Since the description of autoimmune encephalitis (AE) associated with N-methyl-D-aspartate receptor antibodies (anti-NMDARE) in 2007, more than 12 other clinical syndromes and antibodies have been reported. In this article, we review recent advances in pathophysiology, genetics, diagnosis pitfalls, and clinical phenotypes of AE associated with cell surface antibodies and anti-GAD associated neurological syndromes. Genetic studies reported human leukocyte antigen (HLA) associations for anti-LGI1, anti-Caspr2, anti-IgLON5, and anti-GAD. Follow-up studies characterized cognitive dysfunction, psyc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Timely and accurate diagnosis of genetic diseases can lead to proper action and prevention of irreparable events.
OBJECTIVE: In this work we propose an integrated genetic-neural network (GNN) to improve the prediction risk of trisomy diseases including Down's syndrome (T21), Edwards' syndrome (T18) and Patau's Syndrome (T13).
METHODS: A dataset including 561 pregnant were created. In this integrated model, the structure and input parameters of the proposed multilayer feedforward network (MFN) were optimized.
RESULTS: The results of execution of the GNN on the testing dataset sho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hypothermia (MH) is a potentially fatal hypermetabolic reaction of skeletal muscle. It is an autosomal dominant disorder that generally occurs in people with RYR1, CACNA1S, or STAC3 mutations. And these genetic abnormalities often cause the imperfection of calcium release channels of skeletal muscle. The incidence of MH among different racial groups across the world ranges from approximately 1:5,000-1:250,000, but there is no national statistic MH incidence in China. It is not clear whether there are racial or regional differences in the incidence, but patients under 18 years old may
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focuses on discussing the main modifications of the recently published 2017 WHO Classification of Neoplasms of the Neuroendocrine Pancreas (panNEN). Recent updates separate pancreatic neuroendocrine tumors into 2 broad categories: well-differentiated pancreatic neuroendocrine tumors (panNET) and poorly differentiated pancreatic neuroendocrine carcinoma (panNEC), and incorporates a new subcategory of "well-differentiated high-grade NET (G3)" to the well-differentiated NET category. This new classification algorithm aims to improve the prediction of clinical outcomes and survival and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Staphylococcus aureus remains the most important cause of infections in hospitals and long-term care facilities. The aim of this study was to analyse the resistance, virulence, and epidemiological and genetic relationships of S. aureus from bloodstream infections (BSIs) and pneumonia from patients in Southern Poland.
METHODS: All strains were tested for antimicrobial susceptibility using the disk diffusion method. Etest was also performed for vancomycin, teicoplanin, tigecycline, oxacillin, cefoxitin and penicillin. PCR amplification was used to detect selected virulence genes. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of pediatric solid tumors is poorly understood. There is conflicting evidence of intra-tumor genetic homogeneity vs. heterogeneity (ITGH) in a small number of studies in pediatric solid tumors. A number of copy number aberrations (CNA) are proposed as prognostic biomarkers to stratify patients, for example 1q+ in Wilms tumor (WT); current clinical trials use only one sample per tumor to profile this genetic biomarker. We multisampled 20 WT cases and assessed genome-wide allele-specific CNA and loss of heterozygosity, and inferred tumor evolution, using Illumina CytoSNP12v2.1 arra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesteryl esters have antimicrobial activity and likely contribute to the innate immunity system. Improved separation techniques are needed to characterize these compounds. In this study, optimization of the reversed-phase high-performance liquid chromatography separation of six analyte standards (four cholesteryl esters plus cholesterol and tri-palmitin) was accomplished by modeling with an artificial neural network-genetic algorithm (ANN-GA) approach. A fractional factorial design was employed to examine the significance of four experimental factors: organic component in the mobile phase (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypotheses are presented of what could be specified by genes to enable the different functional architectures of the neural networks found in the brain to be built during ontogenesis. It is suggested that for each class of neuron (e.g., hippocampal CA3 pyramidal cells) a small number of genes specify the generic properties of that neuron class (e.g., the number of neurons in the class, and the firing threshold), while a larger number of genes specify the properties of the synapses onto that class of neuron from each of the other classes that makes synapses with it. These properties include not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the performance of a 2-tiered newborn screening method for mucopolysaccharidosis type I (MPS I) in North Carolina.
STUDY DESIGN: The screening algorithm included a flow injection analysis-tandem mass spectrometry assay as a first-tier screening method to measure α-L-iduronidase (IDUA) enzyme activity and Sanger sequencing of the IDUA gene on dried blood spots as a second-tier assay. The screening algorithm was revised to incorporate the Collaborative Laboratory Integrated Reports, an analytical interpretive tool, to reduce the false-positive rate. A medical history, phy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is one of the most common fatal cancers in developed countries and represents a significant public-health issue. About 3%-5% of patients with CRC have hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). Cancer morbidity and mortality can be reduced if early and intensive screening is pursued. However, despite advances in screening, population-wide genetic screening for HNPCC is not currently considered feasible due to its complexity and expense. If the risk of a family having HNPCC can be identified/assessed, then only the high-risk fraction of the population would under
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in the knowledge of the genetics of phaeochromocytoma have broadened our understanding about the mechanisms of tumorigenesis. Formerly it was believed that 10% of phaeochromocytomas were associated with familial cancer syndromes, but it is now recognised that up to 30% of these tumours may be familial. In particular, attention has been focused on those patients with apparently sporadic presentations where 12-24% of patients have been shown to carry germline mutations indicating hereditary disease. Consideration of genetic testing is now recommended for all apparently sporadic cases an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various types of genomic data (e.g., SNPs and mRNA transcripts) have been employed to identify risk genes for complex diseases. However, the analysis of these data has largely been performed in isolation. Combining these multiple data for integrative analysis can take advantage of complementary information and thus can have higher power to identify genes (and/or their functions) that would otherwise be impossible with individual data analysis. Due to the different nature, structure, and format of diverse sets of genomic data, multiple genomic data integration is challenging. Here we address th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer (BC) is one of the most diagnosed malignancies and a leading cause of cancer-related mortality among women worldwide, thereby posing a substantial threat to women's health worldwide. However, clinically robust diagnostic biomarkers with high sensitivity and specificity, as well as well-validated molecular targets for targeted therapy, remain limited.
METHODS: BC transcriptomic data from seven GEO datasets and the TCGA-BRCA cohort (n = 1231) were integrated for analysis. After batch-effect correction, candidate genes were screened through DEA, WGCNA, and PPI networks
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Successful eradication of the hepatitis C virus (HCV) cannot eliminate the risk of hepatocellular carcinoma (HCC). Next-generation RNA sequencing provides comprehensive genomic insights into the pathogenesis of HCC. Artificial intelligence has opened a new era in precision medicine. This study integrated clinical features and genetic biomarkers to establish a machine learning-based HCC model following viral eradication. A prospective cohort of 55 HCV patients with advanced fibrosis, who achieved a sustained virologic response after antiviral therapy, was enrolled. The primary outcome was the o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-at-onset is one of the critical traits in cohort studies of age-related diseases. Large-scale genome-wide association studies (GWAS) of age-at-onset traits can provide more insights into genetic effects on disease progression and transitions between stages. Moreover, proportional hazards (or Cox) regression models can achieve higher statistical power in a cohort study than a case-control trait using logistic regression. Although mixed-effects models are widely used in GWAS to correct for sample dependence, application of Cox mixed-effects models (CMEMs) to large-scale GWAS is so far hinder
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The design of plant tissue culture media remains a complicated task due to the interactions of many factors. The use of computer-based tools is still very scarce, although they have demonstrated great advantages when used in large dataset analysis. In this study, design of experiments (DOE) and three machine learning (ML) algorithms, artificial neural networks (ANNs), fuzzy logic, and genetic algorithms (GA), were combined to decipher the key minerals and predict the optimal combination of salts for hardy kiwi (Actinidia arguta) in vitro micropropagation. A five-factor experimental design of 3…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic cause of most congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) cases remains unknown, therefore the novel approaches in searching for the common disease denominators are required. miRs regulate gene expression in humans and therefore have potentially therapeutic and biomarker properties. No studies thus far have attempted to explore the miRs in human CAKUT. We applied a new strategy to identify most specific miRs associated with CAKUT, in pediatric patients.
METHODS: Data from the whole genome expression, gathered from ureter tissue samples of 19 patients a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: This study presents the development of the GMUPC package, which integrates machine learning potentials (MLPs) to efficiently and accurately identify the possible structures of fullerene-like uranyl peroxide Un clusters spanning a broad size range from U20 to U10260. The computational workflow incorporates symmetric structure generation from Wyckoff positions, isomer perturbation, duplicate structure removal, and four distinct global optimization algorithms, including the particle swarm optimization (PSO), genetic algorithm (GA), standard basin-hopping (BH), and improved basin-hopping
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer (PCa) in the transition zone (TZ) is uncommon and often poses challenges for early diagnosis, but its genomic determinants and therapeutic vulnerabilities remain poorly characterized.
METHODS: Tumor mutational landscape was characterized in nine patients with TZ PCa, identifying somatic variants through whole-exome sequencing (WES). Novel candidate variants relevant to driver gene were selected using rare-variant burden analysis. Kaplan-Meier curves with log-rank testing and Cox regression models were applied to evaluate the prognostic significance of selected muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования