OBJECTIVES: To investigate whether sending a family history questionnaire to patients prior to undergoing colonoscopy results in an increased availability of family history and better genetic counseling.
METHODS: A questionnaire was mailed to patients before they underwent outpatient colonoscopy at a university hospital in 2013. These patients' additional characteristics and referral for genetic evaluation were retrieved from the electronic medical records. Patients undergoing inpatient coloboscopy, with confirmed hereditary colorectal cancer (CRC) or inflammatory bowel disease were excluded.
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spontaneous coronary artery dissection (SCAD) is an under-recognised but important cause of myocardial infarction and sudden cardiac death. We sought to determine the role of medical and molecular genetic screening for connective tissue disorders in patients with SCAD.
METHODS: We performed a single-centre retrospective descriptive analysis of patients with spontaneous coronary artery disease who had undergone medical genetics evaluation 1984-2014 (n=116). The presence or absence of traits suggestive of heritable connective tissue disease was extracted. Genetic testing for connecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Nordic mythology a man lost his ability to breathe without remembering it after he was cursed by water nymph - referred to as 'Ondine's curse' - and then he died as soon as he fell asleep. Family medicine specialists are familiar with many sleeping disorders that their patients commonly call by the term Ondine's Curse. In medical sciences this term is historically related to the group of conditions that have as the common denominator seemingly spontaneous onset of life-threatening hypoventilation. The physiology and genetics specialists focus mainly on congenital central hypoventilation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This mini-review chronicles the history of cancer ranging from cancerous growths discovered in dinosaur fossils, suggestions of cancer in Ancient Egyptian papyri written in 1500-1600 BC, and the first documented case of human cancer 2,700 years ago, to contributions by pioneers beginning with Hippocrates and ending with the originators of radiation and medical oncology. Fanciful notions that soon fell into oblivion are mentioned such as Paracelsus and van Helmont substituting Galen's black bile by mysterious ens or archeus systems. Likewise, unfortunate episodes such as Virchow claiming Remak'
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This chapter examines birth outcomes of patients enrolled in Familias Sanas (Healthy Families), an educational intervention designed to reduce health disadvantages of low-income, immigrant Latvia mothers by providing social support during and after pregnancy.
METHODOLOGY/APPROACH: Using a randomized control-group design, the project recruited 440 pregnant Latina women, 88% of whom were first generation. Birth outcomes were collected through medical charts and analyzed using regression analysis to evaluate if there were any differences between patients enrolled in Familias Sanas compa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous abortion (SAb) is the most common complication of early pregnancy. Numerous risk factors are associated with an increased risk of pregnancy loss such as: Blighted ovum. The aim of this study was to determine the frequency of balanced chromosomal translocations in couples with a history of recurrent spontaneous abortions and ultrasound diagnosed blighted ovum. Sixty Eight couples with the history of spontaneous abortion (diagnosed blighted ovum) were selected and introduced into this survey during 2007-2012 at Medical Genetics department of Mashhad University of Medical Sciences. Gi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
South Africa is a developing middle-income country with a population of over 49 million people. It has a health system, based on national, provincial and private health programmes, which is in transition. There are well organised but small genetic services, based mostly in academic centres, provincial health departments and the National Health Laboratory Service. Trained medical geneticists, genetic counsellors and medical scientists are available to deliver the service. Funding for this service is limited, due partly to the extensive demands made by the rampant HIV/AIDS epidemic (which has le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis (MFD), is genetically homogeneous. Other types of MFD are less common and, of these, only the Bauru type of MFD has an autosomal dominant (AD) mode of inheritance established. Here we report clinical features of a kindred with a unique AD MFD with the exclusion of linkage to the TCS locus (TCOF1) on chromosome 5q31-q32.
METHODS: Six affected family members underwent a complete medical genetics physical examination and two affected subjects had skeletal survey. All available medical records were rev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anticonvulsants taken in pregnancy are associated with an increased risk of malformations and developmental delay in the children. To evaluate the pattern of abnormalities associated with prenatal anticonvulsant exposure further, we undertook a clinical study of 57 children with fetal anticonvulsant syndromes.
METHODS: Fifty two children were ascertained through the Fetal Anticonvulsant Syndrome Association and five were referred to the Aberdeen Medical Genetics Service. Pregnancy and medical history were obtained through a standardised questionnaire and interview and the children
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic epidemiology is the study of inherited factors involved in the etiology of a disease or disorder and uses the methods of both medical genetics and clinical epidemiology. In general, genetic epidemiology tries to answer the following four questions: Is the disorder inherited; What phenotype is inherited; How is it inherited or what is the mode of transmission; and What is the nature of the genetic mutation, if any, that gives rise to the disorder? The hope is that by identifying the gene or genes involved in pathophysiology, a much better understanding of the steps from gene product to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excess homocysteine in body fluids has been implicated as a factor in the pathogenesis of occlusive vascular disease (peripheral and cerebrovascular arterial disease, and perhaps coronary artery disease). Heterozygotes for inborn errors of homocysteine metabolism (transsulfuration or remethylation pathways) are much more frequent than are homozygotes/compounds. If heterozygotes are at increased risk (a question not addressed here), it is of interest to know whether they can be identified consistently by a "screening" measurement of blood homocyst(e)ine. We used hyperhomocyst(e)inemia (cystathi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Do full term singletons born after preimplantation genetic diagnosis (PGD) differ in their psychosocial functioning from children born after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and spontaneous conceived controls (SC)?
SUMMARY ANSWER: The psychosocial maturation process of 5-6-year-old PGD children is comparable between the three conception groups (PGD, ICSI and SC).
WHAT IS ALREADY KNOWN: In general, a lot of research has been published regarding follow-up of children born after artificial reproductive technologies (ART), which mainly is reassuring. But the ART population
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medical biochemistry and molecular genetics stand out as some of the most demanding courses for first-year medical students, who often require repeated exposure to complex pathways and molecular processes. To provide additional support in this early stage of training, we created PodBases, a peer-led educational podcast integrated into an academic mentoring program and made available through a widely accessible global audio-streaming platform. The goal was to offer brief, clinically oriented episodes that reinforced key concepts and complemented traditional teaching.
APPROACH: The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genotype-phenotype correlation in a Chinese family with structural brain abnormalities due to variant of the TUBB gene.
METHODS: A family undergoing prenatal diagnosis at Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital in October 2024 was selected as the study subject. Clinical data were collected. Amniotic fluid sample was subjected to chromosomal copy number variation sequencing (CNV-seq). Trio whole-exome sequencing (Trio-WES) was carried out on the amniotic fluid and parental blood samples, and candidate variant was verified by Sanger sequencing. This study was approv
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2017, Belgium became the first European country to offer full access to noninvasive prenatal testing (NIPT) for all pregnant individuals. NIPT is commonly used to screen for aneuploidies like Down syndrome and assess fetal sex. One consequence of genome-wide NIPT is the potential to detect sex chromosome variations (SCVs), whose inclusion in the NIPT panel remains debated. This paper examines the moral ambivalence surrounding the prenatal detection of SCVs in light of the ongoing medicalization of intersex bodies. Combining humanities and ethnography, I explore how two techniques have made
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of four patients with Phelan-McDermid syndrome (PMS) due to variants of SHANK3 gene.
METHODS: Four patients diagnosed with PMS at Guangzhou Women and Children's Medical Center Liuzhou Hospital from January 2020 to January 2025 were selected as the study subjects. Clinical data of the patients were collected. Peripheral venous blood samples were collected from each patient for the extraction of genomic DNA, followed by whole-exome sequencing (WES) and validation by Sanger sequencing. Pathogenicity of candidate variants wa
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a Chinese pedigree affected with X-linked cardiac valve dysplasia (CVDPX) and congenital chronic pseudo intestinal obstruction (CIIPX).
METHODS: A pedigree presented at the First Hospital of Lanzhou University for CVDPX combined with CIIX was selected as the study subject. Whole exome sequencing (Trio-WES) was carried out, and the candidate variant was verified by Sanger sequencing. This study has been approved by the Medical Ethics Committee of the First Hospital of Lanzhou University (Ethics No. LDYYSZLLKH2024-15).
RESULTS: Both the proband an
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the prenatal features and genetic etiology of a fetus with Short-rib cage dysplasia (SRTD) due to variants of DYNC2H1 gene.
METHODS: A pregnant women presented at Xinxiang Central Hospital in June 2020 for abnormal prenatal ultrasound findings was selected as the study subject. With informed consent obtained, amniotic fluid sample was extracted from the woman, and clinical data of the fetus were collected. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were verified by Sanger sequencing. This study was approved by the Medical Ethics Committee of Xin
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opioid Use Disorder (OUD) is defined by the persistent use of opioids despite adverse consequences. It is associated with increased mortality and a variety of mental and general medical comorbidities. Risk factors include younger age, male sex, lower educational attainment, lower income, and psychiatric disorders, such as other substance use disorders and mood disorders. Genetics also play a role in susceptibility to opioid use disorders. Long-term selfefficacy in opioid use for non-medical purposes suggests irreversible opioid use disorders. To evaluate the current understanding of opioid use
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the inevitable shift in medical practice towards a deeper understanding of disease etiology and progression through multigenic analysis, the profound historical impact of Mendelian diseases cannot be overlooked. These diseases, such as cystic fibrosis and thalassemia, are characterized by a single variant in a single gene leading to clinical conditions, and have significantly shaped our medical knowledge and treatments. In this respect, the monogenic approach inevitably results in the underutilization of Next-Generation Sequencing (NGS) data. Herein, a retrospective study was performed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования