BACKGROUND: Chiari malformation type II (CMII) was originally reported in humans as a rare disorder characterized by the downward herniation … with one parent (group 2), and three single cases (solo-based; group 3).
RESULTS: Sequencing-based genome-wide association study of the 13 Holstein calves with CSCM and 166 controls revealed no significantly associated genome region. Assuming a single Holstein breed-specific recessive allele, no region of shared homozygosity was detected suggesting heterogeneity. Subsequent f …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Nearly 85% of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) are caused by the m.3243A>G mutation in the mitochondrial DNA. However … ing a Kinship-graph convolutional network approach, called Ki-GCN, integrated with the conventional genome-wide association study (GWAS) methods.
RESULTS: We identified eight protective alleles in the nuclear genome that have protective effects against the onset of MIDD, related deafness, and also type 2 diabetes. Based on these eight protective alleles, we constructed an eff …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital idiopathic megaesophagus (CIM) is a gastrointestinal disorder of dogs wherein the esophagus is dilated and swallowing activity is reduced, causing regurgitation of ingesta. Affected individuals experience weight loss and malnourishment and are at risk for aspiration pneumonia, intussusception, and euthanasia. Great Danes have among the highest incidences of CIM across dog breeds, suggesting a genetic predisposition. We generated low-pass sequencing data for 83 Great Danes and used variant calls to impute missing whole genome single-nucleotide variants (SNVs) for each individual base
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta plays a role in fetal brain development, and pregnancy and birth complications can be signs of placental dysfunction. Birth asp … ere obtained from the Medical Birth Registry of Norway. Polygenic risk scores (PRS) from the latest genome-wide association study in SZ were differentiated into placental PRS (PlacPRS) and non-placental PRS. If the interaction between PRSs and birth asphyxia on case-control status was significant, neonatal head circumference (nHC) and adult intracranial volume (ICV) were furth …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crop biofortification is a successful strategy to ameliorate Vitamin A deficiency. Sorghum is a good candidate for vitamin A biofortification, as it is a staple food in regions with high prevalence of vitamin A deficiency. β-carotene-the main provitamin A carotenoid-is below the target concentration in sorghum grain, therefore biofortification breeding is required. Previous studies found evidence that sorghum carotenoid variation is oligogenic, suggesting that marker-assisted selection can be an appropriate biofortification method. However, we hypothesize that sorghum carotenoids h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Comorbidity is the rule rather than the exception for childhood and adolescent onset mental disorders, but we cannot predict its occurrence and do not know the neural mechanisms underlying comorbidity. We investigate if the effects of comorbid internalizing and externalizing disorders on anatomical differences represent a simple aggregate of the effects on each disorder and if these comorbidity-associated cortical surface differences relate to a distinct genetic underpinning.
METHODS: We studied the cortical surface area (SA) and thickness (CT) of 11,878 preadolescents (9-10 years
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intrinsic virulence of extra-intestinal pathogenic Escherichia coli is associated with numerous chromosomal and/or plasmid-borne genes, … due to the presence of the siderophore-encoding high-pathogenicity island (HPI). When extending our genome-wide association study to 370 Escherichia strains, we show that full virulence is associated with the presence of the aer or sit operons, in addition to the HPI. The prevalence of these operons, their co-occurrence and their genomic location depend on strain phylogeny. Th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TEs) are active in neuronal cells raising the question whether TE insertions contribute to risk of neuropsychiatric disease. While genome-wide association studies (GWAS) serve as a tool to discover genetic loci associated with neuropsychiatric diseases, unfortunately GWAS do not directly detect structural variants such as TEs. To examine the role of TEs in psychiatric and neurologic disease, we evaluated 17,000 polymorphic TEs and find 76 are in linkage disequilibrium with disease haplotypes (P < 10-6 ) defined by GWAS. From these 76 polymorphic TEs, we identify potentia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The isolation of Streptococcus pneumoniae serotypes in systemic tissues of patients with invasive disease versus the nasopharynx of healthy individuals with asymptomatic carriage varies widely. Some serotypes are hyper-invasive, particularly serotype 1, but the underlying genetics remain poorly understood due to the rarity of carriage isolates, reducing the power of comparison with invasive isolates. Here, we use a well-controlled genome-wide association study to search for genetic variation associated with invasiveness of serotype 1 pneumococci from a serotype 1 endemic setting in Africa. We …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increase in the number of both patients and healthcare practitioners who grew up using the Internet and computers (so-called "digital natives") is likely to impact the practice of precision medicine, and requires novel platforms for data integration and mining, as well as contextualized information retrieval. The "Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center" (IDG KMC) quantifies data availability from a wide range of chemical, biological, and clinical resources, and has developed platforms that can be used to navigate understudied proteins (the "dark genome"), and their p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthritis represents a family of complex joint pathologies responsible for the majority of musculoskeletal conditions. Nearly all diseases within this family, including osteoarthritis, rheumatoid arthritis, and juvenile idiopathic arthritis, are chronic conditions with few or no disease-modifying therapeutics available. Advances in genome engineering technology, most recently with CRISPR-Cas9, have revolutionized our ability to interrogate and validate genetic and epigenetic elements associated with chronic diseases such as arthritis. These technologies, together with cell reprogramming method
СтатьяОбзорПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus (KC; Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 14830) is a bilateral, progressive corneal defect affecting all ethnic groups around the world. It is the leading cause of corneal transplantation. The age of onset is at puberty, and the disorder is progressive until the 3 rd -4 th decade of life when it usually arrests. It is one of the major ocular problems with significant social and economic impacts as the disease affects young generation. Although genetic and environmental factors are associated with KC, but the precise etiology is still elusive. Results from complex segregation analys
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Increasingly, genomics is being used to answer detailed clinical questions. Although genome analysis of bacterial sexually transmitted infections (STIs) lags far behind that of many other bacterial pathogens, genomics can reveal previously inaccessible aspects of pathogen biology.
RECENT FINDINGS: Comparative genomic studies on the most common bacterial STI, chlamydia, have revolutionized our understanding of this intracellular bacterium, demonstrating that it undergoes extensive recombination and that the traditional typing schemes can be misleading. Genome projects can al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts (OFCs)--primarily cleft lip and cleft palate--are among the most common birth defects in all populations worldwide, and have notable population, ethnicity, and gender differences in birth prevalence. Interest in these birth defects goes back centuries, as does formal scientific interest; scientists often used OFCs as examples or evidence during paradigm shifts in human genetics, and have also used virtually every new method of human genetic analysis to deepen our understanding of OFC. This review traces the evolution of human genetic investigations of OFC, highlights the speci
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a high-quality draft genome sequence of the domesticated apple (Malus × domestica). We show that a relatively recent (>50 million years ago) genome-wide duplication (GWD) has resulted in the transition from nine ancestral chromosomes to 17 chromosomes in the Pyreae. Traces of older GWDs partly support the monophyly of the ancestral paleohexaploidy of eudicots. Phylogenetic reconstruction of Pyreae and the genus Malus, relative to major Rosaceae taxa, identified the progenitor of the cultivated apple as M. sieversii. Expansion of gene families reported to be involved in fruit developm
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the rapid development of readily accessible molecular diagnostic tools, a growing number of patients and families with craniofacial anomalies will have access to a confirmed molecular diagnosis. This chapter provides an overview to current clinical and molecular resources and approaches used by diagnostician today. Clarifying the underlying cause of a congenital defect is necessary to provide proper counseling, identify carrier/risk status of family members, inform prognosis and direct appropriate management, treatments, and surveillance recommendations. The use of molecular testing has e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stillbirth is a devastating adverse pregnancy outcome affecting 2 million pregnancies worldwide. Although an etiology may be found in some stillbirths, one-third remain unexplained. Stillbirth clusters in families and few underlying inherited genes associated with stillbirth are known. Well-characterized family-based studies may aid in identifying genetic contributors to unexplained stillbirth. Using the Utah Population Database, we defined pedigrees with high familial risk of stillbirth. Comprehensive phenotyping with review of primary medical records was conducted to identify stillbirth case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have been successful in identifying single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with phenotypic traits. However, SNPs form an incomplete set of variation across the genome and since a large percentage of GWAS-significant SNPs lie in non-coding regions, their impact on a given trait is difficult to decipher. Recognizing whether these SNPs are tagging other polymorphisms, like structural variations (SV), is an important step towards understanding the putative causal variation at GWAS loci. Here, we develop GWAS SVatalog ( https://svatalog.research.sic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chromobacterium sp. Panama bacterium has in vivo and in vitro anti-Plasmodium properties. To assess the nature of the Chromobacterium-produced anti-Plasmodium factors, chemical partition was conducted by bioassay-guided fractionation where different fractions were assayed for activity against asexual stages of P. falciparum. The isolated compounds were further partitioned by reversed-phase FPLC followed by size-exclusion chromatography; high resolution UPLC and ESI/MS data were then collected and revealed that the most active fraction contained a cyclic depsipeptide, which was identified a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequencing the human genome came with the promise of refined risk assessment for heritable diseases, drug responses and other applications of personalized genomics. Genome-wide association studies that linked thousands of genetic alterations to heritable disorders have partially delivered on this promise. However, many patients with rare diseases remain undiagnosed after genome sequencing, in part because conventional sequencing studies struggle to characterize and phase all genomic variation. Chromosome-length phasing, enabled by the single-cell Strand-seq technique in combination with long-r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования