OBJECTIVES: For couples with recurrent adverse pregnancy outcomes but normal results on conventional karyotype analysis, the underlying genetic causes (such as cryptic chromosomal balanced translocations) are difficult to identify using traditional methods. These complex structure variations are often missed due to resolution limitations, posing a major challenge in clinical genetic diagnosis. This study aims to perform genetic etiological diagnosis and provide reproductive guidance for a couple with two abnormal reproductive histories, and to evaluate the application value of optical genome m
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mapping of de novo balanced chromosomal translocations (BCTs) in patients with sporadic poorly characterized disease(s) is an unbiased method of finding candidate gene(s) responsible for the observed symptoms. We present a paediatric patient suffering from epilepsy, developmental delay (DD) and atrial septal defect IIº (ASD) requiring surgery. Karyotyping indicated an apparently balanced de novo reciprocal translocation 46,XX,t(3;4)(p25.3;q31.1), whereas aCGH did not reveal any copy number changes. Using shallow mate-pair whole genome sequencing and direct Sanger sequencing of breakpoint regio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal detection of structural variants of uncertain significance, including copy number variants (CNV), challenges genetic counseling, and creates ambiguity for expectant parents. In Duchenne muscular dystrophy, variant classification and phenotypic severity of CNVs are currently assessed by familial segregation, prediction of the effect on the reading frame, and precedent data. Delineation of pathogenicity by familial segregation is limited by time and suitable family members, whereas analytical tools can rapidly delineate potential consequences of variants. We identified a duplication of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: TANGO2 deficiency disorder (TDD), characterized by developmental delays, intellectual disability, gait incoordination, speech difficulties, seizures, and hypothyroidism, is a rare genetic disease caused by biallelic pathogenic variants of the TANGO2 gene (NM_152906.7).
METHODS: In this study, we aimed to present a comprehensive approach for the management of TDD through preimplantation genetic diagnosis and subsequent prenatal diagnosis using single-nucleotide polymorphism (SNP)-based haplotyping and gap-polymerase chain reaction (PCR).
RESULTS: Whole-exome sequencing revealed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the clinical responses to thyrosine kinase inhibitors (TKIs) and the molecular and cytogenetic characteristics of 18 chronic myeloid leukemia (CML) patients with 3-way chromosomal translocations. The patients were 14 men and 4 women, aged 23-75 years (median 57 years). The Sokal risk was low in 12 patients, intermediate in 4 patients, and high in 2 patients. Newly identified translocation breakpoints were seen in 7 of the 18 patients. Three patients had the same breakpoints of t(9;22;11)(q34;q11.2;q23). The best responses to TKIs were partial cytogenic response (PCyR) in 2 patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial trisomy 2p syndrome is occasionally associated with neural tube defects (NTDs), such as anencephaly, encephalocele, and spina bifida, in addition to common features of intellectual disability, developmental delay, and characteristic facial appearance. The 2p24 region has been reported to be associated with NTDs. Here, we report the cases of 2 siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter caused by the paternal translocation t(2;5)(p24.3;p14.3). Of the two siblings, the elder sister had spina bifida. We determined the nucleotide sequences of the chromosomal breakpoints and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked congenital generalized hypertrichosis (CGH), an extremely rare condition characterized by universal overgrowth of terminal hair, was first mapped to chromosome Xq24-q27.1 in a Mexican family. However, the underlying genetic defect remains unknown. We ascertained a large Chinese family with an X-linked congenital hypertrichosis syndrome combining CGH, scoliosis, and spina bifida and mapped the disease locus to a 5.6 Mb critical region within the interval defined by the previously reported Mexican family. Through the combination of a high-resolution copy-number variation (CNV) scan and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE. This study sets out to identify novel mutations in PRPF31 in a cohort of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) patients with a history of nonpenetrance in the family. METHODS. Twenty-one patients with history of nonpenetrant autosomal dominant retinitis pigmentosa were selected; all underwent full ophthalmic examination. Multiplex ligation-dependent probe analysis (MLPA) was performed and, where a deletion was found, further family members were recruited. An individual suspected to harbor a large deletion was used as a positive control. Analysis of single nucleotide polymorph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BCR/ABL fluorescent in situ hybridization study of chronic myeloid leukemia (CML) and Philadelphia(+) (Ph(+)) acute lymphoid leukemia (ALL) indicated that approximately 9% of patients exhibited an atypical hybridization pattern consistent with a submicroscopic deletion of the 5' region of ABL and the 3' region of the BCR genes on the 9q(+) chromosome. The CML patients with deletions had a shorter survival time and a high relapse rate following bone marrow transplant. Since deletions are associated with both Ph(+) CML and ALL, it seemed probable that other leukemia-associated genomic rearrangem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution comparative genomic hybridisation (HR-CGH) is a diagnostic tool in our clinical cytogenetics laboratory. The present survey reports the results of 253 clinical cases in which 47 abnormalities were detected. Among 144 dysmorphic and mentally retarded subjects with a normal conventional karyotype, 15 (10%) had small deletions or duplications, of which 11 were interstitial. In addition, a case of mosaic trisomy 9 was detected. Among 25 dysmorphic and mentally retarded subjects carrying apparently balanced de novo translocations, four had deletions at translocation breakpoints and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic analysis of five cases of 3p- syndrome (del(3)(qter-->p25:)) was performed to investigate the relationship between the molecular pathology and clinical phenotype. Fluorescence in situ hybridization studies and analysis of polymorphic DNA markers from chromosome 3p25-p26 demonstrated that all four informative cases had distal deletions. However, the extent of the deletion was variable: in two patients with the most extensive deletions the deletion breakpoint mapped between RAF1 and D3S1250, in one patient the deletion breakpoint was between D3S1250 and D3S601, and in two patie
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic large cell CD30 positive lymphomas represent a heterogeneous group of lymphomas in which immunocytochemical and molecular investigations have demonstrated the existence of malignancies of T, B or undetermined origin. The recent identification, in a few cases, of a chromosomal 5q35 breakpoint may allow distinction of a specific disease. In these cases, the 5q35bp has been found to be a permanent abnormality present in 5 cell lines and associated with various translocations including most often t(2;5) but also t(7;5), t(5;6) and t(3;5). A primitive myelomonocytic origin of these 5q35b
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homeotic proboscipedia (pb) locus of the Antennapedia Complex (ANT-C) directs the differentiation of adult labial and maxillary structures. Loss-of-function pb alleles show a transformation of adult mouth parts to legs and affect maxillary palp morphology. We have identified the pb transcription unit by inducing and analyzing a series of pb null chromosomal breakpoints. In addition, we describe a variegating pb phenotype associated with two rearrangement breakpoints. Having identified the pb locus, we describe the expression of its RNA and protein products. Unlike the other homeotic genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: De novo balanced reciprocal translocations mosaicism in fetus conceived using preimplantation genetic testing from a different balanced translocation carrier parent has been rarely reported.
METHODS: Chromosomal microarray analysis, karyotype analysis and fluorescent in situ hybridization were performed to verify the type and heredity of the rearrangement. STR analysis was conducted to identify potential contamination and verify kinship. In addition, a local BLAST engine was performed to locate potentially homologous segments which might contribute to the translocation in breakp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work describes a family with Duchenne muscular dystrophy (DMD) with a rare case of a symptomatic pregnant woman. The main aim was to perform prenatal molecular diagnosis to provide genetic counseling. The secondary aim was to suggest the molecular mechanisms causing the complex structural variant (cxSV) identified. To accomplish this, we used a multi-technique algorithm including segregation analysis, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, PCR, X-chromosome inactivation studies, microarrays, whole genome sequencing and bioinformatics. We identified a duplication of exons 38-43
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic cause for a patient with intellectual disability, short stature and multiple congenital anomalies, and to correlate the result with the clinical phenotype.
METHODS: Routine karyotyping analysis was carried out on GTG-banded metaphase chromosomes. Single nucleotide polymorphism (SNP) microarray was used to detect microdeletions or microduplications in the patient. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used to ascertain the origin of aberrant chromosomes.
RESULTS: The karyotype of the patient was 46,XY,der(18), while both of his parents had a normal ka
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myelogenous leukemia (CML) is a myeloproliferative disorder arising from a single genetic mutation that leads to an increase in immature myeloid cells in the bone marrow and the accumulation of these cells in the blood. Typically, CML represents 15-20% of all adult leukemias, with 4830 new cases expected in 2008. The cytogenetic hallmark of CML is the Philadelphia chromosome, which is the result of the reciprocal translocation and conjugation of the breakpoint cluster region (BCR) gene, BCR, on chromosome 22 and the Abelson (ABL) kinase gene, ABL, on chromosome 9. Current treatment is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations play a crucial role in tumorigenesis, often resulting in the formation of chimeric genes or in gene deregulation through position effects. T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) is associated with a large number of such rearrangements. We report the ectopic expression of the 3' portion of EST DA926692 in the bone marrow of a childhood T-ALL case showing a t(2;11)(q11.2;p15.1) translocation as the sole chromosome abnormality. The breakpoints, defined at the sequence level, mapped within HPS5 (Hermansky Pudlak syndrome 5) intron 1 at 11p15.1, and DA926692 exon 2 a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has become evident that retinoids control differentiation, embryonal development, and tumorigenesis. In animal models, skin tumorigenesis has been shown to be prevented by retinoids, which in this organ function as antitumor promoters in the two-stage system using 7,12-dimethylbenz(a)anthracene (DMBA) as the initiator, and 12-tetradecanoyl-phorbol-13-acetate (TPA) as tumor promoter. Even though pharmacological doses applied topically appear to inhibit tumor formation, we found that papilloma and keratoacanthoma growth required physiological concentrations of retinoic acid and that vitamin A
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen cell lines derived from various malignant tissues of 15 patients with small cell carcinoma of the lung (SCCL) have been studied. The results showed heterogeneity in all cell lines, with no one consistent abnormality among them. Cell lines from 11 of the patients had minute and double minute chromosomes, and cell lines from 2 patients had abnormally banding regions, designated as ABRs, as distinguished from homogeneously staining regions (HSRs). The latter 2 and several of the former cell lines were derived from specimens taken before the patients were placed on therapy. All but 2 of t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования