Phenotypic assays are first-line in terms of diagnostic testing for inherited bleeding disorders. However, since the characterization of the genes that encode coagulation factors in the 1980s, significant progress has been made in translating this knowledge for diagnostic and therapeutic purposes. For the hemophilias, molecular genetic testing can be used to determine carrier status, establish a prenatal diagnosis and predict the likelihood of inhibitor development or anaphylaxis in response to infused coagulation factor concentrates. In contrast, for von Willebrand disease (VWD), significant
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders involving the ear, nose and throat can be looked at in essentially the same way that one would view other genetic problems. It is important to differentiate genetic disorders from those due to environmental influences. This may be difficult on clinical grounds, since similar clinical features may be produced by different environmental factors or by different genes or groups of genes. When the cause of the disorder can be established, the risks involved in a family having further offspring usually can be determined reasonably readily. In the uncharacterized situations, empiric
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In isolated congenital heart disease genetic factors have been shown from family studies, individual pedigree analyses, the frequency of consanguinity, examination of data from twins, and possibly from cytogenetics. In defects of the atrial septum, where data are most complete, genetic factors appear to be important, particularly in secundum atrial septal defect. In the syndromes with abnormal chromosomes in which congenital heart disease is common, the cardiovascular abnormality is probably directly associated with the abnormal genetic material present. In hereditary disorders with normal chr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies mapping genetic heterogeneity of clinical isolates of M. tuberculosis for determining their strain lineage and drug resistance by whole-genome sequencing are limited in high tuberculosis burden settings. We carried out whole-genome sequencing of 242 M. tuberculosis isolates from drug-sensitive and drug-resistant tuberculosis patients, identified and collected as part of the TB Portals Program, to have a comprehensive insight into the genetic diversity of M. tuberculosis in Southern India. We report several genetic variations in M. tuberculosis that may confer resistance to antitubercul
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been understood for some time that the treatment outcome of hepatitis C virus (HCV) infection is influenced by host genetic factors. Three independent genome-wide association studies have recently identified that a genetic variation in the IL28B gene [interferon-λ3 (IFN-λ3)] determines the outcome of IFN-α-based therapy in patients with genotype 1 chronic hepatitis C infection. This genetic polymorphism is also strongly associated with a higher likelihood of spontaneous clearance following acute hepatitis C infection. These results confirm the importance of specific host genetic markers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the prevalence of genetic counseling and germline genetic testing among patients diagnosed with kidney cancer (KCa) who meet national guidelines for genetic evaluation.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective chart review of adult patients treated between 2017 and 2022 with early onset (diagnosis at ≤ 46 years) or bilateral renal cell carcinoma. Electronic medical records were reviewed to determine rates of referral for genetic services, completion of genetic counseling, and germline genetic testing.
RESULTS: Of the 123 patients who met criteria for genetic eva
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the couples trying to conceive (had frequent, unprotected sexual intercourse for a year or longer) 15% will experience infertility with the annual incidence of infertility estimated at 1.2 couples per 1,000 total in the general population. Male factors contribute to over 50% of the cases with 7% of the male population experiencing infertility. Not being able to conceive a child is emotionally traumatic and frustrating and can affect the person's self esteem and the couple's relationship. Major progress has been achieved in identifying the etiology of male infertility and especially the gene
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchial asthma (BA) is a heterogeneous disease, the development of which is determined by a complex interaction of genetic factors and environmental factors. Despite significant progress in understanding the molecular mechanisms of the disease, population-specific genetic characteristics, especially in multi-ethnic regions of Russia, remain understudied. The relevance of this study is determined by the need to identify ethnicity-specific genetic markers to improve approaches for personalized prediction of the risk of developing BA and its severity. The aim of the work was to conduct a compar
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two recent studies suggested that the APOE ε4 haplotype was associated with increased α-synuclein pathology in cell and mouse models. Genetic variants in the SNCA region have strong association with Parkinson's disease (PD), dementia with Lewy bodies (DLB) and idiopathic REM sleep behaviour disorder (iRBD), while APOE is a genetic risk determinant for only DLB. To determine if genetic-level interactions between SNCA and APOE exists that can explain the protein-level association, we investigated the genotypic interaction of APOE and SNCA in cohorts of PD, DLB and iRBD. We analysed genome-wide a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine piroplasmosis (EP) is a global worldwide infection, which can lead to the death of animals. Despite the causative agents of EP being well studied, there are no data on the distribution and genetic characteristics of EP agents in any region of Russia. In this study, blood samples from 750 horses from Novosibirsk province, Irkutsk province, and Altai region of Russian Siberia were examined for the presence of EP agents. Theileria equi and Babesia caballi were detected in all examined regions, with mean prevalence rates of 60.4% and 7.2%, respectively. The identified pathogens were genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The X and Y chromosomes are responsible for the determination and differentiation of the gonads, and their numerical and structural abnormalities may cause the abnormal development of secondary sex characteristics. The presence of abnormalities concerning X chromosome can also contribute to many genetically heterogeneous diseases associated with cognitive impairment and intellectual disability.
PURPOSE: This study shows the effect of aberrations of the maternal X chromosome on the abnormal development of the child.
PATIENTS AND METHODS: Ten women aged 26 to 40 years were consul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital PAX6-aniridia, initially characterized by the absence of the iris, has progressively been shown to be associated with other developmental ocular abnormalities and systemic features making congenital aniridia a complex syndromic disorder rather than a simple isolated disease of the iris. Moreover, foveal hypoplasia is now recognized as a more frequent feature than complete iris hypoplasia and a major visual prognosis determinant, reversing the classical clinical picture of this disease. Conversely, iris malformation is also a feature of various anterior segment dysgenesis disorders c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonrandom selection and multiple blood feeding of human hosts by Anopheles mosquitoes may exacerbate malaria transmission. Both patterns of blood feeding and their relationship to malaria epidemiology were investigated in Anopheles vectors in Papua New Guinea (PNG). Blood samples from humans and mosquito blood meals were collected in villages and human genetic profiles ("fingerprints") were analyzed by genotyping 23 microsatellites and a sex-specific marker. Frequency of blood meals acquired from different humans, identified by unique genetic profiles, was fitted to Poisson and negative binomi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The real impact of genetic factors on personality is still unknown, even if in literature about 50% of variance in personality traits are considered genetically determined. The determination of the genetic variance in personality traits could promote psychological well-being and the prevention of psychopathologies, because there are many experimental evidences showing that mental illness is associated to personality. Numerous studies have showed that Catechol-O-methyltransferase (COMT), brain derived neurotrophic factor (BDNF) and serotonin transporter (5-HTT) are genes whose varia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deafness in the domestic dog is usually related to the presence of white pigmentation, which is controlled primarily by the piebald locus on chromosome 20 and also by merle on chromosome 10. Pigment-associated deafness is also seen in other species, including cats, mice, sheep, alpacas, horses, cows, pigs, and humans, but the genetic factors determining why some piebald or merle dogs develop deafness while others do not have yet to be determined. Here we perform a genome-wide association study (GWAS) to identify regions of the canine genome significantly associated with deafness in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bloodstream malaria parasites require Ca++ for their development, but the sites and mechanisms of Ca++ utilization are not well understood. We hypothesized that there may be differences in Ca++ uptake or utilization by genetically distinct lines of P. falciparum. These differences, if identified, may provide insights into molecular mechanisms.
RESULTS: Dose response studies with the Ca++ chelator EGTA (ethylene glycol-bis(β-aminoethyl ether)-N,N,N',N'-tetraacetic acid) revealed stable differences in Ca++ requirement for six geographically divergent parasite lines used in previous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anthrax is a zoonotic disease caused by the gram-positive bacterium Bacillus anthracis. The most anthrax-endemic regions of Russia are Siberia and North Caucasus. Previously, genotyping of Russian B.anthracis isolates was carried out using canSNP and MLVA data; these methods yield lower resolution results compared to whole genome SNP analysis (wgSNP). In this research, we have used wgSNP method for genotyping of 10 B.anthracis isolates, obtained during 1961-2016 in Russia on territory of Western Siberia.
RESULTS: We have analyzed 185 B.anthracis genomes available in GenBank databa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are few reports from Venezuela describing the genetic basis that sustains the pathogenic potential and phylogenetics of Escherichia coli extraintestinal strains isolated in health care units.
OBJECTIVE: To establish the genetic diversity of extraintestinal E. coli strains producers of betalactamases TEM, SHV and CTX-M associated with healthcare.
MATERIALS AND METHODS: We studied a collection of 12 strains of extraintestinal E. coli with diminished sensitivity to broad-spectrum cephalosporins. Antimicrobial susceptibility was determined by minimum inhibitory concentration.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome is the commonest inherited cause of colorectal cancer (CRC). Genetic anticipation occurs when the age of onset of a disorder decreases in successive generations. It is controversial whether this occurs in Lynch syndrome. Previous studies have included heterogenous groups of subjects from multiple families, including subjects with a clinical diagnosis (based on family history) as well as those with proven germline mismatch repair gene mutations. The purpose of this study was to determine whether genetic anticipation occurs in mismatch repair gene carriers from a single Lynch synd
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether the incidence of and susceptibility to climatic droplet keratopathy (CDK), an acquired, often bilateral degenerative corneal disease, is influenced by the genetic background of the individuals who exhibit the disorder.
METHODS: To determine whether the disease expression was influenced by the genetic ancestry of CDK cases in native Mapuche of the northwest area of Patagonia in Argentina, we examined mitochondrial DNA and Y-chromosome variation in 53 unrelated individuals. Twenty-nine of them were part of the CDK (patient) population, while 24 were part of the con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования