Autosomal dominant deafness-15 which is caused by mutation in the POU4F3 gene, has been reported with a wide degree of clinical heterogeneity, even between intrafamilial members. However, the reason is still elusive. In this study, A four-generation Chinese family with 11 patients manifesting late-onset progressive non-syndromic hearing loss was recruited. The phenotype of hearing loss in this family showed a large variability in terms of onset age and progression speed. A novel mutation (c.706 C > T, p.L236F) was identified by the whole exome sequencing, and its pathogenicity was confirmed by…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic condition, predominantly of sporadic origin, associated with chromosomal abnormalities involving the long arm of chromosome 15, specifically the q11-13 region. Of note, the STRC gene, located on chromosome 15q15.3, is implicated in congenital sensorineural hearing loss, primarily affecting the inner hair cells of the cochlea, and typically results in mild to moderate hearing impairment. In our case, the patient presented with unilateral profound hearing loss, predominantly involving the neural component-a unique finding not previously documented in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is a prevalent organ-specific disorder affecting individuals throughout their lifespan, with over 466 million cases reported gl … ms. Recent studies have shown the therapeutic potential of gene therapy in animal models of genetic deafness, although clinical translation faces challenges, including viral vector safety, transfection efficiency, and target specificity. This systematic review synthesizes current progress in gene therapy for HHL and evaluates barriers to clinical implement …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2025eng
OBJECTIVE: Emotional responses to music are a crucial facet of music listening, but remain inadequately characterized among cochlear implant (CI) users. We aimed to evaluate musical emotion in implantees with single-sided deafness (SSD).
STUDY DESIGN: Cross-sectional.
SETTING: Tertiary academic center, community hearing loss groups.
PATIENTS: CI users with SSD (N=18); adult normal hearing (NH) controls (N=21).
EXPOSURES: Participants listened to 10 musical clips and rated valence (happiness vs. sadness) and arousal (excitement vs. calm).
MAIN OUTCOME MEASURES: Range-difference between a p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism (hypoPTH), sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome is a rare autosomal dominant condition with approximately 200 cases published. HDR syndrome is caused by variants of GATA binding protein 3 gene (GATA3), which encodes a transcription factor, with multiple types of GATA3 variants reported. We present the case of a 76-year-old woman who was diagnosed with hypoPTH when she was aged 40 years and transferred care to our institution. Further history elucidated presence of deafness at age 1 year and chronic kidney disease with a left atrophic kidney diagnosed in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2024eng
OBJECTIVE: To assess cochlear implant (CI) sound processor usage over time in children with single-sided deafness (SSD) and identify factors influencing device use.
STUDY DESIGN: Retrospective, chart review study.
SETTING: Pediatric tertiary referral center.
PATIENTS: Children with SSD who received CI between 2014 and 2020.
OUTCOME MEASURE: Primary outcome was average daily CI sound processor usage over follow-up.
RESULTS: Fifteen children with SSD who underwent CI surgery were categorized based on age of diagnosis and surgery timing. Over an average of 4.3-year follow-up, patients averag…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital single-sided deafness (SSD) leads to an aural preference syndrome that is characterized by overrepresentation of the hearing ear in the auditory system. Cochlear implantation (CI) of the deaf ear is an effective treatment for SSD. However, the newly introduced auditory input in congenital SSD often does not reach expectations in late-implanted CI recipients with respect to binaural hearing and speech perception. In a previous study, a reduction of the interaural time difference (ITD) sensitivity has been shown in unilaterally congenitally deaf cats (uCDCs). In the present study, we …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of the research was to examine the prevalence rates of screening for genetics and hearing simultaneously in neonates and provide scientific evidence for the beneficial application of newborn screening in the Southeast China population.
METHODS: Between June 2015 and March 2023, 27,843 newborns were enrolled in the study. All participants were screened by otoacoustic emissions at 2 days of age. Fifteen variant hotspots in the four deafness genes (GJB2, GJB3, SLC26A4 and MTRNR1) were detected using multicolour melting curve analysis. Newborn screening data were also anal…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome (Barakat syndrome) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the gene encoding GATA3 on chromosome 10p14.
METHOD: Informed consent was obtained from a 38-year-old female patient. 5 mL of venous blood was collected and sent for whole-exome sequencing. GATA3 constructs of both wild-type and mutant were transfected into HEK-293 T cells. Three-dimensional modeling, luciferase-reporter gene test, western blotting and cellular immunofluorescence were used to evaluate the effect of the mutat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kenny-Caffey Syndrome type 2 (KCS2) is a genetic disease affecting bone metabolism. However, cochlear implantation (CI) results have yet to be published in detail.
OBJECTIVE: This study presents the gene, clinical characteristics, surgical outcomes, and literature review of 2 patients with sensorineural hearing loss related to KCS2. To enhance diagnostic detection and accuracy, we also compare the differential diagnosis between KCS2, otosclerosis, and Cogan's syndrome (CS).
METHODS: Prior to CI, patients with KCS2 and CS underwent comprehensive audiological and radiological evalu
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GJB2 (Gap junction protein beta 2) are the most common genetic cause of non-syndromic hereditary deafness in humans, especially the 35delG and 235delC mutations. Owing to the homozygous lethality of Gjb2 mutations in mice, there are currently no perfect mouse models carrying Gjb2 mutations derived from patients for mimicking human hereditary deafness and for unveiling the pathogenesis of the disease. Here, we successfully constructed heterozygous Gjb2+/35delG and Gjb2+/235delC mutant mice through advanced androgenic haploid embryonic stem cell (AG-haESC)-mediated semi-cloning tech…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital amusia is an innate and lifelong deficit of music processing. This study investigated whether adult listeners with amusia were still able to learn pitch-related musical chords based on stimulus frequency of statistical distribution, i.e., via distributional learning. Following a pretest-training-posttest design, 18 amusics and 19 typical, musically intact listeners were assigned to bimodal and unimodal conditions that differed in distribution of the stimuli. Participants' task was to discriminate chord minimal pairs, which were transposed to a novel microtonal scale. Accuracy rates
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:The auditory and speech rehabilitation effects were assessed by the Categories of Auditory Performance（CAP） and the speech intelligibility rating scale（SIR） after cochlear implantation（CI） in prelingually elderly patients by telephone follow-up or face-to-face conversation. Methods:The clinical data of the prelingually deaf patients who underwent unilateral CI in the Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery, Shanxi People's Hospital, from December 2016 to December 2021 were collected. Thirty-eight patients were divided into Group A（SIR 1, 17 cases）, Group B（SIR 2,
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2023eng
BACKGROUND: The relationship between the hearing phenotype and the SLC26A4 mutation in enlarged vestibular aqueduct cases has not been fully elucidated.
OBJECTIVES: To detect SLC26A4 mutation in a group of cases with enlarged vestibular aqueduct who received cochlear implantation and to analyze the correlation between the SLC26A4 genotype and the progression of deafness.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-nine enlarged vestibular aqueduct patients were selected. Using the Sanger sequence to analyze SLC26A4 gene mutations. The 29 cases were divided into group A (carrying the c.919-2A > G mutation)…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Previous research has shown the positive effects of cochlear implantation in children with a short duration of single sided deafness (SSD). This case series assessed the impact of cochlear implantation in a cohort of children with a longer average duration of SSD.
METHODS: A retrospective chart review of 6 children who received a cochlear implant for SSD. The mean age at time of cochlear implantation was 14.7 years old (median = 15.5, interquartile range (IQR) = 2.5) and mean duration of hearing loss before cochlear implantation was 10.8 years (median = 11.5, IQR = 5.3). Pre- and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2023eng
OBJECTIVES: Assess the outcomes in patients who underwent cochlear implant (CI) for single-sided deafness (SSD).
METHODS: All patients affected by SSD who underwent CI at Gruppo Otologico, Piacenza, from October 2012 to May 2022 with at least 6 months of follow-up were selected in the study group. The analysis included subjective and objective measures performed pre-operative and up to 24 months after surgery. Hearing threshold on both sides was evaluated with a weighted four-frequency average (PTA [0.5 kHz + 1 kHz + 2 kHz + 4 kHz]/4) on pure tone audiometry and speech audiometry (Speech Disc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HDR syndrome is a rare genetic disorder caused by mutations in the GATA3 gene and characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease. Here, we report case of a 9-month-old male with history of hydronephrosis and sensorineural deafness who presented with febrile seizures. He was found to have hypocalcemia and inappropriately normal parathyroid hormone. His neurologic and infectious workup were negative. Genetic testing revealed a nonsense mutation in the GATA3 gene, consistent with HDR syndrome. Hypocalcemia was responsive to calcium carbonate and calcitriol treatmen…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relationships between novel phenotypic behaviors and specific genetic alterations are often discovered using target-specific, directed mutagenesis or phenotypic selection following chemical mutagenesis. An alternative approach is to exploit deficiencies in DNA repair pathways that maintain genetic integrity in response to spontaneously induced damage. Mice deficient in the DNA glycosylase NEIL1 show elevated spontaneous mutations, which arise from translesion DNA synthesis past oxidatively induced base damage. Several litters of Neil1 knockout mice included animals that were distinguished by t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования