Motor neuron degeneration resulting from the aggregation of the androgen receptor with an expanded polyglutamine tract (AR-polyQ) has been linked to the development of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA or Kennedy disease). Here we report that adding 5-hydroxy-1,7-bis(3,4-dimethoxyphenyl)-1,4,6-heptatrien-3-one (ASC-J9) disrupts the interaction between AR and its coregulators, and also increases cell survival by decreasing AR-polyQ nuclear aggregation and increasing AR-polyQ degradation in cultured cells. Intraperitoneal injection of ASC-J9 into AR-polyQ transgenic SBMA mice markedly imp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical and molecular genetic characteristics of spinal bulbar muscular atrophy (SBMA).
METHODS: The clinical data, including case history, physical examination, biochemical analyses of blood, EMG, and muscle biopsy, of 5 Chinese patients with SBMA, all males, aged 29 - 58, with the onset age of 36 (17 - 49), were collected the information of in 5 cases. Four patients underwent PCR to examine the number of copies of CAG repeat region in androgen receptor (AR) gene.
RESULTS: The clinical characteristics of the 5 patients included atrophy of lingualis, dysarthria, weak
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is a rare autosomal recessive neuromuscular disease of unknown prevalence characterized by degeneration of anterior horn alpha-motoneurons and manifesting in the first 6months of life as life-threatening irreversible diaphragmatic paralysis associated with progressive symmetrical muscular weakness (distal lower limbs mainly involved), muscle atrophy, and peripheral sensory neuropathy.
SETTING: Pediatric intensive care unit of tertiary care hospital.
PATIENTS: We present two new cases of SMARD1 and report two new mu
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy has been classified into four groups based on the age of onset and clinical severity of the disease. Homozygous deletion in SMN1 gene causes the disease but the clinical severity may be modified by copy number of homologous gene SMN2 as well as the extent of deletion at SMN locus. In the view of scarcity of genotype and phenotype correlation data from India, this study has been undertaken to determine that correlation in SMA patients by using the SMN and NAIP genes and two polymorphic markers C212 and C272 located in this region. Two to four alleles of the markers C212
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive neurodegenerative disorder characterized by the loss of alpha-motor neurons in the spinal cord and subsequent death of motor neuron cells. SMA occurs with a frequency of 1 in 6,000 live births, with a carrier frequency of 1 in 40, and is a leading genetic cause of infant mortality. SMA is caused by loss or mutation of the telomeric survival motor neuron gene (SMN1), which is deleted in almost 94% of SMA patients
OBJECTIVE: To analyze the transmission ratio at the SMA locus, examining the segregation of the SMN1-deleted alleles in 314 fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a floppy neonate with marked and generalized weakness, respiratory insufficiency and fetal akinesia deformation sequence. The infant showed multiple joint contractures, two bone fractures and needed mechanical ventilation from birth to death at 16 days of age. Electrophysiological assessment showed electrically unexcitable motor and sensory nerves. Muscle biopsy showed diffuse atrophy of type I and type II fibers. Necropsy confirmed the diagnosis of infantile spinal muscular atrophy (SMA) with severe loss of motor neurons in anterior horns and motor nuclei of brainstem.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by mutations in the human survival of motor neuron 1 gene, SMN1. SMN protein is part of a large complex that is required for biogenesis of various small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs). Here, we report that SMN interacts directly with the Cajal body signature protein, coilin, and that this interaction mediates recruitment of the SMN complex to Cajal bodies. Mutation or deletion of specific RG dipeptide residues within coilin inhibits the interaction both in vivo and in vitro. Interestingly, GST-pulldown experiments show that coilin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disease characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. It is a common fatal autosomal recessive disorder and linkage studies have identified two candidate genes, SMN and NAIP, both on chromosome 5q13. Although NAIP protein is known to have an anti-apoptotic function, the function of SMN has been unclear and it shows no significant sequence similarity to any other protein. The SMN gene is deleted or interrupted on both chromosomes in nearly all SMA patients. Here we show that SMN interacts with Bcl-2, another anti-apo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy's disease (spinal and bulbar muscular atrophy) is an X-linked form of motor neuron disease that affects adult men. The syndrome is characterized by progressive atrophy of the limb muscles, pelvic and shoulder girdles and dysphagia and dysarthria, and is caused by the degeneration of spinal and bulbar motor neurons. Kennedy's disease is caused by a trinucleotide repeat expansion of a CAG repeat in exon A of the androgen receptor gene, and is one of a group of neurological diseases caused by trinucleotide repeat expansions in different genes. The mutation in Kennedy's disease involves an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinal muscular atrophies (SMA) are among the most common autosomal recessive disorders. We have performed linkage analysis using both standard restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) as well as microsatellite polymorphisms [Ca(n)] on 49 Canadian SMA families (types 1, 2, and 3) that both flank and are linked to SMA. The closest SMA linkage was observed with the MAP1B locus (zmax = 8.04, theta max = 0.0). Multipoint linkage analysis gave a high probability of SMA mapping between D5S6 and D5S39. Only one family (type 3) that fulfilled our diagnostic criteria for SMA showed nonlink
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family in which both Werdnig-Hoffmann disease (severe infantile-onset spinal muscular atrophy) and chronic distal spinal muscular atrophy occurred, with apparent autosomal dominant inheritance. The female proband clinically had Werdnig-Hoffmann disease and died at 10 months. In their second decade of life, the proband's father and his 2 brothers developed bilateral progressive atrophy and weakness of the hands and mild weakness in the distal parts of the legs. Their mother had no symptoms or signs of motor neuron disease but electromyography revealed distal denervation of the li
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder associated with respiratory complications and reduced quality of life (QOL). Although disease-modifying therapies have altered the clinical course of SMA, the role of home-based respiratory physiotherapy as an adjunct to pharmacologic treatment remains underexplored. The aim of this study is to evaluate the impact of a 1-year home-based respiratory physiotherapy program on QOL and pulmonary function in nusinersen-treated patients with SMA types 2 and 3.
METHODS: This mixed prospective interventional and retros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive, degenerative neuromuscular disease caused by mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene leading to muscle weakness and respiratory impairments. Risdiplam is an oral disease-modifying therapy approved for the treatment of SMA in both pediatric and adult patient populations; however, real-world data on the treatment of adults with SMA are limited.
METHODS: This real-world, retrospective study analyzed data from 11 patients with Types 2, 3, and 4 SMA who had been treated with risdiplam at a single center in Slovenia and had up
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by reduced survival motor neuron (SMN) protein levels due to SMN1 gene mutations. The natural history of SMA has dramatically changed since innovative therapies were approved; among them, Risdiplam (an oral molecule) increases the peripheral levels of SMN by modifying the pre-mRNA slicing of the paralogous SMN2 that also codes for the protein.
METHODS: We performed longitudinal RNA sequencing on peripheral blood samples from 16 adult SMA patients (types II and III) before and after 12 months of Risdiplam treatment
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective neuronal vulnerability is a hallmark of many neurodegenerative diseases, yet how ubiquitous genetic insults cause highly selective neuronal loss remains poorly understood. In spinal muscular atrophy (SMA), reduced SMN levels trigger degeneration of specific motor neuron pools. Although non-apoptotic, p53-mediated death pathways have been implicated, p53 is expressed in both vulnerable and resistant neurons, leaving the downstream determinants of selective vulnerability unresolved. Here, we identify a p53-ΔNp73 signaling axis as a previously unrecognized execution pathway driving moto
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the survival of motor neuron 1 (SMN1) can reduce functional SMN protein levels, which causes Spinal Muscular Atrophy (SMA), a disease affecting the nervous system and peripheral tissues, including the immune system. Yet, SMN expression across immune cell subsets and the impact of SMN-modulating therapies on the immune system remains underexplored. We found that in neonatal mouse spleen, SMN expression was highest in B cells, which were massively reduced in SMA mice. In human PBMCs from adults, DCs and monocytes expressed the highest SMN levels, whereas SMA patients showed reduced
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Non-5q spinal muscular atrophy (SMA) is genetically heterogeneous, yet many adult-onset cases remain molecularly undiagnosed. CGG repeat expansions in the 5' untranslated region of LRP12, originally identified in oculopharyngodistal myopathy, have also been implicated in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and inherited peripheral neuropathy. The aim of this study was to determine whether LRP12 CGG repeat expansions occur in patients with adult-onset proximal-predominant non-5q SMA and characterize the associated clinical presentations.
METHODS: In this observationa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterized by progressive motor weakness with multisystem involvement. Type III SMA, also known as Kugelberg-Welander disease, typically presents in childhood and allows survival into adolescence and adulthood, during which cumulative complications may emerge. We report the case of a 19-year-old female patient with genetically confirmed SMA type III (zero copies of SMN1, two copies of SMN2) whose disease course was complicated by chronic respiratory failure with hypercapnia requiring non-invasive ventilation and intractable gene
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования