Reproductive isolation occurs when the genomes of two populations accumulate genetic incompatibilities that prevent interbreeding1,2. Understanding of hybrid incompatibility at the cell biology level is limited, particularly in the case of hybrid female sterility3. Here we find that species divergence in condensin regulation and centromere organization between two mouse species, Mus musculus domesticus and Mus spretus, drives chromosome decondensation and mis-segregation in their F1 hybrid oocytes, reducing female fertility. The decondensation in hybrid oocytes was especially prominent at peri
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective To evaluate the utility of ultrasound in identifying fetuses with uncommon chromosomal abnormalities that would be considered not detectable by cell-free fetal deoxyribonucleic acid (cfDNA). Study Design We performed a retrospective study of fetuses with chromosomal abnormalities that would be undetectable by cfDNA, who underwent an 11- to 14-week ultrasound from 2006 to 2016. Results There were 43 pregnancies included. First-trimester ultrasound revealed a fetal abnormality in 19 (44.2%) cases, of which 13 (30.2%) had a thickened nuchal translucency. There were an additional four
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary maker chromosome (sSMC) is a type of structurally abnormal chromosome. In order to identify the origin, morphology and other characteristics of sSMCs in children with mos 45,X/46,X,+mar karyotype, 17 patients (16 females and 1 male) were analyzed. All patients underwent general physical examination, gonadal imaging and molecular cytogenetic analyses, including Giemsa banding, dual-color fluorescence in situ hybridization and detection of the sex-determining region Y gene by polymerase chain reaction. Cytogenetic analyses indicated sSMCs in 14/17 cases were derived from the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) have brought great promises for disease modeling and cell-based therapies. One concern related to the use of reprogrammed somatic cells is the loss of genomic integrity and chromosome stability, a hallmark for cancer and many other human disorders. We investigated 16 human iPSC lines reprogrammed by nonintegrative Sendai virus (SeV) and another 16 iPSC lines generated by integrative lentivirus for genetic changes. At early passages we detected cytogenetic rearrangements in 44% (7/16) of iPSC lines generated by lentiviral integration whereas the correspond
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome instability, epigenetic remodelling and structural chromosomal rearrangements are hallmarks of cancer. However, the coordinated epigenetic effects of constitutional chromosomal rearrangements that disrupt genes associated with congenital neurodevelopmental diseases are poorly understood. To understand the genetic-epigenetic interplay at breakpoints of chromosomal translocations disrupting CG-rich loci, we quantified epigenetic modifications at DLGAP4 (SAPAP4), a key post-synaptic density 95 (PSD95) associated gene, truncated by the chromosome translocation t(8;20)(p12;q11.23), co-segreg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the basal frequencies of meiotic chromosome abnormalities in fertile men.
DESIGN: Descriptive design.
SETTING: Research university laboratory and clinical andrology service.
PATIENT(S): Seventeen fertile donors undergoing vasectomy.
INTERVENTION(S): Analysis of testicular biopsies.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Meiotic chromosome abnormalities in metaphase I spermatocytes.
RESULT(S): A total of 1,407 spermatocytes I was analyzed. The main meiotic abnormality was absence or low chiasma number of individual bivalents (23.4%), followed by structural (3.3%) and numerical (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a retrospective study aimed to identify the correlation between de Vries clinical score and the detection of chromosomal abnormalities in mentally retarded (MR) children. We have used the score to identify patients who should be tested by karyotyping and subsequently MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification) for subtelomeric rearrangements. Our group is formed of 36 children with variable MR associated with other anomalies. 18 children had chromosomal defects, whereas 18 had normal karyotypes. In the first group, total scores varied between 3 and 7. Chromosomal anomali
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In multiple myeloma, additional copies of chromosome 11 material, reported to confer an unfavorable prognosis, have been found in 20-45% of patients. To assess the incidence and extent of chromosome 11 aberrations, we performed interphase fluorescence in situ hybridization on CD138+ bone marrow plasma cells of 50 newly diagnosed myeloma patients, using seven locus-specific probes for chromosome 11, one for 13q14.3, and a probe set for translocation t(11;14). In 33 of 50 patients, chromosome 11 aberrations were found. Results indicated a marked intraclonal heterogeneity: in 13 patients, trisomy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes the establishment of and chromosomal changes in B-lymphoid cell lines from cells of Bloom syndrome (BS) patients using Epstein-Barr virus (EBV). Even though PHA-stimulated BS lymphocytes from all five patients studied showed high levels of sister chromatid exchange (SCE), three EBV-transformed BS-B-lymphoid cell lines had normal levels of SCE and two yielded two types of cell populations, i.e., one with increased SCE and chromosome instability (including breaks and quadriradials) and another with normal levels of SCE and without structural aberrations. The karyotypi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three experiments were carried out on 53-hr cultured human leukocytes on chromosome mutagenicity of benzene with particular reference to combined effects with gamma-radiation and inhibitory effect on rejoining of radiation-induced chromosome breaks. The results and their analyses were summarized as follows: 1) Benzene can induce mainly chromatid-type deletions, especially gaps, suggesting that the cells in their late S-G2 stage have a higher susceptibility to chromosome breakage by benzene. 2) The aberration tield of dicentrics and rings induced by 100 rads irradiation can significantly be enh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise spatial positioning of cellular constituents is critical for bacterial replication, interactions, and behavior. Rod-shaped bacteria may concentrate molecules and machinery at the cell poles, often by leveraging polar scaffolding proteins to recruit other factors. These typically small proteins can self-assemble into higher-order structures that provide platforms to direct fundamental processes like chromosome segregation, division plane selection, and differentiation. Beyond fundamental cellular processes, polarity is implicated in a wide range of bacterial behaviors, including environ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Swyer syndrome is a rare type of disorder of sex development and typically presents with delayed puberty and primary amenorrhea. We describe an unusual presentation of this condition.
CASE: A 17-year-old female patient with typical thelarche and adrenarche presented with primary amenorrhea. Pelvic ultrasound showed normally developed uterus and bilateral ovoid hypoechoic structures suggestive of gonads. Laboratory investigations revealed highly elevated gonadotrophins with estradiol level within a range typical for a female of reproductive age and chromosome analysis showed a 46,X
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly, a disorder resulting from failure of cleavage or incomplete differentiation of the forebrain structures at various levels or to various degrees, is related to hereditary factors, chromosomal anomalies, cytogenetic abnormalities, and environmental teratogenic factors. We report on 2 cases of alobar holoprosencephaly, with similar physical findings, including microcephaly, microphthalmia, cebocephalus, choanal atresia, pseudo cleft palate, distended abdomen, and acrocyanosis. The brain echogram of these 2 patients demonstrated fused thalami and a single large U-shaped ventricu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This case report describes a 36-year-old male with primary infertility, associated with a balanced reciprocal translocation between chromosomes 1 and 7. The translocation was initially identified through constitutional karyotyping and further characterized using optical genome mapping (OGM).
METHODS: Optical genome mapping (OGM) an advanced genomic tool with high-resolution structural variant detection capabilities was used to further characterize the translocation.
RESULTS: OGM pinpointed specific breakpoints within the ASB17 gene on chromosome 1 and the INHBA-AS1 gene on chromosom
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isochromosomes are mirror-imaged chromosomes with simultaneous duplication and deletion of genetic material which may contain two centromeres to create isodicentric chromosomes. Although isochromosomes commonly occur in cancer and developmental disorders and promote genome instability, mechanisms that prevent isochromosomes are not well understood. We show here that the tumor suppressor and methyltransferase SETD2 is essential to prevent these errors. Using cellular and cytogenetic approaches, we demonstrate that loss of SETD2 or its epigenetic mark, histone H3 lysine 36 trimethylation (H3K36m
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) are a heterogeneous spectrum of anomalous eye development and degeneration with genetic and environmental etiologies. Structural and copy number variants of chromosome 13 have been implicated in MAC; however, the specific loci involved in disease pathogenesis have not been well-defined. Herein we report a newborn with syndromic degenerative anophthalmia and a complex de novo rearrangement of chromosome 13q. Long-read genome sequencing improved the resolution and clinical interpretation of a duplication-triplication/inversion-duplication (DUP-TRP
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, genotoxic effect of methyl tert butyl ether MTBE was analyzed by measuring chromosomal aberrations (CAs) in bone marrow cells of rats. Rats administered MTBE orally at 800, 1600mg/kg/day in corn oil for 14 and 28 consecutive days. Control rats received injection of distilled water. An additional two groups of rats received corn oil and served as vehicle controls. Treatment of corn oil for 14 and 28 days failed to induce chromosomal aberrations. The highest percentage of chromosomal aberrations was produced by the two tested dose 14 days after treatment. The most structura
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II or Hunter syndrome) is a rare X-linked disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme, iduronate-2-sulfatase (IDS). Phenotypic expression of MPS II in female patients rarely occurs and may be the result of (i) structural abnormalities of the X chromosome, (ii) homozygosity for disease-causing mutations, or (iii) skewed X-chromosome inactivation, in which the normal IDS allele is preferentially inactivated and the abnormal IDS allele is active. We report here on a female patient with clinical MPS II manifestations, deficiency of IDS enzyme ac
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and molecular investigations in a girl with 46,X,-X,+der(X)t(X;Y)(p22;q11) de novo karyotype who presented an intricate phenotype characterized by mental retardation and facial dysmorphisms in combination with short stature. The structure of the derivative X chromosome was studied using BAC array-CGH which disclosed the Xp22 breakpoint between the STS and the VCX3A gene and the presence of the Yq11.1qter chromosome. It is common that females with Xp;Yq translocations present only short stature and are normal in every other aspect. Thus, this would be the first case in wh
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma is the most common primary hepatic tumor in children, and only a limited number of detailed karyotypic analyses have been reported to date. In the present study, cytogenetic abnormalities were identified in nine cases of hepatoblastoma from a single institution. Among characteristic chromosomal changes detected were simple numerical aberrations, structural alterations of chromosomes 1, 2, and 8, and the recurrent unbalanced rearrangements der(4)t(1;4)(q25.2;q35.1) and der(6)t(1;6)(q21;q26). Array comparative genomic hybridization was applied in four of the cases. The combined cy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования