BACKGROUND: Multi-family therapy (MFT-BN) is a new treatment for adolescent bulimia nervosa with emerging empirical support. It extends the bulimia nervosa focussed family therapy model, by offering treatment in a group setting. Up to nine families work together with a team of clinicians over the course of 20 weeks. No qualitative study to date has investigated the experience of MFT-BN. This study aimed to explore this from the adolescent and parent/caregiver perspective.
METHODS: Participants from two consecutive MFT-BN groups facilitated at the Maudsley Hospital in London, UK, were invited
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transmission disequilibrium test (TDT) has been utilized to test the linkage and association between a genetic trait locus and a marker. Spielman et al. (1993) introduced TDT to test linkage between a qualitative trait and a marker in the presence of association. In the presence of linkage, TDT can be applied to test for association for fine mapping (Martin et al., 1997; Spielman and Ewens, 1996). In recent years, extensive research has been carried out on the TDT between a quantitative trait and a marker locus (Allison, 1997; Fan et al., 2002; George et al., 1999; Rabinowitz, 1997; Xiong
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In many practical situations, some subjects may never experience the event of interest in their lifetime. These subjects are referred to as the cured or non-susceptible subjects. In the context of chronic disease treatment, this is referred to as a cure fraction. In this work, we extend the generalized time-dependent logistic (GTDL) model proposed by MacKenzie (1996) to a flexible family of models which accommodates not only non-proportional hazards, but also long-term survivors. Inferential methods are then developed for the proposed model and a Monte Carlo simulation study is also carried ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD), an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive striatal and cortical atrophy, has been strongly linked with neuroinflammation. Toll-like receptors, a family of innate immune receptors, are a major pathway for neuroinflammation with pleiotropic effects on neuronal plasticity and neurodevelopment. We assessed whether deficiency for TLRs 2, 3 or 4 affects life expectancy in the N171-82Q mouse model of HD. Our data indicate that homozygous TLRs 2 and 3 as well as heterozygous TLR4 deficiency significantly extends the life expectancy of HD m
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2010, eight Austrian medical societies proposed a joint position statement on the management of metabolic lipid disorders for the prevention of vascular complications. An updated and extended version of these recommendations according to the current literature is presented, referring to the primary and secondary prevention of vascular complications in adults, taking into consideration the guidelines of other societies. The "Austrian Lipid Consensus - 2016 update" provides guidance for individualized risk stratification and respective therapeutic targets, and discusses the evidence for reduc
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 65-year-old man presents to the emergency department with increasing back pain. His history includes hypertension, peripheral neuropathy, duodenal ulcer, superior mesenteric vein thrombus, stage IIB colon cancer treated with surgery and adjuvant chemotherapy, renal cell carcinoma treated with surgery, and prostate cancer treated with surgery and radiation. He is otherwise healthy. His family history is positive for colon cancer. Physical examination found significantly elevated blood pressure and a computed tomography scan of the thoracic and lumbar spine was performed, with findings of a ty
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular pathology of classical glycogen storage disorders, glycogen synthase deficiency and Fanconi-Bickel syndrome is reviewed. The isolation of the respective cDNAs, the chromosomal localization of the genes and the elucidation of the genomic organization enabled mutation analysis in most disorders. The findings have shed light on the multi-protein structure of the glucose-6-phosphatase system, the phosphorylase kinase enzymatic complex and the molecular background of the differential tissue expression in debranching enzyme deficiency. The immediate practical benefit of these studies i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Child-to-parent violence (CPV) has been generally investigated during adolescence, whereas less attention has been paid to young adults who continue to live with their parents. Grounded in an ecological framework, this study aimed to examine how individual, familial, and social risk factors jointly relate to CPV toward mothers and fathers in a non-clinical sample of non-emancipated young adults, thereby extending existing evidence to a developmentally and culturally relevant population.
METHODS: Participants were 1,064 Italian young adults aged 18-25 years who had lived regularly w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To validate the clinical efficacy of non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) for spinal muscular atrophy (SMA) in the first trimester and extend its applicability to families without probands.
METHOD: From December 2020 to October 2024, 288 high-risk pregnancies were recruited prospectively, with 81 qualifying for NIPD after genetic counseling. Among the eligible cases, parent-based haplotypes were successfully constructed in 75 families (92.6%), while grandparent-based haplotype reconstruction was performed for the remaining 6 cases (7.4%) where proband samples were unavailable. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The GDAP1 gene encodes a mitochondrial outer membrane protein crucial for mitochondrial function. Mutations in this gene are associated with different subtypes of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, inherited in either an autosomal recessive or dominant manner. In this study, we discuss the clinical and genetic aspects of 11 unrelated Iranian GDAP1-related CMT families.
METHODS: The probands were selected from a large CMT cohort after whole exome sequencing (WES) analysis. 11 GDAP1-related CMT families-16 patients-were included in this study. Co-segregation analysis was pe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) represents the most prevalent chronic rheumatic disease in childhood. Its etiology is multif … >A (p. Asp220Asn) variant identified in multiple affected individuals within a large consanguineous extended family, providing further insights into the genetic underpinnings of familial juvenile arthritis.
METHODS: whole exome sequencing (WES) was performed on affected patients and findings were confirmed using sanger sequencing in family members. In-silico pro …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Primary hyperparathyroidism (PHPT) presents both in sporadic and hereditary forms, with familial clustering observed in certain genetic syndromes. While emerging research suggests an increased malignancy risk in patients, the extent to which this association extends to their first-degree relatives remains unclear. Understanding familial aggregation of PHPT and malignancies could reveal underlying genetic risk factors and guide clinical management.
OBJECTIVE: This work aimed to assess familial clustering of PHPT and malignancies among first-degree relatives of affected patients.
METH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to identify the genetic causes of male infertility and primary ciliary dyskinesia (PCD)/PCD-like phenotypes in three unrelated Han Chinese families.
METHODS: We conducted whole-exome sequencing of three patients with male infertility and PCD/PCD-like phenotypes from three unrelated Chinese families. Ultrastructural and immunostaining analyses of patient spermatozoa and respiratory cilia and in vitro analyses were performed to analyze the effects of SPEF2 variants. Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) was administered to three affected patients.
RESULTS: We identi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to explore the risk of invasive colorectal cancer (CRC) in relatives of patients with colorectal carcinoma in situ (CCIS), which is lacking in the literature.
PATIENTS AND METHODS: We collected data from Swedish family-cancer datasets and calculated standardized incidence ratio (SIR) and cumulative risk of CRC in family histories of CCIS in first- and second-degree relatives. Family history was defined as a dynamic (time-dependent) variable allowing for changes during the follow-up period from 1958 to 2015. Of 12,829,251 individuals with available genealo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive bilateral sensorineural deafness in postlingual period may be linked to many different etiologies including genetic factors. Identification of the exact deafness cause may, therefore, be quite challenging. Here we present a family with late-onset hearing loss as an autosomal dominant trait caused by a novel EYA4 mutation.
CASE PRESENTATION: Forty-four years old female proband clinically investigated for progressive hearing loss and occasional dizziness with positive family history for deafness was subject to molecular-genetic testing. Patient's DNA sample was analyzed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously proposed that in Chlamydiaceae rapid vegetative growth and a quiescent state of survival (persistence) depend upon alternative protein translational profiles dictated by host tryptophan (Trp) availability. These alternative profiles correspond, respectively, with a set of chlamydial proteins having higher-than-predicted contents of Trp ("Up-Trp" selection), or with another set exhibiting lower-than-predicted contents of Trp ("Down-Trp" selection). A comparative evaluation of Chlamydiaceae proteomes for Trp content has now been extended to a number of other taxon families within t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was performed to compare the use of immunoglobulin V gene segments by rheumatoid factors (RF) produced in physiological responses following a defined antigenic stimulus, with RF produced in rheumatoid arthritis (RA) and RF produced as monoclonal (M)-components in certain lympho-proliferative diseases. A panel of 46 monoclonal RF was produced, using hybridoma techniques, from healthy individuals following immunization with foreign antigens (mis-matched red blood cells). A panel of previously characterized monoclonal RF from RA synovial tissues was extended to a total of 24 and included
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An autism spectrum disorder (ASD) diagnosis is a transformative event for families that extends beyond clinical identification and affects the emotional, social and organizational dimensions of everyday life. This descriptive exploratory qualitative study aimed to explore the lived experiences and expectations of Spanish parents during their child's ASD diagnostic process, as well as the impact of the diagnosis on family life and concerns about the future.
METHODS: Seventeen parents of children diagnosed with ASD participated in online semi-structured interviews. Participants re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: One explanation for the high co-occurrence between bipolar and substance use disorders is that substance abuse may precipitate affective symptoms in patients who otherwise may have not had the genetic risk for developing an affective illness. Previous studies comparing familial rates of affective illness between bipolar patients with and without alcohol use have provided conflicting results. We hypothesized that patients with bipolar disorder and antecedent alcohol abuse would have lower familial rates of affective illness than bipolar patients without antecedent alcohol abuse.
ME
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maternal mortality remains a critical global health issue with profound psychosocial consequences that extend beyond the deceased woman to her family and the healthcare professionals (HCP) involved in her care. While substantial progress has been made in reducing maternal mortality worldwide, its social and psychological sequelae remain insufficiently studied, particularly in high-income countries.
METHODS: This narrative review is based on a structured literature search conducted in PubMed and Google Scholar for studies published between 2000 and 2025. Study selection was guide
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования