Hirschsprung's disease is a neuronal dysplasia of the hindgut, characterised by a loss of neurones, which affects about 1 in 5000 live births. Genetic factors have been implicated in the aetiology of this disease in about 20% of cases and a dominant pattern of inheritance has been revealed in several families. The pathogenesis of the aganglionosis is often attributed to a failure of migration of neural crest cells, although this has not been proven. Recently, mutations in a developmentally regulated receptor tyrosine kinase gene, ret, and mutations in the endothelin receptor-B gene (ENDR-B) ha…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The developmental field defect in the DiGeorge anomaly (DGA) principally affects derivatives of the third and fourth branchial pouches (areas containing a large population of cephalic neural crest cells), including the ultimobranchial body (UB), the reputed source of thyroid calcitonin-producing cells (C cells) in humans. To evaluate the content of C cells in children with DGA, sections of the thyroid in 16 cases of DGA (group I) (8 incomplete and 8 complete forms) and 16 age-matched controls (group II) were stained by immunoperoxidase for calcitonin and chromogranin. Eleven of 16 (69%) cases …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of human craniofacial development that results from loss-of-function mutat … acial development and indicate that correct dosage of treacle is essential for survival of cephalic neural crest cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypically diverse neurones of the enteric nervous system are developmentally derived from precursors that migrate to the bowel from … or simultaneously. All three phenotypic markers developed in cultures of cranial, vagal or truncal neural crest when the cultures were grown in enriched medium, containing horse serum and chick embryo extract; however, 5-HT and GABA, but not tyrosine hydroxylase-immunoreactive cells, also developed in cultures that were grown in partially defined medium. Tyro …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three unrelated girls presented with a developmental syndrome of hypertrophy involving half or a quadrant of the body and not involving the … matin was female on both sides in one patient. A defect of the dorsal lip of the neural tube or the neural crest is postulated to explain the abnormality. The association with closure defect in one patient and a positive family history of other neural tube defects in all 3 patients suggests that the developmental defect occurs at an early embryonic stage. Reco …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterogenous mesenchymal stem/stromal cells (MSCs) express the surface antigens associated with distinct cell subpopulations. CD271, characteristic of stem cells derived from the neural crest, could indicate cells with a unique phenotype. The study examined whether the CD271+ subpopulation characterized by better stem and neural properties than the heterogeneous MSC population. The initial Wharton jelly-derived MSCs (WJ-MSCs) population was divided into two subpopulation: CD271-positive (WJ-MSC-CD271+) and CD271-negative (WJ-MSC-CD271-) with Fluorescence-Activated Cell Sorting (FACS). We c…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Developmental pattern formation critically depends on gene regulatory networks that enable context-dependent interpretation of molecular cues, yet how cells from distinct embryonic lineages in shared microenvironments produce divergent outcomes remains a central unresolved question. The murine skull provides a key model: the neural crest-derived posterior frontal (PF) suture fuses, while the mesoderm-derived sagittal (SAG) suture remains patent. A recently identified paradox exists: Runx2 haploinsufficiency impacts both sutures, but Mir338 cluster ablation selectively rescues the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital enteric neuropathy with distal aganglionosis and dysmotility. Germline mutati … rformed mechanistic profiling in PRDM9-knockout human-induced pluripotent stem cell-derived enteric neural crest cells. Mosaic promoter deletions (MPDs) were called from colon WGS (n = 30; matched blood, n = 27) and summarized as a blood MPD score in blood WGS cohorts (discovery: 89 HSCR and 43 controls; validation: 165 HSCR and 42 controls), alone and combine …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The SOX10 gene is essential for developing neural crest-derived tissues, including the temporal bone, peripheral and central nervous systems, and melanocytes. Pathogenic SOX10 variants are linked to a broad clinical spectrum, including Waardenburg syndrome (WS) in isolation, Kallmann syndrome (KS), as well as an entity characterized by the combination of peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease (PCWH). This study aims to characterize the full spectrum of abnormalities in the brain, tempora…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibular bone development utilizes both endochondral ossification, forming from the cartilaginous anlage Meckel's cartilage derived from neural crest cells (NCC) and intramembranous ossification with direct differentiation of NCCs toward osteoblasts. Wnt/β-catenin signaling drives osteogenic vs chondrogenic differentiation and must be tightly controlled during the differentiation of osteochondroprogenitors. Chromatin remodelers add hierarchal regulation to the activation and repression of crucially timed gene regulatory networks and signaling cascades. In this study, we investigated the func…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three-dimensional (3D) genome organization becomes altered during development, aging, and disease1-23, but the factors regulating chromatin … mechanisms. We found that the ATP-dependent helicase CHD7, the loss of which causes the congenital neural crest syndrome CHARGE24 and a chromatin remodeler previously shown to promote local chromatin openness25-27, counter-intuitively compacts chromatin over long range in different genomic contexts and cell backgrounds including neural crest cells, and global …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disorder affecting the autonomic nervous system that is caused by variants in the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene. About 10% of patients with CCHS have nonpolyalanine repeat mutations (NPARM) that are associated with severe phenotypes requiring continuous assisted ventilation, Hirschsprung's disease, and increased neural crest tumor risk. However, some patients with NPARM have milder phenotypes. Our objective was to describe the phenotypes in patients with CCHS PHOX2B NPARM.
METHODS: Retrospective case series…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Hirschsprung disease, or congenital aganglionosis, is believed to be oligogenic-that is, caused by multiple genetic facto … patients with Hirschsprung disease and 2 control individuals, and we used these to generate enteric neural crest cells for transcriptomic analyses. We assessed the neuronal lineage differentiation capability of iPSC-derived enteric neural crest cells using an in vitro differentiation assay.
RESULTS: We identified 4 susceptibility loci, including 1 in the phos …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) is a leading cause of neurodevelopmental disability. Individuals with FASD may exhibit a characterist … These same gene clusters also had the greatest altered representation in our previous comparison of neural crest populations having differential vulnerability to alcohol-induced apoptosis. Comparison of differentially expressed genes in alcohol-exposed (3422) and untreated, alcohol-vulnerable (1201) transcriptomes identified 525 overlapping genes of which 257 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial anomalies can arise from both genetic and environmental factors, including prenatal hypoxia. Recent clinical evidence correlate … poxic groups. Hypoxia disrupted cell proliferation and, in early-stage embryos, caused apoptosis of neural crest progenitor cells. Hypoxic embryos also displayed an increased metabolic stress response. These results indicate that hypoxia during early embryonic craniofacial development might induce cellular oxidative stress, leading to apoptosis of the neural c …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous neurocristic hamartomas (CNH) are pigmented lesions of neural crest origin that involve the skin and superficial soft tissue. They consist of a complex proliferation of nevomelanocytes, schwann cells, and pigmented dendritic and spindled cells. Malignancies can arise within the lesions, but few studies have dealt with this issue. We studied seven cases of CNH in which malignancy supervened. They included four congenital and three acquired lesions that involved the head and neck (five cases) or back (two cases) in patients aged from 11 to 67 (mean, 32) years. Malignant tumors develope…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haberland syndrome or encephalocraniocutaneous lipomatosis is a rare ectomesodermal dysgenesis defined by the triad including ocular, skin, and central nervous system involvement, which is commonly unilateral. This disorder is attributed to a post-zygotic mutation responsible for a neural tube and neural crest dysgenesis. We report the case of a 15-year-old female with Haberland syndrome with pharmacoresistant epilepsy who developed a World Health Organization-grade IV glioblastoma. This is the first case of pediatric glioblastoma associated with Haberland syndrome. The previously reported ped…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pre-placodal ectoderm (PPE) is a specialized ectodermal region which gives rise to the sensory organs and other systems. The PPE is indu … d the body color. At the neurula stage, Fam46a upregulates the expression of PPE genes and inhibits neural crest formation. We also show that Fam46a physically interacts with Smad1/Smad4 and positively regulates BMP signaling. From these results, we conclude that Fam46a is required for PPE formation via the positive regulation of BMP signaling. Our study provi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital melanocytic naevi (CMN) are present at birth in between 1 and 6% of all neonates. They are caused by malformations of the neuroectoderm that are comprised of melanocytes and occasionally neural elements, following dysregulated growth and arrest of melanocytes during migration from the neural crest to the skin. Most commonly they are sub-classified according to size. They are at risk of malignant transformation, but the psychological impact of prominent CMN's is arguably of greater potential concern to the parent and child. Treatment modalities to date have included complete surgical…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hirschsprung disease is characterized by segmental aganglionosis of the terminal bowel. Neurons of the enteric nervous system arise from neural crest, migrate and colonize intestinal muscle coat where they proliferate and differentiate. The first pathophysiologic hypothesis suggests an absence of neural cell migration. The most recent hypothesis involves disorders of their homing and/or their differentiation due to an altered intestinal microenvironment.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed the expression of muscle markers and laminin isoforms by immunocytochemistry and of homeotic ge…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования