recessive lipid storage disorder, characterized by the accumulation of lipid vacuoles in neutrophils, and was first described by Dorfman in 1974. Due to a mutation in the ABHD5 gene of the short arm of chromosome 3, lipid is stored in the granulocytes at various sites in the human body, such as the muscle, liver, eye, ear, central nervous system, and bone marrow. Clinically, the disease is presented with ichthyosis, hearing loss, hepatomegaly, splenomegaly, cirrhosis, cataract, keratopathy, myopathy, and mental retardation. A 38-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naked foal syndrome (NFS) is a genodermatosis in the Akhal-Teke horse breed. We provide the first scientific description of this phenotype. Affected horses have almost no hair and show a mild ichthyosis. So far, all known NFS affected horses died between a few weeks and 3 yr of age. It is not clear whether a specific pathology caused the premature deaths. NFS is inherited as a monogenic autosomal recessive trait. We mapped the disease causing genetic variant to two segments on chromosomes 7 and 27 in the equine genome. Whole genome sequencing of two affected horses, two obligate carriers, and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Urea is an organic compound that has been used clinically for dermatological diseases for more than a century. Urea is a potent emollient and keratolytic agent, making urea an effective monotherapy for conditions associated with dry and scaly skin. A systematic review of the literature is needed to provide clinicians with evidence-based applications of urea in the treatment of dermatological diseases.
METHODS: A PubMed search was conducted using the term "urea" combined with "skin," "ichthyosis," "psoriasis," "xerosis," "emollient," "onychomycosis," "dermatitis," and "avulsion."…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, loss-of-function mutations in FLG, the human gene encoding profilaggrin and filaggrin, have been identified as the cause of the common skin condition ichthyosis vulgaris (which is characterised by dry, scaly skin). These mutations, which are carried by up to 10% of people, also represent a strong genetic predisposing factor for atopic eczema, asthma and allergies. Profilaggrin is the major component of the keratohyalin granules within epidermal granular cells. During epidermal terminal differentiation, the approximately 400 kDa profilaggrin polyprotein is dephosphorylated and rapidly…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL) is an aggressive malignancy which may occur in individuals infected with human T-cell lymp … (11 cases; 47.8%); papular lesions were seen in four cases (17.4%). Other lesions included plaques, ichthyosis-like lesions, erythroderma, tumors, papules, and nodular lesions. In most patients (56.5%), the skin lesions were generalized.
CONCLUSION: The most common type of specific skin lesion in ATLL was maculopapular eruption, especially with a generalize …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a method for biochemical analysis of proteins from fetal skin biopsy samples. The method has wide potential application for diagnosis of disorders with a known protein abnormality detectable by protein staining or a specific antibody. Analysis requires a single 1 mm biopsy, is rapid (2 days) and extremely sensitive. In the present study, fetal skin biopsies from normal fetuses and a fetus at risk for lamellar ichthyosis were obtained. The epidermis or hairs with attached follicular cells were dissected from the remaining skin. Proteins were extracted and separated by SDS-p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования