Chronic ataxia is a challenging problem in paediatric neurology. It is caused by a multitude of disorders that at least initially have simil … ypoxic-ischaemic encephalopathy following birth (strabismus), episodic ataxia (nystagmus), neuronal ceroid lipofuscinosis (abnormal optic discs), neuronal migration disorder (strabismus), ischaemic stroke (nystagmus), Joubert syndrome-related disorders (strabismus), leukodystrophy (nystagmus), Friedreich ataxia (hypometric saccades, impaired smooth pursu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data on the pattern of epilepsy caused by metabolic disorders in the first 2 years of life are limited in developing countries. … peroxisomal disorders (n = 3), nonketotic hyperglycinemia (n = 3), Menkes disease (n = 2), neuronal ceroid lipofuscinosis (n = 2), biotinidase deficiency (n = 2), and mitochondrial disorder (n = 2). The remaining patients had lysosomal storage disease, aminoacidopathy, fatty acid oxidation defects, and organic aciduria. Seizure freedom was achieved in on …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe disruption of brain iron homeostasis can cause fatal neurodegenerative disease, however debate surrounds the neurologic effects of mi … etary iron-supplemented mice, there were altered levels of transcripts for genes linked to neuronal ceroid lipofuscinosis, a disease characterized by excessive lipofuscin deposition. Labile iron is known to enhance lipofuscin generation which may accelerate brain aging. The findings provide evidence that iron loading disorders can considerably perturb le …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GBA1 gene result in defective acid β-glucosidase and the complex phenotype of Gaucher disease (GD) related to the accumulation … odds ratio of 3.72 for moderate/severe disease. Loss of function mutations in CLN8 causes neuronal ceroid-lipofuscinosis, but our results indicate that its increased expression may protect against severe GD1. In cultured skin fibroblasts, the relative expression of CLN8 was higher in mild GD compared to severely affected patients, in whom CLN8 risk alle …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the epidemiology of diseases that cause progressive intellectual and neurological deterioration (PIND) in UK children. … seases. These were the six commonest diagnostic groups: leukoencephalopathies (183 cases), neuronal ceroid lipofuscinoses (141 cases), mitochondrial diseases (122 cases), mucopolysaccharidoses (102 cases), gangliosidoses (100 cases) and peroxisomal disorders (69 cases). Relatively large numbers of PIND children were reported from parts of the UK where th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidosis (MPS) type VII mouse was originally described as the adipose storage deficiency mouse because of its extreme lean phenotype of unknown etiology. Here, we show that adipose storage deficiency and lower leptin levels are common to five different lysosomal storage diseases (LSDs): MPSI, MPSIIIB, MPSVII, Niemann-Pick type A/B, and infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Elevated circulating pro-inflammatory proteins (VCAM1 and MCP1) were found in multiple LSDs. Multiple anti-inflammatory strategies (dexamethasone, MCP1 deficiency, M3 expression) failed to alter adiposit…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinogenicity and chronic toxicity of carbon tetrachloride were examined by inhalation exposure of 50 F344 rats and 50 BDF1 mice of both s … The chronic hepatotoxicity was characterized by cirrhosis, fibrosis, and fatty change in rats, and ceroid deposition, bile-duct proliferation, and hydropic change in mice. Survival rates were decreased in the 125-ppm-exposed rats and mice of both sexes and in the 25-ppm-exposed female mice, in association with decreased body weights. The decreased survi …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND ADMISSION FINDINGS: A 27-year-old woman presented with increased bleeding tendency and known oculocutaneous albinism. In additio … The triad of tyrosinase-positive oculocutaneous albinism, abnormal thrombocytic delta-granules and ceroid deposition in the cells of the reticuloendothelial system or the bone-marrow is called Hermansky-Pudlak syndrome (after those who first reported it). There is as yet no causal treatment. But the patient was advised to use a nasal spray of desmopress …
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Jaundice associated with co-amoxiclav has been increasingly recognised. We aimed to characterise its clinical and histo … Liver biopsy, available in 12 patients, showed perivenular bilirubinostasis, accompanying reactive ceroid laden macrophages, and portal inflammation with focal injury to interlobular bile ducts. Fourteen of 20 patients had DRB1*1501 compared with 27 of 134 controls (p<2.5 x 10(-6); odds ratio (OR) 9.25; relative risk (RR) 6.43). Of these, seven patients …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The storage of subunit c of mitochondrial ATP synthase, other hydrophobic peptides, and autofluorescent pigment in both late infantile (CLN2) and juvenile (CLN3) neuronal ceroid lipofuscinosis, but not in infantile (CLN1), has raised the question of abnormal mitochondrial function. We now report a partial deficiency in three types of fatty acid oxidation in intact skin fibroblasts from CLN2 and CLN3 patients, but not CLN1. We observed a statistically significant 33% reduction in palmitate (beta-oxidation; mainly mitochondrial) and lignocerate (beta-oxidation; mainly peroxisomal), and a 50% red…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although rare, CLN3 disease is the most common neurodegenerative disorder of childhood. Here, we present a protocol for screening small molecules in a CLN3 disease patient-specific induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived neuronal progenitor cell (NPC) model. We describe steps for converting human iPSCs (hiPSCs) to neural stem cells (NSCs) and developing NPCs using feeder-free medium and cytokine-based differentiation. We then detail procedures for achieving access to mature neurons. For complete details on the use and execution of this protocol, please refer to Simeon et al.1.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile CLN3 disease is a recessively inherited paediatric neurodegenerative disorder, with most patients homozygous for a 1-kb intragenic deletion in CLN3. The btn1 gene is the Schizosaccharomyces pombe orthologue of CLN3. Here, we have extended the use of synthetic genetic array (SGA) analyses to delineate functional signatures for two different disease-causing mutations in addition to complete deletion of btn1. We show that genetic-interaction signatures can differ for mutations in the same gene, which helps to dissect their distinct functional effects. The mutation equivalent to the minor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN3 Batten disease (CLN3 disease) is a pediatric lysosomal storage disorder that presents with progressive blindness, motor and cognitive decline, seizures, and premature death. CLN3 disease results from mutations in CLN3 with the most prevalent mutation, a 966 bp deletion spanning exons 7-8, affecting ~ 75% of patients. Mouse models with complete Cln3 deletion or Cln3Δex7/8 mutation have been invaluable for learning about both the basic biology of CLN3 and the underlying pathological changes associated with CLN3 disease. These models, however, vary in their disease presentation and are limit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cysteine string protein α (CSPα), also known as DNAJC5, is a member of the DnaJ/Hsp40 family of co-chaperones. The name derives from a cysteine-rich domain, palmitoylation of which enables localization to intracellular membranes, notably neuronal synaptic vesicles. Mutations in the DNAJC5 gene that encodes CSPα cause autosomal dominant, adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL), a rare neurodegenerative disease. As null mutations in CSP-encoding genes in flies, worms and mice similarly result in neurodegeneration, CSP is evidently an evolutionarily conserved neuroprotective protein. Ho…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-month-old Doberman Pinscher dog presented with progressive neurological signs and brain atrophy suggestive of a hereditary neurodegenera … rescence was similar to that which occurs in a group of lysosomal storage disorders called neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). As in many of the NCLs, some of the storage bodies immunostained strongly for mitochondrial ATP synthase subunit c protein. This protein is not a substrate for α-mannosidase, so its accumulation and the development of storage …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ATP13A2 (PARK9) are causally linked to the rare neurodegenerative disorders Kufor-Rakeb syndrome, hereditary spastic paraplegia and neuronal ceroid lipofuscinosis. This suggests that ATP13A2, a lysosomal cation-transporting ATPase, plays a crucial role in neuronal cells. The heterogeneity of the clinical spectrum of ATP13A2-associated disorders is not yet well understood and currently, these diseases remain without effective treatment. Interestingly, ATP13A2 is widely conserved among eukaryotes, and the yeast model for ATP13A2 deficiency was the first to indicate a role in heavy m…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have demonstrated protective roles for autophagy in various neurodegenerative disorders, including the polyglutamine diseases … d retinal degeneration phenotype was enhanced by Ppt1 inactivation, which causes infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, implying that autophagy plays a significant role in its pathogenesis. Collectively, the current data reveal that autophagy suppresses light-dependent retinal degeneration in collaboration with the endosomal degradation pathway and th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmitoyl protein thioesterase (PPT) 1 is an enzyme involved in deacylation of palmitoylated proteins. A deficiency in PPT1 results in a genetic disease, infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, associated with massive death of cortical neurons. The role of PPT1 in neuronal survival and apoptosis was studied in human neuroblastoma (LA-N-5) cells overexpressing PPT1. Overexpression of PPT1 was shown both by the 200-350% increase in depalmitoylating activity over basal level (as determined by an in vitro PPT assay) and by western blot analysis of transiently expressed epitope-tagged PPT1. Overe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant adeno-associated viruses (AAV) have emerged as an important tool for gene therapy for human diseases. A prerequisite for clinical approval is an in vitro potency assay that can measure the transduction efficiency of each virus lot produced. The AAV serotypes are typical for gene therapy bind to different cell surface structures. The binding of AAV9 on the surface is mediated by terminal galactose residues present in the asparagine-linked carbohydrates in glycoproteins. However, such terminal galactose residues are rare in cultured cells. They are masked by sialic acid residues, whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования