The human Y-chromosome does not recombine across its male-specific part and is therefore an excellent marker of human migrations. It also plays an important role in male fertility. However, its evolution is difficult to fully understand because of repetitive sequences, inverted repeats and the potentially large role of gene conversion. Here we perform an evolutionary analysis of 62 Y-chromosomes of Danish descent sequenced using a wide range of library insert sizes and high coverage, thus allowing large regions of these chromosomes to be well assembled. These include 17 father-son pairs, which…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex hormones, androgens in particular, are hypothesized to play a key role in the sexual differentiation of the human brain. However, possible direct effects of the sex chromosomes, that is, XX or XY, have not been well studied in humans. Individuals with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), who have a 46,XY karyotype but a female phenotype due to a complete androgen resistance, enable us to study the separate effects of gonadal hormones versus sex chromosomes on neural sex differences. Therefore, in the present study, we compared 46,XY men (n = 30) and 46,XX women (n = 29) to 46,X…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complex chromosome rearrangements (CCRs) are constitutional structural rearrangements involve more than two breakpoints on two or more chromosomes. Balanced CCR carriers are often phenotypically normal but associated with high risk of spontaneous abortion and having abnormal offspring with unbalanced karyotype. Here, we report a new familial case of complex chromosome structural aberrations involving chromosomes 3, 18 and 21 and four breakpoints.
RESULTS: Cytogenetic investigations showed a complex chromosomal chromosome rearrangement involving chromosomes 3, 18 and 21 with four b…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 205 million pregnancies occur each year in the worldwide. On the other hand, Spontaneous abortion has been reported in 15-20% of all diagnosed pregnancies. The most common cause of spontaneous abortion is chromosomal abnormalities of the embryo. Robertsonian translocation carriers specially 21-14 are the most common balanced rearrangement among the carrier couples with the history of spontaneous abortion. In order to search for balanced chromosomal rearrangement and cytogenetic disorders, 10 members of related family with consanguinity marriage with the history of rec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kinetochore, which forms on a specific chromosomal locus called the centromere, mediates interactions between the chromosome and the spindle during mitosis and meiosis. Abnormal chromosome rearrangements and/or neocentromere formation can cause the presence of multiple centromeres on a single chromosome, which results in chromosome breakage or cell cycle arrest. Analyses of artificial dicentric chromosomes suggested that the activity of the centromere is regulated epigenetically; on some stably maintained dicentric chromosomes, one of the centromeres no longer functions as a platform for k…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We have previously reported the results of a linkage analysis of bipolar disorder in an initial set of 20 pedigrees ascertained … otyped in 229 family members using fluorescent methods.
RESULTS: Initial nonparametric analyses of chromosomes 6 and 17 provided evidence for a modest replication of linkage to these chromosomes previously reported in other studies. Additional analyses using multipoint parametric methods provided further evidence to support the 6q25 region with a heterogenei …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is responsible for the potentially life-threatening food-borne disease listeriosis. One epidemic-associated clonal group of L. monocytogenes, epidemic clone I (ECI), harbors a Sau3AI-like restriction-modification (RM) system also present in the same genomic region in certain strains of other lineages. In this study, we identified and characterized two other, novel type II RM systems, LmoJ2 and LmoJ3, at this same locus. LmoJ2 and LmoJ3 appeared to recognize GCWGC (W = A or T) and GCNGC, respectively. Both RM systems consisted of genes with GC content below the genome ave
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease primarily afflicting women. The reason for the gender bias is unclear, but genetic susceptibility, estrogen and environmental agents appear to play significant roles in SLE pathogenesis. Environmental agents can contribute to lupus susceptibility through epigenetic mechanisms. We used (C57BL/6xSJL)F1 mice transgenic for a dominant-negative MEK (dnMEK) that was previously shown to be inducibly and selectively expressed in T cells. In this model, induction of the dnMEK by doxycycline treatment suppresses T cell ERK signaling, decreasing
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study was designed to identify disease loci for hypoplastic left heart syndrome (HLHS) and evaluate the genetic relationshi … stive loci were identified (7q31, 11q22, 12q13, 14q23, and 20q11). We previously identified loci at chromosomes 18q22, 13q34, and 5q21 in BAV kindreds. The relationship between these loci was examined in the combined HLHS and BAV cohort and associations between loci were demonstrated (5q21, 13q34, and 14q23; 6q23 and 10q22; 7q31 and 20q11). Subsequent subsets …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traditional cytogenetic studies of ovarian stromal tumors are few, although trisomy 12 has been frequently documented with fluorescence in situ hybridization (FISH). In the current study, karyotypic analysis of four ovarian stromal tumors and a review of the literature suggest that numerical abnormalities of chromosomes 4 and 9 might also be important, possibly as secondary changes. To determine the frequency of 4, 9, and 12 aneuploidy in a larger group of ovarian tumors, FISH studies were performed on eight fibromas, three thecomas, one fibrothecoma, and five cellular fibromas. Trisomy 12 was…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss of heterozygosity (LOH) in tumor samples is believed to be a marker for the absence of a functional tumor suppressor gene. Non-random chromosome deletion and LOH at specific chromosomal regions are identified in a number of common human cancers including carcinoma of the bladder, which is considered the most predominant cancer in Egypt due to the prevalence of schistosomiasis.
PURPOSE: The main objective of the present study is to clarify the role of chromosomes 8 and 9 in the establishment and/or progression of schistosomiasis-related bladder cancer through detection of LOH …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Maternal-Effect Sterile (MES) proteins are essential for germline viability in Caenorhabditis elegans. Here, we report that MES-4, a SET-domain protein, binds to the autosomes but not to the X chromosomes. MES-2, MES-3, and MES-6 are required to exclude MES-4 and markers of active chromatin from the X chromosomes. These findings strengthen the emerging view that in the C. elegans germ line, the X chromosomes differ in chromatin state from the autosomes and are generally silenced. We propose that all four MES proteins participate in X-chromosome silencing, and that the role of MES-4 is to e…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve patients with different features of Turner syndrome, and with Xp and Yp rearrangements involving the pseudoautosomal region (PAR1) are described. In all patients, FISH analysis showed loss of one copy of the Short Stature Homeobox (SHOX)-containing gene. Ten patients had short stature and one disproportionate (mesomelic) normal stature, while the last one had normal stature. Skeletal abnormalities, including shortened ulna, were detected in nine subjects, and in six of them Madelung deformity was observed. These clinical data indicated a genotype phenotype correlation between haploinsuf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The induction of dicentric chromosomes in human lymphocytes from one individual irradiated in vitro with monoenergetic neutrons at 565 keV was examined to provide additional data for an improved evaluation of neutrons with respect to radiation risk in radioprotection. The resulting linear dose-response relationship obtained (0.813 +/- 0.052 dicentrics per cell per gray) over the dose range of 0.0213-0.167 Gy is consistent with published results obtained for irradiation with neutrons from different sources and with different spectra at energies lower than 1000 keV. Comparing this value to previ…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sex chromosome disomy and diploidy rates on ejaculated spermatozoa from two patients with mosaic Klinefelter's syndrome were estimated, using X/Y/15 multicolour fluorescence in-situ hybridization (FISH). A 8/18 dual fluorescence in-situ hybridization analysis was also carried out. In triple FISH, a total of 1691 (patient 1) and 811 (patient 2) spermatozoa were analysed. Frequencies of cells with hyperhaploidies for sex chromosomes were 2. 01% and 3.45% for patients 1 and 2 respectively, with both patients showing a significantly increased incidence of 24,XY and 24,XX disomies and only pati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study by fluorescence in situ hybridization (FISH) the involvement of Chinese hamster chromosomes 3, 4, 8, and 9, and their separate chromosome arms in X-ray-induced aberrations.
MATERIALS AND METHODS: Male embryonic primary cells of Chinese hamster were used and metaphases were collected and scored at 20 h after confluent cells were exposed to 1 and 4 Gy X-rays. The frequencies and types of chromosomal aberrations involving chromosomes 3, 4, 8, and 9 were studied by FISH using arm-specific painting probes. Proportional distribution of the induced aberrations was tested on the bas…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-chromosome painting probes (WCPs) and chromosome-arm painting probes (CAPs) are an integral part of the cytogenetic analysis of chromosome abnormalities. While these are routinely made by chromosome microdissection, multiple copies of the dissected region have been necessary to achieve a library sufficiently complex to provide adequate painting. Performing multiple dissections of chromosomes or chromosome regions is time consuming and occasionally impossible, such as when working with species whose banded karyotype is not well defined. We have developed a method whereby chromosome paints…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonrandom numerical chromosomal abnormalities (NCA) are frequent in invasive breast cancer, but little is known about such changes in micros … ), and ductal carcinoma in situ (DCIS). Additional slide imprints were evaluated for copy number of chromosomes 7, 18, and X by using fluorescent in situ hybridization with alpha satellite probes. NCA were detected in 1 of 9 (11%) cases of DH, in 2 of 8 (25%) cases of ADH, and in 14 of 16 (87%) cases of DCIS. There was selective loss (chromosome 18) in one ca …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic segregation of the sex chromosomes was analysed in sperm nuclei from a man with Klinefelter's karyotype by three-colour FISH. The X- and Y-specific DNA probes were co-hybridized with a probe specific for chromosome 1, thus allowing diploid and hyperhaploid spermatozoa to be distinguished. A total of 2206 sperm nuclei was examined; 958 cells contained an X chromosome, 1077 a Y chromosome. The ratio of X:Y bearing sperm differed significantly from the expected 1:1 ratio (chi2 = 6.96; 0.001 < P < 0.01). Sex-chromosomal hyperhaploidy was detected in 2.67% of the cells (1.22% XX, 1.36% XY, …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of chromosomes 1, 3, 16, and 17 were examined in 203 metaphase cells from 12 cases of primary breast carcinoma using fluorescence in situ hybridization with chromosome painting probes. The most common structural abnormalities were chromosomal rearrangements, especially translocations, and chromosome 17 was most frequently involved in these types of changes. Chromosome 16 was preferentially involved in the losses and deletions, while chromosomes 1 and 17 were more involved in the gains, including amplifications, than other chromosomes. This approach has revealed a different profil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования