The nonsense-mediated mRNA decay (NMD) pathway is a translation-dependent mechanism that maintains cellular RNA homeostasis by eliminating mRNAs containing a premature termination codon (PTC). NMD also targets ~ 15% of all physiological coding and non-coding spliced transcripts, thereby playing a significant role in shaping the cellular transcriptome. SMG5 is one of several NMD effector proteins required for the cleavage of mRNAs. In a female patient with craniofacial dysmorphism, developmental delay, severe growth retardation, and relative macrocephaly, we identified the homozygous synonymous
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the HTT gene, with a rare juvenile-onset form (JoHD) marked by early, rigid motor symptoms. This study examined cortical and subcortical resting-state connectivity in JoHD, hypothesizing preserved cortical networks but altered striatal connectivity, in line with early subcortical atrophy despite relatively spared cortical volume.
METHODS: Participants included children and young adults with clinician-confirmed Juvenile-Onset Huntington's Disease (JoHD; n = 19) and gene-non-expanded (GNE)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder (MDD) and suicide have been associated with elevated indices of oxidative damage in the brain, as well as white matter pathology including reduced myelination by oligodendrocytes. Oligodendrocytes highly populate white matter and are inherently susceptible to oxidative damage. Pathology of white matter oligodendrocytes has been reported to occur in brain regions that process behaviors that are disrupted in MDD and that may contribute to suicidal behavior. The present study was designed to determine whether oligodendrocyte pathology related to oxidative damage extends
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare X-linked disease caused by mutations in GLA gene with consequent lysosomal accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Women with FD often show highly heterogeneous symptoms that can manifest from mild to severe phenotype.
MAIN BODY: The phenotypic variability of the clinical manifestations in heterozygous women with FD mainly depends on the degree and direction of inactivation of the X chromosome. Classical approaches to measure XCI skewness might be not sufficient to explain disease manifestation in women. In addition to unbalanced XCI, allele-speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia is a neurologic disorder associated with an increasingly large number of genetic variants in many genes, resulting in characteristic disturbances in volitional movement. Dissecting the relationships between these mutations and their functional outcomes is critical in understanding the pathways that drive dystonia pathogenesis. Here we established a pipeline for characterizing an allelic series of dystonia-specific mutations. We used this strategy to investigate the molecular consequences of genetic variation in THAP1, which encodes a transcription factor linked to neural differentiati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, largemouth bass have become one of the most commonly aquacultured species in China, however, its low survival rate during larval weaning has always been a bottleneck that has restricted industrial development. Understanding the changes in liver metabolism and intestinal microflora during the weaning of largemouth bass larvae can help to design better weaning strategies and improve survival. In this study, liver mRNA and intestinal microflora 16S rRNA genes were analyzed using high-throughput sequencing at the pre, mid, and post weaning stages [15, 30, 45 days post hatching; to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
E. histolytica is an intestinal parasite that causes asymptomatic infection mostly; however, it may also cause amoebic dysentery and liver abscess. Molecular identification is required in epidemiological studies due to the presence of morphologically identical nonpathogenic species. Therefore, this study was conducted to first evaluate the prevalence rate of E. histolytica among symptomatic individuals of Erbil city, and to investigate the genetic diversity of the parasite in a limited geographic area. Accordingly, a total of 2026 samples were examined microscopically, and confirmed by nested
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in the era of genomics brings unique challenges for genetic counselling. The number of genes routinely included in an HCM gene panel has increased markedly, many with minimal if any robust evidence of gene-disease association. Subsequently, there is a greater chance of uncertain genetic findings. The responsibility of communicating this information with at-risk relatives lies with the index case (proband). We have developed a communication aid to assist with the delivery of genetic results to the proband. We have previously sh
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By searching a clinical database of over 60,000 individuals referred for array-based CNV analyses and online resources, we identified four males from three families with intellectual disability, developmental delay, hypotonia, joint hypermobility and relative macrocephaly who carried small, overlapping deletions of Xp11.22. The maximum region of overlap between their deletions spanned ~430 kb and included two pseudogenes, CENPVL1 and CENPVL2, whose functions are not known, and two protein coding genes-the G1 to S phase transition 2 gene (GSPT2) and the MAGE family member D1 gene (MAGED1). Dele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Activation and inactivation of nuclear factor of kappa light chain gene enhancer in B cells (NFKB) is tightly regulated to ensure effective onset and cessation of defensive inflammatory signaling. However, mutations within NFKB, or change in activation and inactivation molecules have been reported in a few cancers. Although oral squamous cell carcinoma is one of the most prevalent forms of cancer in India, with a development associated with malignant transformation of precancerous lesions, the genetic status of NFKB and relative rates of change in oral precancerous lesions remain u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether hepatic depletion of vitamin A (VA) stores has an effect on the postnatal heart, studies were carried out with mice lacking liver retinyl ester stores fed either a VA-sufficient (LRVAS) or VA-deficient (LRVAD) diet (to deplete circulating retinol and extrahepatic stores of retinyl esters). There were no observable differences in the weights or gross morphology of hearts from LRVAS or LRVAD mice relative to sex-matched, age-matched, and genetically matched wild-type (WT) controls fed the VAS diet (WTVAS), but changes in the transcription of functionally relevant genes were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Toll-like receptors are a family of sensor proteins that induce the inflammatory diseases in context of microbial infection. The role of these proteins in periodontal disease and their interaction with smoking status are yet to be investigated. The aim of the present study was to evaluate the effect of smoking on gene expression of toll like receptor 2 (TLR-2) and toll-like receptor 4 (TLR-4) in patients with periodontitis.
METHODS: RNAs were extracted from gingival biopsies of healthy sites (no bleeding on probing and pocket depth ≤3 mm) as well as diseased sites (with bleeding o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the adaptive response mechanisms in high background radiation area (HBRA) among Yangjiang local people through gene and protein expression of receptor for advanced glycation end products (RAGE) and S100A6 in peripheral blood and sputum in inhabitants of HBRA.
METHODS: A total of 53 male inhabitants were selected from HBRA in Yangjiang as the exposure group, while 53 male inhabitants were selected from Enping (control area, CA)as the control group. The content of RAGE and S100A6 gene and protein were detected by RT-PCR and Western blotting assay. Thermo luminescent dosemete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) on the lysyl oxidase-like 1 (LOXL1) gene associated with exfoliation syndrome (XFS) and exfoliation glaucoma (XFG) were investigated in the Finnish population. A case-control study of 59 sporadic patients with XFS, 82 with XFG, 71 with primary open-angle glaucoma (POAG) and 26 individuals without these disorders from the southern Finnish population, and a family study of an extended family with 28 patients with XFS or XFG and 92 unaffected relatives from Kökar islands, Southwestern Finnish archipelago, were conducted. Anonymous blood
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary mixed polyposis syndrome is characterised by multiple large-bowel polyps of differing histological types including a mixture of atypical juvenile polyps, hyperplastic polyps and adenomas. Affected individuals are thought to have an increased risk of malignancy, possibly via the juvenile polyposis pathway.
METHODS: A 51-year-old woman (with a history of a colectomy for polyps during childhood) presented with rectal bleeding. Endoscopy demonstrated small rectal polyps which were hyperplastic on histology. A family tree was drawn up and the three children of the proband un
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine allelic imbalance on chromosomal region 21q22-qter including trefoil factor family genes (TFF) in cholangiocarcinoma (CCA) patients and analyze the correlation between allelic imbalances and clinicopathological parameters.
METHODS: Quantitative PCR amplification was performed on four microsatellite markers and trefoil factor family genes (TFF1, TFF2, and TFF3) using a standard curve and SYBR Green I dye method. The relative copy number was determined by DNA copy number of tested locus to reference locus. The relative copy number was interpreted as deletion or amplification b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombination is a well-known phenomenon for enteroviruses. However, the actual extent of recombination in circulating nonpoliovirus enteroviruses is not known. We have analyzed the phylogenetic relationships in four genome regions, VP1, 2A, 3D, and the 5' nontranslated region (NTR), of 40 enterovirus B strains (coxsackie B viruses and echoviruses) representing 11 serotypes and isolated in 1981 to 2002 in the former Soviet Union states. In the VP1 region, strains of the same serotype expectedly grouped with their prototype strain. However, as early as the 2A region, phylogenetic grouping diffe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene identification in common disorders such as Alzheimer disease and breast cancer has greatly profited from the use of age of onset as criterion to delineate subgroups of disease characterized by different inheritance patterns. In bipolar affective disorder, where the majority of linkage studies have produced conflicting results, studies reporting clinical characteristics and familial occurrence of disease have suggested that age of onset might serve as an indicator for identifying more homogeneous subgroups of disease. Our study was the first to examine this hypothesis by the means of segre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nasopharyngeal carcinoma (NPC) is a rare tumor in most parts of the world but occurs at relatively high frequency among people of Chinese descent. The cytochrome P450 2E1 enzyme (CYP2E1) is responsible for the metabolic activation of nitrosamines, and has been shown to be a susceptibility gene for NPC development in Taiwan [RR = 2.6; 95%CI = 1.2-5.7]. Since there has been only one report of this link, it was decided to investigate the susceptibility of CYP2E1 to NPC development in other populations. Therefore, the correlation between the RsaI polymorphism of this gene and NPC was s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The measles virus RNA-dependent RNA polymerase consists of two virus-encoded subunits, the phosphoprotein (P) and the large (L) protein. The P mRNA also codes for a C protein in the +1 reading frame relative to P. The activities of the measles P and C proteins from the vaccine strain, EdB, a wild-type CM strain, and an SSPE P4 strain were investigated using a CAT reporter minigenome assay. CAT is synthesized following replication and transcription of a DI-CAT minigenome supported by individual P, L, and N plasmids expressed in a mammalian expression system. As measured by CAT activity, CMP1 an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования