Behçet's disease is a chronic inflammatory disorder of unknown aetiology, characterized by recurrent attacks. Pulmonary artery aneurysm is a rare but serious complication of Behçet's disease. We describe a patient with Behçet's disease and protein C and S deficiency who developed bilateral pulmonary artery aneurysms.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main source of vitamin D in a man is its synthesis in human skin. 7-Dehydrocholesterol converts into cholecalciferol--vitamin D3--as a result of UV radiation. Cholecalciferol hydroxylates in liver into 25-hydroxyvitamin D3 [25(OH)D, calcidiol], which concentration in blood is a relevant indicator of the total of vitamin D in a human body. 25(OH)D hydroxylates in kidneys into 1,25-dihydroxyvitamin D3 [1,25(OH)2D, calcitriol], which is considered an active metabolite of vitamin D. Epidemiological studies showed high prevalence of low concentrations of 25(OH)D especially in older population a
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the SCO2 gene have been associated with fatal cardioencephalomyopathy.
OBJECTIVE: To report a novel SCO2 mutation with prominent spinal cord involvement mimicking spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease).
PATIENT AND METHODS: An infant girl presented at birth with generalized weakness, hypotonia, and lactic acidosis. At 1 month of age she developed hypertrophic cardiomyopathy and died of heart failure 1 month later. Neuroradiological studies were unremarkable. Muscle biopsy specimens showed groups of atrophic and hypertrophic fibers, but mutation screening
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the cause of Parkinson's disease (PD) is unknown, data suggest roles for environmental factors that may sensitize dopaminergic neurons to age-related dysfunction and death. Based upon epidemiological data suggesting roles for dietary factors in PD and other age-related neurodegenerative disorders, we tested the hypothesis that dietary folate can modify vulnerability of dopaminergic neurons to dysfunction and death in a mouse model of PD. We report that dietary folate deficiency sensitizes mice to MPTP-induced PD-like pathology and motor dysfunction. Mice on a folate-deficient diet exh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 75 (45 males, 30 females) patients with sickle cell disease (SCD) at the university of Maiduguri Teaching Hospital were screened for G-6-PD deficiency and their steady state levels of haematocrit, reticulocyte count and irreversibly sickled cells (ISC) as well as the occurrence of vaso-occlusive crises were analysed with respect to their G-6-PD status during a 3 year period (1998-2000). None of the female patients was G-6-PD deficient, while (15.6%) male patients had the enzyme deficiency. The patients with G-6-PD deficiency had significantly lower mean level of haematocrit (0.221/l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate kinase (PK) deficiency is a common cause of hereditary non-spherocytic haemolytic anaemia. It is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene coding for erythrocyte and liver-type pyruvate kinase (PKLR). So far, more than 130 mutations in this gene have been identified. Clinical symptoms, usually restricted to homozygous and compound-heterozygous individuals, are variable, ranging from neonatal jaundice requiring erythrocyte transfusions to a fully compensated haemolytic anaemia. The exact mechanism of erythrocyte destruction is unknown, however adenosine-triphospha
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both enteroviral infection of the heart and mutations in the dystrophin gene can cause cardiomyopathy. Little is known, however, about the interaction between genetic and acquired forms of cardiomyopathy. We previously demonstrated that the enteroviral protease 2A cleaves dystrophin; therefore, we hypothesized that dystrophin deficiency would predispose to enterovirus-induced cardiomyopathy. We observed more severe cardiomyopathy, worsening over time, and greater viral replication in dystrophin-deficient mice infected with enterovirus than in infected wild-type mice. This difference appears to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutant mouse strain Mpv17-/-, carries a retroviral germline integration that inactivates the Mpv17 gene. Mpv17-deficient mice develop progressive glomerulosclerosis and sensineural deafness at early age. Characteristic basement membrane alterations are found in both sites of pathology. Mpv17 is a peroxisomal protein involved in the metabolism of reactive oxygen species, yet its molecular function is unknown. Dysregulation of antioxidant enzymes and basal membrane components has been established in this model and successful therapeutic intervention with antioxidants prove the causal role of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angioneurotic oedema or hereditary angiooedema (HAE) and acquired angiooedema (AAE) are disorders of the C1-inhibitor (C1-INH) protein, caused by the lack, dysfunction or exhaustion of the C1-INH molecule. Inadequate function of C1-INH results in inappropriate control of various enzymes of the fibrinolytic, complement and kinin systems as well as of factor XII, being the initial enzyme of the kinin and contact coagulation systems. As C1-INH functional deficiency is rare and the clinical manifestation little known, even nowadays the most feared complication of the deficiency may evol
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited deficiency of the CD40 ligand (X-linked hyper-IgM syndrome) is characterized by failure of immunoglobulin isotype switching and severe defects of cell-mediated immunity. To test the potential for gene transfer therapy to correct this disorder, we transduced murine bone marrow or thymic cells with a retroviral vector containing the cDNA for the murine CD40 ligand (CD40L) and injected them into CD40L-/- mice. Even low-level, constitutive expression of the transgene stimulated humoral and cellular immune functions in these mice. With extended follow-up, however, 12 of 19 treated mice de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease may be a possible cause of both occlusive and aneurysmal arterial involvement as well as recurrent venous thrombosis. A case of Behçet's disease complicated with vascular involvement leading to intestinal infarction is presented. A 41-yr-old man suffering from Behçet's disease for 15 yr presented with a 2-day history of severe abdominal pain and bloody diarrhea. Intestinal infarction secondary to thrombosis of the superior mesenteric artery had been diagnosed during surgical exploration 3 yr previously. He was started on anticoagulation with nutritional support. The patient wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbohydrate-deficient transferrin (CDT) was assayed in 105 patients with non-alcohol-related liver diseases, 50 patients with alcohol-induced liver disease and 40 alcohol misusers with minimal hepatic dysfunction. The patients with liver disease were hospitalized for assessment of suitability for orthotopic liver transplantation. CDT was measured by two commercially available micro anion exchange methods; CDTect (Pharmacia) and %CDT (AXIS). Additionally, total transferrin was measured to allow expression of the CDTect results as 'relative' measurements. Overall, 41/105 (39%) of patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented of subepidermal, autoimmune bullous disease in which the initial examinations suggested the combination of epidermolysis bullosa acquisita and bullous pemphigoid. The diagnosis of epidermolysis bullosa acquisita was made by indirect immunofluorescence microscopy: the patient's serum bound to normal skin substrate but not to type VII collagen-deficient skin substrate derived from a patient with mutilating dystrophic epidermolysis bullosa. The use of skin substrates deficient in basement membrane molecules also excluded the presence of concomitant, circulating bullous pemphig
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defect in degradation of blood group B-immunoactive glycosphingolipids in Fabry disease (deficiency of lysosomal alpha-galactosidase EC 3.2.1.22) has been studied using highly sensitive and specific TLC-immunostaining analysis of urinary sediments and tonsillar tissues of blood group B patients and healthy controls, secretors and nonsecretors. The B glycolipid antigens with hexasaccharide chains were consistently found increased (25- to 100-fold) in the urinary sediments of three Fabry patients, blood group B or AB secretors. Conversely, they were absent in the urinary sediment of one blood gr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TCR-alpha-deficient mice spontaneously develop inflammatory bowel disease (IBD) at 8-9 mo old. This study characterizes an accelerated form of IBD induced by Cryptosporidium parvum infection. Cryptosporidium parvum-infected TCR-alpha-deficient mice developed IBD as early as 4 wk old when challenged at 1 wk old. The lesions of this accelerated IBD resembled the lesions of spontaneous IBD in TCR-alpha-deficient mice and consisted of a mononuclear cell infiltrate within the intestinal lamina propria and an increased proliferation of enterocytes. The mononuclear cells within the lamina propria con
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic alcoholism results in brain damage and dysfunction leading to a constellation of neuropsychiatric symptoms including cognitive dysfunction, the Wernicke-Korsakoff Syndrome, alcoholic cerebellar degeneration and alcoholic dementia. That these clinically-defined entities result from independent pathophysiologic mechanisms is unlikely. Alcohol and its metabolite acetaldehyde are directly neurotoxic. Alcoholics are thiamine deficient as a result of poor diet, gastrointestinal disorders and liver disease. In addition, both alcohol and acetaldehyde have direct toxic effects on thiamine-relat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings in their sixth and seventh decade with hexosaminidase A and B deficiency (adult form of GM2-gangliosidosis, variant O) developed early and severe sensory loss in addition to chronic motor neuron disease and cerebellar ataxia. Prominent mechanoallodynia was a manifesting symptom in two siblings. It is suggested that sensory deficits are due to a central-peripheral dying back axonopathy. The early and dominant sensory disturbances extend the clinical range of GM2-gangliosidosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypocholesterolaemia in infantile Refsum disease (IRD) may link peroxisomes and lipoprotein metabolism. In our patient, plasma cholesterol levels were reduced to 26% and 29% of control in LDL and HDL fractions, respectively. Plasma apolipoproteins B-100 and A-I levels were 52% and 66% of controls, respectively. In the kindred, plasma cholesterol concentration was 61-73% of controls. The HDL-cholesterol/apo A-I ratios were: patient 0.12; kindred 0.17; controls 0.28. Analysis of the IRD patient's lipoprotein revealed compositional abnormalities in all fractions. The patient's LDL demonstrated a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Static exercise in normal humans causes reflex increases in muscle sympathetic nerve activity (MSNA) that are closely coupled to the contraction-induced decrease in muscle cell pH, an index of glycogen degradation and glycolytic flux. To determine if sympathetic activation is attenuated when muscle glycogenolysis is blocked due to myophosphorylase deficiency (McArdle's disease), an inborn enzymatic defect localized to skeletal muscle, we now have performed microelectrode recordings of MSNA in four patients with McArdle's disease during static handgrip contraction. A level of static handgrip th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования