Empedobacter has been identified as an opportunistic pathogen that frequently exhibits resistance to multiple antibiotics, including some of those known as of last-resort. This study describes the phenotypic and genotypic characterization of carbapenem-resistant Empedobacter isolates obtained from retail fresh meat and meat preparations. The antimicrobial susceptibility of 62 isolates to 15 common antibiotics was assessed using the broth microdilution method. Additionally, whole genome sequencing (WGS) was performed on 24 of these isolates to determine their taxonomic classification and to ide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, autism-related research has focused on the identification of various genes and disturbed pathways causing the genetically heterogeneous group of autism spectrum disorders (ASD). The list of autism-related genes has significantly increased due to better awareness with advances in genetic technology and expanding searchable genomic databases. We compiled a master list of known and clinically relevant autism spectrum disorder genes identified with supporting evidence from peer-reviewed medical literature sources by searching key words related to autism and genetics and from authoritativ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old girl with an inherited translocation of 4q onto the long arm of chromosome 10 is reported as a case of 'pure' partial trisomy 4q. The main clinical features of the patient included moderate mental retardation (IQ = 40), growth retardation, language handicap, right hand preaxial hexadactyly, and abnormal electroencephalogram. Conventional cytogenetic analysis showed partial trisomy 4q25-->qter was present in the patient, both patient's father and grandmother were apparently balanced translocation t(4;10) (q25;q26) carriers, which suggests that the partial trisomy 4q25-->qter in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOG-2 (Friend of GATA 2) is a transcriptional cofactor able to differentially regulate the expression of GATA-target genes in different promoter contexts. Mouse models evidenced that FOG-2 plays a role in congenital heart disease and normal testis development. In human, while FOG-2 mutations have been identified in sporadic cases of tetralogy of Fallot, no mutations are described to be associated with impaired gonadal function. We here describe a young boy with a balanced t(8;10)(q23.1;q21.1) translocation who was born with congenital secundum-type atrial septal defect and gonadal dysgenesis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HOX11 gene was isolated from the chromosomal breakpoint of human T cell acute lymphoblastic leukemias with a chromosomal translocation t(10;14). Expression of this proto-oncogene is strictly controlled in normal tissues. However, regulatory elements of the gene have never been studied. Since the HOX11 gene is well conserved between human and murine, we sequenced 5' flanking region of the murine Hox11 gene and analyzed the elements. We identified the transcription start site (+1) of the gene using mRNA from fetal spleens by primer extension analysis. The start site was determined at 795 bp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The male recombination factor 23.5MRF, isolated ten years ago from a natural Greek population of Drosophila melanogaster, has been shown to induce hybrid dysgenesis when crossed to some M strains, in a fashion slightly different from that of most P strains. Furthermore, it was recently shown that 23.5MRF can also induce GD sterility when crossed to specific P strain females (e.g., Harwich, pi 2 and T-007). In these experiments, the P strains mentioned behaved like M strains in that they did not induce sterility in the reciprocal crosses involving 23.5MRF. We extended the analysis to show that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The EVI1 gene, located in chromosomal band 3q26, is a transcription factor that has stem cell-specific expression pattern and is essential for the regulation of self-renewal of hematopoietic stem cells. It is now recognized as one of the dominant oncogenes associated with myeloid leukemia. EVI1 overexpression is associated with minimal to no response to chemotherapy and poor clinical outcome. Several chromosomal rearrangements involving band 3q26 are known to induce EVI1 overexpression. They are mainly found in acute myeloid leukemia and blastic phase of Philadelphia chromosome-positive chroni
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first case of 2q32 microdeletion syndrome diagnosed prenatally and followed throughout the pregnancy. The pregnancy was complicated by fetal club feet, ventriculomegaly, intrauterine growth retardation and polyhydramnios. This is a unique and highly complicated prenatal diagnosis case of a de novo complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 2, 5 and 7 with 15 breaks and multiple interstitial 2q deletions, resulting in the 2q32 microdeletion syndrome. The delineation of the karyotype in this case and origin of the pathology required the use of multiple genetic technologi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1970, the Southern Corn Leaf Blight epidemic ravaged U.S. fields to great economic loss. The outbreak was caused by never-before-seen, supervirulent, Race T of the fungus Cochliobolus heterostrophus. The functional difference between Race T and O, the previously known, far less aggressive strain, is production of T-toxin, a host-selective polyketide. Supervirulence is associated with ~1 Mb of Race T-specific DNA; only a fraction encodes T-toxin biosynthetic genes (Tox1). Tox1 is genetically and physically complex, with unlinked loci (Tox1A, Tox1B) genetically inseparable from breakpoints of
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombination is essential for physical attachments and genetic diversity. The Han Chinese population is the largest ethnic group worldwide, therefore, the construction of a genetic map regarding recombination for the population is essential. In this study, 164 and 240 couples who underwent preimplantation genetic testing for monogenic diseases or segmental rearrangement were included in the analysis. Blastocysts and probands from couples who underwent preimplantation genetic testing for monogenic diseases by single nucleotide polymorphism array were included for recombination analysis. The lo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(14;18)(q32;q21) involving the immunoglobulin heavy chain locus (IGH) and the MALT1 gene is a recurrent abnormality in mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas. However, the nucleotide sequence of only one t(14;18)-positive MALT lymphoma has been reported so far. We here report the molecular characterization of the IGH-MALT1 fusion products in 5 new cases of t(14;18)-positive MALT lymphomas. Similar to the IGH-associated translocations in follicular and mantle cell lymphomas, the IGH-MALT1 junctions in MALT lymphoma showed all features of a recombination signal sequence-guided V
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar affective disorder (BPAD) is a complex neuropsychiatric disease characterized by extreme mood swings. Genetic influences affect the disease susceptibility substantially, yet the underlying mechanisms are unknown. We previously described a pedigree in which all five individuals with BPAD and one individual with recurrent major depression were carriers of a reciprocal chromosomal translocation t(9;11)(p24;q23). Gene content analyses of the breakpoint junctions revealed disruption of a gene (DIBD1 ) at 11q23, a genomic region that has also been implicated in schizophrenia and Tourette syn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired chromosomal rearrangements in acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) have been linked to specific clinicopathologic features that suggest new disease subtypes. In this collaborative study, we report five patients with ANLL and a t(3;5) in their leukemic cells. At diagnosis, four of the patients had a t(3;5) as their sole karyotypic anomaly; the remaining patient had additional structural and numerical abnormalities. Careful cytogenetic analysis indicated that the breakpoints of this rearrangement are 3q25.1 and 5q34, in contrast to the various breakpoints reported in earlier studies (3q
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Since the publication of the third edition, the WHO classification of tumors of hematopoietic and lymphoid disorders has introduced the disease entity of 'myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and PDGFRB rearrangement', in which the most common chromosomal abnormality is t(5;12) (q32;p13.2), and this abnormality generates the ETV6::PDGFRB fusion gene. However, there have been patients with hematologic features and chromosomal abnormalities that are extremely similar to those carrying ETV6::PDGFRB fusion. These rare disorders harbor ETV6::ACSL6 fusion, and only sporadic cases
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The infertile male individuals carrying the Y-autosome translocations are seldom reported in clinic. Herein, we described a severe oligozoospermic male with rare unbalanced Y;3 translocation transmitted through 3 generations.
PATIENT CONCERNS: A 33-year-old Chinese male was referred for infertility consultation in our center after 10 years' primary infertility. He was diagnosed as severe oligozoospermia according to the semen analysis.
DIAGNOSIS: G-banding analysis initially described the karyotype as 46, XY, add (3) (p26) for the patient, and his wife's karyotype was 46, XX. T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene transcription can be regulated by remote enhancer regions through chromosome looping either in cis or in trans. Cancer cells are characterized by wholesale changes in long-range gene interactions, but the role that these long-range interactions play in cancer progression and metastasis is not well understood. In this study, we used IGFBP3, a gene involved in breast cancer pathogenesis, as bait in a 4C-seq experiment comparing normal breast cells (HMEC) with two breast cancer cell lines (MCF7, an ER positive cell line, and MDA-MB-231, a triple negative cell line). The IGFBP3 long-range int
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Undifferentiated embryonal sarcoma (UES) of the liver is a primitive mesenchymal, malignant neoplasm occurring in children. The link between UES and mesenchymal hamartoma (MH) is controversial. Whether they share the same histiogenesis, representing 2 ends of a spectrum, or are distinct entities is unclear. The genetic aberrations of these neoplasms are not well understood, although a common breakpoint (19q13.4) was recently identified. The purpose of this study was to elucidate immunohistochemical markers that may establish a link between the 2 tumors by reviewing cases of UES and MH. Cases o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a complex developmental disorder consisting of characteristic facial features, limb abnormalities, hirsutism, ophthalmologic involvement, gastroesophageal dysfunction, hearing loss, as well as growth and neurodevelopmental retardation. Most cases of CdLS appear to be sporadic. Familial cases are rare and indicate autosomal dominant inheritance. Several individuals with CdLS have been reported with chromosomal abnormalities, suggesting candidate genomic regions within which the causative gene(s) may lie. A CdLS gene location (CDL1) has been assigned to 3q26.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome associated with a predisposition to embryonal tumors, most commonly Wilms' (WT). Overlapping clinical phenotypes are seen in two other disorders, Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) and Perlman syndrome (PS). BWS is a genetically heterogeneous disorder most often associated with normal chromosomes and a negative family history. However, autosomal dominant transmission of BWS is reported, as are chromosome 11p15.5 abnormalities, uniparental paternal disomy (UPD) of chromosome 11p15.5, and altered expression of the imprinted gene insu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a genetically and pathogenetically heterogeneous group of disorders of which at least 11 types have been described. All are connective tissue disorders characterized by defects of the skin, ligaments and blood vessels with the clinical spectrum ranging from innocuous findings to lethality. Mutations in the genes encoding the major fibrillar collagen types I and III have been demonstrated in EDS types VII and IV, respectively, while mutations in the lysyl hydroxylase and ATP7A genes, with roles in collagen cross-linking, are responsible for EDS types VI and IX. T
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования