OBJECTIVE: To explore the origin and mechanism of small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in three fetuses.
METHODS: The three fetuses were predicted to have carried chromosomal abnormalities by non-invasive prenatal testing (NIPT). G-banding chromosomal karyotyping analysis were carried out on amniotic fluid samples of the fetuses and peripheral blood samples from their parents. Single nucleotide polymorphism array (SNP-array) was used to determine the origin, size and genetic effect of sSMCs.
RESULTS: In fetus 1, SNP array has detected two microduplications respectively at 4p16.3p15.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis of a fetus with ventricular septal defect (VSD) by using modified noninvasive prenatal testing (NIPT) for the detection of microdeletion syndromes.
METHODS: Chromosomal karyotypes of the fetus and its parents were analyzed by G-banding technique. Next generation sequencing (NGS) was used to detect genomic copy number variations (CNVs) in cell-free fetal DNA. The results were verified by fluorescence in situ hybridization (FISH).
RESULTS: The fetus and its parents all had a normal karyotype at 320-400 band level. NGS revealed a deletion of 1.30 Mb at 7q
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome is mainly caused by dominant de-novo pathogenic variants in the KMT2D and KDM6A genes. The clinical features of this syndrome are highly variable, making the diagnosis of Kabuki-like phenotypes difficult, even for experienced clinical geneticists. Herein we present molecular genetic findings of causal genetic variation using array comparative genome hybridization and a Mendeliome analysis, utilizing targeted exome analysis focusing on regions harboring rare disease-causing variants in Kabuki-like patients which remained KMT2D/KDM6A-negative. The aCGH analysis revealed a pathoge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prune Belly Syndrome (PBS) is a congenital multisystem myopathy with mild to lethal severity. While of uncertain etiology, 95% male predominance and familial occurrence suggest a genetic basis. As copy number variations (CNVs) can cause unexplained genetic disorders, we tested for novel CNVs in a large PBS population. We genotyped 21 unrelated PBS patients by high-resolution array comparative genomic hybridization (aCGH) and phenotyped using a novel PBS severity scoring system. Available parents were screened for detected CNV via quantitative PCR (qPCR). We additionally screened for recurrence
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic analysis for a fetus with Dandy-Walker malformation and provide prenatal diagnosis for its parents during the subsequent pregnancy.
METHODS: Routine G-banding was carried out to analyze the karyotype of the fetus and its parents, and next-generation sequencing (NGS) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used to verify the result.
RESULTS: The father showed a normal karyotype, while the mother was found to carry a balanced t(11; 22) (q23; q11) translocation. NGS and FISH analysis verified that the supernumerary marker chromosome carried by the fetu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short rib-polydactyly syndrome type III (SRPS3) is a perinatal lethal skeletal disorder with polydactyly and multisystem organ abnormalities. While ultrasound of the fetus can detect skeletal abnormalities characteristic of SRPS3, the syndrome is often difficult to diagnose before birth. As SRPS3 is an autosomal recessive disorder, identification of the gene mutations involved could lead to the development of prenatal genetic testing as an accurate method of diagnosis. In this study, we describe genetic screening approaches to identify potential abnormalities associated with SRPS3. Karyotype a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the genetic context of 74 acquired ampC genes and 17 carbapenemase genes from 85 of 640 Enterobacteriaceae isolates collected in 2009. Using S1 pulsed-field gel electrophoresis and Southern hybridization, 37 of 74 bla AmpC genes were located on large plasmids of different sizes belonging to six incompatibility groups. We used sequencing and PCR mapping to investigate the regions flanking the acquired ampC genes. The bla CMY-2-like genes were associated with ISEcp1; the surrounding bla DHA genes were similar to Klebsiella pneumoniae plasmid pTN60013 associated with IS26 and the psp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary amenorrhea is one of the common reproductive disorder affecting females. It leads to the absence of menarche in the reproductive age group in females and/or complete absence of reproductive organs. The physiology of menstruation and reproduction has a strong correlation with the expression of the X chromosome. Thus, the role of the clinical geneticists in terms of diagnosis, risk assessment, genetic counseling and management of patients with primary amenorrhea and their families is essential. The genetic contribution to amenorrhea is studied both at the cellular and molecular level aim
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell lymphoma, unclassifiable (B-UCL), with features intermediate between diffuse large B-cell lymphoma and Burkitt lymphoma, is a poorly characterized entity. Therefore, we investigated cases of B-UCL treated by the Nebraska Lymphoma Study Group (NLSG). We searched the NLSG registry for years 1985-2010 for cases of B-UCL. Immunohistochemical stains and fluorescence in situ hybridization studies for MYC, BCL2 and BCL6 gene rearrangements were performed. Among the 39 cases studied, 54% were male and 46% were female, with a median age of 69 years. The majority of patients presented with advanc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas rarely cause CSF dissemination, and CSF seeding to the optic nerve (ON) is extremely rare. This is the first report of 2 cases of atypical meningioma with subacute visual loss due to ON seeding. The authors present the genetic characteristics of these atypical meningiomas with CSF dissemination. The patient in Case 1 was a 36-year-old woman with a 1.5-cm mass within the left ON, and the patient in Case 2 was a 70-year-old woman with a 0.9-cm mass around the right ON. Both individuals had undergone multiple surgeries for primary lesions and local recurrent lesions. They presented wi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian ghrelin is a stomach-derived peptide that stimulates secretion of growth hormone and food intake. Zebrafish is an excellent model system for forward genetic studies, and many aspects of energy homeostasis characterized in mammals appear to be conserved in the zebrafish. In this study, we investigated the expression and regulation of zebrafish ghrelin by metabolic status. Quantitative RT-PCR revealed that zebrafish ghrelin is highly enriched in anterior gut associated tissues. Using in situ hybridization with adult zebrafish tissues, we found that zebrafish ghrelin mRNA was not expres
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine the genotype of Salmonella enterica serovar Typhi (S. Typhi) strains in China and analyze their genetic diversity.
METHODS: We collected S. Typhi strains from 1959 to 2006 in five highly endemic Chinese provinces and chose 40 representative strains. Multilocus sequence typing was used to determine the genotypes or sequence types (ST) and microarray-based comparative genomic hybridization (M-CGH) to investigate the differences in gene content among these strains.
RESULTS: Forty representative S. Typhi strains belonged to 4 sequence types (ST1, ST2, ST890, and ST892). The pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report two memorable clinical comorbid cases of Williams-Beuren syndrome (WBS) associated with keratoconus (KC). WBS is known to be an abnormal systemic development caused by a microdeletion of contiguous genes in chromosome 7q11.23, which includes the elastin gene. KC is currently suspected to have a genetic origin but the responsible gene has not been clearly identified.
METHODS: KC and WBS is described for two cases. Risk factors for KC were investigated by interviewing parents, and WBS was confirmed by fluorescence in-situ hybridization (FISH). Histological analysis with Orcei
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old female patient with history of secondary infertility was referred to our assisted conception unit for in vitro fertilization (IVF). Before her referral, she had two cycles of IVF at another centre; the first was unsuccessful and, after conceiving at the second attempt, the pregnancy was terminated at 14 weeks' gestation following a positive nuchal translucency scan and a diagnosis of trisomy 21 (Down syndrome) by a chorionic villous biopsy performed in the first trimester. The screening tests for trisomy 21 were offered to the patient in view of her advanced age. Subsequent karyo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify genetic determinants that determine beta-lactamase expression in Bacteroides strains isolated from human infections.
METHODS: Beta-lactam susceptibility and beta-lactamase enzyme expression were characterized in selected strains. Beta-lactamase genes and surrounding regions were analysed by PCR, inverse PCR and Southern hybridization.
RESULTS: High resistance to penicillins and cephalosporins was found among most isolated strains, in which all known beta-lactamase genes from Bacteroides are represented, but differences were found in their expression of enzyme activity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dic(7;9)(p11 approximately 13;p11 approximately 13) is a recurrent chromosomal abnormality in acute lymphoblastic leukemia (ALL), mainly of B-lineage. Although more than 20 dic(7;9)-positive ALLs have been reported to date, the molecular genetic consequences of this aberration are unknown. We performed tiling resolution (32K) genome-wide array-based comparative genomic hybridization (array CGH) analysis of three cases with dic(7;9) in order to characterize the breakpoints on 7p and 9p. The analysis showed a clustering of breakpoints within 9p13.1 in all three cases and within 7p11.2 in two
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic, molecular, and clinical genetic studies have contributed to our understanding of the etiology, pathogenesis, and natural history of DiGeorge syndrome (DGS) and velocardiofacial syndrome (VCFS). Submicroscopic deletions of chromosome 22ql 1.2 are the leading cause of both of these disorders. The 22q 11.2 deletion syndrome is recognized as one of the most common microdeletion syndromes. The clini'cal features are highly variable and include a variety of congenital anomalies, medical problems, and cognitive and neuropsychological difficulties. Infrequently, other chromosomal rearrang
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal deletions on chromosome 7p are associated with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS, OMIM 175700) a syndrome affecting the development of the skull, face, and limbs. We have compared data from molecular cytogenetic and genetic analyses with clinical symptoms from five previously published GCPS deletion patients, including a pair of monozygotic twins. The genomic DNA of the probands and their parents, as well as the DNA from monoallelic cell lines of two patients, was analyzed using microsatellite markers. In some cases (e.g. where the microsatellite studies were uninformative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individual sperm from men with balanced translocations have different chromosomal contents. Thus, an estimation of the overall sperm chromosomal imbalance of such patients could help to give the couple an adapted genetic counselling. We report here the study of a balanced translocation carrier, t(17;22) (q11;q12) whose reproductive history reported four miscarriages. Moreover, he had an abnormal semen analysis with oligoteratozoospermia. The meiotic segregation pattern was examined in 700 sperm, using fluorescence in-situ hybridization (FISH). Nineteen percent of the sperm had balanced translo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Balkan endemic nephropathy (BEN) is seen in certain regions of the Balkan Peninsula. The patients are predisposed to epithelial cell tumors of the urinary tract. These tumors have not been genetically investigated so far.
METHODS: We studied the loss of heterozygosity (LOH) in three BEN-associated tumors at seven microsatellite loci at 3q21.3 - 3q27.3. Comparative genomic hybridization (CGH) was also done and one of the tumors was investigated by 24-color FISH as well.
RESULTS: LOH in locus D3S1299 (3q24) was established in one case. CGH showed genetic gains at 1q, 3q, 7p, 7q, 15
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования