The Infevers database (http://fmf.igh.cnrs.fr/infevers/) was established in 2002 to provide investigators with access to a central source of information about all sequence variants associated with periodic fevers: Familial Mediterranean fever (FMF), TNF Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS), Hyper IgD Syndrome (HIDS), Familial Cold Autoinflammatory Syndrome/Muckle-Wells Syndrome/Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome (FCAS/MWS/CINCA). The prototype of this group of disorders is FMF, a recessive disease characterized by recurrent bouts of unexplained inflammatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma amyloid beta42 peptide (Abeta42) levels are significantly elevated in all genetic forms of early-onset Alzheimer's disease caused by familial Alzheimer's disease mutations or Down's syndrome. Moreover, recent studies have determined that both plasma Abeta42 and Abeta40 levels are significantly elevated in late-onset Alzheimer's disease (LOAD) patients, their cognitively normal first-degree relatives, and members of typical LOAD families when compared to appropriate controls. To determine the magnitude of the genetic component affecting plasma Abeta levels, we estimated the heritability
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe von Willebrand disease is characterized by undetectable or trace quantities of von Willebrand factor in plasma and tissue stores. We have studied the genomic DNA of 10 affected individuals from six families with this disorder using probes from the 5' and 3' ends of the vWF cDNA and with a probe extending from the 5' end into the central region. Southern blots of restriction endonuclease digests and gene dosage analysis measurements carried out with quantitative slot blots of undigested genomic DNA separated these patients into three groups. The first group consisted of a family with com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess mortality in family members of men seeking fertility assessment. Subfertility serves as a biomarker for overall somatic health, and poor semen quality is associated with increased risk of hospitalization and mortality from chronic conditions. However, it is unclear if these risks extend to family members of men with low sperm count.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SUBJECTS: Family members, up to third-degree relatives, of men in the Subfertility, Health and Assisted Reproduction and the Environment cohort who underwent a semen analysis as part of a fertility assessme
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children and adolescents living with HIV in sub-Saharan Africa (SSA) continue to face significant barriers to diagnosis, treatment adherence, retention in care and psychosocial support, despite progress in prevention and treatment coverage. Family-centred care (FCC) has emerged as a promising model that positions families-not just individual children-as the central unit of care, with potential to improve clinical and psychosocial outcomes while addressing persistent gaps in health system responsiveness.
METHODS: Our scoping review synthesized evidence on FCC implementation strat
Scoping ReviewСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Clinical practice guidelines are essential for standardizing care, yet adherence in primary care remains inconsistent globally. The aim of this study was to assess the use of clinical guidelines by family physicians in Slovenia for diagnosing and managing common conditions, to explore factors influencing guideline awareness and decision-making, and to identify barriers to adherence.
METHODS: A nationwide cross-sectional study surveyed family medicine specialists and trainees across public and private practices in rural and urban Slovenia. Participants completed an online questio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutations in BRCA1 and BRCA2 confer high risks of breast cancer and ovarian cancer. The risk prediction algorithm BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) may be used to compute the probabilities of carrying mutations in BRCA1 and BRCA2 and help to target mutation screening. Tumours from BRCA1 and BRCA2 mutation carriers display distinctive pathological features that could be used to better discriminate between BRCA1 mutation carriers, BRCA2 mutation carriers and noncarriers. In particular, oestrogen receptor (ER)-negative statu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Polycystic ovary syndrome is one of the most common endocrine disorders but its aetiology remains unknown. It is highly prevalent within families, suggesting a genetic basic for the syndrome, but the mode of inheritance is unclear. The purpose of this study was to determine the mode of inheritance of polycystic ovary syndrome, within the families of affected individuals, by classic segregation analysis.
DESIGN: All first degree relatives of affected individuals were screened for the presence or absence of polycystic ovaries in post-menarchal-premenopausal women and early onset male
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease (CeD) is a chronic autoimmune condition requiring lifelong adherence to a gluten-free diet. This disease is associated with a considerable psychosocial burden, particularly among women. Despite the relatively high prevalence of CeD in Iran, there is limited data on the lived experiences of Iranian women living with the condition.
OBJECTIVE: To explore the lived experiences and challenges of women living with CeD in Lorestan Province, Iran.
METHODS: A qualitative phenomenological study was conducted in 2025. Twenty women with a confirmed diagnosis of CeD participate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Goals: Traumatic brain injury (TBI) is increasingly recognised as an important risk factor for delayed neurodegeneration and has been implicated in the modulation of Alzheimer's disease (AD)-related amyloid pathology. However, experimental evidence remains equivocal, suggesting that the effects of TBI on amyloidogenesis are context-dependent and influenced by factors including disease stage, injury severity, and the pre-existing neurodegenerative background. This study aimed to comprehensively assess the effects of TBI on cognitive function, synuclein-family gene expression, neuroin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children exposed to armed violence and crisis-related paediatric intensive care unit (PICU) admission may experience psychological distress, yet many also show resilient recovery. Existing literature has often focused on post-traumatic stress symptoms and risk of poor outcomes, with less attention to how resilience is supported through family, clinical and community relationships.
AIM: To explore and compare mothers' and PICU nurses' experiences of supporting children's psychological recovery following exposure to regional armed violence and to develop an empirically grounded mode
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disorder caused by variants in the TYMP … nts (c.131G > C, p.Arg44Pro and c.1268T>G, p.Leu423Arg in trans) as the molecular basis of disease. Extended family testing for genetic counseling confirmed no secondary pathogenic variants. Muscle biopsies were analyzed using comprehensive staining techniques. Genomic analysis involved next-generation sequencing (NGS) of the proband's DNA and Sanger sequencing o …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Given a marked increase in the number of grandparents who play a caregiving role for their grandchildren, there is a parallel urgency for more research involving grandparent-grandchild dyads.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe methodological challenges we encountered when conducting grandparent-grandchild dyadic research, some of which were challenges specific to working with dyads where the grandparents were caregivers to the child participants and others, which were challenges of a sort that might be encountered in any research involving data collection with multig
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Collagen type IV related nephropathies are due to the defects in collagen IV genes COL4A3, COL4A4, or COL4A5 and comprise a sp … ile an accurate genetic diagnosis of AS provides valuable information for genetic counseling in the extended family members, it can also facilitate future prenatal diagnosis and planning for pre-implantation genetic diagnosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The goal of this study was to conduct a complex segregation analysis of alcohol and other substance-use disorders in families identified by probands with recurrent, early-onset major depression (RE-MDD).
METHOD: Eighty-one families were identified through probands over the age of 18, who met criteria for recurrent (> or = 2 episodes), early-onset (< or = 25 years), nonpsychotic, unipolar major depression (RE-MDD) and included 407 first-degree relatives and 835 extended relatives. Psychiatric diagnoses for probands and their family members who provided blood samples were formulated
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Global population aging has raised worldwide demand for geriatric care practitioners, including in China. Vocational nursing students are key reserve workforce for geriatric care, yet few enter this sector. Existing studies have explored individual factors shaping geriatric care employment intention, but few examine interactive effects of family support, experiential exposure and personal cognitive factors, or extend Social Cognitive Career Theory (SCCT) to Chinese vocational nursing education.
PURPOSE: This study explores how family support, practical care experience and personal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Despite the importance of disclosing a pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variant related to hereditary cancer, fewer than half of index cases share their genetic test results with at-risk, biological relatives. Given this missed opportunity for cancer prevention, this study explored the barriers to family communication in Korea, from the perspective of women with hereditary breast and ovarian cancer syndrome.
METHODS: In-depth interviews were conducted with 22 women (17 affected, 5 unaffected) carrying P/LP variants in one the BRCA genes in Korea. Individual face-to-face and sma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: The study aims to identify genetic variants in five Chinese families with Keratoconus (KC) and describe the characteristics of parental corneal topography. Methods: Fifteen participants, including five probands and ten parents from five Chinese families with KC, were recruited for genetic and clinical analyses. Targeted next-generation sequencing using a custom-designed panel for KC was applied on the probands for variant identification. Sanger sequencing and cosegregation analysis of the suspected pathogenic variants were performed on the family members. The pathogenicities of varian
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies have consistently shown elevated rates of breast cancer among female blood relatives of patients with ataxia telangiectasia (AT), a rare autosomal recessive disease. A large proportion of the members of AT families are carriers of AT-causing gene mutations in ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated), and it has been hypothesised that these otherwise healthy carriers are predisposed to breast cancer. This is an extended and enlarged follow-up study of cancer incidence in blood relatives of 75 patients with verified AT in 66 Nordic families. Blood relatives were identified thr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic heterogeneity of severe von Willebrand disease (vWd) type III was estimated by analysing extended haplotypes of eleven intragenic restriction fragment length polymorphisms and one variable number of tandem repeat polymorphism in 32 patients from 28 families from Germany or of German origin. All patients were screened for gross deletions and for mutations at potential "hot spot" regions of the von Willebrand factor (vWf) gene. Disease-associated haplotypes were established in 24 families. Only a few, apparently unrelated families shared common haplotypes suggesting a considerable ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования