Orbital manifestations occur in less than 1% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). These manifestations are frequently associated with sphenoid wing dysplasia. The typical radiologic feature is partial or total loss of the greater wing of the sphenoid bone, which leads to herniation of the temporal lobe through the orbital cavity resulting in proptosis and pulsating exophthalmos. Traditional reconstruction of this bone defect involves split bone grafting or titanium mesh. However, these techniques have some limitations due to bone resorption and infection risk. We report the use of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Obese children have a twofold increased risk of fracture of the forearm compared to non-obese children.
OBJECTIVE: To investigate bone strength and bone structure of the forearm, and the relationship between muscle and bone in obese children.
METHODS: The study-group consisted of 84 (40 female) overweight children (mean (SD)) age 11.8 (3.2) years, BMI 29.0 (5.1) kg/m(2)). Bone geometry and strength were measured at the proximal radius of the non-dominant forearm (65% measurement site) by means of pQCT (XCT 2000). Bone mineral density and lean mass of the total body was determined
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Odontogenic keratocyst (OKC) is a developmental odontogenic cyst that usually can be seen within the jaw bones. The cyst arises from the remnants of odontogenic epithelial cells in the jaw bones. In rare cases the cyst can arise in the extraosseous tissues like the gingiva which is the most common site. However, other uncommon sites like oral mucosa and orofacial muscles have been reported.
CASE PRESENTATION: In this article we present a case report of 17-years-old male patient who visited the dentist complaining of a swelling in the right cheek for almost 2 years
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2010eng
UNLABELLED: Bone mineral density (BMD) of the lumbar spine, ultradistal radius, and calcaneus were significantly higher in the developmental dysplasia of the hip (DDH) patients than in the controls. Therefore, our data suggest that BMDs at different skeletal sites are greater in patients with DDH than in healthy women.
INTRODUCTION: DDH has been acknowledged as a potentially preosteoarthritic condition that results in the development of hip osteoarthritis. Patients with DDH have been reported to have abnormal morphology of the pelvis and spine. Additional research, including that of bone qual
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial nuclear magnetic resonance (NMR) scans were performed on 13 healthy volunteers and 140 patients with a broad spectrum of neurologic disease and compared with x-ray computed tomography (CT) scans. The NMR scans included a variety of sequences reflecting proton density, blood flow, T1, and T2 as well as transverse, sagittal, and coronal images. White matter, gray matter, and cerebrospinal fluid were clearly distinguished in the normal brain with inversion-recovery (IR) sequences, and normal progressive myelination was demonstrated in infants and children. Acute hemorrhages displayed shor
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital maxillomandibular syngnathia is an extremely rare disorder characterized by craniofacial malformations and inability to open the mouth adequately, which leads to problems with feeding, swallowing, and breathing as well as temporomandibular joint ankylosis. The main goal of the surgery is to release the ankylosis, establish functioning mandible, and prevent re-fusion. However, surgical procedures for this disease are rarely reported.
CASE SUMMARY: Here, we report a 7-mo-old girl with bilateral maxillomandibular syngnathia. The patient presented with difficulty in feeding
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study provides a cross-sectional view of the management of 94 Texas children with end-stage renal disease in 1996 and serves as a point of comparison for future changes in management practice. Data collected in 6 pediatric and 18 adult dialysis facilities in Texas revealed that a greater proportion of younger pediatric patients received peritoneal dialysis (PD). Patients on PD had a significantly lower serum albumin level than those on hemodialysis (HD). HD and PD patients were 2.3 and 1.7 standard deviation scores (SDS) below the average height of the age- and gender-matched populations,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dysplasia Epiphysealis Hemimelica (DEH)is a rare developmental epiphyseal disease characterized by asymmetri cover growth of cartilage in the epiphysis, histologically mimics osteochondroma of the joints. The disease mainly involves ankle, knee and tarsal bones. Small number of cases is reported in literature particularly those managed arthroscopically.
CASE REPORT: The present study reports a case of Dysplasia Epiphysealis Hemimelica (DEH) developed in the talus in male child presented with swelling, pain, and inability to put weight. Radiographs showed irregularities of the ta
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'vanishing bone' or inherited osteolysis/arthritis syndromes represent a heterogeneous group of skeletal disorders characterized by mineralization defects of affected bones and joints. Differing in anatomical distribution, severity and associated syndromic features, gene identification in each 'vanishing bone' disorder should provide unique insights into genetic/molecular pathways contributing to the overall control of skeletal growth and development. We previously described and then demonstrated that the novel autosomal recessive osteolysis/arthritis syndrome, multicentric osteolysis with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blount disease primarily causes disturbance in the medial growth plate of the proximal tibia. This study aimed to 1) determine the kinematic and kinetic changes, 2) find the correlation between knee varus measured by gait analysis and radiographs, and 3) identify the predictors of increased internal knee valgus moment and impulse.
METHODS: This is a retrospective cohort study with the primary outcome being internal knee valgus moment impulse. Bivariate correlation analysis was performed to identify correlations, and linear mixed-effects regression models were established to determ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: KBG syndrome is a rare, autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, macrodontia, distinctive facial features, and a range of systemic manifestations.
PATIENT CONCERNS: We report a pediatric patient with a history of global developmental delay, autism spectrum disorder, sensorineural hearing loss, and spastic diplegia who developed episodic, unilateral dystonic spells beginning at age 7, leading to impaired mobility.
DIAGNOSES: Initial genetic testing revealed a maternally inherited 3p26 duplication, which did not fully account for the patie
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoglophonic dysplasia (OGD) is a rare skeletal disorder caused by certain variants in FGFR1. The FGFR1 gene encodes a receptor vital for osteogenesis in the axial and craniofacial skeleton. Key OGD features include craniosynostosis, craniofacial dysmorphism, impacted teeth, rhizomelic shortening, and nonossifying fibromas. Patients may have hypophosphatemia due to high FGF23 levels. We report two OGD patients with the c.1141T > C FGFR1 variant [p.(Cys381Arg)], initially diagnosed with Pfeiffer syndrome. Both showed classic symptoms as well as signs not previously reported, including elevate
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tethered cord syndrome (TCS) is characterized by leg pain and weakness, bladder and bowel dysfunction, orthopedic malformations such as scoliosis, and motor deficits caused by the fixation of the spinal cord to surrounding tissues. TCS is surgically treatable and often found in conjunction with other syndromic conditions. KBG syndrome is caused by variants in the ANKRD11 gene and is characterized by short stature, developmental delay, macrodontia, and a triangular face. The current study explores the prevalence of TCS in pediatric KBG patients and their associated signs and symptoms. Patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmological conditions are underreported in patients with KBG syndrome, which is classically described as presenting with dental, developmental, intellectual, skeletal, and craniofacial abnormalities. This study analyzed the prevalence of four ophthalmological conditions (strabismus, astigmatism, myopia, hyperopia) in 43 patients with KBG syndrome carrying variants in ANKRD11 or deletions in 16q24.3 and compared it to the literature. Forty-three patients were recruited via self-referral or a private Facebook group hosted by the KBG Foundation, with 40 of them having pathogenic or likely p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHDs) are known to occur in 9%-25% of patients with KBG syndrome. In this study we analyzed the prevalence and anatomic types of CHDs in 46 personal patients with KBG syndrome, carrying pathogenetic variants in ANKRD11 or 16q24.3 deletion, and reviewed CHDs in patients with molecular diagnosis of KBG syndrome from the literature. CHD was diagnosed in 15/40 (38%) patients with ANKRD11 variant, and in one patient with 16q24.3 deletion. Left ventricular outflow tract obstructions have been diagnosed in 9/15 (60%), subaortic or muscular ventricular septal defect in 5/15 (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Geleophysic dysplasia (GD) and acromicric dysplasia (AD) are characterized by short stature, short extremities, and progressive joint limitation. In GD, cardiorespiratory involvement can result in poor prognosis. Dominant variants in the FBN1 and LTBP3 genes are responsible for AD or GD, whereas recessive variants in the ADAMTSL2 gene are responsible for GD only. The aim of this study was to define the natural history of these disorders and to establish genotype-phenotype correlations.
METHODS: This monocentric retrospective study was conducted between January 2008 and December 2018
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PITX1 is a homeobox transcription factor essential for hindlimb morphogenesis. Two PITX1-related human disorders have been reported to date: PITX1 ectopic expression causes Liebenberg syndrome, characterized by malformation of upper limbs showing a "lower limb" appearance; PITX1 deletions or missense variation cause a syndromic picture including clubfoot, tibial hemimelia, and preaxial polydactyly. We report two novel PITX1 missense variants, altering PITX1 transactivation ability, in three individuals from two unrelated families showing a distinct recognizable autosomal dominant syndrome, inc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования